Nowe placówki lecznicze dla pacjentów z chorobą Pompego

Dodano: 15 kwiecień 2019

Gdy zwykłe podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech, warto wykonać testy krwi. W porę wykryta choroba Pompego poddaje się leczeniu.

Choroba Pompego to rzadkie schorzenie, które, mimo że może być skutecznie leczone, często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Z myślą o pacjentach z chorobą Pompego, jak i innych osób dotkniętych poważnymi chorobami, w kwietniu br. ruszają dwie stacje ETZ - komfortowo urządzone miejsca, w których pacjenci będą mogli otrzymać leczenie enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ). Terapia taka polega na podawaniu w postaci wlewów dożylnych enzymu, którego niedobór wywołuje objawy choroby.

Na chorobę Pompego może cierpieć nawet 400 Polaków

Choroba Pompego jest bardzo rzadką postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach w wyniku braku enzymu, który odpowiada za gospodarkę tym wielocukrem. Glikogen jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce z chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.

Przyczyny i postacie choroby Pompego

W 1932 roku Johannes Pompe, holenderski lekarz, opisał dziwne objawy chorobowe, na które cierpiało leczone przez niego niemowlę. Dziś wiemy o wiele więcej o tym trudnym schorzeniu, jego przyczynach i objawach.

- Choroba Pompego ma podłoże genetyczne. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organizmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych.

- Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych - podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Objawy choroby Pompego

Objawy choroby Pompego

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

- Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne "wspinanie się" po sobie, przy pomocy rąk, aby się wyprostować to zazwyczaj najwcześniejsze objawy Choroby Pompego, które często pacjenci, jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym jak np. dystrofią mięśniową - mówi Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases. - Schorzenie to jest na tyle podstępne, że może powodować szereg symptomów podobnych do innych chorób. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, pojawia się zadyszka, problemy ze złapaniem oddechu.

- Bóle głowy, bezsenność spowodowana niedotlenieniem przez niewydolność oddechową, a w konsekwencji konieczność mechanicznego wspomagania oddechowego w postaci respiratora,  nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową, czy przyjmowaniem pożywienia.  Wszystko to pojawia się stopniowo, w różnym nasileniu u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowanie staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie, ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby, są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od wystąpienia objawów - dodaje.

Diagnostyka i leczenie choroby Pompego

Aby zdiagnozować chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby, należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby, jak i jej leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych. Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą na lepszej jakości życie.

Kolejne stacje enzymatycznej terapii zastępczej na mapie Polski

W Polsce leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, stosowanej także w chorobie Pompego, jest możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku. Z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, ze wsparciem m.in. producenta leku (sztucznego enzymu), powstają Stacje ETZ.
Są to przyjazne, komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w minionym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną udostępnione w kwietniu br. w Rzeszowie.

Źródło: Fundacja Rare Disease, materiały prasowe

Znajdź terapeutę i uzyskaj pomoc
Zgodnie ze swoimi potrzebami medycyny niekonwencjonalnej

Zobacz także

Jajka nie podwyższają poziomu cholesterolu

Jajka nie podwyższają poziomu cholesterolu

Pomimo tego, że jajka są bogate w cholesterol, to nie przyczyniają się do wzrostu poziomu cholesterolu we krwi.

Dlaczego alzheimer woli kobiety?

Dlaczego alzheimer woli kobiety?

Do tej pory częstsze występowanie demencji u płci pięknej wiązano przede wszystkim z faktem, że jej przedstawicielki po prostu żyją dłużej. Okazuje się jednak, że przyczyna może być inna.

Wybierz śledzia zamiast tuńczyka

Wybierz śledzia zamiast tuńczyka

Dietetycy zalecają ograniczenie spożycia mięsa, a jeśli tylko to możliwe, zamianę go na ryby.

Bieg długodystansowy odmładza ciało

Bieg długodystansowy odmładza ciało

Ciało może ulec odmłodzeniu - odnowie biologicznej i dotyczy to nawet tętnic, które zaczęły sztywnieć w miarę starzenia się.

Tradycyjna medycyna ma lepszą szczepionkę przeciwko grypie

Tradycyjna medycyna ma lepszą szczepionkę przeciwko grypie

Big Pharma jest mądra, ale medycyna ludowa mądrzejsza. Naukowcy dopiero teraz zaczynają rozumieć, jak działają tradycyjne leki.

Zgaś światło w sypialni dziecka

Zgaś światło w sypialni dziecka

Jednym z najczęstszych problemów małych dzieci, zaraz po niechęci do jedzenia, są kłopoty z zasypianiem. Okazuje się, że rozwiązaniem może być ograniczenie światła w pokoju dziecka.

Szczególnie polecamy
Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Ten ważny pierwiastek uczestniczy w wielu funkcjach organizmu. Jaki suplement...

Raport specjalny

Bezpieczny dom

Bezpieczny dom

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store