Czy wirus HIV pomoże Amelce?

Czy eksperymentalna terapia pomoże Amelce znów w pełni cieszyć się życiem? O nadziei, walce z nieuleczalną chorobą i prawdziwym szczęściu rozmawiamy z tatą Amelki Branczewskiej - jedynego polskiego dziecka poddanego nowatorskiej metodzie leczenia MLD (o chorobie pisaliśmy w sierpniowym numerze OCL).

OCL: Kilka miesięcy temu czytałam książkę "Ślady małych stóp na piasku" opowiadającą o opiece nad dzieckiem z leukodystrofią metachromatyczną (MLD) - rzadką chorobą dziedziczną, która prowadzi do stopniowego "wyłączania" kolejnych funkcji organizmu. Niedługo potem usłyszałam o Amelce, jedynym dziecku z Polski poddanym eksperymentalnej terapii MLD. Ze zdjęć spogląda na nas uśmiechnięta dziewczynka. Jaką osobą jest Amelka? Co lubi robić?

Michał Branczewski: Amelunia jest cudną, pogodną dziewczynką - i to mimo swoich ograniczeń. Intelektualnie rozwija się prawidłowo. Bardzo lubi zwierzęta i wspólne wycieczki - w tym roku byliśmy m.in. we Wrocławiu i w Mediolanie, do którego regularnie latamy na wizyty kontrolne. Córeczka lubi też, jak czytamy jej książki, dlatego robimy to bardzo często.

OCL: Niedawno Amelka skończyła 11 lat. Czy uczęszcza do szkoły?

Michał Branczewski: Chodzi do szkoły specjalnej "Otwarte Drzwi" w Poznaniu. Oprócz chorych są w niej również dzieci całkowicie zdrowe. Placówka jest wspaniała, a cały personel bardzo dba o integrację dzieci. Jesteśmy zadowoleni.

OCL: Amelka ma młodszego brata, który urodził się całkowicie zdrowy. Jak układają się relacje między rodzeństwem?

Michał Branczewski: Wiktor, 6-letni brat Ameluni, zupełnie nie ma problemu z chorobą siostry. Co więcej, od rodziców innych dzieci słyszymy, że podczas przyjęć urodzinowych czy innych zabaw klasowych to właśnie on jest… opiekunem tych słabszych. Chyba dzięki niej wykształcił w sobie silne poczucie empatii. Trzymamy kciuki, by w dalszym życiu był taki i kochał siostrę najbardziej na świecie.

OCL: Leukodystrofia metachromatyczna jest rzadką chorobą, dlatego rodzicom przez myśl nie przejdzie, że ich dziecko może na nią zapaść. Co zwróciło Państwa uwagę w zachowaniu córki i sprawiło, że postanowili Państwo poszukać przyczyny?

Michał Branczewski: Amelunia od początku zaskakiwała nas swoją inteligencją. Bardzo szybko nauczyła się mówić. W wieku 2 lat poszła do przedszkola. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi, najdumniejszymi rodzicami. Nagle obrazki, które rysowała, stały się jakby rozmyte, zaczęła tracić równowagę podczas chodzenia. To nie były tylko nasze podejrzenia - opiekunki z przedszkola również były zaniepokojone.

OCL: Zasięgnęli wtedy Państwo opinii lekarza i...

Michał Branczewski: Tak. Powiedział, że takie zaburzenia mogą się zdarzać, kiedy dziecko się rozwija. Zgodnie z jego zaleceniami zapisaliśmy Amelunię na zajęcia z integracji sensorycznej, ale to nie pomogło. Nie wiem, co by się stało, gdyby fizjoterapeutka z przedszkola nie dała nam kontaktu do bardzo dobrej pani neurolog. Obejrzała ona rysunki Ameluni i zbadała ją. Stwierdziła, że może to nic poważnego, ale lepiej sprawdzić, dlaczego nasza córeczka tak się zmieniła.

Wszystko potoczyło się bardzo szybko. Najpierw był Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu, gdzie Ameluni robiono wszystkie możliwe badania i po raz pierwszy zasugerowano, że to może być MLD. Wyniki badania krwi przeprowadzonego w warszawskiej Klinice Neurologii i Psychiatrii były dla nas prawdziwym ciosem.

OCL: Co wtedy zaproponowali lekarze?

Michał Branczewski: Pierwotnie zalecano nam hospicjum, bo to przecież śmiertelna, szybko rozwijająca się choroba. Zdecydowaliśmy się jednak na intensywną, wielopłaszczyznową rehabilitację. Amelunia z pomocą specjalnych maszyn ćwiczy mięśnie rąk i nóg. Mimo że na co dzień wozimy ją w wózeczku, to widzimy sens takiej rehabilitacji. Ona rzeczywiście pomaga.

OCL: Ale przecież jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta, istnieje możliwość przeszczepu szpiku kostnego, co może spowolnić postęp MLD. Czy myśleli Państwo o takim rozwiązaniu?

Michał Branczewski: Tak, ale w Polsce w tamtym okresie mało się działo w tej materii. Najlepsze doświadczenia z przeszczepem u dzieci z MLD miał ośrodek w USA, z którym się kontaktowaliśmy. Kiedy jednak okazało się, że lekarze z Mediolanu prowadzą nabór do badania nad nowym lekarstwem, nie kontynuowaliśmy już rozmów z lekarzami ze Stanów Zjednoczonych.

OCL: A jak dowiedzieli się Państwo o naborze do badania?

Michał Branczewski: Nikt ze środowiska medycznego, z koordynatorem krajowym chorób metabolicznych włącznie, nie wiedział nic o tym eksperymencie i nie przekazał nam żadnych informacji. Przypadkiem wiadomość o terapii znalazł nasz sąsiad. Gdyby nie to, nasze życie potoczyłoby się zupełnie inaczej.

OCL: Na czym dokładnie polega ta terapia i gdzie jest prowadzona?

Michał Branczewski: Terapia prowadzona jest we Włoszech w Mediolanie, w klinice San Rafaelle, gdzie toczą się badania nad wieloma chorobami genetycznymi, jak np. ADA/SCID (dziedziczny niedobór odporności) czy talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa).

Eksperyment polegał na podaniu w strzykawce zmodyfikowanego przy użyciu lentiwirusa HIV własnego Amelkowego szpiku. Pobiera się go wcześniej i w warunkach laboratoryjnych dodaje mały pakunek, czyli HIV wraz z brakującym genem odpowiedzialnym za wyleczenie Amelki. Terapia jest wspaniała! Wirusa podano tylko raz, teraz wizyty mają charakter kontrolny i służą kontynuacji badania klinicznego, które - mamy nadzieję - zostanie zwieńczone rejestracją gotowego leku i terapii.

OCL: Terapia wirusem HIV? Brzmi jak fantastyka naukowa. Czy to nie wpłynie na jej układ immunologiczny? Czy Amelka do końca życia będzie musiała brać leki na odporność?

Michał Branczewski: Wybór HIV padł właśnie z uwagi na jego zjadliwość, zdolność zarażania nie tylko nowo dzielących się komórek, ale też tych już istniejących. Potrafi się replikować przez długi czas, co oznacza, że komórka zainfekowana HIV w chwili własnej śmierci i jednocześnie replikacji przekazuje go dalej i dalej... Z przestawionych nam informacji wynikało, że długo poszukiwano wirusa, który byłby na tyle "wydolny", by przez długi czas czy też do końca życia infekować nowe komórki. Okazywało się, że część wirusów z biegiem czasu "gubiła" swój pakunek w postaci wprowadzonego do ich RNA brakującego genu, czyli de facto leku.

Skuteczność wirusa HIV okazała się na tyle dobra, że FDA (amerykańska Agencja Leków i Żywienia) i EMA (Europejska Agencja Leków) zarejestrowały go jako oficjalne leczenie, dostępne dla wszystkich chorych. Naukowcy wykorzystali postać HIV, jego otoczkę, fragment RNA, która absolutnie nie zagraża odporności czy życiu uczestników eksperymentu. Gdyby nawet zbadać teraz Amelkę na przeciwciała HIV, to wynik byłby negatywny.

OCL: Jak terapia wpływa na Amelkę? Czy złagodziła objawy choroby albo zatrzymała jej postęp?

Michał Branczewski: Terapia spowodowała całkowite zatrzymanie choroby. Regularnie wykonujemy badania rezonansem magnetycznym oraz na przewodnictwo mięśniowe i nerwowe, potencjały wzrokowe i słuchowe. Wszystko jest w porządku. To niesamowite, ale wyniki tych badań ostrożnie wskazują na poprawę stanu Amelki. Ta terapia naprawdę działa!

OCL: Wiele osób, w których rodzinie pojawiła się rzadka choroba, ukrywa ten fakt z obawy o reakcję otoczenia. Pan jednak otwarcie mówi o Amelce i leukodystrofii metachromatycznej, a prawie 1,5 tys. użytkowników social mediów śledzi życie Pana córki i trzyma za nią kciuki. Czym chciałby się Pan podzielić z rodzicami innych dzieci chorych na MLD?

Michał Branczewski: Trudno coś doradzić. Bardzo dużo zależy od stanu dziecka, nastawienia rodziców i otoczenia oraz od środowiska, w jakim żyją. Wszystkie te elementy jak wektory przecinają się w określonym miejscu, które determinuje dalszą drogę. Z całą pewnością mogę im powiedzieć: kochajcie swoje aniołki z całego serca i bądźcie z nimi najdłużej, jak to możliwe.

OCL: Bardzo dziękuję za rozmowę.

Julia Ogorzałek

Zobacz też:

Raport specjalny

Prawa pacjenta

Prawa pacjenta

Nowości

Albo cukrzyca, albo migrena

Albo cukrzyca, albo migrena

25 kwiecień 2018

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store