Progeria. Czy rapamycyna pomoże?

Strach przed starzeniem się spędza sen z powiek tysiącom osób na całym świecie. Co jednak, kiedy problem ten wynika z choroby genetycznej, a siedmioletnie dziecko wygląda jak sześćdziesięciolatek?

Leon Botha wcześnie zdobył wszystko, o czym mógłby marzyć każdy człowiek: osiągnął sukces jako malarz, grafik i muzyk. Udało mu się nagrać piosenkę i teledysk z południowoafrykańską grupą Die Antwoord. Był sławny i rozpoznawany na całym świecie. Był również jedną z najdłużej żyjących osób chorujących na progerię. Zmarł w wieku 26 lat. Dokładnie dzień po swoich urodzinach.

Progeria, znana teeż jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS), to bardzo rzadka choroba (1 na 4-8 mln żywych urodzeń) spowodowana mutacją genu LMNA. Odpowiada on za produkcję białka, które utrzymuje w całości jądro komórkowe. Zdaniem naukowców nieprawidłowo funkcjonujący gen doprowadza do rozpadu jąder komórkowych i przedwczesnego starzenia organizmu1. Pierwsze objawy choroby dają się zauważyć ok. 1-2 r.ż.

Mały błąd wielkiej wagi

Gdzie szukać wsparcia oraz informacji

W Polsce progerią dotknięte jest prawdopodobnie tylko 1 dziecko, na świecie jest ich ok. 100. Dlatego właśnie ich rodzinom niezwykle trudno jest znaleźć fachową opiekę oraz wsparcie.

Na blogu ChorobyRzadkie.blogspot. com prowadzonym przez absolwentów medycyny można uzyskać podstawowe informacje dotyczące progerii, zasad opieki nad chorym i koniecznych badań.

Istniejąca na Facebooku organizacja Find The Other 150 Campaign zrzesza rodziny dzieci z progerią z całego świata. Jej celem jest dotarcie do rodziców i opiekunów we wszystkich krajach, wzajemne wsparcie i wymiana doświadczeń. Dodatkowo poznanie maksymalnej liczby chorych pozwoli przygotowywać lepsze grupy do badań nad terapią.

Anglojęzyczny portal Progeria Research Foundation zbiera datki na finansowanie badań nad lekarstwem na progerię, przybliża historie życia chorych oraz udostępnia podręcznik opieki nad dziećmi. Redakcja portalu przygotowuje też newsletter.

To, co odróżnia progerię od wielu innych chorób genetycznych, to fakt, że nie jest ona dziedziczna. Zdaniem ekspertów przypadkowe czynniki wywołujące mutację zachodzą w konkretnym jajeczku lub plemniku na krótko przed zapłodnieniem, a zatem żaden z rodziców nie jest nosicielem wady. Dziecko po prostu rodzi się chore2.

Ma charakterystyczny wygląd. Jego głowa jest duża, ale szczęki nieproporcjonalnie małe. Między oczami pozbawionymi brwi i rzęs znajduje się chudy, jakby zasuszony nos. Skóra jest cienka, pokryta plamami starczymi, a pod jej powierzchnią widać naczynia krwionośne. Często też progerycy są łysi i bezzębni.

W przypadku tej choroby ciało nie tylko wygląda na stare - zmiany, które zachodzą w organizmie, prowadzą do rozwoju zaćmy, alzheimera, parkinsona, niewydolności serca, miażdżycy, osteoporozy, problemów ze stawami, niedowagi, zaburzeń poznawczych, udaru oraz innych schorzeń charakterystycznych dla wieku starczego. Stąd średnia przeżywalność sięga 13 lat2.

Dramat rodziców

Choroba, która dotknęła ich dziecko, jest wynikiem przypadku, a nie złego stylu życia czy nieprawidłowego kariotypu. Ponadto widzą, jak maluch zamiast rozwijać się i dojrzewać razem z rówieśnikami, starzeje się, zapada na różne schorzenia wieku starczego, zapomina wielu rzeczy. Jakby tego było mało, nie istnieje lekarstwo na progerię, a bardzo ograniczona liczba pacjentów utrudnia badania nad chorobą i poszukiwania właściwej terapii. Według ustaleń organizacji Find The Other 150 Campaign, na świecie żyje mniej niż 100 osób cierpiących na progerię, z czego zaledwie 1 w Polsce.

Przedłużyć życie

Standardowo dzieciom z progerią przepisuje się leki dla pacjentów po 60 r.ż.: aspirynę, statyny, leki na nadciśnienie, antykoagulanty oraz środki łagodzące bóle głowy. Jak wiadomo, wiąże się z nimi szereg udokumentowanych działań niepożądanych, jednak obecnie nie istnieją lepsze metody hamowania postępu choroby.

Dodatkowo zaleca się regularne wizyty u stomatologa. Dieta dzieci chorych na progerię powinna być wysokokaloryczna oraz wspierana suplementami. Opiekunowie muszą też zadbać o kondycję fizyczną małych pacjentów: regularne podejmowanie aktywności fizycznej przyczynia się do spowolnienia degradacji stawów3.

Lonafarnib i brokuły

Kilka lat temu wprowadzono terapię lonafarnibem. To inhibitor farnesyltransferazy (FTI), wcześniej stosowany w leczeniu chorych na raka. W 2013 r. przeprowadzono badanie na grupie 26 pacjentów z progerią. Przed zastosowaniem terapii miewali oni nawet 2 udary rocznie, częste bóle głowy oraz napady drgawek. W trakcie 2,5 roku trwania eksperymentu jeden pacjent zmarł w wyniku udaru niedokrwiennego mózgu. U pozostałych odnotowano zmniejszoną liczbę ataków bólu głowy, a także udarów. W przypadku 4 ochotników całkowicie ustąpiły drgawki. Wszyscy uczestnicy przybrali też na wadze2.

Inne badanie wskazało warzywa krzyżowe (zwłaszcza brokuły) jako istotny element diety dzieci cierpiących na progerię. Zawarty w nich antyoksydant (sulforafan) ma wspierać naturalne procesy zachodzące w komórkach, w tym autofagię (zjawisko pochłaniania przez komórkę jej uszkodzonych elementów) i w ten sposób przyczyniać się do poprawy jakości życia małych pacjentów. Ponadto sulforafan stymuluje wydzielanie enzymów o działaniu przeciwutleniającym, a także zapobiega uszkodzeniom DNA. Dodatkową korzyścią jest poprawa wyglądu dzieci4.

Bibliografia

  1. https://goo.gl/AMXtGw
  2. Neurology. 2013 Jul 30; 81(5): 427–430. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
  3. https://goo.gl/ZVJfhz
  4. Aging Cell. 2015 Feb; 14(1): 78–91. doi: 10.1111/acel.12300
  5. https://goo.gl/vToAX6

Lek na nieśmiertelność pomoże w progerii?

W czasie gdy rówieśnikom dzieci cierpiących na progerię przybywa rok życia, ciało chorych starzeje się o 8-10 lat. Gdy na Wyspie Wielkanocnej odkryto bakterie Streptomyces hygroscopicus, nikt nie podejrzewał, że da się z nich wyizolować rapamycynę. Badania nad nią wskazują, że będzie ona w stanie skutecznie odwrócić szkody wyrządzone naszemu DNA przez procesy starzenia się organizmu. Ich wyniki opublikowano w czasopiśmie Science Medicine.

Francis S. Collins - jeden z autorów badań nad nowym związkiem chemicznym - sprawdził jego wpływ na nabłonek komórek skóry u pacjentów cierpiących z powodu zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda. Okazało się, że rapamycyna znacznie pomagała w usuwaniu uszkodzonych białek powodujących objawy choroby, a nawet odwracała jej szkodliwe skutki. Wszystkie komórki żyły również dłużej niż normalnie.

Naukowcy są przekonani, że związek ten może rzeczywiście zatrzymać albo nawet cofnąć w znacznym stopniu objawy starzenia się. To zaś pozwoliłoby efektywnie pomóc chorym na progerię.

Julia Ogorzałek

 

Znajdź terapeutę i uzyskaj pomoc
Zgodnie ze swoimi potrzebami medycyny niekonwencjonalnej

Zobacz także

Leki, które szkodzą

Leki, które szkodzą

Leki ratują nasze zdrowie, a niekiedy nawet życie, zapobiegają chorobom, zwalczają ich przykre objawy, wspomagają metabolizm lub odpowiednio go modyfikują. To prawda, ale czy zdajemy sobie sprawę z zagrożeń związanych z farmakoterapią? Jak uniknąć pułapek wynikających z przyjmowania leków i bezpiecznie walczyć z każdą chorobą?

Awocado - właściwości lecznicze

Awocado - właściwości lecznicze

Gdy w XVI wieku hiszpański konkwistador Hernán Cortés podbijał tereny dzisiejszego Meksyku, nie przypuszczał nawet, że stanie się poniekąd odkrywcą owocu, który obecnie jest symbolem źródła zdrowia i młodości. Chodzi o smaczliwkę wdzięczną, czyli doskonale znane nam awokado.

Na straży hormonów tarczycy

Na straży hormonów tarczycy

Coraz większą uwagę zwraca się na suplementację pierwiastkami śladowymi w przebiegu chorób tarczycy. Podstawowym czynnikiem wpływającym na prawidłową pracę tego gruczołu pozostaje spożycie jodu, ale rosnące znaczenie przypisuje się również selenowi.

Od hemoroidów do anemii

Od hemoroidów do anemii

Ignorowanie problemu guzków krwawniczych może prowadzić do częstych krwawień, w wyniku których spada stężenie hemoglobiny i może rozwinąć się niedokrwistość.

Jak przetrwać radioterapię?

Jak przetrwać radioterapię?

Dzięki prostym interwencjom można zwiększyć skuteczność leczenia onkologicznego, a przede wszystkim zminimalizować jego dokuczliwe skutki uboczne

Szczególnie polecamy
Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Ten ważny pierwiastek uczestniczy w wielu funkcjach organizmu. Jaki suplement...

Raport specjalny

Bezpieczny dom

Bezpieczny dom

Nowości

Witamina A chroni przed rakiem skóry

Witamina A chroni przed rakiem skóry

4 grudzień 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store