Leukodystrofia metachromatyczna - wirus jako lekarstwo

Zaczęło się niewinnie, od powłóczenia nóżką. Co prawda dwuletnim dzieciom zdarza się jeszcze nie w pełni koordynować ruchy, ale Anne-Dauphine postanowiła zwrócić się z tym do lekarza. Diagnoza na zawsze zmieniła życie całej jej rodziny.

- Nazywam się Gaspard. Nie jestem stąd, mieszkam w Paryżu. Przyjechałem, bo moja siostra ma leukodystrofię metachromatyczną i niedługo umrze. Moja druga siostra, która dopiero się urodziła, też jest chora. Moi rodzice i lekarze z Marsylii robią wszystko, żeby ją wyleczyć, więc może przeżyje. Ale nie wiemy - tymi słowami mały Gaspard przywitał się z kolegami w nowej klasie.

Książka "Ślady małych stóp na piasku" Anne-Dauphine Jullliand opisuje życie jej córki Thaïs od momentu, kiedy postawiono diagnozę. Wystawioną na ciężką próbę rodzinę niebawem dotknął kolejny cios. Okazało się, że mająca dopiero przyjść na świat Azylis również jest chora. Anne-Dauphine przedstawia cały wachlarz emocji towarzyszących matce, jednocześnie podkreślając, ile radości i szczęścia w życie rodziny wniosła Thaïs1.

Niebezpieczne chomikowanie

Leukodystrofia metachromatyczna (metachromatic leucodysptrophy, MLD) należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Ich wspólną cechą jest genetyczne zaburzenie wytwarzania enzymów odpowiedzialnych za przetwarzanie składników odżywczych. W wyniku tego organizm odkłada pewne substancje w najmniej do tego odpowiednich miejscach. Prowadzi to do postępującej degradacji różnych tkanek, a następnie - do śmierci.

W przypadku MLD organizm chorego nie produkuje wystarczającej ilości enzymu arylosufatazy A. W wyniku tego w tkankach gromadzą się składniki będące podstawowym budulcem osłonki mielinowej komórki nerwowej. Choroba wiąże się ze znacznymi zmianami w istocie białej mózgu.

Gdzie szukać pomocy?

W zdiagnozowaniu choroby może pomóc Klinika Neurologii i Wieku Rozwojowego w Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu oraz Klinika Neurologii i Psychiatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego4.

W Polsce działa Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, obejmujące swoją działalnością również cierpiących na choroby spichrzeniowe.

Dodatkowym źródłem wiedzy będzie portal Nadzieja w Genach. Rodziny chorych mogą szukać wsparcia ze strony European Leukodystrophy Association, stowarzyszenia na rzecz chorych na leukodystrofię. Niestety ich portal prowadzony jest jedynie po angielsku i francusku.

Pewnej wiedzy na temat choroby dostarczają też portale Orphanet i MLD Foundation, ale one również są prowadzone tylko w języku angielskim.

Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą dziedziczną autosomalną recesywną. Oznacza to, że tylko w przypadku, kiedy oboje rodzice są nosicielami genu, istnieje prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka. Ryzyko spotkania się dwóch nosicieli jest dość małe, jeżeli partnerzy nie są ze sobą spokrewnieni - jeśli jednak dojdzie do połączenia ich materiału genetycznego, ryzyko urodzenia chorego potomka wynosi 25%. Jeśli tak się stanie, kolejne dzieci, które przyjdą na świat, również mogą być chore. MLD ma trzy postacie.

Późnoniemowlęca ujawnia się ok. 2. r.ż. Stanowi ona ok. 50-60% wszystkich przypadków. Rodzice dostrzegają, że ich dziecko ma coraz większe problemy z mówieniem, chodzeniem lub utrzymaniem przedmiotów w ręku. Do tego mogą pojawić się problemy ze wzrokiem. Chorzy na tę odmianę żyją zaledwie kilka lat.

Młodzieńcza postać ujawnia się po 4. r.ż., ale przed osiągnięciem dojrzałości. Ta odmiana choroby nie rozwija się tak szybko, jak postać późnoniemowlęca, a objawy przebiegają łagodniej. Pacjenci, stanowiący 20-30% wszystkich chorych na MLD, mogą żyć z chorobą nawet 20 lat.

Dorosłą postać można zdiagnozować u nastoletniego lub dorosłego pacjenta (15-20% wszystkich chorych). Objawy są nietypowe i obejmują problemy z nauką, nałogi (w tym alkoholizm) i halucynacje. Długość życia chorych od momentu pojawienia się objawów może wynosić nawet 30 lat2.

Szpik lub wirus

U dwuletniej Thaïs postęp choroby był wyraźnie widoczny: w lutym wykazywała lekki niedowład nogi, w marcu miała już problemy z chodzeniem; na wiosnę straciła całkowicie władzę w nogach, nie mogła też siedzieć; w lipcu przestała mówić i przełykać, następnie straciła władzę w rękach i nie mogła utrzymać głowy; na jesieni oślepła, na wiosnę straciła słuch - żyła jeszcze półtora roku, opierając swój kontakt ze światem na dotyku i zapachu.

Mimo to zdawała się być szczęśliwa. Jej matka wielokrotnie przytacza przykłady dziecięcej niewinności i chęci uczestniczenia w życiu rodzinnym w miarę możliwości Thaïs. Opisała nawet wymyśloną przez córkę wersję zabawy w chowanego1.

W każdym przypadku długość życia pacjenta jest kwestią indywidualną2.

Jeżeli schorzenie zostanie wcześnie rozpoznane (tzn. jeszcze u niemowlęcia lub płodu), można rozpocząć poszukiwania dawcy szpiku lub krwi pępowinowej. Obecnie jedynie przekazanie organizmowi prawidłowo działających komórek macierzystych może powstrzymać rozwój MLD.

Starszym pacjentom pozostaje leczenie objawowe, polegające przede wszystkim na umożliwianiu życia w godnych warunkach. Thaïs podawano leki przeciwbólowe i neurologiczne. Kiedy przestała przełykać, poddano ją zabiegowi gastrostomii, umożliwiającemu podawanie specjalnego pokarmu prosto do żołądka. Gdy nie mogła się już ruszać, opieka objęła też profilaktykę i leczenie odleżyn1.

W maju 2010 r. rozpoczęto przełomowe i kontrowersyjne prace nad terapią genową u 6 pacjentów z nietypowymi odmianami leukodystrofii metachromatycznej i zespołem Wiskotta-Aldricha3. Wśród uczestników znalazła się Amelka z Poznania4. Niezwykłość tej terapii polega na zakażeniu chorych na leukodystrofię metachromatyczną i zespół Wiskotta-Aldricha specjalnie przygotowanym wirusem HIV, który atakuje komórki macierzyste w szpiku pacjentów, "zakażając" je materiałem zawierającym kod do prawidłowego wytwarzania arylosufatazy A. Jeżeli terapia odniesie sukces, stanie się narzędziem ratowania pacjentów z każdą postacią leukodystrofii metachromatycznej: późnoniemowlęcą, młodzieńczą i dorosłą, a także w przypadku wszystkich chorych z nietypowymi objawami5.

Dr Luigi Naldini, który kieruje projektem, ogłosił w 2013 r., że udało się powstrzymać rozwój chorób u wszystkich uczestników eksperymentu. Motoryka oraz iloraz inteligencji dzieci chorych na leukodystrofię metachromatyczną podobno są zbliżone do osób zdrowych.

Badanie wciąż trwa i obecnie jest na etapie monitorowania pacjentów. Jego przebieg można obserwować na portalu MLD Foundation6. Planowany termin zakończenia obserwacji przypada na kwiecień 2023 r. Zleceniodawcą jest koncern GlaxoSmith-Kline, współpracujący z Instituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) we Włoszech3,5,7. Oznacza to, że jeśli terapia się przyjmie, koncern będzie miał wyłączne prawa do dostarczania potrzebnych narzędzi i pomocy. Czyżby firma postanowiła wytyczyć nowy trend, pokazując ludzką twarz Big Pharmy?

Julia Ogorzałek

Zobacz też:

Zobacz także

5 właściwości witaminy C

5 właściwości witaminy C

Badania wykazują, że kwas askorbinowy wspomaga leczenie wielu chorób. I nie chodzi tu jedynie o wysokie dożylne dawki, które mogą zwalczać raka. Tak naprawdę już odpowiednia jego podaż w codziennej diecie może okazać się zbawienna dla całego organizmu.

Jak oczyścić organizm z toksyn?

Jak oczyścić organizm z toksyn?

Wrogiem naszych organizmów są nie tylko pasożyty i drobnoustroje, ale także chemia obecna we wszystkim, co jemy, co wdychamy, czym się upiększamy.

Pokochaj berberynę

Pokochaj berberynę

Czy roślinny związek naturalny może być równie skuteczny co metformina, najpopularniejszy lek obniżający poziom cukru we krwi?

Fibrodysplazja - kiedy mięśnie zamieniają się w kości

Fibrodysplazja - kiedy mięśnie zamieniają się w kości

Fibrodysplazja to rzadka choroba, w przebiegu której każdy uraz tkanki miękkiej prowadzi do jej skostnienia. Z czasem chory traci zdolność ruszania się, mówienia i jedzenia - a w końcu oddychania.

TST pomoże w padaczce

TST pomoże w padaczce

Tatijana Hall-Roberts miewała do 7 ataków epileptycznych dziennie, aż jej matka odkryła łagodną technikę masażu, która odmieniła ich życie.