Tetralogia Fallota, czyli 4 problemy serca

Brak przegrody między komorami serca nie musi oznaczać wyroku śmierci. Operacje pozwalają pacjentom z tetralogią Fallota na coraz dłuższe i lepsze życie.

Pjongczang. Shaun rusza na stok. Jest doświadczonym snowboardzistą, to nie są jego pierwsze zawody. Ale tym razem na początku popełnia drobne błędy i już po chwili traci równowagę. Jednak nie poddaje się. Płynnym ruchem podnosi się z upadku i jak gdyby nigdy nic kontynuuje zjazd. Sam mówi później, że ciężka praca i trening opłaciły się.

Jego skomplikowanym akrobacjom towarzyszą krzyki i oklaski rozentuzjazmowanych fanów. Shaun jest gwiazdą. I zasłużenie, bo jest najlepszy - tym zjazdem zdobywa dla Stanów Zjednoczonych złoto.

Gdzie szukać pomocy

Na stronie internetowej fundacji Serce Dziecka można znaleźć listę szpitali i oddziałów kardiologicznych na terenie całej Polski, które zajmują się leczeniem dzieci z tetralogią Fallota. Serce Dziecka udostępnia także adresy szpitali prowadzących dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami serca. Inne fundacje, które objęły opieką dzieci z ToF, to Miej Serce, Cor Infantis i Cor Angelus.

Amerykanin od dziecka uprawia snowboarding. Każdy, kto choć raz oglądał zawody, wie, jak intensywny wysiłek towarzyszy temu sportowi oraz jak łatwo w nim o kontuzję. Tymczasem Shaun zdaje się igrać z żywiołem, pokazując, że zawsze jest panem swojego życia. Jego pasja i zamiłowanie do sportów wyzwalających adrenalinę są tym bardziej zaskakujące, że sportowiec urodził się z tetralogią Fallota - skomplikowaną wadą serca, która jeszcze 70 lat temu oznaczała dla dziecka wyrok śmierci.

Gdyby nie blizna po operacji serca, trudno byłoby uwierzyć, że Shaun, wychodząc na stok, nie tylko walczy o medale, ale także igra ze śmiercią... Ba, trudno uwierzyć, że człowiek z tetralogia Fallota może to robić z takim rozmachem i w takim porywającym stylu!

Serce: 1 organ i 4 problemy

Serce zdrowego człowieka ma 2 przedsionki i 2 komory: prawą i lewą. Z prawej krew kieruje się do płuc, gdzie wiąże się z tlenem. Następnie trafia do lewej komory, skąd płynie do każdego naczynia krwionośnego w organizmie. Specjalna przegroda mięśniowa zapobiega mieszaniu się krwi z tlenem i krwi z dwutlenkiem węgla - chroni przed śmiercią przez uduszenie. Serce to pompa, która nigdy nie kończy pracy, a odpoczywa między jednym a drugim skurczem.

Co jednak, gdy serce wygląda inaczej? Z takim problemem zetknął się Etienne-Louis Arthur Fallot pod koniec XIX w. Nie był to jednak pierwszy przypadek złożonej, siniczej wrodzonej wady serca. Ponad 200 lat wcześniej przypadek taki opisał duński lekarz, przyrodnik i biskup Niels Stensen (Nicolaus Steno). Obaj uczeni zauważyli, że serca ich pacjentów zbudowane są inaczej niż normalne. Po pierwsze, w przegrodzie międzykomorowej jest duży ubytek. Po drugie, aorta odprowadzająca krew z lewej komory układa się w niewłaściwy sposób i jest przesunięta w prawo. Po trzecie, tętnica płucna jest zbyt wąska, co sprawia, że przepływ krwi jest niedostateczny. I wreszcie po czwarte, na skutek tego następuje nadmierny rozrost prawej komory serca. Z powodu liczby defektów schorzenie nazwano tetralogią Fallota. Jakby samo to nie zagrażało wystarczająco życiu, prócz wymienionych komplikacji może pojawić się jeszcze ubytek w przegrodzie między przedsionkami serca - wtedy mówimy o pentalogii Fallota.

Inną zagrażającą życiu wadą jest częściowy, przejściowy lub całkowity kanał przedsionkowo-komorowy: ubytek w każdej możliwej przegrodzie serca. Oznacza to, że krew z płuc i z organizmu trafia do jednego worka, jakim jest serce i miesza się, prowadząc do duszności zagrażającej bezpośrednio życiu. Wada ta jest często diagnozowana u dzieci z zespołem Downa - szacuje się, że stanowią one aż 70% przypadków.

Jeszcze w latach 50. XX w. wadę uznawano za letalną, czyli śmiertelną, i nawet nie podejmowano prób ratowania dzieci. Dopiero w 1954 r. podjęto się pierwszych prób korekcji tetralogii Fallota1.

Ważne objawy

Co prawda badanie USG płodu powinno wykazać obecność wrodzonej wady serca, jednak zdarza się, że diagnoza przychodzi dopiero po narodzinach. Oto lista objawów, na które należy zwrócić uwagę:

  • sinienie podczas wysiłku (np. płaczu), płytki oddech, a nawet utrata przytomności w wyniku silnych emocji i wysiłku1,
  • przemęczenie podczas karmienia2,
  • zbyt mały przyrost masy,
  • szmery w sercu2, charakterystyczne, wypukłe paznokcie u dłoni.

W razie wystąpienia tych symptomów koniecznie należy skontaktować się z lekarzem.

Bibliografia

  1. https://goo.gl/EKtCR6
  2. https://goo.gl/exkLKx

Jednym z wczesnych objawów problemów z krążeniem płucnym jest sinica u niemowląt. W czasie badania stetoskopem lekarz może usłyszeć charakterystyczny szmer systoliczny, najgłośniejszy nad tętnicą płucną. Z czasem, gdy dłonie rosną, niedostateczny dopływ krwi powoduje ich charakterystyczny wygląd. Dzieci z tetralogią Fallota mają szersze ostatnie człony palców i wypukłe paznokcie - to tzw. palce pałeczkowate.

Choć dysponujemy zaawansowanymi urządzeniami diagnostycznymi, to jednak podczas kontrolnych badań USG przeprowadzanych w czasie ciąży ginekolodzy rozpoznają nieprawidłową budowę serca dziecka jedynie w 15% przypadków2!

Poskładać serce w całość

Zwężenie ujścia z prawego przedsionka serca to poważny problem. Każdy wzrost ciśnienia może być śmiertelny. O ile jednak dorosłemu pacjentowi można wytłumaczyć, że wysiłek fizyczny i zbyt silna reakcja emocjonalna zagrażają jego życiu lub zdrowiu, jak zrobić to w przypadku dziecka? Swędzenie w uchu, pełna pieluszka, zmęczenie - to tylko niektóre przykłady sytuacji, kiedy niemowlę odczuwa dyskomfort i może zareagować gniewem lub płaczem. Wtedy podnosi mu się ciśnienie, a to już u chorych z tetralogią Fallota bardzo niebezpieczny stan.

Na szczęście obecnie umiemy już korygować te defekty serca. Mały pacjent trafia na stół operacyjny między 3. miesiącem a 3. rokiem życia. Zanim zostanie poddany zabiegowi, lekarze podają mu prostaglandynę, hormon, który zwiększa przepływ tlenu i chroni go przed uduszeniem. Podczas operacji chirurg zamyka przestrzeń między komorami serca i poszerza światło tętnicy wychodzącej z prawego przedsionka. Kiedyś w tym celu umieszczano w naczyniach dziecka stenty, obecnie są to specjalne łaty wykonane z tworzywa sztucznego.

Kilka lat później młody człowiek ponownie poddawany jest operacji. Przeprowadza się wtedy tzw. zabieg Blalocka i Tausig polegający na przecięciu prawej tętnicy płucnej i połączeniu jej z prawą tętnicą podobojczykową specjalnym sztucznym naczyniem krwionośnym. Odciąża to wadliwą część układu i kieruje krew do naczynia krwionośnego, które wytrzyma wzrosty ciśnienia. Z czasem - gdy pacjent będzie rósł i rozwijał się - lekarze mogą zlecić wymianę sztucznego naczynia na takie o szerszym świetle lub też pozyskane od dawcy.

Zabiegi te, choć wydają się skomplikowane, są bardzo bezpieczne. Szacuje się, że aż 95-98% pacjentów może potem cieszyć się względnie komfortowym życiem3.

Opieka nad dzieckiem z tetralogią Fallota. Jak zadbać o małe serce?

Nim dojdzie do operacji, może minąć sporo czasu. Dlatego Amerykański Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (National Hearth, Lung and Blood Institute) przygotował szereg wskazówek dla rodziców i opiekunów dzieci obarczonych tą wadą serca:

  • karmienie powinno przebiegać spokojnie, małymi porcjami i z przerwami (niemowlęta z tetralogią Fallota bardzo szybko męczą się jedzeniem); niektóre dzieci potrzebują dodatkowych posiłków, aby być w pełni odżywione;
  • należy unikać sytuacji, które wywołują stres lub niepokój;

    Bibliografia

    1. Jürgen Thorwald, Pacjenci, Wydawnictwo Literackie, 2011
    2. https://goo.gl/S4PbB7
    3. https://goo.gl/JJqg95
    4. https://goo.gl/exkLKx
  • jeśli niemowlę się zdenerwuje, może dojść do niedotlenienia i zasinienia ciała, wtedy trzeba położyć je na plecach i unieść nóżki do góry: to powinno usprawnić przepływ natlenionej krwi przez organizm;
  • jeśli nie następuje poprawa, koniecznie należy wezwać pomoc;
  • kiedy maluchowi zaczną się wyrzynać zęby, musi zostać przyzwyczajony do ich regularnego mycia - obecność ubytków zwiększa ryzyko przeniesienia bakterii do układu krwionośnego, co może stanowić zagrożenie dla życia;
  • stan zdrowia może wymagać zwolnienia dziecka z niektórych zajęć wychowania fizycznego, nie oznacza to jednak, że nie wolno mu uprawiać żadnego sportu.

Z czasem mały pacjent będzie poddawany farmakoterapii. Jako że dzieci z tetralogią Fallota są bardziej narażone na zapalenie wsierdzia, lekarz prowadzący może zlecić podawanie leków przeciwzapalnych. Ponadto przed wszelkimi zabiegami ingerującymi w układ krwionośny (operacje, usuwanie zębów itd.) choremu powinno się podać antybiotyk, który zmniejszy ryzyko infekcji krwi4.

Adrenalina: wróg i przyjaciel serca

Shaun White oprócz snowboardingu uprawia też skateboarding. I również na tym polu odnosi sukcesy. Wydaje się zatem, że adrenalina to jego narkotyk, coś, bez czego nie może żyć. Paradoksalnie to właśnie adrenalina może przyczynić się do jego śmierci. Ale przecież każdy z nas ma tylko jedno życie, a Shaun wie, jak z niego czerpać pełnymi garściami.

Julia Ogorzałek

Fot. Archiwum

Zobacz także

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Wielu młodych chłopców marzy, by w dorosłym życiu móc chwalić się perfekcyjnie wyrzeźbioną muskulaturą. Są jednak tacy, dla których niedoścignionym snem jest zrobienie jednego kroku.

12 sposobów na insulinooporność

12 sposobów na insulinooporność

Naukowcy alarmują: zaburzenie poprzedzające wystąpienie cukrzycy do spółki z otyłością związane są z rozwojem przewlekłej reakcji zapalnej o niskiej aktywności w różnych tkankach. Stąd już tylko krok do innych chorób - niealkoholowego stłuszczenia wątroby, nadciśnienia, miażdżycy, a nawet alzheimera.

Borelioza: w kleszczach choroby

Borelioza: w kleszczach choroby

Kiedy wyniki badań potwierdziły, że zarówno Alina, jak i Antoni mają boreliozę, małżonkowie usłyszeli, że to nic takiego. A jednak ich stan coraz bardziej się pogarszał. Dopiero dzięki własnej determinacji i metodzie nieuznawanej przez konwencjonalną medycynę odzyskali zdrowie i chęć do życia.

Zespół Cushinga - objawy, przyczyny i leczenie. Okiem pacjenta

Zespół Cushinga - objawy, przyczyny i leczenie. Okiem pacjenta

Co mają ze sobą wspólnego trądzik, siniaki i postępująca otyłość? To objawy aktywności guza nadnerczy, o czym miałam okazję przekonać się na własnej skórze.

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Bertrand został uznany za pacjenta 0, czyli pierwszy znany medycynie przypadek danego schorzenia. Jak łatwo się domyślić, oznaczało to całkowity brak terapii. A jednak jego ojciec się nie poddał i... nie tylko nie oddał go śmierci, ale dał też nadzieję wielu innym!

Raport specjalny

Prawa pacjenta

Prawa pacjenta

Nowości

5 chorób, które kryją się w Twoim DNA

5 chorób, które kryją się w Twoim DNA

17 kwiecień 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store