Tetralogia Fallota, czyli 4 problemy serca

Brak przegrody między komorami serca nie musi oznaczać wyroku śmierci. Operacje pozwalają pacjentom z tetralogią Fallota na coraz dłuższe i lepsze życie.

Pjongczang. Shaun rusza na stok. Jest doświadczonym snowboardzistą, to nie są jego pierwsze zawody. Ale tym razem na początku popełnia drobne błędy i już po chwili traci równowagę. Jednak nie poddaje się. Płynnym ruchem podnosi się z upadku i jak gdyby nigdy nic kontynuuje zjazd. Sam mówi później, że ciężka praca i trening opłaciły się.

Jego skomplikowanym akrobacjom towarzyszą krzyki i oklaski rozentuzjazmowanych fanów. Shaun jest gwiazdą. I zasłużenie, bo jest najlepszy - tym zjazdem zdobywa dla Stanów Zjednoczonych złoto.

Gdzie szukać pomocy

Na stronie internetowej fundacji Serce Dziecka można znaleźć listę szpitali i oddziałów kardiologicznych na terenie całej Polski, które zajmują się leczeniem dzieci z tetralogią Fallota. Serce Dziecka udostępnia także adresy szpitali prowadzących dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami serca. Inne fundacje, które objęły opieką dzieci z ToF, to Miej Serce, Cor Infantis i Cor Angelus.

Amerykanin od dziecka uprawia snowboarding. Każdy, kto choć raz oglądał zawody, wie, jak intensywny wysiłek towarzyszy temu sportowi oraz jak łatwo w nim o kontuzję. Tymczasem Shaun zdaje się igrać z żywiołem, pokazując, że zawsze jest panem swojego życia. Jego pasja i zamiłowanie do sportów wyzwalających adrenalinę są tym bardziej zaskakujące, że sportowiec urodził się z tetralogią Fallota - skomplikowaną wadą serca, która jeszcze 70 lat temu oznaczała dla dziecka wyrok śmierci.

Gdyby nie blizna po operacji serca, trudno byłoby uwierzyć, że Shaun, wychodząc na stok, nie tylko walczy o medale, ale także igra ze śmiercią... Ba, trudno uwierzyć, że człowiek z tetralogia Fallota może to robić z takim rozmachem i w takim porywającym stylu!

Serce: 1 organ i 4 problemy

Serce zdrowego człowieka ma 2 przedsionki i 2 komory: prawą i lewą. Z prawej krew kieruje się do płuc, gdzie wiąże się z tlenem. Następnie trafia do lewej komory, skąd płynie do każdego naczynia krwionośnego w organizmie. Specjalna przegroda mięśniowa zapobiega mieszaniu się krwi z tlenem i krwi z dwutlenkiem węgla - chroni przed śmiercią przez uduszenie. Serce to pompa, która nigdy nie kończy pracy, a odpoczywa między jednym a drugim skurczem.

Co jednak, gdy serce wygląda inaczej? Z takim problemem zetknął się Etienne-Louis Arthur Fallot pod koniec XIX w. Nie był to jednak pierwszy przypadek złożonej, siniczej wrodzonej wady serca. Ponad 200 lat wcześniej przypadek taki opisał duński lekarz, przyrodnik i biskup Niels Stensen (Nicolaus Steno). Obaj uczeni zauważyli, że serca ich pacjentów zbudowane są inaczej niż normalne. Po pierwsze, w przegrodzie międzykomorowej jest duży ubytek. Po drugie, aorta odprowadzająca krew z lewej komory układa się w niewłaściwy sposób i jest przesunięta w prawo. Po trzecie, tętnica płucna jest zbyt wąska, co sprawia, że przepływ krwi jest niedostateczny. I wreszcie po czwarte, na skutek tego następuje nadmierny rozrost prawej komory serca. Z powodu liczby defektów schorzenie nazwano tetralogią Fallota. Jakby samo to nie zagrażało wystarczająco życiu, prócz wymienionych komplikacji może pojawić się jeszcze ubytek w przegrodzie między przedsionkami serca - wtedy mówimy o pentalogii Fallota.

Inną zagrażającą życiu wadą jest częściowy, przejściowy lub całkowity kanał przedsionkowo-komorowy: ubytek w każdej możliwej przegrodzie serca. Oznacza to, że krew z płuc i z organizmu trafia do jednego worka, jakim jest serce i miesza się, prowadząc do duszności zagrażającej bezpośrednio życiu. Wada ta jest często diagnozowana u dzieci z zespołem Downa - szacuje się, że stanowią one aż 70% przypadków.

Jeszcze w latach 50. XX w. wadę uznawano za letalną, czyli śmiertelną, i nawet nie podejmowano prób ratowania dzieci. Dopiero w 1954 r. podjęto się pierwszych prób korekcji tetralogii Fallota1.

Ważne objawy

Co prawda badanie USG płodu powinno wykazać obecność wrodzonej wady serca, jednak zdarza się, że diagnoza przychodzi dopiero po narodzinach. Oto lista objawów, na które należy zwrócić uwagę:

  • sinienie podczas wysiłku (np. płaczu), płytki oddech, a nawet utrata przytomności w wyniku silnych emocji i wysiłku1,
  • przemęczenie podczas karmienia2,
  • zbyt mały przyrost masy,
  • szmery w sercu2, charakterystyczne, wypukłe paznokcie u dłoni.

W razie wystąpienia tych symptomów koniecznie należy skontaktować się z lekarzem.

Bibliografia

  1. https://goo.gl/EKtCR6
  2. https://goo.gl/exkLKx

Jednym z wczesnych objawów problemów z krążeniem płucnym jest sinica u niemowląt. W czasie badania stetoskopem lekarz może usłyszeć charakterystyczny szmer systoliczny, najgłośniejszy nad tętnicą płucną. Z czasem, gdy dłonie rosną, niedostateczny dopływ krwi powoduje ich charakterystyczny wygląd. Dzieci z tetralogią Fallota mają szersze ostatnie człony palców i wypukłe paznokcie - to tzw. palce pałeczkowate.

Choć dysponujemy zaawansowanymi urządzeniami diagnostycznymi, to jednak podczas kontrolnych badań USG przeprowadzanych w czasie ciąży ginekolodzy rozpoznają nieprawidłową budowę serca dziecka jedynie w 15% przypadków2!

Poskładać serce w całość

Zwężenie ujścia z prawego przedsionka serca to poważny problem. Każdy wzrost ciśnienia może być śmiertelny. O ile jednak dorosłemu pacjentowi można wytłumaczyć, że wysiłek fizyczny i zbyt silna reakcja emocjonalna zagrażają jego życiu lub zdrowiu, jak zrobić to w przypadku dziecka? Swędzenie w uchu, pełna pieluszka, zmęczenie - to tylko niektóre przykłady sytuacji, kiedy niemowlę odczuwa dyskomfort i może zareagować gniewem lub płaczem. Wtedy podnosi mu się ciśnienie, a to już u chorych z tetralogią Fallota bardzo niebezpieczny stan.

Na szczęście obecnie umiemy już korygować te defekty serca. Mały pacjent trafia na stół operacyjny między 3. miesiącem a 3. rokiem życia. Zanim zostanie poddany zabiegowi, lekarze podają mu prostaglandynę, hormon, który zwiększa przepływ tlenu i chroni go przed uduszeniem. Podczas operacji chirurg zamyka przestrzeń między komorami serca i poszerza światło tętnicy wychodzącej z prawego przedsionka. Kiedyś w tym celu umieszczano w naczyniach dziecka stenty, obecnie są to specjalne łaty wykonane z tworzywa sztucznego.

Kilka lat później młody człowiek ponownie poddawany jest operacji. Przeprowadza się wtedy tzw. zabieg Blalocka i Tausig polegający na przecięciu prawej tętnicy płucnej i połączeniu jej z prawą tętnicą podobojczykową specjalnym sztucznym naczyniem krwionośnym. Odciąża to wadliwą część układu i kieruje krew do naczynia krwionośnego, które wytrzyma wzrosty ciśnienia. Z czasem - gdy pacjent będzie rósł i rozwijał się - lekarze mogą zlecić wymianę sztucznego naczynia na takie o szerszym świetle lub też pozyskane od dawcy.

Zabiegi te, choć wydają się skomplikowane, są bardzo bezpieczne. Szacuje się, że aż 95-98% pacjentów może potem cieszyć się względnie komfortowym życiem3.

Opieka nad dzieckiem z tetralogią Fallota. Jak zadbać o małe serce?

Nim dojdzie do operacji, może minąć sporo czasu. Dlatego Amerykański Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (National Hearth, Lung and Blood Institute) przygotował szereg wskazówek dla rodziców i opiekunów dzieci obarczonych tą wadą serca:

  • karmienie powinno przebiegać spokojnie, małymi porcjami i z przerwami (niemowlęta z tetralogią Fallota bardzo szybko męczą się jedzeniem); niektóre dzieci potrzebują dodatkowych posiłków, aby być w pełni odżywione;
  • należy unikać sytuacji, które wywołują stres lub niepokój;

    Bibliografia

    1. Jürgen Thorwald, Pacjenci, Wydawnictwo Literackie, 2011
    2. https://goo.gl/S4PbB7
    3. https://goo.gl/JJqg95
    4. https://goo.gl/exkLKx
  • jeśli niemowlę się zdenerwuje, może dojść do niedotlenienia i zasinienia ciała, wtedy trzeba położyć je na plecach i unieść nóżki do góry: to powinno usprawnić przepływ natlenionej krwi przez organizm;
  • jeśli nie następuje poprawa, koniecznie należy wezwać pomoc;
  • kiedy maluchowi zaczną się wyrzynać zęby, musi zostać przyzwyczajony do ich regularnego mycia - obecność ubytków zwiększa ryzyko przeniesienia bakterii do układu krwionośnego, co może stanowić zagrożenie dla życia;
  • stan zdrowia może wymagać zwolnienia dziecka z niektórych zajęć wychowania fizycznego, nie oznacza to jednak, że nie wolno mu uprawiać żadnego sportu.

Z czasem mały pacjent będzie poddawany farmakoterapii. Jako że dzieci z tetralogią Fallota są bardziej narażone na zapalenie wsierdzia, lekarz prowadzący może zlecić podawanie leków przeciwzapalnych. Ponadto przed wszelkimi zabiegami ingerującymi w układ krwionośny (operacje, usuwanie zębów itd.) choremu powinno się podać antybiotyk, który zmniejszy ryzyko infekcji krwi4.

Adrenalina: wróg i przyjaciel serca

Shaun White oprócz snowboardingu uprawia też skateboarding. I również na tym polu odnosi sukcesy. Wydaje się zatem, że adrenalina to jego narkotyk, coś, bez czego nie może żyć. Paradoksalnie to właśnie adrenalina może przyczynić się do jego śmierci. Ale przecież każdy z nas ma tylko jedno życie, a Shaun wie, jak z niego czerpać pełnymi garściami.

Julia Ogorzałek

Fot. Archiwum

Zobacz też:

Zobacz także

Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Rodzą się bez włosów i paznokci. Nie mogą się pocić, przez co nieustannie zagraża im udar. Często nie mają zębów. Czy istnieje sposób, by poprawić jakość życia chorych na dysplazję ektodermalną?

Retinopatia niejedno ma imię

Retinopatia niejedno ma imię

Retinopatia, kojarzona zwykle z cukrzycą, to nazwa kilku chorób. Łączy je jedno: wszystkie uszkadzają naczynia krwionośne oczu.

Aronia na choroby oczu

Aronia na choroby oczu

Jej cierpkie owoce to najlepsze rodzime źródło antyoksydantów, niezastąpione w profilaktyce chorób układu krążenia.

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Postępująca choroba układu nerwowego właśnie trafiła na silnego przeciwnika. Czy nowe terapie ocalą życie setek dziewczynek zwanych "milczącymi aniołami"?

Białaczka u dziecka: czy choroby można uniknąć?

Białaczka u dziecka: czy choroby można uniknąć?

Choroby krwi to podstępny, a zatem trudny przeciwnik. Jednak najnowsze badania pokazują, że wielu przypadkom ostrej białaczki limfoblastycznej - najczęstszego nowotworu u dzieci - można zapobiec.

Raport specjalny

Prawa pacjenta

Prawa pacjenta

 

 

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store