Kroplówka kontra choroba Gauchera

Nieleczona choroba Gauchera jest śmiertelna. Na szczęście istnieje skuteczna terapia, która pozwala pacjentom czerpać z życia pełnymi garściami.

- Nagle odkrywasz, że słowa "nieuleczalna, genetyczna, rzadka choroba" dotyczą też ciebie i kompletnie nie wiesz, co z tą świadomością zrobić. Jak to się stało? Nieuleczalna to znaczy, że co? Że już tak do końca życia? Że nikt jeszcze nie znalazł sposobu wyleczenia? Ale jak to? - opowiada Katarzyna. Od lat cierpi na chorobę Gauchera, ale nie od razu dowiedziała się, co jest przyczyną jej złego stanu zdrowia.

W ludzkim organizmie bez przerwy zachodzą liczne procesy chemiczne. Nadzór nad nimi pełnią enzymy, które dbają o to, żeby przypadkiem nie powstały substancje groźne dla zdrowia. Chorobę Gauchera wywołuje niedobór jednego z nich - glukocerebrozydazy. Prowadzi on do odkładania się w organizmie glikolipidów. Ich złogi najczęściej gromadzą się w śledzionie, wątrobie, węzłach chłonnych oraz kościach1.

Schorzenia, w przebiegu których organizm magazynuje szkodliwe metabolity tłuszczów, noszą wspólną nazwę lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Oprócz gauchera należą do nich m.in. leukodystrofia metachromatyczna i choroba Fabry'ego. Po raz pierwszy chorobę odnotował Philippe Gaucher w 1882 r., zwracając uwagę na śledzionę. Dopiero 18 lat później David Bovaird zaobserwował zmiany w wątrobie2.

Trzy oblicza Gauchera

Najbardziej rozpoznawalnym symptomem jest ból brzucha - wątroba i śledziona, pełne toksyn, powiększają się. To wyraźny znak, że coś złego dzieje się w organizmie. Ale nim do tego dojdzie, choroba po cichu i bezboleśnie niszczy kości - stają się kruche i łatwiej ulegają złamaniom. Ponadto gaucher wpływa na komórki krwi, wywołując anemię, przewlekłe zmęczenie, krwawienie z nosa i większą podatność na siniaki. To najczęstsza postać, tzw. typ 1, który atakuje osoby w każdym wieku. Oprócz niej występują również inne: niemowlęca (typ 2) i młodzieńcza (typ 3). W tych odmianach nieprawidłowe tłuszcze magazynowane są także w mózgu, przez co chory doświadcza oczopląsu, drgawek i sztywności mięśni, a także ma problemy z połykaniem3. Istnieje jeszcze podtyp 3c - oprócz wymienionych objawów obejmuje on choroby układu krążenia, które manifestują się m.in. dusznościami i zaburzeniem pracy zastawek4.

Żeby choroba Gauchera się rozwinęła, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne), który daje o sobie znać w 1 na 50 tys. żywych urodzeń5.

Jak w przebiegu każdej ciężkiej choroby, również tutaj pojawiają się dodatkowe komplikacje. Jedną z nich są problemy z układem oddechowym. U pacjentów może rozwinąć się tętnicze nadciśnienie płucne6. Ponadto schorzenie to zwiększa ryzyko rozwoju parkinsona i raka7.

Gdzie szukać pomocy

W Polsce pacjenci z chorobą Gauchera mogą uzyskać wsparcie w:

  • Klinice Metabolicznej UJ Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
  • Klinice Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
  • Klinice Hematologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego nr 1 im. F. Chopina w Rzeszowie
  • Klinice Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
  • Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego przy Pomorskim Uniwersytecie Medycznym
  • Klinice Chorób Metabolicznych przy Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Stowarzyszenia i fundacje, które obejmują swoją opieką pacjentów z chorobą Gauchera:

  • Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera
  • Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie

Strony internetowe w języku polskim:

  • ChorobySpichrzeniowe.pl
  • blog ChorobyRzadkie.blogspot.co

Strony w języku angielskim, które warto odwiedzić:

Choroba Gauchera: diagnoza po operacji

Problem z chorobami rzadkimi polega na tym, że nikt się nie spodziewa z nimi spotkać: ani pacjent, ani lekarz. Jeśli nawet objawy są jednoznaczne, to zdrowy rozsądek podpowiada, że to niemożliwe, zbyt mało prawdopodobne i że musi być inna przyczyna. Jako że schorzenie to prowadzi przede wszystkim do niewydolności śledziony, splendektomia (usunięcie tego organu) to jedno z pierwszych podejmowanych działań. Wtedy też najczęściej dochodzi do rozpoznania wroga. Tak było też w przypadku Katarzyny. Podobnie jak inni pacjenci z typem 1 choroby Gauchera, od dzieciństwa narażona była na kontuzje i siniaki. Stale też miała złe wyniki badań krwi, które przypisywano anemii.

- Rozpoznanie "choroba Gauchera" usłyszałam w wieku 34 lat, po usunięciu śledziony i badaniu patomorfologicznym. Teraz doskonale rozumiem, co znaczy specjalista we właściwym czasie i miejscu: gdyby ktoś inny badał próbki, być może do dzisiaj nie wiedziałabym, na co choruję - wspomina.

Katarzyna ma szczęście, że przez tyle lat udało jej się żyć z niedoborami glukocerebrozydazy. Nieleczona choroba może zabić. Dzieci ze zdiagnozowanym typem 2 nie dożywają 2. urodzin. Osoby dorosłe umierają w wyniku licznych powikłań, w tym niewydolności nerek i układu oddechowego8.

- Siedziałam w domu i płakałam. Nie mogłam spać, źle się czułam, byłam świeżo po operacji z komplikacjami, bardzo osłabiona. Schudłam 10 kg w ciągu 3 tygodni. Myślałam o tym, że mam małe dziecko. Czy ono też jest chore?

Jeśli już w rodzinie rozpoznano gauchera, diagnozę u pozostałych jej członków stawia się po wykonaniu testów pozwalających stwierdzić obecność wadliwego genu9. Na szczęście dziecko Katarzyny urodziło się zdrowe.

Spichlerz można opróżnić

Dotąd opisano prawie 8 tys. rzadkich chorób. Jednak jedynie ok. 200 z nich da się leczyć. Pacjenci cierpiący na gauchera należą do tych szczęśliwców: od lat dostępne są dla nich różne terapie, a kolejne leki wykazują coraz większą skuteczność. Jedną z możliwości jest przeszczep szpiku kostnego. Pozwala on złagodzić większość objawów typu 1, ale nie poprawia gęstości kości10.

W latach 80. do pacjentów trafiły tabletki, które redukowały liczbę toksyn11. Jednak obecnie najskuteczniejsza wydaje się terapia zastępcza, polegająca na podawaniu choremu raz na 2 tygodnie wlewów dożylnych z brakującym enzymem12. Dzięki temu procesy metaboliczne znowu zachodzą prawidłowo, szkodliwe substancje są rozkładane na inne związki i wydalane z organizmu. Innymi słowy, lek hamuje postęp choroby, a nawet usuwa niektóre jej objawy. Trwają również prace nad terapią genową, która pozwoli raz na zawsze pokonać chorobę11.

- Powoli zaczęłam oswajać się ze świadomością, że jestem chora i nic tego nie zmieni - mówi Katarzyna. Pogodziła się ze swoją chorobą i zaczęła realizować marzenia. Od dziecka była wysportowana. Będąc już zdiagnozowaną pacjentką, zdobyła Mont Blanc i kilka szczytów w Himalajach, bierze też udział w biegach długodystansowych. Wystarczy spędzić z nią chwilę, żeby przekonać się, że jest panią swojego życia, nawet jeśli nie jest ono usłane różami. Co 14 dni przyjmuje wlewy enzymatyczne, które są refundowane. Mimo że oznacza to, iż nie może na dłużej nigdzie wyjechać, to jednak możliwość podjęcia pracy, spędzania czasu z przyjaciółmi i ukochanym dzieckiem dają jej poczucie szczęścia.

Julia Ogorzałek

 

 Artykuł ukazał się w miesięczniku "O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą" w numerze lipiec 2018 pt. "Kroplówka kontra złogi".

Bibliografia

  1. Science Translational Medicine 10 Nov 2010: Vol. 2, Issue 57, pp. 57ec174 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001883
  2. European Journal of Internal Medicine, November 2006 Volume 17, Supplement, PagesS2–S5. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejim.2006.07.005
  3. Gastroenterology 1981; 80: 126-33. goo.gl/qkB7Cd
  4. Circulation. 2000;102:e69-e70. doi: https://doi.org/10.1161/01.CIR.102.10.e69
  5. Morimura, Y., Hojo, H., Abe, M. et al. Vichows Archiv A Pathol Anat (1994) 425: 537. https://doi.org/10.1007/BF00197558
  6. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Pulmonary Manifestations of Gaucher Disease: An Increased Risk for L444P Homozygotes? doi: https://doi.org/10.1164/ajrccm.157.3.9706057
  7. The Lancet, Volume 352, No. 9127, p580. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)79295-3
  8. Virchows Archiv, , Volume 425, Issue 5, pp 537-540
  9. American Journal of Roetngenology, September 1995, Volume 165, Number 3
  10. Science Translational Medicine 10 Nov 2010: Vol. 2, Issue 57, pp. 57ec174 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001883
  11. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Volume 17, Issue 3, July 2016, Pages 281-285. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2016.02.001
  12. The Lancet, Volume 345, No. 8963, p1479-1480

Zobacz też:

Zobacz także

Ból w klatce piersiowej - czy to zawał?

Ból w klatce piersiowej - czy to zawał?

Nie zawsze ból w klatce piersiowej oznacza martwicę mięśnia sercowego. Jakie jeszcze problemy zdrowotne mogą dawać podobne objawy?

Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Rodzą się bez włosów i paznokci. Nie mogą się pocić, przez co nieustannie zagraża im udar. Często nie mają zębów. Czy istnieje sposób, by poprawić jakość życia chorych na dysplazję ektodermalną?

Retinopatia niejedno ma imię

Retinopatia niejedno ma imię

Retinopatia, kojarzona zwykle z cukrzycą, to nazwa kilku chorób. Łączy je jedno: wszystkie uszkadzają naczynia krwionośne oczu.

Aronia na choroby oczu

Aronia na choroby oczu

Jej cierpkie owoce to najlepsze rodzime źródło antyoksydantów, niezastąpione w profilaktyce chorób układu krążenia.

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Postępująca choroba układu nerwowego właśnie trafiła na silnego przeciwnika. Czy nowe terapie ocalą życie setek dziewczynek zwanych "milczącymi aniołami"?

Raport specjalny

Prawa pacjenta

Prawa pacjenta

 

 

Nowości

Odkryto geny powiązane z ADHD

Odkryto geny powiązane z ADHD

11 grudzień 2018

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store