Dysplazja ektodermalna: brak włosów i paznokci

Rodzą się bez włosów i paznokci. Nie mogą się pocić, przez co nieustannie zagraża im udar. Często nie mają zębów. Czy istnieje sposób, by poprawić jakość życia chorych na dysplazję ektodermalną?

Czy można osiągnąć sukces i stać się popularnym, będąc brzydkim? W świecie, którym rządzi pogoń za pieniądzem, wieczną młodością i pięknem, to, co nie pasuje do ustalonych kanonów, jest odrzucane, spychane na margines i zapominane. A mimo to znajdują się ludzie, którzy potrafią przekuć swoją inność w atut i pokazać wszystkim, że czasem to, co brzydkie, jest tak naprawdę piękne.

Udowodniła to modelka Melanie Gaydos. Cierpi ona na rzadką chorobę genetyczną, z powodu której wygląda jak postać z horroru. Zmagający się z tym samym schorzeniem aktor Michael Berryman swoją karierę związał właśnie z filmami grozy, występując m.in. w serialu "Z Archiwum X" oraz cyklu "Wzgórza mają oczy".

Dysplazja ektodermalna: genetyczny bagaż

Dysplazja ektodermalna - dwa słowa, które trudno wymówić, a które kształtują całe życie. Oznaczają zaburzenia w tworzeniu tego, co związane ze skórą: włosów, paznokci, gruczołów potowych i zębów. Niekiedy towarzyszą im rozszczep podniebienia i tzw. zajęcza warga oraz nieprawidłowy kształt czaszki. Choroba może być dziedziczona zarówno recesywnie, jak i dominująco, a wszystko zależy od tego, który ze 150 odpowiedzialnych za nią wariantów genetycznych się pojawi1.

Dotychczas nie odkryto lekarstwa na dysplazję ektodermalną, chociaż trwają prace nad terapią genową (patrz ramka pt. "Odkrycia"). Nie oznacza to jednak, że nie można polepszyć jakości życia pacjentów. Interdyscyplinarna opieka obejmuje m.in. konsultacje stomatologa, psychologa oraz logopedy, które pozwalają chorym dzieciom i dorosłym odzyskać wiarę w siebie1.

Dysplazja ektodermalna: łysi i bezzębni

Osobę cierpiącą na dysplazję ektodermalną łatwo rozpoznać: ma rzadkie, kruche włosy lub też nie ma ich wcale, jej twarz wykrzywia dziwny grymas spowodowany zbyt krótkimi kośćmi trzewioczaszki, brakuje jej niektórych lub wszystkich zębów. Może też mieć chrapliwy głos. Zdarza się, że jest pozbawiona brwi i rzęs oraz paznokci.

To nie tylko kosmetyczny problem: brak naturalnej ochrony oczu sprzyja infekcjom, a jeśli doda się do tego jeszcze niedostateczną produkcję łez, okazuje się, że to tylko kwestia czasu, kiedy pojawią się zapalenie spojówek lub problemy ze wzrokiem2. Prawdopodobnie to właśnie pacjenci z dysplazją ektodermalną - do spółki z cierpiącymi na porfirię - dali początek opowieściom o wampirach. Tym bardziej, że ich skóra jest cienka i blada, nie licząc ciemniejszych plam w okolicach oczu, łokci i kolan1.

Wszystko to czyni życie osób z dysplazją ekodermalną trudnym. W Polsce wiemy o 4 chorych dzieciach. Jedno z nich nie może zamknąć oczu, gdyż jego dolne powieki są niewykształcone, musi stale nawilżać oczy kroplami. Cierpi też na światłowstręt, więc może przebywać jedynie w zaciemnionych pomieszczeniach, a na zewnątrz wychodzi w ciemnych okularach narciarskich. Mimo młodego wieku wszystkie dzieci noszą protezy zębowe. Ich rodzice boją się wypuszczać je gdziekolwiek, ze względu na ryzyko przegrzania.

Podobnie jak ich rówieśnicy cierpiący na tę samą chorobę w innych rejonach świata, zmagają się z odrzuceniem przez otoczenie. Wyśmiewanie i prześladowanie sprawia, że tracą poczucie własnej wartości. Michael Berryman wspomina, że w dzieciństwie również doświadczał takiego zachowania. Reagował na to w dość nietypowy sposób: mówił rodzicom rówieśników, jak bardzo niewychowane są ich dzieci i że oni sami są beznadziejnymi opiekunami. Za takie zachowanie często był karany, co jeszcze bardziej pogłębiało jego frustrację.

Melanie Gaydos jest modelką. Choruje na dysplazję ektodermalną
Melanie Gaydos jest modelką. Choruje na dysplazję ektodermalną

Dysplazja ektodermalna: śmierć z przegrzania

Objawy nie ograniczają się do nietypowego wyglądu chorego: zmiany dotykają również nadnerczy i układu nerwowego, wpływając na rozwój psychiczny. Jednak najgroźniejszym powikłaniem zdrowotnym jest zaburzenie wydzielania potu2.

Istnieją 2 główne typy choroby: hipohydrotyczna i anhydrotyczna. Różnicę między nimi wyznacza właśnie możliwość wytwarzania potu. W przebiegu występującej częściej odmiany hipohydrotycznej gruczoły potowe pracują, ale w sposób niedostateczny, natomiast w typie anhydrotycznym pot nie powstaje w ogóle. Oznacza to, że organizm chorego nie jest w stanie prawidłowo reagować na wysiłek fizyczny lub wysoką temperaturę otoczenia. Osobom z tą postacią dysplazji ektodermalnej grozi niebezpieczeństwo w postaci udaru cieplnego. Wystarczy zbyt duży wysiłek fizyczny, podróż w aucie bez klimatyzacji, upalny dzień... Jeśli się przed tym nie uchronią, mogą doświadczyć niedowładu, paraliżu lub nawet śmierci w wyniku przegrzania.

Rodzice polskich chorych marzą o dostępnych w USA kamizelkach chłodzących. Dzięki nim łatwiej uchronić dziecko przed przegrzaniem. Tymczasem jedyne, co mają, to wentylatory.

Inny poważny problem to nieprawidłowa praca gruczołów łojowych - skóra chorych jest sucha, zrogowaciała i bardziej podatna na zapalenia. U niektórych pojawia się tzw. rybia łuska lub egzema. Ich skórę trzeba stale natłuszczać.

To nie wszystko. U cierpiących na to schorzenie nie powstaje odpowiednia ilość śliny, co fachowo określa się jako kserostomię. Konsekwencją jest nie tylko przykry oddech i uczucie suchości w ustach, ale też większa podatność na próchnicę oraz infekcje, w tym zapalenie zatok. Istnieją również podejrzenia, że choroba podwyższa ryzyko nowotworów górnych dróg oddechowych.

Odkrycia

Jako pierwszy chorobę opisał Karol Darwin. Zainteresował go przypadek 10 członków pewnej hinduskiej rodziny, którzy mimo młodego wieku byli bezzębni, niemal całkiem łysi i mieli suchą skórę nawet podczas upałów.

W Polsce dysplazję ektodermalną bada Sławomir Wiśniewski ze Szpitala Klinicznego im. H. Święcickiego UM w Poznaniu. W 2003 r. przedstawił on wyniki badań przeprowadzonych z udziałem 50 chorych na dysplazję ektodermalną oraz ich rodzin. Odkrył mutacje genów odpowiedzialne za rozwój choroby.

Natomiast pod koniec kwietnia tego roku zespół badaczy z Niemiec ogłosił sukces eksperymentalnej terapii hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej. 2 ciężarnym kobietom z historią choroby w rodzinie (jedna z nich była w ciąży bliźniaczej) podano materiał genetyczny zawierający prawidłowo zbudowane białko odpowiedzialne za pracę gruczołów potowych.

Dzieci przyszły na świat w 33. tygodniu (bliźnięta) i w 39. tygodniu ciąży. Teraz, 2 lata po narodzinach, naukowcy są pewni: terapia zadziałała. Gruczoły potowe maluchów działają prawidłowo1.

Bibliografia

  1. N Engl J Med 2018; 378:1604-1610 DOI: 10.1056/NEJMoa1714322

Dysplazja ektodermalna: uśmiech losu

U chorych dzieci mleczne zęby wyrzynają się bardzo późno, bo ok. 2. r.ż. Często też są bardzo kruche. Natomiast gdy brakuje zawiązków zębów stałych, konieczna jest pomoc chirurga stomatologa i protetyka. Sztuczne zęby pozwalają pacjentowi normalnie jeść oraz mówić. Niestety bardzo trudno jest dobrać protezy dziecku, ponieważ jego organizm wciąż się rozwija i rośnie. Konieczność częstych wizyt u dentysty, uwierające implanty i problemy z samoakceptacją często sprawiają, że dzieci z dysplazją ektodermalną tracą motywację do terapii i wymuszają jej przerwanie. Z czasem jednak świadomość możliwych korzyści w zestawieniu z trudnościami życia codziennego bierze górę i młodzi pacjenci decydują się na kontynuację leczenia.

Tak było w przypadku 12-letniej dziewczynki, z której naśmiewano się w szkole z powodu jej odmiennego wyglądu. Badanie wykazało, że brakuje jej zawiązków ponad połowy stałych zębów. W związku z tym zdecydowano o przygotowaniu dla niej implantów. Działania obejmujące wszczepianie kolejnych części i monitoring stanu zdrowia młodej pacjentki trwały niemal 2 lata, jednak opłacało się czekać. Implanty przyjęły się, a dziewczynka 5 lat po zabiegu nadal cieszy się pięknym uśmiechem1.

Melanie też poddała się takiej operacji. Nie była jednak zadowolona z efektu końcowego - sztuczna szczęka po prostu jej przeszkadzała. Postanowiła więc wrócić do swojego pierwotnego wizerunku i nie żałuje tej decyzji. Zwykła mawiać, że to fotografowie mają z nią problem, a nie na odwrót.

Gdzie szukać informacji?

W Polsce nie działa żaden ośrodek referencyjny dla pacjentów, brakuje też specjalistycznych placówek, które opiekowałyby się pacjentami z dysplazją ektodermalną.

W Poznaniu istnieje Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci i Młodzieży z Dysplazją Ektodermalną oraz Alergią "Jesteśmy" (www.stowarzyszenie-jestesmy.za.pl).

Pewnych informacji dostarcza blog ChorobyRzadkie.blogspot.pl oraz anglojęzyczny portal Orpha.net, w którym można już znaleźć kilka zagadnień na temat choroby w języku polskim.

Polscy chorzy najczęściej znajdują wsparcie (i namiary na innych dotkniętych dysplazją) w Narodowej Fundacji Dysplazji Ektodermalnej w USA - https://www.nfed.org.

Julia Ogorzałek

Bibliografia

  1. Kresa I., Wojtowicz A., Czochrowska E.: Leczenie implantoprotetyczne w przebiegu dysplazji ektodermalnej - 5-letnie obserwacje; Dental Tribune Poland, goo.gl/eDBPde
  2. Zadurska M., Perkowski K., Marczyńska-Stolarek M., Osmólska-Bogucka A., Rakowska A., Rudnicka L.: Objawy dysplazji ektodermalnej według klasyfikacji FreirepMaia i Pinheiro; Dental Forum /2/2014/XLII

Zobacz także

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Wielu młodych chłopców marzy, by w dorosłym życiu móc chwalić się perfekcyjnie wyrzeźbioną muskulaturą. Są jednak tacy, dla których niedoścignionym snem jest zrobienie jednego kroku.

12 sposobów na insulinooporność

12 sposobów na insulinooporność

Naukowcy alarmują: zaburzenie poprzedzające wystąpienie cukrzycy do spółki z otyłością związane są z rozwojem przewlekłej reakcji zapalnej o niskiej aktywności w różnych tkankach. Stąd już tylko krok do innych chorób - niealkoholowego stłuszczenia wątroby, nadciśnienia, miażdżycy, a nawet alzheimera.

Borelioza: w kleszczach choroby

Borelioza: w kleszczach choroby

Kiedy wyniki badań potwierdziły, że zarówno Alina, jak i Antoni mają boreliozę, małżonkowie usłyszeli, że to nic takiego. A jednak ich stan coraz bardziej się pogarszał. Dopiero dzięki własnej determinacji i metodzie nieuznawanej przez konwencjonalną medycynę odzyskali zdrowie i chęć do życia.

Zespół Cushinga - objawy, przyczyny i leczenie. Okiem pacjenta

Zespół Cushinga - objawy, przyczyny i leczenie. Okiem pacjenta

Co mają ze sobą wspólnego trądzik, siniaki i postępująca otyłość? To objawy aktywności guza nadnerczy, o czym miałam okazję przekonać się na własnej skórze.

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Bertrand został uznany za pacjenta 0, czyli pierwszy znany medycynie przypadek danego schorzenia. Jak łatwo się domyślić, oznaczało to całkowity brak terapii. A jednak jego ojciec się nie poddał i... nie tylko nie oddał go śmierci, ale dał też nadzieję wielu innym!

Raport specjalny

Prawa pacjenta

Prawa pacjenta

Nowości

Mikrobiom decyduje o depresji?

Mikrobiom decyduje o depresji?

19 kwiecień 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store