Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Bertrand został uznany za pacjenta 0, czyli pierwszy znany medycynie przypadek danego schorzenia. Jak łatwo się domyślić, oznaczało to całkowity brak terapii. A jednak jego ojciec się nie poddał i... nie tylko nie oddał go śmierci, ale dał też nadzieję wielu innym!

Bertrand ma 9 lat. Gdy się urodził, ważył niecałe 3 kg i według lekarzy był całkowicie zdrowym, donoszonym noworodkiem. Po kilkudniowym pobycie w szpitalu, spowodowanym fizjologiczną żółtaczką, został wypisany do domu. Dopiero po kilku tygodniach pojawiły się u niego pierwsze niepokojące objawy. Noworodek non stop płakał, z niewielkimi przerwami na odpoczynek - potrafił zanosić się płaczem nawet przez 1,5 godz. bez przerwy. Ale był to płacz bez łez. Jego rodzice, Matt i Cristina Mightowie, myśleli, że to dziecięce kolki, a w tym przekonaniu utwierdzał ich pediatra, który opiekował się maluchem.

Około 4. miesiąca życia rodzice Bertranda zauważyli jednak, że ich syn nie rozwija się tak, jak inne dzieci. Nie uśmiechał się, a jego ruchy były niepewne i drżące. Jednak pediatrzy nadal zapewniali rodziców chłopca, że nic mu nie dolega, a odchylenia od normy rozwojowej zdarzają się często i ich syn niebawem dogoni rówieśników. Mijały jednak kolejne miesiące, a chłopiec nie rozwijał się. Matt i Cristina, przerażeni stanem swojego syna, udali się do innego specjalisty. Bertrand miał już wtedy 8 miesięcy, nie siedział, nie jadł samodzielnie, nie gaworzył, drżał na całym ciele i nie potrafił wodzić wzrokiem za przedmiotami. Często krzyczał, czasami przez kilkadziesiąt minut bez przerwy, ale nadal ani jedna łza nie pojawiała się na jego policzku1.

Szukanie choroby po omacku

Choroba rzadka - niedobór NGLY1Po zbadaniu chłopca pediatra zlecił wykonanie testów biochemicznych krwi, badanie moczu oraz rezonans magnetyczny (MRI) głowy. Podejrzewał, że doszło do okołoporodowego uszkodzenia mózgu, jednak badanie MRI nie potwierdziło tej diagnozy. Mimo wszystko rodzice zostali skierowani na konsultację do poradni neurologicznej. Tam usłyszeli, że przypadek Bertranda jest szczególny, bowiem u chłopca można było zaobserwować pewne cechy kilku przypadłości na raz, takich jak ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej), dyskineza (ruchy mimowolne) czy pląsawica Huntingtona. Mały pacjent został więc poddany kolejnym badaniom.

Do rodziców zaczęło powoli docierać, że przypadek ich syna jest wyjątkowy, a lekarze szukają jakiegokolwiek punktu zaczepienia, który pozwoliłby im na postawienie diagnozy. U Bertranda ponownie wykonano prawie wszystkie dostępne badania krwi i testy biochemiczne. Jedynym odchyleniem od normy był podwyższony poziom alfa-fetoproteiny (AFP), białka produkowanego w życiu płodowym. Lekarze rozpoczęli więc poszukiwania pasującej do wyniku choroby neurologicznej. Tylko jedna z nich charakteryzowała się podwyższonym poziomem białka AFP - ataksja i teleangiektazja, nazywana też zespołem Madame Louis-Bar. To był wyrok, bowiem zdiagnozowana u chłopca choroba degeneracyjna, powodująca uszkodzenia struktur układu nerwowego, nieuchronnie prowadzi do śmierci i nie ma na nią lekarstwa2.

Rodzice Bertranda byli załamani, tym bardziej, że zespół Louis-Bar to choroba genetyczna, więc czuli się odpowiedzialni za stan swojego dziecka. Lekarze zaczęli dociekać, czy nie są przypadkiem zbyt blisko ze sobą spokrewnieni - co miało tłumaczyć wystąpienie choroby u syna. To pytanie zaintrygowało Matta. Skąd takie podejrzenia? Okazuje się, że większość chorób genetycznych określanych jako mutacje autosomalne recesywne, a taką jest zespół ataksji i teleangiektazji, pojawia się w rodzinach, w których małżeństwa zawierane są w zbyt bliskim pokrewieństwie. Jeśli zatem rodzi się chore dziecko, jego rodzice muszą mieć wspólnego przodka, który obydwojgu podarował zmutowany gen. Rodzice, klinicznie zdrowi, przekazują następnie dziecku po jednej kopii wadliwego genu, a gdy spotkają się one ze sobą - rozwija się choroba.

Matt i Cristina nie mogli uwierzyć w to, by mogli być dalekimi kuzynami, tym bardziej, że rodzina Cristiny pochodziła z Puerto del Pico, a Matt miał korzenie europejskie. Zdecydowali się jednak na badania genetyczne u syna. Odkrywanie dziedzicznych powiązań i historii rodziny naprowadziło Matta na trop - klucz do zrozumienia choroby Bertranda musiał być zapisany w jego DNA. "Ludzki genom jest jak instrukcja obsługi. Zapisano w nim, jak jesteś zbudowany i jak to działa" - zanotował w czasie poszukiwań.

Bertrand miał już 10 miesięcy i znaczną część swojego życia spędzał w szpitalach. Ponieważ na zespół Louis-Bar nie ma lekarstwa, pomoc medyczna i hospitalizacje ograniczały się do leczenia objawowego drgawek i... wykonywania kolejnych setek testów, które nic nowego nie wnosiły do sprawy. Negatywnie wpływały natomiast na samopoczucie dziecka, które nie rozumiało, co się wokół niego dzieje. Ciągle kłuty igłami, oglądany, badany przez dziesiątki rąk na swój sposób próbował dawać rodzicom znać, jak bardzo jest mu z tym źle - krzyczał. Rozwój dziecka był wyraźnie opóźniony, nadal nie jadło samo, nie siedziało, nie potrafiło prawidłowo utrzymać głowy, jego ręce i nogi drżały niemal cały czas, a oczy nie skupiały się na tym, co wokół niego.

Objawy nie pasowały do klinicznego obrazu choroby. Wtedy w rodzicach zrodziło się podejrzenie, że postawiona diagnoza jest błędna. Wreszcie przyszły wyniki badań genetycznych. Całkowicie zaskoczyły lekarzy - Bertrand nie chorował na zespół ataksji i teleangiektazji. Na nowo rozpoczęto więc poszukiwania przyczyny jego stanu. Trudny przypadek chłopca zyskał rozgłos w środowisku medycznym.

Do rodziców zaczęli zgłaszać się specjaliści pragnący przebadać Bertranda i udowodnić swoje teorie. Jednak kolejne testy nie przynosiły odpowiedzi, a jedynie stawiały coraz więcej pytań. Matt zrozumiał, że musi sam spróbować zapolować na cichego zabójcę swojego syna. Lekarze błądzili bowiem po omacku, nie zbliżając się do rozwiązania zagadki.

Nowe objawy choroby - kolejny wyrok

Gdy Bertrand miał 15 miesięcy, pojawił się u niego nowy objaw. Okazało się, że w jego moczu obecne są oligosacharydy - cukry, których nie powinno tam być. Na tej podstawie lekarze zaczęli podejrzewać, że chłopiec cierpi na jedną z ponad 700 chorób metabolicznych. Pozostawało wszakże pytanie, na którą. Istotą chorób metabolicznych jest zaburzenie w przemianie materii, które utrudnia lub uniemożliwia pozbywanie się z organizmu człowieka produktów niepożądanych, szkodliwych oraz toksycznych. Upośledzają one produkcję energii w komórkach. Przyczyną tego stanu jest brak odpowiednich enzymów lub ich wadliwa budowa.

W takiej sytuacji niektóre szlaki metaboliczne nie mogą zostać prawidłowo ukończone i w tkankach gromadzą się półprodukty przemiany materii, których organizm nie jest w stanie usunąć. Mogą również powstawać nieprawidłowe metabolity, uszkadzające komórki. Lekarze orzekli, nie precyzując diagnozy, że chłopiec nie dożyje 3. urodzin. Matt nie mógł się z tym pogodzić. W poszukiwaniu alternatywnych metod leczenia udał się do Północnej Karoliny, gdzie na Uniwersytecie Duke spotkał się z dr Joanne Kurtzberg, która leczy wrodzone choroby metaboliczne za pomocą transplantacji komórek macierzystych szpiku.

Mają one bowiem unikalną zdolność do przekształcania się w każdą inną komórkę organizmu i mogą w ten sposób odbudować zniszczoną tkankę. Mogą też, produkując odpowiednie enzymy, uzupełnić ich braki w ustroju3. Aby uzyskać kwalifikację do zabiegu, Bertrand przeszedł bardzo szczegółowe badania. Dr Kurtzberg nie mogła działać na ślepo, nie wiedząc, jaka choroba niszczy ciało chłopca. Wynik wykonanego przez lekarkę rezonansu magnetycznego głowy oraz badanie EEG (zapis aktywności elektrycznej mózgu) wprawiły lekarzy w osłupienie. Okazało się, że nie dość, że mózg chłopca traci istotę białą i zachodzi w nim proces demielinizacji (utrata osłonek nerwów), to ma regularne napady padaczkowe (często bezdrgawkowe), dodatkowo go uszkadzające.

Tak zaawansowane zmiany zdyskwalifikowały Bertranda. Pozwoliły jednak neurologom na postawienie kolejnej diagnozy. Według nich chłopiec cierpiał na leukodystrofię, jedną z uwarunkowanych genetycznie chorób dotykających istoty białej mózgu, które w większości przypadków prowadzą do trwałego i nieodwracalnego uszkodzenia centralnego układu nerwowego i kończą się śmiercią pacjenta1,4. Załamani rodzice zostali znów bez pomocy. Wyjaśniła się jedynie przyczyna dziwnych ataków chłopca - to była padaczka.

W ciągu kilku kolejnych miesięcy stan Bertranda bardzo się pogorszył, a do objawów dołączyły niezwykle bolesne skurcze mięśni podczas ataku. Chłopiec cierpiał.

Aby ulżyć synowi, Matt zgłębił tajniki diety ketogennej, która według zdobytych przez niego informacji mogła ograniczyć ilość ataków padaczkowych. Ten wysokotłuszczowy jadłospis, jak wskazują badania, jest nową, obiecującą metodą walki z lekooporną epilepsją. Zmniejsza ilość napadów i pozwala na zredukowanie ilości przyjmowanych leków przeciwpadaczkowych. Zgodnie z zaleceniami diety ketogenicznej na każdy gram węglowodanów i białek chłopiec otrzymywał dodatkowe 4 g tłuszczu, a sama ilość węglowodanów została znacznie ograniczona1,5.

Leczenie dietą ketogeniczną

Leczenie dietą przyniosło niespodziewanie dobre efekty. Liczba ataków i ich nasilenie spadły. Pierwszy raz od wielu miesięcy zauważyć można było znaczną poprawę stanu dziecka. Choć dietę ketogeniczną należy stosować tylko przez pewien czas, bowiem zbyt obciąża nerki i wątrobę, Bertrand otrzymywał ją w sposób ciągły już wiele tygodni. Pełni nadziei rodzice poszukiwali na własną rękę innych metod leczenia. Matt ograniczył dotychczasowe zajęcia i praktycznie cały swój czas poświęcił problemom syna. Przekopywał książki i internet, uczestniczył w konferencjach naukowych i szukał specjalistów, z którymi mógłby się skonsultować. Zdobyta wiedza naprowadziła go na trop kilku chorób.

Zbadał więc Bertranda pod kątem zespołu Allgrove’a, którego objawem jest brak łez6, następnie wykluczył syndrom Retta, chorobę genetyczną charakteryzującą się zaburzeniami neurologicznymi7, oraz zespół Schinzela-Giediona, chociaż jego objawy, takie jak opóźnienie umysłowe i padaczka, obserwowano u chłopca8. Mężczyzna trafił też na badania, które sugerowały, że wysokie dawki ACTH - hormonu adrenokortykotropowego, wytwarzanego przez przysadkę mózgową, którego zadaniem jest pobudzanie pracy nadnerczy - działają przeciwepileptycznie w przypadku odpornej na leczenie padaczki.

Zaproponował więc lekarzom zastosowanie eksperymentalnej terapii u syna. Lek zadziałał, napady padaczkowe występowały sporadycznie, jednak stosowanie środków hormonalnych niesie ze sobą skutki uboczne. Podawanie ACTH sprawiło, że chłopiec znacząco przybrał na masie, wyłysiał i pojawił mu się zarost na twarzy. Co najgorsze był ciągle niezwykle pobudzony i agresywny, a rodzice zaczęli mieć poważne problemy z opanowaniem go. Kontynuowali jednak leczenie, nie chcieli bowiem dopuścić do powrotu padaczki, której każdy atak uszkadzał i tak już zniszczony mózg Bertranda.

Skutkiem ubocznym stosowania hormonu było również rozregulowanie odporności. W wieku 2 lat złapał infekcję górnych dróg oddechowych, która o mało nie wpędziła go do grobu. Ciało dziecka napuchło i nie poddawało się leczeniu. Lekarze zdecydowali się więc odstawić ACTH i zakończyć dietę ketogeniczną. Następnego dnia po odstawieniu leków Matt i Cristina przeżyli jeden z najpiękniejszych dni w swoim życiu - usłyszeli, jak ich syn podczas oglądania telewizji śmieje się. Był to pierwszy sygnał, że ma on jednak kontakt z otoczeniem i na swój sposób rozumie, co się wokół niego dzieje.

Przez kolejne 2 miesiące padaczka nie powróciła. Mózg chłopca wykorzystał tę chwilę wytchnienia i próbował nadrabiać stracony czas - Bertrand zaczął się rozwijać. Jego ruchy stały się bardziej skoordynowane, próbował też siadać i żywo reagował na to, co się wokół niego dzieje. Rodzina, choć przez chwilę, mogła żyć normalnie i zapomnieć o ciągłych wizytach w szpitalu. Myśleli, że najgorsze już za nimi, a malec stopniowo dorówna do rówieśników. Epilepsja powróciła nagle. Podano więc leki przeciwdrgawkowe. Te jednak wprawiały chłopca w otępienie, a wraz z niknącym uśmiechem syna rodzice zrozumieli, że walka się jeszcze nie skończyła.

Kolejne badania wykazały, że jego wątroba ulega powolnemu zwłóknieniu, a serce nie bije prawidłowym rytmem. Lekarze nie potrafili podać przyczyny, twierdząc, że albo mają do czynienia ze skutkami ubocznymi stosowanych leków, albo jest to efekt fatalnego uwarunkowania genetycznego. Okazało się również, że chłopiec ma uszkodzony wzrok - brak nawilżających oczy łez doprowadził do uszkodzenia rogówki.

Tajemnicza glikacja

Glikozylacja białek jest fizjologicznym procesem zachodzącym w komórkach, który regulują enzymy. Do białek dołączane są węglowodany i w wyniku tej reakcji powstają glikoproteiny, które budują struktury błon komórkowych, a także pełnią funkcję m.in. enzymów, hormonów i przeciwciał. Aby wykorzystać ponownie wyprodukowane glikoproteiny, wiele z nich zostaje zmodyfikowanych enzymatycznie przez enzym, właśnie N-glikanazę 1, która odcina resztę węglowodanową od białka. Jeśli organizm nie wytwarza potrzebnego enzymu, produkty glikozylacji białek kumulują się w komórkach, prowadząc do ich uszkodzenia11.

Od glikozylacji enzymatycznej o wiele groźniejsza dla organizmu jest glikacja, zachodząca bez udziału enzymów. Polega ona na przyłączaniu do białek cukrów prostych, głównie glukozy, co prowadzi do powstania tzw. AGE (z ang. advanced glycation end-products), czyli końcowych produktów zaawansowanej glikacji. Proces tworzenia AGE nie wymaga działania enzymu, ale rozbicie tego połączenia, już tak. Jednym z miejsc, gdzie kumulują się związki AGE, jest tkanka nerwowa. Badania dowodzą, że to zaś odpowiada za wystąpienie: miażdżycy, cukrzycy, nefropatii, retinopatii i degeneracyjnych chorób neurologicznych. Glikacja białek upośledza również działanie kwasów nukleinowych w DNA i może prowadzić do zmniejszenia zdolności organizmu do naprawy uszkodzeń. Skutkiem tego działania kolejne układy i narządy w ciele człowieka zaczynają zawodzić12.

Dalsza diagnostyka - genetyczne dochodzenie

- Zrobimy wszystko co możliwe, a gdy wyczerpiemy te opcje, zrobimy to, co niemożliwe. Nauka jest tym, do czego się uciekasz, gdy musisz dokonać niemożliwego - mówił Matt. Skoro wszystkie dotychczasowe diagnozy prowadziły ich ku wadom genetycznym, zdesperowany ojciec uznał, że to właśnie w genach należy szukać rozwiązania. Postanowił zgłębić temat takich chorób i powiązań między kodem genetycznym a funkcjami organizmu człowieka. Jego ścisły umysł profesora informatyki myślał: stan Bertranda to równanie z niewiadomą, które należy rozwiązać, wprowadzając znane dane. A tych dostarcza kod DNA.

Zaczął więc szukać wspólnego mianownika między pozornie niespójnymi objawami. Do samodzielnych poszukiwań rozwiązania zagadki skłoniła go też obserwacja poczyniona podczas wielu wizyt lekarskich. Dostrzegł bowiem, że gro specjalistów nie zadawało sobie trudu poszukiwań, tylko uczepione wstępnej diagnozy próbowało ją na siłę udowodnić. To dlatego nadal przy każdej wizycie pytali Cristinę, czy aby na pewno Bertrand jest synem Matta, tym bardziej, że chłopiec był o wiele bardzie podobny do swojej mamy niż do taty.

Poruszanie się po omacku w gąszczu prawdopodobnych przyczyn choroby Bertranda nasunęło Mattowi przypuszczenie, że może faktycznie cierpi on na chorobę uwarunkowaną genetycznie, ale do tej pory nieznaną. Może to mutacja de novo (nie dziedziczona po rodzicach, ale powstała w momencie poczęcia), a chłopiec jest pacjentem zero nowej choroby? Matt wpadł więc na najprostszy wydawałoby się pomysł i postanowił zbadać genom swój, żony oraz syna i doszukać się w nich, gdzie tkwi błąd.

Myślał jak informatyk, porównujący kody programów. Jeśli on i jego żona byli zdrowi, to wystarczy sprawdzić, czym Bertrand się od nich różni i zidentyfikować, za co odpowiedzialny jest nieprawidłowy gen, który spodziewano się odnaleźć u chłopca. Było to niezwykle trudne zadanie, ale teoretycznie wykonalne. A to już wystarczyło, by zdeterminowany ojciec podjął wyzwanie i zaczął poszukiwania ośrodka, który sprosta temu zadaniu. Bertrand miał już prawie 3 latka, gdy cała rodzina wzięła udział w pilotażowym badaniu genetycznym rodzin dzieci chorych, którym nie postawiono do tej pory ostatecznej diagnozy.

W tym czasie chłopiec, zatrzymany w rozwoju na poziomie 8-miesięcznego niemowlęcia, miał już zdiagnozowaną wieloogniskową padaczkę, ruchy mimowolne i ataksję, uszkodzenie wątroby, serca, a przy tym nadal nie uronił ani jednej łzy. Ale objawy te nie składały się na obraz jednej jednostki chorobowej. Badanie przeprowadzono na Uniwersytecie Duke w Północnej Karolinie. Czekając na wyniki, Matt zwrócił się do naukowców tej placówki z zapytaniem o możliwość zastosowania u chłopca terapii eksperymentalnej - iniekcji komórek macierzystych, która wedle najnowszych badań poprawia stan dzieci z uszkodzeniem mózgu, np. w przebiegu dziecięcego porażenia mózgowego.

Gdy Bertrand się urodził, jego rodzice zdecydowali się na zdeponowanie krwi pępowinowej syna, którą teraz można było wykorzystać. Niebawem rodzice chłopca otrzymali niespodziewanie dobre wiadomości. Okazało się, że leczenie wątroby Bertranda przynosi efekt i narząd regeneruje się, a objawy ze strony serca były skutkiem ubocznym stosowanych leków. Odetchnęli z ulgą, bowiem każde nowe powikłanie w i tak już niezwykle trudnym stanie chłopca stanowiło poważne zagrożenie.

Wyniki kolejnego rezonansu magnetycznego również napawały optymizmem, okazało się bowiem, że zanik białej istoty mózgu Bertranda zatrzymał się. Prawdopodobnie był to efekt terapii komórkami macierzystymi.

Pacjent 0

Chłopiec miał już 4 lata, gdy nadeszły oczekiwane wyniki badań genetycznych. Okazało się, że Bertrand posiada nigdy wcześniej niezdiagnozowaną mutację genu NGLY 1, kodującego enzym N-glikanazę 1. Tym samym stał się pierwszym odnotowanym pacjentem, u którego stwierdzono brak tego enzymu. Jak do tego doszło? Odpowiedź na to pytanie dało, zaproponowane przez Matta, porównanie materiału genetycznego całej rodziny. Okazało się bowiem, że zarówno on, jak i jego żona są nosicielami wadliwego genu, który upośledza u nich produkcję N-glikanazy 1, jednak ich organizmy radzą sobie z niedostateczną ilością tego enzymu.

U Bertranda natomiast spotkały się 2 wadliwe geny, co spowodowało mutację całkowicie blokującą produkcję potrzebnej substancji9. Badania porównawcze pokazały również, że mutacje podobne do rodziców Bertranda nosi 1 na 1000 osób. Istniała zatem jedna na milion szansa, że gdzieś na świecie urodziło się dziecko takie jak Bertrand i być może jego rodzina również przechodzi przez piekło kolejnych nietrafionych diagnoz i prób leczenia. Ojciec chłopca założył więc blog w internecie, na którym opisał historię syna, objawy, kolejne diagnozy i całą trudna drogę, jaką przeszli.

Liczył na to, że ktoś zainteresuje się ich przypadkiem i być może zaproponuje leczenie. Chciał też w ten sposób dotrzeć do innych rodziców, którzy tak jak on borykają się z problemami z diagnozą swoich dzieci. Od tej pory Matt Might postanowił być wsparciem dla nich i walcząc o zdrowie swojego syna, wspomagać także inne dzieci dotknięte tą chorobą.

Bezcenne łzy

W ciągu zaledwie 2 miesięcy od założenia bloga zgłosili się do Matta rodzice innego dziecka cierpiącego na niedobór NGLY 1. Do tej pory zidentyfikowano, już 70 przypadków tej choroby na całym świecie. Matt podróżuje obecnie po całych Stanach Zjednoczonych, spotyka się z lekarzami, naukowcami i przedstawicielami władz, by uzyskać pomoc dla dzieci takich jak Bertrand i zmienić oblicze medycyny.

Choroba rzadka - niedobór NGLY1- Podać odpowiedniemu pacjentowi odpowiedni lek w odpowiednim czasie, taki jest cel - mówi, krótko i wyraziście opisując swoje dążenia. Jego pomysł wydaje się niezwykle prosty - precyzyjne leczenie, dostosowane do potrzeb konkretnego pacjenta, oparte na dokładnym wywiadzie, diagnozie i badaniach genetycznych, oraz uwzględniające choroby, jakie występowały w rodzinie w przeszłości. Każdy pacjent ma nieco inne objawy, ekspresja genów jest bowiem tak skomplikowanym procesem, że nie ma 2 identycznych przypadków.

Na całe szczęście zaangażowanie Matta spotkało się z wielkim zainteresowaniem świata nauki. Z jego inicjatywy na Uniwersytecie w Alabamie powstał Precision Medicine Institute, który zajmuje się badaniem chorób rzadkich i ich leczeniem. Dotychczas Matt wraz ze współpracownikami wykonali iście benedyktyńską pracę i przeanalizowali już ponad 200 tys. leków stosowanych w chorobach genetycznych, by znaleźć ten, który pomoże Bertrandowi i podobnym do niego dzieciom. Okazało się, że 14 z nich jest dopuszczonych do obrotu.

Jeden z wyselekcjonowanych farmaceutyków znajdował się w fazie testów i to właśnie on najbardziej zainteresował Matta. Lek ten bowiem ma w składzie lansoprazol hamujący wydzielanie soku żołądkowego. Okazuje się, że metabolity tej znanej od lat substancji w niewytłumaczalny jeszcze sposób hamują rozwój choroby. Ojciec chłopca zdecydował się więc na podanie mu leku. Pierwsza zauważalna zmiana nastąpiła już po 3 dniach - Bertrand płakał, pierwszy raz od lat pojawiły się u niego prawdziwe łzy. Jak się okazało, to właśnie ich brak jest jednym z pierwszych objawów niedoboru NGLY 1.

Wraz z rozpoczęciem terapii zniknęły też napady padaczkowe, a chłopiec bez leków jest bardziej przytomny i reaguje na otoczenie. Dzięki temu zmniejszyła się też częstotliwość hospitalizacji i rodzina może więcej czasu spędzać razem w domu. Dodatkowo Matt zdecydował się na podawanie synowi samego enzymu, który zakupił przez internet i wypróbował na sobie. Okazuje się bowiem, że jest on ogólnodostępny i na co dzień wykorzystywany w laboratoriach jako odczynnik. Połączona terapia przyniosła rezultaty.

Choć nie cofnie ona uszkodzeń mózgu, jakich przez lata dokonała choroba, dzięki uporowi Matta udało się zahamować postęp choroby u Bertranda. Chłopiec powoli się rozwija, osiągnął poziom 2-latka w wieku 9 lat i, co najważniejsze, nie cierpi. Gdyby rozpoznanie zostało postawione wcześniej, być może jego los byłby zupełnie inny. W ciągu niespełna 6 lat od odkrycia nowej choroby dostępne są zarówno diagnostyka, jak i leczenie, być może jeszcze niekompletne, ale dające nadzieję. A wszystko to stało się możliwe tylko dlatego, że jeden tata uparcie szukał pomocy dla swojego syna1,10. - Bertrand jest szczęśliwy. A to dla mnie, jako rodzica, zwycięstwo - puentuje Matt Might.

Kamila Makowska-Serkis

Artykuł ukazał się w wydaniu papierowym O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą grudzień 2018.

Zobacz także

Korzeń lukrecji leczy wrzody

Korzeń lukrecji leczy wrzody

Ekstrakty z korzenia tej rośliny chronią wątrobę i zapobiegają wrzodom, a stosowane zewnętrznie oczyszczają skórę i łagodzą stany zapalne.

Choroba Pompego - przyczyna, objawy, leczenie

Choroba Pompego - przyczyna, objawy, leczenie

Choroba Pompego nie daje widocznych objawów, mimo że niszczy mięśnie, wątrobę i inne organy wewnętrzne. Na szczęście specjalnie spreparowane królicze mleko pozwala zahamować jej postęp.

Stwardnienie rozsiane - jak pokonać SM bez leków?

Stwardnienie rozsiane - jak pokonać SM bez leków?

Osoby cierpiące na stwardnienie rozsiane na ogół w ciągu 10 lat od diagnozy trafiają na wózek inwalidzki. Ale Audrey Smart od blisko 2 dekad powstrzymuje objawy tej choroby dzięki odżywianiu.

Na produkcję żółci - krwawnik zamiast cynaryny

Na produkcję żółci - krwawnik zamiast cynaryny

Ziołowy wyciąg może poprawiać trawienie skuteczniej od popularnych tabletek.

Kozłek lekarski - właściwości lecznicze, zastosowanie

Kozłek lekarski - właściwości lecznicze, zastosowanie

Popularna waleriana to coś więcej niż naturalny środek nasenny - łagodzi bóle menstruacyjne i objawy menopauzy oraz działa korzystnie na serce.

Narzędzia
Ikona wagi
Sprawdź swoje BMI
Nasz kalkulator pozwoli oszacować czy masa ciała jest prawidłowa
Szczególnie polecamy
Poznaj moc spiruliny

Poznaj moc spiruliny

Mikroalga z odległych Hawajów wspiera odtruwanie wątroby, przeciwdziała...

Raport specjalny

Schudnij na lato!

Schudnij na lato!

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store