Zespół Angelmana: wiecznie uśmiechnięte dzieci

Kiedy Harry Angelman spojrzał na renesansowy obraz Giovanniego Caroto "Chłopiec z marionetką", w grymasie twarzy modela dostrzegł ten sam objaw choroby, co u swoich pacjentów. Tajemniczy uśmiech oraz nietypowy gest chłopca miały zainspirować go do opisania chorych jako "dzieci-marionetek".

Karolcia jest obecna wszędzie. Nie chodzi jedynie o zdjęcia na lodówce i zabawki na dywanie - sześciolatkę dosłownie rozsadza energia: dziewczynka bez ustanku turla się, łapie za stopy, siada i kładzie, zaczepia rodziców… A wszystko to z błogim uśmiechem na twarzy, na który trudno nie odpowiedzieć własnym.

2 koty schowały się w sypialni, trzeci ociera się o nogi dorosłych i pozwala dotykać Karolci. Patrząc na nią, można odnieść wrażenie, że cierpi na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Tymczasem Karolcia choruje na zespół Angelmana, rzadkie schorzenie neurologiczne, które co prawda nie wyniszcza jej organizmu, ale na zawsze uczyniło ją zależną od rodziców i opiekunów.

Zespół Angelmana: dzieci zaczarowane przez wodę

Zaczyna się niewinnie - dziecko rodzi się z wzorowymi wynikami w skali Apgar. Ale niepokojące znaki pojawiają się już w pierwszych dniach życia: noworodki nie mają odruchu ssania1 i nieprawidłowo reagują na zmianę pozycji lub ostry dźwięk (odruch Moro). Nie nawiązują kontaktu wzrokowego, zdają się zamykać we własnym świecie. Z czasem różnice rozwojowe są wyraźniejsze: dziecko nie mówi, ma problemy z chodzeniem2. Coraz bardziej fascynuje je woda, stąd też często mylnie stawiana diagnoza: autyzm lub dziecięce porażenie mózgowe.

- Pewnego dnia Karolcia po prostu usiadła - mówi jej mama. - Nie było żadnych prób, jak u innych dzieci. Bez pomocy, bez podpierania się podniosła głowę, tułów i usiadła.

- Umie chodzić - dodaje tata. Bierze Karolcię za ręce: dziewczynka od razu wstaje i zaczyna stawiać śmiało kroki po pokoju. Ale kiedy ojciec ją puszcza, sześciolatka od razu traci równowagę. Zaburzenia błędnika? Nieprzywiązywanie wagi do umiejętności chodzenia? A może jedno i drugie?

- Są dzieci, które umieją mówić, ale tego nie robią. Karolcia tylko gaworzy sobie. Na szczęście nie miewa ataków śmiechu. Dzieci ich nie kontrolują. Słyszą lub widzą coś i reagują na to, ale zbyt długo i intensywnie. Atak śmiechu kończy się nawet wymiotami.

Dziewczynka ma inny, poważny problem: epilepsję. Choć lekooporna padaczka daje o sobie znać raz na kilka dni, jednak zawsze jest powodem niepokoju rodziców.

- Wiemy już, kiedy spodziewać się drgawek i staramy się im zapobiec. Klaszczemy wtedy, czasem nagle krzykniemy na nią. To odwraca jej uwagę i zwykle chroni przed atakiem - mówi mama Karolci. Oprócz niekontrolowanych wybuchów śmiechu czy epilepsji, dzieci wyróżnia też wygląd zewnętrzny: często nieświadomie wysuwają język3, co prowadzi do ścierania siekaczy, a większość z nich to niebieskoocy blondyni (niedobór pigmentu) o pełnych ustach i cofniętym nosie. Tak też jest w przypadku Karolci: ma jasne włosy i duże, niebieskie oczy, podczas gdy jej mama jest szatynką, a tata - brunetem.

Giovanni Caroto, "Chłopiec z marionetką"

Giovanni Caroto, "Chłopiec z marionetką". Tajemniczy uśmiech chłopca zainspirował Harry'ego Angelmana do opisania swoich pacjentów jako "dzieci-marionetek"

Zespół Angelmana: pod czujnym okiem rodziny

Przyczyn choroby może być kilka, zawsze jednak są one związane z genem UBE3A, który odpowiada za prawidłową pracę układu nerwowego. Mimo że jest dziedziczony po obojgu rodzicach, to kopia matki zwykle dominuje. Jeśli zaś zaburzenia wywołuje materiał genetyczny ojca, wtedy mówi się o zespole Pradera-Williego4.

Badanie z 2017 r. wykazało, że o ile w przypadku zdrowych dzieci ok. 5. tygodnia życia dochodzi do gwałtownego zwiększenia aktywności komórek mózgowych, o tyle u chorych na zespół Angelmana skok taki nie następuje, co może być bezpośrednią przyczyną zaburzeń rozwojowych5.

Dzieci cierpiące na tę rzadką chorobę są ciche, spokojne i pogodne. To wyróżnia je na tle innych pacjentów z chorobami neurologicznymi - gwałtownych, nierzadko zachowujących się agresywnie lub mających stany lękowe. Karolcię wszystko zdaje się cieszyć, nie przejmuje się nawet, gdy się uderzy - jej układ nerwowy reaguje na takie bodźce z opóźnieniem, a próg bólu jest u niej wyższy niż u zdrowych osób. Jeśli chwyta przedmiot, to zwykle z całej siły. Nie umie też wyciągnąć wniosków z wcześniejszych doświadczeń, dlatego jej najbliżsi muszą być cały czas czujni. Nigdy nie wiadomo, czy nie postanowi znowu zjeść znalezionego w ogródku ślimaka lub ponownie nie uderzy się w głowę, ponieważ nie rozumie, że jej wcześniejsze działania właśnie do tego doprowadziły.

Jak walczyć z z zespołem Angelmana?

To zadanie nie jest łatwe. Nie istnieją przecież leki przyspieszające rozwój malucha lub zmuszające go do mówienia. Można jednak łagodzić objawy towarzyszące schorzeniu.

Ponieważ niemal wszystkie dzieci doświadczają ataków padaczki, zwykle przepisuje się im takie leki jak karbamazepina (zmniejsza aktywność synaps), okskarbazepina (hamuje nadmierną aktywność układu nerwowego) i wigabatryna (wstrzymuje działanie neuroprzekaźnika GABA)6.

Lekarz może też zlecić preparat na bazie marihuany, ale nie będzie on skuteczny w każdym przypadku.

- Podawaliśmy taki lek Karolci, ale powodował jedynie otępienie. Dlatego zrezygnowaliśmy z tej formy terapii - mówi tata dziewczynki.

Inną ważną kwestią jest bezsenność. Dzieci z zespołem Angelmana sypiają zaledwie 4-5 godz. na dobę, zwykle z pobudkami. Nie tylko nie pozwala im to odpocząć, ale też wpływa na życie pozostałych członków rodziny. Dlatego zaleca się podawanie np. melatoniny, która w badaniach klinicznych wydłużyła dobowy odpoczynek o ok. godzinę oraz zmniejszyła liczbę nocnych pobudek7.

Alternatywne formy komunikacji to czasami jedyny sposób, by nawiązać kontakt z chorym dzieckiem. Rodzice Karolci przygotowali specjalną książeczkę, w której znajdują się zdjęcia przedstawiające ważne dla niej przedmioty i czynności. Wcześniej dziewczynka miała album z obrazkami, ale nie potrafiła powiązać ich z konkretnymi rzeczami lub zdarzeniami w swoim życiu. Jedynie fotografie obrazujące to, co znajduje się w jej bezpośrednim otoczeniu, przemawiają do sześciolatki.

Rehabilitacja również odgrywa ważną rolę. Ponieważ dotknięci chorobą w większości nie chodzą, zanik tkanki mięśniowej i kostnej jest u nich częstym zjawiskiem. Prawie wszyscy cierpią także z powodu skoliozy8. Dlatego też istotne jest, by przez całe życie uczestniczyli w sesjach terapeutycznych, które poprawiają ich kondycję. Ponadto wiele rodzin decyduje się na terapie zwierzęce, które nie tylko usprawniają pracę mózgu, ale też działają uspokajająco. Karolcia uczestniczyła m.in. w delfinoterapii i dogoterapii.

- Nawet nie spojrzała na delfiny, liczyła się tylko woda. Podczas gdy inne dzieci utyskiwały, że temperatura jest zbyt niska, Karolcia nie mogła doczekać się wejścia do basenu. Natomiast same delfiny w ogóle mogłyby dla niej nie istnieć, podobnie jak psy.

Trudne dorastanie dzieci z zespołem Angelmana

Zespół Angelmana jest schorzeniem przewlekłym, ale nie śmiertelnym. Rodzice nie mierzą się więc z widmem rychłego odejścia swoich pociech, a z obawą o ich los, kiedy sami będą już zbyt słabi, by się nimi opiekować. Wcześniej jednak muszą stawić czoła dojrzewaniu dziecka - jego organizm na poziomie hormonalnym pracuje prawidłowo, ale ono samo nie potrafi odpowiednio zareagować na pojawiające się zmiany. W efekcie instynktownie poszukuje partnera, przeżywa pierwszą miłość, a jednocześnie nie umie radzić sobie z emocjami, co prowadzi do sytuacji, w których jego zachowanie może wzbudzać niepokój zarówno rodziców, jak i obiektów miłości. To tak jakby w ciele nastolatka umieścić osobowość kilkuletniego dziecka.

Aby więc zapanować nad dorastającymi chorymi, podaje się im leki hamujące aktywność hormonów płciowych, podobnie jak w przebiegu zespołu Downa i przy innych przewlekłych schorzeniach oddziałujących na rozwój intelektualny pacjenta.

- Nie istnieje coś takiego jak postęp choroby - twierdzi tata Karolci. - To raczej zahamowanie prawidłowego rozwoju. Angelman nie wyniszcza naszej córeczki, tylko robi z niej wieczne dziecko.

Gdzie szukać wsparcia?

W Polsce działa Fundacja Angelmana zrzeszająca rodziny chorych (http://angelman.org.pl/).

Osoby pragnące dowiedzieć się więcej o zespole Angelmana mogą odwiedzić poniższe strony:

W poszukiwaniu skutecznej terapii zespołu Angelmana

We wrześniu tego roku pojawiła się informacja o zakończeniu II fazy badań STARS: lek OV101 wykazał dostateczną skuteczność w zwalczaniu objawów zespołu Angelmana. Uczestniczyło w niej 80 pacjentów, którzy dostawali preparat 1-2 razy dziennie, bądź też zostali przydzieleni do grupy placebo. Po 12 tygodniach u ochotników przyjmujących lekarstwo dało się zauważyć rzadsze ataki epileptycznych kurczów mięśni względem grupy placebo9. Prawdopodobnie do badań nad tą terapią nigdy by nie doszło, gdyby nie działania aktora Colina Farrella, którego syn James również choruje na zespół Angelmana.

W przypadku innego typu choroby skuteczna może się okazać technologia CRISPR. Ta metoda zdaje się zwyciężać każdą chorobę genetyczną. Pozytywne doniesienia dotyczą już m.in. dysplazji ektodermalnej i dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Terapia polega na wycięciu fragmentu DNA kodującego wadliwy gen i zastąpieniu go prawidłowo zbudowanym materiałem. Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Północnej Karoliny możliwa będzie podmiana genu odziedziczonego po matce na gen od ojca, a w konsekwencji - wyleczenie pacjentów. Specjaliści wraz z Angelman Syndrome Foundation zamierzają znaleźć ochotników i przeprowadzić eksperyment10.

Trwają też przygotowania do klinicznej fazy badań nad skutecznością leku o tymczasowej nazwie ANAVEX 2-73, który ma być wykorzystywany do leczenia różnych schorzeń neurologicznych, w tym angelmana i parkinsona. Póki co jednak amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) wyraziła zgodę jedynie na badania z udziałem ochotników cierpiących na inną rzadką chorobę, zespół Retta11.

Czego rodzice Karolci oczekują od naukowców?

- Nie spodziewam się lekarstwa, które sprawi, że córka będzie taka jak inne dzieci - mówi jej tata. - Wystarczy coś, dzięki czemu sama przygotuje sobie kanapkę. Żeby chociaż trochę była w stanie zadbać o samą siebie. Wtedy i my będziemy mogli być o nią spokojni.

Julia Ogorzałek

Artykuł pt. "Wiecznie uśmiechnięte dzieci" ukazał się w numerze Styczeń 2019 >>

Bibliografia

  1. Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, Vol.51 No.2 Prosinac 2015.
  2. Prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk, Postępy w genetyce w 2010 roku, goo.gl/2vWv6d
  3. Archieves of Disease in Childhood, 1989, 64, 83-86,  goo.gl/S2Rgnc
  4. Seizure, Volume 17, Issue 3, April 2008, Pages 211-217, https://doi.org/10.1016/j.seizure.2007.08.004
  5. goo.gl/aP2Dzk
  6. Arch Neurol. 2006;63(1):122-128. doi:10.1001/archneur.63.1.122
  7. J Child Neurol. 2008 Jun;23(6):649-54. Doi: 10.1177/0883073808314153.
  8. Am J Med Genet A. 2015 Feb; 167A(2): 331–344. doi: [10.1002/ajmg.a.36864]
  9. goo.gl/Poj52A
  10. goo.gl/45BJx3
  11. goo.gl/EMKERz

Zobacz także

Akupunktura głowy w leczeniu szumów usznych

Akupunktura głowy w leczeniu szumów usznych

Według Cate Montany w przypadku uszkodzenia mózgu, kłopotów ze słuchem, choroby Parkinsona, a nawet paraliżu akupunktura głowy dociera tam, gdzie medycyna Zachodu nie jest w stanie.

Jak być piękną po porodzie?

Jak być piękną po porodzie?

Ciało kobiety po porodzie wymaga szczególnej troski. Co więcej, liczy się czas! Oto sprawdzone sposoby, dzięki którym młoda mama szybko odzyska dobre samopoczucie i zadowolenie ze swojego wyglądu.

Insulinooporność - jak ją rozpoznać, dieta, ćwiczenia

Insulinooporność - jak ją rozpoznać, dieta, ćwiczenia

Jaki rodzaj diety zapobiega insulinooporności? Dlaczego spożywanie pięciu posiłków dziennie prowadzi do cukrzycy? Czy glukagon jest skuteczny w obliczu insuliny? Sprawdźmy to jak najszybciej, by w porę podjąć decyzje na wagę... zdrowia.

Atrezja zastawki trójdzielnej u noworodków - gdzie szukać pomocy?

Atrezja zastawki trójdzielnej u noworodków - gdzie szukać pomocy?

W Polsce, gdzie codziennie rodzi się 10 noworodków z wadami serca, jest 3 specjalistów od ich operacji. Wszyscy są już na emeryturach, ale jako że nie mają następców, cały czas pracują.

Łysienie - jak zmienić myślenie i odzyskać włosy?

Łysienie - jak zmienić myślenie i odzyskać włosy?

Carmel Twomey była przerażona, gdy w wieku 46 lat straciła wszystkie włosy. Jednakże, jak wspomina, wyjątkowa terapia umysłu i ciała odmieniła wszystko.

Narzędzia
Ikona wagi
Sprawdź swoje BMI
Nasz kalkulator pozwoli oszacować czy masa ciała jest prawidłowa
Szczególnie polecamy
Poznaj moc spiruliny

Poznaj moc spiruliny

Mikroalga z odległych Hawajów wspiera odtruwanie wątroby, przeciwdziała...

Raport specjalny

Schudnij na lato!

Schudnij na lato!

Nowości

Leki zawierają alergeny

Leki zawierają alergeny

16 lipiec 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store