Choroba Wilsona - przyczyny, objawy, leczenie

Lekarz dostrzegł wokół tęczówek Iwony złotobrązowe pierścienie. To odkrycie uratowało jej życie, bowiem postępujące zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe już zbierało swoje żniwo…

Choroba Wilsona - jakie były początki?

Pewnego dnia Iwona zauważyła, że jej charakter pisma nie jest tak ładny, jak jeszcze kilka tygodni wcześniej. Nie mogła się też skupić na zajęciach, choć to rozkojarzenie przypisywała raczej wakacyjnej przerwie i nie wzbudziło ono początkowo jej zaniepokojenia. Wkrótce potem pojawił się kaszel. Nadeszła jesień, a kaszel nie mijał. Iwona udała się więc do lekarza, który jednak nie stwierdził niczego niepokojącego. Według jego opinii dziewczyna była zdrowa.

Tymczasem Iwonie zaczęły wypadać przedmioty z rąk. Nie miała siły utrzymać zmiotki, zaczęły się problemy z mówieniem. Tego nie można już było przypisać zmęczeniu, przeziębieniu czy rozkojarzeniu. Iwona pojechała z rodziną do Wrocławia, żeby pulmonolog mógł zbadać jej układ oddechowy. Specjalista przepisał jej leki, ale gdy je stosowała, dziwne grymasy wykrzywiały jej twarz. Niedługo potem dziewczyna zaczęła doświadczać niekontrolowanych skurczów w lewej ręce i nodze. Trafiła do szpitala w Nowej Soli.

Tam lekarze zdiagnozowali infekcję układu oddechowego oraz powzięli podejrzenie, że Iwona cierpi na rzadką chorobę Wilsona: genetycznie uwarunkowaną niewydolność wątroby, w przebiegu której miedź zamiast być usuwana z organizmu, kumuluje się w nim, m.in. w oczach. - Byłam bardzo przerażona, bo nigdy wcześniej nie chorowałam. Nie mogłam zapanować nad swoim ciałem. Nie mogłam wykonywać sama czynności codziennych, takich jak jedzenie, kąpiel czy ubieranie - wspomina Iwona.

W ciągu zaledwie kilku miesięcy pełna radości i energii studentka pedagogiki zmieniła się w osobę niepanującą nad swoim ciałem. A na dokładkę traciła zdolność mowy. Okulista potwierdził przypuszczenia diagnostów z Nowej Soli - dostrzegł złotobrązowe kółka na granicy tęczówki i białka oka. Fachowo nazywa się je pierścieniem Kaysera-Fleishera. To nic innego jak nadmiar miedzi, który organizm upycha w gałce ocznej, będący jednocześnie najbardziej charakterystycznym objawem choroby Wilsona. Teraz wreszcie dziewczyna mogła rozpocząć terapię.

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy 

Miedź nie trafia do naszego organizmu przypadkowo. Bierze udział w wielu procesach: umożliwia wchłanianie żelaza, uczestniczy w metabolizmie tłuszczów, wpływa na gęstość kości. Niedobory miedzi zwiększają ryzyko infekcji i sprzyjają karłowatości1. Miedź jest mikroelementem (organizm nie ma na nią takiego zapotrzebowania jak np. na magnez), którego nadmiar powinien być usuwany wraz z moczem.

Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) to schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie - co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać dziecku wadliwy materiał, by zachorowało. W jednym z chromosomów dochodzi do mutacji genu odpowiedzialnego za udział miedzi w mineralizacji kości oraz syntezie hemoglobiny. W efekcie nie jest ona wykorzystywana, ale zostaje magazynowana w wątrobie. Z czasem jednak organ nie może już pomieścić nadwyżek, wtedy miedź wytrąca się do krwi, a wraz z nią trafia do różnych rejonów organizmu, gdzie ostatecznie się odkłada. Najczęściej przytulny kącik znajduje sobie w ośrodkowym układzie nerwowym.

To zaś skutkuje 2 najbardziej charakterystycznymi objawami:

  • wspomnianym już miedzianym pierścieniem w oczach oraz
  • niekontrolowanymi ruchami ramion, które przypominają machanie skrzydłami.

To jednak nie wszystko. Miedź odkłada się również w nerkach i sercu, powodując ich obrzęk, a z czasem niewydolność.

Choroba może się ujawnić w dowolnym momencie między 10. a 40. r.ż. Najczęściej wtedy, gdy doprowadziła już do niewydolności wątroby i kumulacja miedzi w innych organach manifestuje się poprzez objawy neurologiczne oraz psychiatryczne. Mogą im towarzyszyć zapalenie lub marskość wątroby. Dopiero kiedy nastąpi uszkodzenie hepatocytów (komórek wątroby), u chorego dają się zauważyć problemy z oddychaniem, mówieniem i poruszaniem się2.

- Gdybym na początku miała taką wiedzę jak teraz, mogłabym podejrzewać zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe już wtedy, gdy pojawiły się problemy z pismem i kaszel, kiedy zgęstniała mi ślina oraz zaczęłam tracić koordynację ruchową… Gdyby wiedza o tej chorobie była wśród okulistów bardziej rozpowszechniona lub gdyby kiedykolwiek skierowano mnie na badania stężenia miedzi w organizmie, mogłabym zostać znacznie wcześniej zdiagnozowana - rozważa Iwona. Niestety nim do tego doszło, choroba odebrała jej zdolność mówienia. Szczęśliwie nie pozbawiła jej chęci do walki. Dziewczyna jest pełna wewnętrznej energii, a pogody ducha mógłby jej pozazdrościć chyba każdy.

Choroba Wilsona - jakie badania wykonać?

Istnieje kilka rodzajów badań pod kątem choroby Wilsona. Można ją zdiagnozować jeszcze nim pojawi się pierścień Kaysera-Fleishera. W tym celu lekarz może zlecić test na stężenie ceruloplazminy, zwanej też ferroksydazą - enzymu uczestniczącego w transporcie miedzi - lub też na obecność tego pierwiastka w dobowej zbiórce moczu bądź w wątrobie3. Jako że wilson jest chorobą genetyczną, istnieje możliwość wykonania testów DNA na obecność zmutowanego genu, ale nie zawsze dadzą one pozytywny wynik. Iwona jest prawdopodobnie pierwszą chorą w rodzinie, a rodzice jedynie jej przekazali zmutowany genotyp.

Choroba dotyka średnio 1 na 30 tys. osób, nic więc dziwnego, że jej objawy w pierwszym odruchu przypisuje się innymi, bardziej powszechnym schorzeniom. W tym czasie zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe postępuje. Zaburzenia metabolizmu miedzi powodują m.in. osteoporozę, powiększenie śledziony, bóle migrenowe, bezsenność, depresję, zmiany osobowości, niedoczynność przytarczyc oraz niepłodność4.

Leki i alpaki

Iwonie przepisano penicylaminę (pochodna penicyliny, chelat niektórych metali), która niestety spowodowała zmiany w kłębuszkach nerkowych. W związku z tym terapię zamieniono na leczenie siarczanem cynku. Iwona przyjmuje również leki rozluźniające mięśnie, które pozwalają odpocząć jej organizmowi: wcześniej był to klonazepam (wykazujący działanie przeciwpadaczkowe i nasenne), teraz zaś baklofen (stosowany w przebiegu różnych schorzeń nerwowo-mięśniowych, w tym SM). Dzięki lekom Iwona może się odprężyć i spokojnie przespać noc.

Równie ważne są rehabilitacja i masaże lecznicze, które pomagają chorej odzyskać władzę nad swoim ciałem. Natomiast ćwiczenia z logopedą dają nadzieję na to, że dziewczyna znowu przemówi. Najprzyjemniejszym elementem kuracji jest jednak dla niej alpakoterapia. - Pozwala mi się wyciszyć i nie myśleć o chorobie - pisze Iwona. - Samo przebywanie z nimi nastraja mnie pozytywnie i uspokaja. Dzięki nim jestem szczęśliwa. Zajmuję się alpakami na co dzień, mogę więc korzystać z terapii bez ograniczeń. Muszę przyznać, że zawdzięczam im wiele w kontekście mojej walki z chorobą. Alpaki to nie tylko rehabilitacja, to moje hobby! Uwielbiam spędzać czas z moimi alpaczkami.

Gdzie szukać pomocy?

Placówki medyczne, które diagnozują lub leczą pacjentów z chorobą Wilsona:

  • Szpital Uniwersytecki w Krakowie 
  • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku (możliwość transplantacji wątroby) 
  • Szpital Uniwersytecki we Wrocławiu
  • Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
  • Poradnia dla Osób z Chorobą Wilsona w Warszawie

W związku ze szczególnymi zaleceniami dietetycznymi dla chorych ukazała się ulotka dostępna pod tym adresem: https://www.crmrwilson.com/wp-content/uploads/2016/01/LeafletPoland.compressed.pdf

Gdzie znajduje się miedź?

Iwona musiała ograniczyć spożywanie produktów będących źródłem miedzi. Zapotrzebowanie organizmu na ten pierwiastek wynosi niewiele, bo jedynie 700-900 mcg dziennie, ale występuje on niemal we wszystkim, co jemy, od nasion i orzechów, przez pieczywo i mięso, aż po pomidory, kapustę, buraki… Najwięcej miedzi można znaleźć w kakao: 100 g zawiera ponad 400% dziennego zapotrzebowania! U większości pacjentów farmakoterapia i odpowiednia dieta skutecznie powstrzymują rozwój choroby, u niektórych konieczna jest również suplementacja witaminą E, której niedobór zaobserwowano u chorych na wilsona.

Ale czasem to wszystko nie wystarcza, a nagromadzenie jonów miedzi prowadzi do silnego stresu oksydacyjnego wątroby. Wtedy konieczny jest przeszczep. Kompleksowa terapia w przypadku Iwony przynosi skutki, dziewczyna odzyskuje władzę nad swoim ciałem. Kto wie, może już niedługo będzie mogła głośno powiedzieć, jak bardzo kocha alpaki.

Julia Ogorzałek

Artykuł ukazał się w wydaniu papierowym O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą Lipiec 2019>>>

Bibliografia

  1. Dietary Reference Intakes for Vitamin A, Vitamin K, Arsenic, Boron, Chromium, Copper, Iodine, Iron, Manganese, Molybdenum, Nickel, Silicon, Vanadium, and Zinc. Institute of Medicine (US) Panel on Micronutrients. Washington (DC): National Academies Press (US); 2001
  2. Dzieżyc, Litwin, Członkowska: Choroby genetyczne OUN przebiegające z gromadzeniem metali: żelaza, manganu i miedzi – schematy diagnostyczno-lecznicze; w: Neurologia po Dyplomie, 2017; 04
  3. Therap Adv Gastroenterol. 2017 Nov; 10(11): 889-905
  4. A Practice Guideline on Wilson Disease. HEPATOLOGY, Vol. 37, No. 6, 2003: 1475-1492.

Zobacz także

Jak wzmocnić mięśnie całego ciała?

Jak wzmocnić mięśnie całego ciała?

Prawidłowo rozwinięte i funkcjonujące muskuły potrafią uchronić przed urazem, a jeśli już do niego doszło, są w stanie kompensować braki.

Bernie Siegal - Miłość uzdrawia

Bernie Siegal - Miłość uzdrawia

Gdy pacjent nie jest w stanie myśleć pozytywnie, trudno prowadzić terapię, zwłaszcza w przypadku chorób onkologicznych. W XXI wieku znaczenia stanu psychiki w walce z chorobą nie kwestionują ani lekarze, ani psychoterapeuci.

Szałwia lekarska - właściwości lecznicze, zastosowanie

Szałwia lekarska - właściwości lecznicze, zastosowanie

Szałwia lekarska (Salvia officinalis) - nie przez przypadek jej nazwa pochodzi od łacińskiego słowa salvus, czyli zdrowy. To jeden z ważniejszych surowców zielarskich, działający przeciwzapalnie, antyseptycznie, rozkurczowo i przeciwcukrzycowo.

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy, leczenie

Lekarz dostrzegł wokół tęczówek Iwony złotobrązowe pierścienie. To odkrycie uratowało jej życie, bowiem postępujące zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe już zbierało swoje żniwo…

Na obniżenie cholesterolu - jabłka zamiast statyn

Na obniżenie cholesterolu - jabłka zamiast statyn

Jeśli chodzi o profilaktykę chorób kardiologicznych, popularne owoce dają lepsze efekty niż kontrowersyjne leki, a przy tym ich jedzenie jest wolne od skutków ubocznych.

Narzędzia
Ikona wagi
Sprawdź swoje BMI
Nasz kalkulator pozwoli oszacować czy masa ciała jest prawidłowa
Szczególnie polecamy
Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Ten ważny pierwiastek uczestniczy w wielu funkcjach organizmu. Jaki suplement...

Raport specjalny

Schudnij na lato!

Schudnij na lato!

Nowości

Bieg długodystansowy odmładza ciało

Bieg długodystansowy odmładza ciało

17 wrzesień 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store