Tag: choroby rzadkie

Czy CRISPR pokona HIV?

Czy CRISPR pokona HIV?

Nowości

Pod koniec listopada 2018 r. chiński naukowiec He Jiankui ogłosił, że poddał edycji genów dwa embriony, z których narodziły się dwie dziewczynki. To nie pierwszy przypadek ingerencji naukowców w DNA człowieka. Dlaczego więc oświadczenie He Jiankui stało się wydarzeniem sensacyjnym i wywołało wielkie wzburzenie na całym świecie?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Profilaktyka i leczenie

Wielu młodych chłopców marzy, by w dorosłym życiu móc chwalić się perfekcyjnie wyrzeźbioną muskulaturą. Są jednak tacy, dla których niedoścignionym snem jest zrobienie jednego kroku.

Nowe placówki lecznicze dla pacjentów z chorobą Pompego

Nowe placówki lecznicze dla pacjentów z chorobą Pompego

Nowości

Gdy zwykłe podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech, warto wykonać testy krwi. W porę wykryta choroba Pompego poddaje się leczeniu.

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Pacjent 0 - niezwykły przypadek medyczny

Profilaktyka i leczenie

Bertrand został uznany za pacjenta 0, czyli pierwszy znany medycynie przypadek danego schorzenia. Jak łatwo się domyślić, oznaczało to całkowity brak terapii. A jednak jego ojciec się nie poddał i... nie tylko nie oddał go śmierci, ale dał też nadzieję wielu innym!

Zespół Leigha: czy terapia mitochondrialna pomoże?

Zespół Leigha: czy terapia mitochondrialna pomoże?

Profilaktyka i leczenie

Dotychczas nie odkryto sposobu na przywrócenie całkowitego zdrowia dzieciom z zespołem Leigha. Jest jednak światełko w tunelu: nie tylko nowe lekarstwa, ale też terapia, która zapobiegnie rozwojowi choroby.

Kolorowe choroby

Kolorowe choroby

Profilaktyka i leczenie

Nietypowy odcień skóry, oczu lub włosów może mieć szeroki wachlarz przyczyn: od całkowicie niegroźnych, po śmiertelne choroby.

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Zespół Retta: stopić neurolodowiec

Profilaktyka i leczenie

Postępująca choroba układu nerwowego właśnie trafiła na silnego przeciwnika. Czy nowe terapie ocalą życie setek dziewczynek zwanych "milczącymi aniołami"?

Kroplówka kontra choroba Gauchera

Kroplówka kontra choroba Gauchera

Profilaktyka i leczenie

Nieleczona choroba Gauchera jest śmiertelna. Na szczęście istnieje skuteczna terapia, która pozwala pacjentom czerpać z życia pełnymi garściami.

Akromegalia: jak rozpoznać chorobę?

Akromegalia: jak rozpoznać chorobę?

Nowości

Uczucie zmęczenia, bóle głowy, kości i stawów, problemy z koncentracją, obfite pocenie czy obniżone libido, to tylko niektóre symptomy, które obok widocznych zmian w wyglądzie zewnętrznym mogą sugerować pojawienie się akromegalii. Tymczasem postawienie właściwej diagnozy trwa w Polsce średnio 10 lat. O tym, dlaczego tak się dzieje, w ramach akcji edukacyjnej "Akromegalia - zwróć uwagę" mówią pacjenci i eksperci.

Kamień milowy w leczeniu choroby rzadkiej

Kamień milowy w leczeniu choroby rzadkiej

Nowości

Edycja genów wyleczyła rzadkie schorzenie u psów. Następnym krokiem może być badanie z udziałem ludzi.

Raport specjalny

Sposoby na bezsenność

Sposoby na bezsenność

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store