Tag: choroby rzadkie

Choroba Fabry’ego - pełna refundacja leków dla wszystkich!

Choroba Fabry’ego - pełna refundacja leków dla wszystkich!

Nowości

Od 1 września na liście leków refundowanych pojawi się enzymatyczna terapia zastępcza dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.

Lipcowa lista leków refundowanych - niewidzialni pacjenci z rakiem

Lipcowa lista leków refundowanych - niewidzialni pacjenci z rakiem

Nowości

Za kilka dni pojawi się nowa lista leków refundowanych. Niestety, zabraknie na niej leków dla tysięcy ciężko chorych pacjentów.

Choroba Pompego - przyczyna, objawy, leczenie

Choroba Pompego - przyczyna, objawy, leczenie

Profilaktyka i leczenie

Choroba Pompego nie daje widocznych objawów, mimo że niszczy mięśnie, wątrobę i inne organy wewnętrzne. Na szczęście specjalnie spreparowane królicze mleko pozwala zahamować jej postęp.

Choroba Fabry'ego - palący problem

Choroba Fabry'ego - palący problem

Nowości

Pacjenci z chorobą Fabry'ego są wciąż pozbawieni możliwości efektywnego leczenia, wciąż umierają przedwcześnie. To już 18 lat oczekiwania na refundację leku. Jest on  lek ratujący życie.

Maj miesiącem akromegalii. Czym jest choroba wielkich ludzi?

Maj miesiącem akromegalii. Czym jest choroba wielkich ludzi?

Nowości

Chociaż są już dorośli, ich ciało zaczyna się powiększać. Rosną im stopy, dłonie, uszy i nos. Z czasem zaczynają wyróżniać się swoim wyglądem - ich postura jest większa od przeciętnej, a nienaturalnie zaostrzona żuchwa sprawia, że twarz nabiera groźnego wyrazu. To, co brzmi jak scenariusz do filmu science fiction, to realia życia osób dotkniętych rzadką chorobą o podłożu hormonalnym - akromegalią.

Szansa dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne

Szansa dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne

Nowości

Poszukiwania leku na stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA) weszły w nową fazę, do czego przyczynili się również polscy naukowcy. Według ekspertów zastosowanie komórek macierzystych może spowolnić lub nawet zatrzymać rozwój tej choroby.

Zespół Angelmana: wiecznie uśmiechnięte dzieci

Zespół Angelmana: wiecznie uśmiechnięte dzieci

Profilaktyka i leczenie

Kiedy Harry Angelman spojrzał na renesansowy obraz Giovanniego Caroto "Chłopiec z marionetką", w grymasie twarzy modela dostrzegł ten sam objaw choroby, co u swoich pacjentów. Tajemniczy uśmiech oraz nietypowy gest chłopca miały zainspirować go do opisania chorych jako "dzieci-marionetek".

Czy CRISPR pokona HIV?

Czy CRISPR pokona HIV?

Nowości

Pod koniec listopada 2018 r. chiński naukowiec He Jiankui ogłosił, że poddał edycji genów dwa embriony, z których narodziły się dwie dziewczynki. To nie pierwszy przypadek ingerencji naukowców w DNA człowieka. Dlaczego więc oświadczenie He Jiankui stało się wydarzeniem sensacyjnym i wywołało wielkie wzburzenie na całym świecie?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: czy terapia genowa pomoże pacjentom?

Profilaktyka i leczenie

Wielu młodych chłopców marzy, by w dorosłym życiu móc chwalić się perfekcyjnie wyrzeźbioną muskulaturą. Są jednak tacy, dla których niedoścignionym snem jest zrobienie jednego kroku.

Nowe placówki lecznicze dla pacjentów z chorobą Pompego

Nowe placówki lecznicze dla pacjentów z chorobą Pompego

Nowości

Gdy zwykłe podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech, warto wykonać testy krwi. W porę wykryta choroba Pompego poddaje się leczeniu.

Raport specjalny

Sposoby na bezsenność

Sposoby na bezsenność

Nowości

MIKROplastik, MAKRO zagrożenie

MIKROplastik, MAKRO zagrożenie

23 sierpień 2019

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store