Nasze magazyny
Dla laika taka diagnoza jest zupełnie niezrozumiała, zwłaszcza w części "niezdiagnozowane inaczej", dlatego rodzice Jakubka zaczęli ten temat drążyć. Dowiedzieli się od lekarzy, że całościowe zaburzenie rozwoju (CZR) to kategoria odnosząca się do zaburzeń powiązanych z trudnościami w komunikacji i kontaktach społecznych (także z nietypowymi zachowaniami i brakiem siły fizycznej), do której zalicza się m.in. autyzm dziecięcy czy zespół Aspergera.
Ale co oznacza określenie "niezdiagnozowane inaczej"? Otóż wtedy, gdy dziecko nie spełnia wszystkich kryteriów jednego z zaburzeń, ale wykazuje wymienione objawy i zachowuje się w charakterystyczny sposób, rozpoznaje się całościowe zaburzenie rozwoju niezdiagnozowane inaczej, czyli PDD-NOS. I tak właśnie było w przypadku Jakuba.
Według oświadczenia rodziców pierwsze objawy wystąpiły u chłopca, gdy miał 22 miesiące, po szczepieniu przeciwko śwince, odrze i różyczce (szczepionka MMR). Wyniki wcześniejszych badań kontrolnych nie dawały żadnych powodów do niepokoju, dziecko było pogodne i szukało kontaktu z otoczeniem. Niestety w ciągu kolejnych miesięcy chłopiec przestał mówić, stał się niespokojny i pobudliwy, z trudnością utrzymywał kontakt wzrokowy i przestał reagować na swoje imię. Pod oczami miał cienie, a na skórze pojawiła się czerwona wysypka. Postanowiono w związku z tym poddać go kompleksowemu badaniu neuropsychiatrycznemu, by ocenić, jak przebiega jego rozwój.
Wyniki przedstawiały się następująco:
- Skala Rozwoju Niemowlęcia Baileya II - wskaźnik rozwoju umysłowego < 50 (poniżej średniej);
- Skala Zachowań Adaptacyjnych Vinland - komunikacja: 73 (umiarkowanie nisko), socjalizacja: 74 (umiarkowanie nisko);
- Skala Ratingu Autyzmu Dziecięcego CARS (w Polsce powszechnie używany jest angielski skrót) - 32, czyli dziecko wykazywało znaczące opóźnienie w obszarach umiejętności zabawy, słuchania, odpowiedzi na bodźce wzrokowe, posługiwania się przedmiotami, komunikacji werbalnej i niewerbalnej. Uzyskany wynik oceniono jako charakterystyczny dla "innych całościowych zaburzeń rozwoju";
- Skala Rozwoju Motorycznego Peabody II - ujawniono opóźnienie w motoryce małej (sprawność dłoni i palców) oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej ( > 25%).
|
Jakub był karmiony piersią przez 3 miesiące, dopóki nie wystąpiła u niego kolka z silnymi wzdęciami. Stało się to powodem zmiany sposobu odżywiania dziecka, czyli stosowania mleka modyfikowanego dla niemowląt. Po 6 miesiącach dietę poszerzono o płatki ryżowe, później włączono do niej płatki z pełnoziarnistych zbóż, co jednak wiązało się z ekspozycją na gluten. W okresie bezpośrednio poprzedzającym diagnozę dieta chłopca była stosunkowo uboga ze względu na nietolerancję mleka i niechęć do pokarmów stałych.
Chłopiec często się przeziębiał i miał tzw. pieluszkowe zapalenie skóry, a także nieustępującą przez miesiąc żołądkową infekcję wirusową z uporczywą biegunką i wymiotami. Szczepienia zostały wykonane zgodnie z kalendarzem. Zdaniem rodziców po wakcynacji Jakubek przez kilka dni był marudny. W wywiadzie rodzinnym stwierdzono, że rodzice odznaczali się ogólnie dobrym stanem zdrowia, nie występowały u nich alergie, choroby autoimmunologiczne ani zaburzenia ze spektrum autyzmu.
W opisie okoliczności, które mogły sprzyjać zahamowaniu rozwoju dziecka, uwzględniono także to, że matka miała dwie plomby amalgamatowe, a w domu, gdzie mieszka rodzina, ściany były pomalowane farbami zawierającymi ołów. Badania laboratoryjne wykazały u chłopca wiele nieprawidłowości: nietolerancję laktozy, nieprawidłowy skład flory jelitowej i obecność w niej grzybów, zapalenie śluzówki jelita i zwiększoną przepuszczalność jego ściany, obecność przeciwciał IgG przeciwko gliadynie (co może wskazywać na celiakię) i innym składnikom pokarmowym, niedobór mikroelementów i kwasów tłuszczowych, lekką mitochondropatię i mutację w genie s-transferazy glutationu. Wyjaśnijmy, że mitochondropatia to grupa słabo poznanych, genetycznie uwarunkowanych chorób, których przyczyną są zaburzenia fosforylacji, a tym samym funkcjonowania łańcucha oddechowego w mitochondriach.
Autyzm: zaczynamy leczenie
Precyzyjna diagnoza umożliwiła wdrożenie odpowiedniego postępowania. Przede wszystkim z diety Jakuba wykluczono na trzy miesiące wszelkie pokarmy mogące zawierać gluten oraz te, których nietolerancję stwierdzono badaniem immunoglobulin IgG.
W ramach terapii służącej poprawie stanu jelit chłopiec przyjmował przez 7 dni 3 razy dziennie po jednej tabletce rifaksyminy (200 mg) oraz przez 3 miesiące 2 razy dziennie po 2 tabletki nystatyny (500 000 j.m.), a ponadto kombinację probiotyków (18 mld komórek dziennie) i enzymy trawienne: 2 tabletki dziennie podczas posiłku, oraz węgiel - w marę potrzeby. Zastosowano również takie suplementy diety jak tran (łyżeczka 2 razy dziennie), zestaw witamin i mikrolementów wykorzystywany w terapii ASD (raz dziennie), cytrynian cynku (30 mg dziennie), cytrynian magnezu (150 mg 2 razy dziennie) oraz zestaw wspomagający metylację: kwas foliowy i folinowy, witaminy B, trójmetyloglicyna, N-acetylocysteina (jedna kapsułka dziennie).
Autyzm: efekty kuracji
Już kilka dni po wdrożeniu terapii chłopiec zaczął mówić i przyswajać nowe słowa. Nawiązywał też kontakt wzrokowy i wykazywał chęć do zabawy z rodzicami. Po mniej więcej dwóch miesiącach ustały napady złości, poprawił się nastrój chłopca i stał się on bardziej energiczny. Jakub źle znosił ograniczenia w diecie, próbował wymuszać podanie zabronionych pokarmów, a nawet podbierać je, gdy tylko nadarzała się okazja.
Stan skóry nie tylko się nie poprawił, ale wręcz uległ pogorszeniu. Stolce nadal były luźne i obfite. Leczenie rozszerzono więc o środki przeciwgrzybicze (flukonazol 100 mg, raz dziennie przez 30 dni), zestaw aminokwasów i koenzym Q10. Wprowadzono ponadto podawanie Saccharomyces boulardii, szczepu drożdży, który w badaniach na modelach zwierzęcych hamuje rozwój innych szkodliwych grzybów. Okazało się to strzałem w dziesiątkę - poprawiły się stolce i stan skóry. Zdaniem rodziców Jakubek dobrze znosił terapię, a jedyną niedogodnością była liczba i częstotliwość przyjmowania leków oraz suplementów - w sumie aż 19 dziennie!
Kompleksowe badania przeprowadzone po 4 miesiącach pokazały jednak, że zaangażowanie rodziców nie poszło na marne. Chłopiec wyraźnie uspokoił się i coraz lepiej mówił, a stan jego jelit poprawił się na tyle, że można było zmniejszyć dawki probiotyków i suplementów. Niemniej zadecydowano o kontynuowaniu leczenia przeciwgrzybiczego i podawania Saccharomyces, a także przepisano chłopcu podskórne zastrzyki witaminy B12 (3 razy w tygodniu).
Decyzję o suplementacji witaminy B12 podjęto na podstawie opublikowanych doniesień o jej niedoborze w mózgu w przypadkach zaburzeń ze spektrum autyzmu i schizofrenii2. Jej skutki okazały się wprost fenomenalne - już po kilkunastu dniach zaobserwowano, że słownictwo chłopca uległo poszerzeniu, poprawiła się ponadto jego mowa i potrafił się skoncentrować na jednej czynności przez 20-30 minut. Początkowo te zmiany było utrwaliły. Chłopiec został przyjęty do żłobka, gdzie niczym się nie wyróżnia wśród rówieśników. Jest lubiany, bez trudu wchodzi w relacje z innymi maluszkami, zabawa z nimi sprawia mu przyjemność, podobnie jak przestrzeganie codziennej rutyny. Rodzice po raz pierwszy od długiego czasu odetchnęli z ulgą.
|
Coraz więcej przypadków autyzmu
Zaburzenia ze spektrum autyzmu, określane również u nas jako ASD (ang. autism spectrum disoreder), są diagnozowane u dzieci coraz częściej. Pod tą nazwą kryją się autyzm, zespół Aspergera, zespół Retta i inne, niezdiagnozowane całościowo zaburzenia rozwoju (PDD-NOS). Wszystkie charakteryzują się osłabieniem zdolności komunikacyjnych i społecznych, powtarzalnością zachowań (stereotypia), nierzadko w połączeniu z opóźnieniem rozwoju i napadami drgawek.
Częstość występowania tych zaburzeń ocenia się ostatnio na 1:91 (USA), w innych krajach jest nawet większa (1:50 w Wielkiej Brytanii). Stwierdza się je 4-5 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Aczkolwiek zaburzenia ze spektrum autyzmu są przynajmniej częściowo uwarunkowane genetycznie (zidentyfikowano ponad 100 genów zwiększających ryzyko wystąpienia ASD), to oddziaływanie środowiskowe jest również ważne. W innym przypadku trudno byłoby wytłumaczyć, czym został spowodowany tak duży wzrost częstości występowania tych zaburzeń w ciągu ostatnich 20 lat.
Czynniki środowiskowe w rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu: ekspozycja na toksyczne pierwiastki i związki:
- ołów, związki rtęci, mangan, arszenik, DDT i inne środki owadobójcze, alkohol etylowy;
- szczególnie niebezpieczny jest kontakt z tymi substancjami w trzecim trymestrze ciąży;
- kilkaset powszechnie używanych na co dzień substancji - pojedyncze doniesienia, brak badań epidemiologicznych;
- różyczka u matki, zwłaszcza w pierwszych 8 tygodniach ciąży;
- niedobór/niski poziom kwasów tłuszczowych omega-3.
Związek pomiędzy szczepieniami ochronnymi a wystąpieniem autyzmu nie został potwierdzony w badaniach epidemiologicznych3.
Bibliografia
- Fitzgerald K. i wsp., Global Adv. Health Med., 2012, 1(4)
- Zhang Y. i wsp., PLOS One, 2016
- Landrigan P.L., Current Opin. Ped., 2010, 22
- Quinrui L. i wsp., Front. Cell. Neurosci, 2017
- Marchetto M.C.N. i wsp., Cell 143, 2010 (4)
