Autyzm a zespół Aspergera - jak je rozróżnić?

Choć często są mylone lub wrzucane do przysłowiowego „jednego worka”. Tymczasem autyzm i zespół Aspergera to 2 odmienne oblicza zaburzeń neurorozwojowych ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD). Jak je rozróżnić?

Artykuł na: 23-28 minut
Zdrowe zakupy

W Polsce i na całym świecie ro­śnie liczba dzieci, u których diagnozuje się ASD – w Euro­pie dotyka ono 1 na 100 dzie­ci (1% populacji), jednak w Stanach Zjednoczonych jest to już 1 na 54 dzieci. Zwiększona liczba diagnoz spowodowa­na jest coraz większym zrozumieniem spektrum autyzmu, rozwojem metod diagnostycznych i wzrostem świadomo­ści wśród rodziców. Jeszcze na początku ubiegłego wieku wiele dzieci autystycz­nych było mylnie diagnozowanych jako niepełnosprawne intelektualnie i przez to nie otrzymywało odpowiedniej po­mocy. Wszystko zmieniło się za sprawą amerykańskiego psychiatry Leo Kannera1.

Pierwszy przypadek autyzmu u dziecka


Jako pierwszy, w latach 40. ubiegłego wieku, zainteresował się on dziećmi, które do pewnego momentu rozwijały się prawidłowo, po czym następował u nich regres i maluchy zrywały kontakt z otoczeniem. Dr Kanner zaczął podej­rzewać, że nie są one niedorozwinięte umysłowo, nie są także w stanie psycho­zy lub katatonii, ale prawdopodobnie cierpią na inną, nieznaną chorobę. Takim dzieckiem był Donald Triplett, który początkowo rozwijał się pra­widłowo, a potem nagle zamknął się w sobie, miał bardzo wybiórcze zainte­resowania (fascynowały do nuty, litery i rymy), mało mówił i nie nawiązywał kontaktu wzrokowego. Wycofanego 5-latka zdiagnozował dopiero dr Kan­ner i to właśnie rodzice Donalda, jako pierwsi, usłyszeli diagnozę – autyzm wczesnodziecięcy, od greckiego słowa autos, oznaczającego sam, nawiązują­cego do zamknięcia się dzieci w sobie. Od tego momentu naukowcy rozpoczęli badania nowej jednostki chorobowej, którą dopiero z czasem uznano za ca­łościowe zaburzenie rozwojowe2.

Czym różni się zespół Aspergera od autyzmu?

Niemal równolegle z badaniami dr Kannera, obserwacje „dziwnych” dzieci prowadził austriacki pediatra Hans Asperger. Podobne do autyzmu objawy opisał jako odrębny zespół, ale jego nazwiskiem został on nazwany dopiero w latach 80. XX w. Tym, co od­różniało zespół Aspergera od autyzmu, był jego zdaniem prawidłowy rozwój mowy i zdolności poznawczych.

Lata badań i dogłębna analiza obu zaburzeń doprowadziła naukowców do uznania, że zarówno autyzm, jak i zespół Aspergera, to 2 rodzaje tej samej jednostki chorobowej, między którymi trudno postawić zdecydowane granice. Z czasem specjaliści przestali traktować autyzm jak chorobę, a zaczęli postrzegać go jako zaburzenie rozwojowe, o tyle dziwne, że zasadniczo każdy przypadek jest inny – od skrajnie trudnych dzieci nienawiązujących kontaktu z otocze­niem, poprzez przypadki średnie, aż po dzieci, które wykazywały pewne cechy zaburzeń, ale dobrze radziły sobie w ży­ciu codziennym. Zaczęto zatem mówić o spektrum autyzmu i tym pojemnym terminem posługujemy się do dziś.

Quote icon
Zespół Aspergera tym się odróżnia od autyzmu, że u dzieci w sposób prawidłowy rozwijają się mowa i zdolności poznawcze

Jednak chociaż istnieje znaczne nakła­danie się kryteriów zespołu Aspergera i autyzmu, przegląd 69 badań wykazał, że niektóre drobne różnice między tymi 2 zaburzeniami można rozpoznać pod względem interakcji społecznych, umie­jętności motorycznych i wzorców mowy; Ponadto wszystkie te aspekty wydają się mieć znaczenie dla projektowania strategii klinicznych i interwencyjnych.

Jak objawia się autyzm u dzieci?

Pierwsze objawy ASD pojawiają się już u kilkumiesięcznych dzieci, jednak są często tak subtelne, że rodzicom trudno je uchwycić. Najczęściej to:

  • brak uśmiechu,
  • unikanie kontaktu wzro­kowego,
  • brak gaworzenia,
  • opóźnienie w osiąganiu tzw. kamieni milowych w rozwoju motorycznym (trzymanie główki, siedzenie, raczkowanie),
  • opóź­nienie rozwoju mowy lub mutyzm, czyli całkowity brak kontaktu werbalnego.

Maluchy nie reagują na otoczenie i za­bawę tak żywiołowo, jak ich rówieśnicy, ale obserwują świat w ciszy. Starsze nie nawiązują kontaktu z rówieśnikami, preferują samodzielną zabawę, unikają kontaktu z rodzicami, wolą spędzać czas same. Reagują emocjonalnie nieadekwat­nie do sytuacji albo zobojętnieniem, albo wybuchem płaczu lub agresją. Pilnują rutyny codziennych czynności, a każde jej złamanie wprawia je w zdenerwowa­nie, pojawiają się także zachowania ste­reotypowe, czyli czynności powtarzalne, takie jak machanie rączkami, układa­nie zabawek w konkretnej kolejności, wybieranie tylko tych o określonym kolorze i fiksacja na jednej czynności.

dziewczynka z autyzmem
Dzieci ze spektrum autyzmu mają trudności z interakcjami społecznymi i w komunikacji wer­balnej, są wycofane i postrzegane jako skrajnie nieśmiałe, co sprawia, że grupa rówieśnicza je odrzuca. Są także przeczulone sensorycz­nie, np. na dźwięki, dotyk, świa­tło, przy czym nadwrażliwości na jedne bodźce towarzyszyć może znieczulenie na inne, np. ból.

Dzieci z ASD nie panują też nad emocjami, często wybuchają, a epizo­dom tym może towarzyszyć autoagre­sja, np. uderzanie głową o ścianę. Powyższe objawy to jedynie wyci­nek całego złożonego spektrum auty­zmu. Mogą one występować w różnej konfiguracji i z różnym nasileniem. Jeżeli dodamy do nich m.in. obsesyjne zainteresowania wąskimi dziedzina­mi, np. konkretnym zjawiskiem czy zwierzęciem, trudności z prawidłowym odczytywaniem intencji lub dwu­znaczności oraz niekonwencjonalne, nieszablonowe myślenie, jak również charakterystyczną niezgrabność ru­chową, mówimy o zespole Aspergera, który tym się odróżnia od autyzmu, że u dzieci w sposób prawidłowy roz­wija się mowa i zdolności poznawcze1.

Oznacza to, że diagnozę: „zespół Aspergera” usłyszą tylko rodzice dzieci, które wykazują co najmniej 2 objawy upośledzenia interakcji społecznej oraz 1 objaw ograniczenia behawio­ralnego, a przy tym normalne funkcjo­nowanie poznawcze i brak znacznego ogólnego opóźnienia w języku. W tym miejscu należy wspomnieć, że konieczna jest diagnostyka różnico­wa, bowiem poza osobami z aspergerem w spektrum mieszczą się również ludzie z autyzmem wysokofunkcjonującym, czyli najprościej rzecz ujmując – bez opóźnienia poznawczego (HFA).

Czy autyzm wpływa na rozwój intelektualny?

Za normalny uważa się iloraz inteli­gencji (IQ) w granicach 85-115. U osób, które uzyskały 70-85 punktów, stwier­dza się zaniżony poziom inteligencji, a o upośledzeniu umysłowym mówi­my przy wyniku poniżej 70 IQ (jest ono określane jako poważne poni­żej 50). To tzw. autyzm niskofunkcjo­nujący. Najnowsze badania wskazują, że 35-50% dzieci z ASD jest upośledzo­nych umysłowo, w różnym stopniu, ale jednocześnie aż 32% wykazuje się inteligencją powyżej średniej3. Spe­cjaliści szacują, że ok. 10% (a według niektórych źródeł nawet 30%) z au­tyków jest sawantami, czyli osobami wybitnie uzdolnionymi, geniuszami w konkretnej, wąskiej dziedzinie. Wielu ludzi wykazujących jedynie umiarkowane objawy ASD, funkcjonuje w społeczeństwie w sposób normal­ny i nie sposób zauważyć, że bory­kają się z pewnymi trudnościami.

chłopiec  z autyzmem
W Polsce i na całym świecie ro­śnie liczba dzieci, u których diagnozuje się ASD – w Euro­pie dotyka ono 1 na 100 dzie­ci (1% populacji).

Dzieci dobrze reagujące na terapię, poddawane jej od wy­stąpienia pierwszych symptomów autyzmu również mają szansę na opanowanie społecznych umiejętności w stopniu pozwalającym im na w pełni samodzielną egzystencję. Nieste­ty, koszt niektórych zajęć czy rehabilitacji przekracza możli­wości przeciętnej osoby. Tymczasem, by osoby z ASD mogły uzyskać samodzielność, rozwijać swoje pasje, nauczyć się życia w społeczeństwie, potrzebują ciągłej indywidualnej terapii, dobranej do swoich potrzeb i skali objawów4.

Czy dieta ma wpływ na autyzm u dziecka?

Przyjrzyj się menu swojego potomka. Zmiana sposobu od­żywiania i wprowadzenie do jadłospisu odpowiednich składników odżywczych wesprze układ nerwowy i orga­nizm dziecka, aby osiągnęło pełnię swoich możliwości.
 
Dieta jest kluczowym elementem każdej terapii ASD, po­nieważ u wielu autyków obserwuje się zaburzenia odży­wiania. Najczęstszym problemem jest niechęć do jedzenia pewnych pokarmów, wynikająca z nadwrażliwości na ich zapach, smak, barwę lub teksturę. Są one szczególnie wi­doczne u dzieci, które przecież potrzebują całej gamy składników odżywczych, a ich niedobory mogą mieć istot­ny wpływ na rozwój i powodować nasilenie objawów. Nie bez znaczenia jest także to, że niektóre leki stoso­wane w terapii ASD obniżają apetyt i utrudniają wchła­nianie składników odżywczych w jelitach, co prowadzi do poważnych zaburzeń homeostazy w organizmie. Z tych powodów rozwiązaniem może okazać się suplemen­tacja. Czego najbardziej potrzebują autycy w każdym wieku?

Antyoksydanty

U osób z ASD obserwuje się zwiększony poziom stresu oksydacyjnego, który przyczynia się do rozwo­ju stanów zapalnych. Witaminy A, C i E pomagają nie tylko radzić sobie z oboma tymi kwestiami, ale także zmniejszają nasilenie objawów autyzmu5. W jednym z badań przez 30 ty­godni dzieciom autystycznym, przebywającym w ośrodku stacjonarnym (gdzie ściśle kontrolowano ich stan zdrowia, dietę i objawy) podawano witaminę C i stwierdzono zna­czące zmniejszenie nasilenia objawów w grupie przyjmują­cej suplement.

Uczeni podejrzewają, że kwas askorbinowy korzystnie wpływa na wydzielanie neuroprzekaźników, zwłaszcza dopaminy, odpowiedzialnej m.in. za wiele wyższych procesów psychicznych, kontrolowanie emo­cji, poczucie zadowolenia i wydzielanie hormonów6. Z kolei Chińczycy zaobserwowali aż u 77,9% dzie­ci z ASD niedobory witaminy A i powiązali je z niski­mi wynikami w 15-punktowej skali oceny autyzmu dziecięcego CARS. Po uzupełnieniu niedoborów dzie­ci osiągały o wiele lepsze wyniki w skali CARS7.

dziewczynki jedzące jabłka
Włoscy badacze zaobserwowali natomiast, że witami­ny C i E oraz glutation (antyoksydant wytwarzany przez organizm) działają synergicznie i wzajemnie podnoszą swoje stężenie. Niestety, u osób w spektrum autyzmu ob­serwuje się niski poziom witaminy E, co przyczynia się do obniżenia stężenia witaminy C i glutationu. Jednak po­dawanie im tych składników powoduje pozytywne zmia­ny we wzorcach zachowań i rozwoju umiejętności8.

Witamina D

Jej poziom u dzieci autystycznych jest o wiele niższy u prawidłowo rozwijających się maluchów. Zaobser­wowano także, że im mniej jej mają, tym silniejsze są objawy autyzmu. Co ważne, niedobory witaminy D mogą poważnie zaburzać rozwój układu nerwowego i wydzielanie neuro­trofin, czyli białek regulujących m.in. rozwój i metabolizm komórek nerwowych oraz tworzenie połączeń pomiędzy nimi. Zbyt niskie stężenie witaminy D w ustroju wpły­wa negatywnie również na wytwarzanie antyoksydantów, w tym wspomnianego już glutationu. Badania dowodzą, że uzupełnienie jej niedoborów skutkuje poprawą wyni­ków w skali CARS oraz w innych skalach oceny autyzmu dziecięcego. Naukowcy są zdania, że w przypadku dzieci z ASD lepiej jest dobierać dawkę tej witaminy do masy ciała, a nie polegać na ogólnych zaleceniach dawkowania zależnie od wieku – najlepiej ustalić ją z lekarzem prowadzącym9.

Cholina

Organizm ludzki ma ograni­czone możliwości jej syntezowania. Dla­tego musimy pozyskiwać ją z diety. Jej najlepszymi źródłami są podroby, mięso i jaja oraz nasiona roślin strączkowych (np. groch i soczewica). Cholina – na­zywana też witaminą B4 – bierze udział przede wszystkim w syntezie acety­locholiny, będącej ważnym neuroprze­kaźnikiem i sfingomieliny, czyli lipidu biorącego udział w wytwarzaniu osłonek mielinowych, które niczym izolacja na kablach otaczają nerwy i usprawniają przesyłanie impulsów nerwowych. Jest także niezbędna do syntezy lecytyny, która jest składnikiem błon komórko­wych oraz wspomaga funkcjonowanie wątroby i chroni jej komórki przed stre­sem oksydacyjnym – jest to o tyle ważne, że osoby z ASD często przyjmują wiele leków, a to obciąża ten organ. Badania dowodzą, że cholina bierze także udział w rozwoju układu nerwowego, regu­luje nasze reakcje na bodźce, funkcje poznawcze, dba o pamięć i wspomaga uczenie się. Wykazano, że suplementacja choliną korzystnie wpływa na zdolności językowe i normalizuje zachowanie10.

dziewczynka jedząca obiad
Mali autycy otrzymujący magnez z witaminą B6 są spokojniejsi, lepiej reagują na polecenia, stają się bardziej samodzielni, łatwiej im się skupić na nauce i są bardziej kontaktowi.

Witaminy z grupy B

Praktycznie nie ma w ludzkim ciele tkanki, organu czy układu, który nie potrzebowałby co­dziennej dawki tych związków. Biorą one udział w setkach reakcji biochemicz­nych, regulują funkcjonowanie szlaków metabolicznych, procesy wytwarzania energii i dbają o samopoczucie psychicz­ne. Osobom z ASD zaleca się suplemen­towanie witamin z grupy B zwłaszcza z uwagi na rolę, jaką pełnią w funk­cjonowaniu układu nerwowego, wy­dzielaniu neuroprzekaźników, syntezie glutationu i regulacji zachowania oraz funkcjach motorycznych i poznawczych.

Badania dowodzą, że te składniki odżywcze zmniejszają skalę zaburzeń behawioralnych i poznawczych u osób z ASD. Amerykanie dowiedli, że wita­mina B12 w postaci metylokobalaminy znacząco poprawia stan dzieci auty­stycznych, a badania na zwierzęcym modelu ASD wykazały, że suplementa­cja witamin B6, B12 i kwasu foliowego (B9) zwiększały zdolność komunikacji i redukowały nasilenie zachowań stereo­typowych, a także poprawiały pamięć oraz koncentrację. Okazało się także, że witaminy te łagodziły stany zapal­ne i obniżały poziom prozapalnych cytokin w organizmie oraz zwiększały ekspresję genów odpowiedzialnych za wytwarzanie wewnątrzkomórkowych antyoksydantów11. Badania dowodzą także, że nawet przy braku znacznych niedoborów wspomnianych 3 witamin, przyjmowanie zawierających je su­plementów poprawia funkcjonowanie układu nerwowego, centralnego i ob­wodowego, oraz korzystnie wpływa na wytwarzanie neuroprzekaźników10.

Kwasy tłuszczowe

Kwasy omega-3, a wśród nich kwas eikozapentaenowy (EPA), dokoza­heksaenowy (DHA) i alfa-linoleno­wy (ALA) są nie tylko budulcem błon komórkowych, ale też wykazują dzia­łanie przeciwzapalne, biorą udział w syntezie hormonów, a także są nie­zbędne do rozwoju układu nerwowego, tworzenia osłonek mielinowych oraz przyczyniają się do prawidłowego funkcjonowania mózgu i narządów zmysłów. Podstawowym źródłem kwa­sów DHA i EPA w naszej diecie są jaja, ryby i tran, a kwasu ALA dostarcza­ją nam oleje lniany i rzepakowy. U osób z ASD stwierdzono zaburze­nia metabolizmu kwasów tłuszczo­wych, co prowadzi do ich poważnych deficytów. Zatem konieczna jest su­plementacja, dzięki której poprawie ulegają wzorce zachowań (dzieci lepiej reagują na terapię). Zmniej­sza się także ryzyko rozwoju depresji i zaburzeń dwubiegunowych12.

Magnez
Magnez jest obok potasu najważniejszym kationem, czyli jonem o ładunku dodatnim, obecnym w ko­mórkach. Reguluje przewodnictwo nerwowe oraz aktywność neuroprze­kaźników, działa neuroprotekcyjnie, poprawia zdolności poznawcze i kon­centrację, a także łagodzi skutki stresu. Jego najlepszym źródłem są pieczywo pełnoziarniste, kasze, nasiona i pest­ki, kakao oraz liściaste warzywa.

Jak się okazuje mali autycy otrzy­mujący magnez z witaminą B6 (obie substancje regulują swoją wzajemną biodostępność) są spokojniejsi, lepiej reagują na polecenia, stają się bardziej samodzielni, łatwiej im się skupić na na­uce i są bardziej kontaktowi. Co ważne, rzadziej zamykają się w swoim we­wnętrznym świecie i dłużej pozostają w kontakcie z otoczeniem13. Z kolei selen, którego naturalnymi źródłami są podroby, ryby i nabiał, ma za zada­nie m.in. ochronę komórek nerwowych przed szkodliwym działaniem wolnych rodników tlenowych i hamowanie stanów zapalnych. Jego niedobory stwierdza się aż u 1/3 dzieci z ASD.

Badania na mysim modelu autyzmu wykazały, że selen reguluje wydzielanie neuroprzekaźników i zmniejsza stres oksydacyjny, co przyczynia się do po­prawy funkcjonowania społecznego gryzoni, zmniejsza nasilenie zachować stereotypowych i znacząco popra­wia funkcje poznawcze. Myszy lepiej radziły sobie także z postawionymi im zadaniami, takimi jak pokonanie labiryntu, co wymaga nie tylko spraw­ności motorycznej, ale także kontaktu z otoczeniem i trafnej oceny sytuacji14.

Od ponad 100 lat lekarze stosu­ją lit w celu normalizacji nastroju i w leczeniu depresji. Pierwiastek ten chroni bowiem komórki nerwowe i pobudza powstawanie nowych połą­czeń między nimi. W piśmiennictwie odnotowano, że lit łagodzi zachowa­nia stereotypowe, poprawia nastrój i reguluje rytm dobowy oraz poprawia komunikatywność osób z ASD15.

Bibliografia
  • JAMA. 2023 Jan 10; 329(2):157-168
  • Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16; 6(1): 5
  • Pediatrics. 2021 Dec 1;148(6): e2020049899
  • „Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences”, 364 (1522), 2009, s. 1359–1367
  • BMC Pediatr. 2022; 22: 590
  • Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 1993 Sep;17(5):765-74
  • Brain Res Bull. 2018 Mar: 137:35-40
  • Antioxidants (Basel). 2020 Dec; 9(12): 1186
  • Nutrients. 2021 Dec 22;14(1):26
  • Nutrients. 2022 Jul; 14(14): 2896
  • J Child Adolesc Psychopharmacol. 2016 Nov;26(9):774-783
  • Antioxidants (Basel). 2020 Dec; 9(12): 1186
  • Magnesium in the Central Nervous System [Internet]. Adelaide (AU): University of Adelaide Press; 2011
  • J Nutr Biochem. 2022 Sep: 107:109034
  • Tatavarty V et all. Autism-Associated Shank3 Is Essential for Homeostatic Compensation in Rodent V1. Neuron. 2020
Autor publikacji:
Wczytaj więcej
Nasze magazyny