W Polsce i na całym świecie rośnie liczba dzieci, u których diagnozuje się ASD – w Europie dotyka ono 1 na 100 dzieci (1% populacji), jednak w Stanach Zjednoczonych jest to już 1 na 54 dzieci. Zwiększona liczba diagnoz spowodowana jest coraz większym zrozumieniem spektrum autyzmu, rozwojem metod diagnostycznych i wzrostem świadomości wśród rodziców. Jeszcze na początku ubiegłego wieku wiele dzieci autystycznych było mylnie diagnozowanych jako niepełnosprawne intelektualnie i przez to nie otrzymywało odpowiedniej pomocy. Wszystko zmieniło się za sprawą amerykańskiego psychiatry Leo Kannera1.
Pierwszy przypadek autyzmu u dziecka
Jako pierwszy, w latach 40. ubiegłego wieku, zainteresował się on dziećmi, które do pewnego momentu rozwijały się prawidłowo, po czym następował u nich regres i maluchy zrywały kontakt z otoczeniem. Dr Kanner zaczął podejrzewać, że nie są one niedorozwinięte umysłowo, nie są także w stanie psychozy lub katatonii, ale prawdopodobnie cierpią na inną, nieznaną chorobę. Takim dzieckiem był Donald Triplett, który początkowo rozwijał się prawidłowo, a potem nagle zamknął się w sobie, miał bardzo wybiórcze zainteresowania (fascynowały do nuty, litery i rymy), mało mówił i nie nawiązywał kontaktu wzrokowego. Wycofanego 5-latka zdiagnozował dopiero dr Kanner i to właśnie rodzice Donalda, jako pierwsi, usłyszeli diagnozę – autyzm wczesnodziecięcy, od greckiego słowa autos, oznaczającego sam, nawiązującego do zamknięcia się dzieci w sobie. Od tego momentu naukowcy rozpoczęli badania nowej jednostki chorobowej, którą dopiero z czasem uznano za całościowe zaburzenie rozwojowe2.
Czym różni się zespół Aspergera od autyzmu?
Lata badań i dogłębna analiza obu zaburzeń doprowadziła naukowców do uznania, że zarówno autyzm, jak i zespół Aspergera, to 2 rodzaje tej samej jednostki chorobowej, między którymi trudno postawić zdecydowane granice. Z czasem specjaliści przestali traktować autyzm jak chorobę, a zaczęli postrzegać go jako zaburzenie rozwojowe, o tyle dziwne, że zasadniczo każdy przypadek jest inny – od skrajnie trudnych dzieci nienawiązujących kontaktu z otoczeniem, poprzez przypadki średnie, aż po dzieci, które wykazywały pewne cechy zaburzeń, ale dobrze radziły sobie w życiu codziennym. Zaczęto zatem mówić o spektrum autyzmu i tym pojemnym terminem posługujemy się do dziś.
Jednak chociaż istnieje znaczne nakładanie się kryteriów zespołu Aspergera i autyzmu, przegląd 69 badań wykazał, że niektóre drobne różnice między tymi 2 zaburzeniami można rozpoznać pod względem interakcji społecznych, umiejętności motorycznych i wzorców mowy; Ponadto wszystkie te aspekty wydają się mieć znaczenie dla projektowania strategii klinicznych i interwencyjnych.
Jak objawia się autyzm u dzieci?
Pierwsze objawy ASD pojawiają się już u kilkumiesięcznych dzieci, jednak są często tak subtelne, że rodzicom trudno je uchwycić. Najczęściej to:
- brak uśmiechu,
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- brak gaworzenia,
- opóźnienie w osiąganiu tzw. kamieni milowych w rozwoju motorycznym (trzymanie główki, siedzenie, raczkowanie),
- opóźnienie rozwoju mowy lub mutyzm, czyli całkowity brak kontaktu werbalnego.
Maluchy nie reagują na otoczenie i zabawę tak żywiołowo, jak ich rówieśnicy, ale obserwują świat w ciszy. Starsze nie nawiązują kontaktu z rówieśnikami, preferują samodzielną zabawę, unikają kontaktu z rodzicami, wolą spędzać czas same. Reagują emocjonalnie nieadekwatnie do sytuacji albo zobojętnieniem, albo wybuchem płaczu lub agresją. Pilnują rutyny codziennych czynności, a każde jej złamanie wprawia je w zdenerwowanie, pojawiają się także zachowania stereotypowe, czyli czynności powtarzalne, takie jak machanie rączkami, układanie zabawek w konkretnej kolejności, wybieranie tylko tych o określonym kolorze i fiksacja na jednej czynności.
Dzieci z ASD nie panują też nad emocjami, często wybuchają, a epizodom tym może towarzyszyć autoagresja, np. uderzanie głową o ścianę. Powyższe objawy to jedynie wycinek całego złożonego spektrum autyzmu. Mogą one występować w różnej konfiguracji i z różnym nasileniem. Jeżeli dodamy do nich m.in. obsesyjne zainteresowania wąskimi dziedzinami, np. konkretnym zjawiskiem czy zwierzęciem, trudności z prawidłowym odczytywaniem intencji lub dwuznaczności oraz niekonwencjonalne, nieszablonowe myślenie, jak również charakterystyczną niezgrabność ruchową, mówimy o zespole Aspergera, który tym się odróżnia od autyzmu, że u dzieci w sposób prawidłowy rozwija się mowa i zdolności poznawcze1.
Oznacza to, że diagnozę: „zespół Aspergera” usłyszą tylko rodzice dzieci, które wykazują co najmniej 2 objawy upośledzenia interakcji społecznej oraz 1 objaw ograniczenia behawioralnego, a przy tym normalne funkcjonowanie poznawcze i brak znacznego ogólnego opóźnienia w języku. W tym miejscu należy wspomnieć, że konieczna jest diagnostyka różnicowa, bowiem poza osobami z aspergerem w spektrum mieszczą się również ludzie z autyzmem wysokofunkcjonującym, czyli najprościej rzecz ujmując – bez opóźnienia poznawczego (HFA).
Czy autyzm wpływa na rozwój intelektualny?
Za normalny uważa się iloraz inteligencji (IQ) w granicach 85-115. U osób, które uzyskały 70-85 punktów, stwierdza się zaniżony poziom inteligencji, a o upośledzeniu umysłowym mówimy przy wyniku poniżej 70 IQ (jest ono określane jako poważne poniżej 50). To tzw. autyzm niskofunkcjonujący. Najnowsze badania wskazują, że 35-50% dzieci z ASD jest upośledzonych umysłowo, w różnym stopniu, ale jednocześnie aż 32% wykazuje się inteligencją powyżej średniej3. Specjaliści szacują, że ok. 10% (a według niektórych źródeł nawet 30%) z autyków jest sawantami, czyli osobami wybitnie uzdolnionymi, geniuszami w konkretnej, wąskiej dziedzinie. Wielu ludzi wykazujących jedynie umiarkowane objawy ASD, funkcjonuje w społeczeństwie w sposób normalny i nie sposób zauważyć, że borykają się z pewnymi trudnościami.
Dzieci dobrze reagujące na terapię, poddawane jej od wystąpienia pierwszych symptomów autyzmu również mają szansę na opanowanie społecznych umiejętności w stopniu pozwalającym im na w pełni samodzielną egzystencję. Niestety, koszt niektórych zajęć czy rehabilitacji przekracza możliwości przeciętnej osoby. Tymczasem, by osoby z ASD mogły uzyskać samodzielność, rozwijać swoje pasje, nauczyć się życia w społeczeństwie, potrzebują ciągłej indywidualnej terapii, dobranej do swoich potrzeb i skali objawów4.
Czy dieta ma wpływ na autyzm u dziecka?
Antyoksydanty
U osób z ASD obserwuje się zwiększony poziom stresu oksydacyjnego, który przyczynia się do rozwoju stanów zapalnych. Witaminy A, C i E pomagają nie tylko radzić sobie z oboma tymi kwestiami, ale także zmniejszają nasilenie objawów autyzmu5. W jednym z badań przez 30 tygodni dzieciom autystycznym, przebywającym w ośrodku stacjonarnym (gdzie ściśle kontrolowano ich stan zdrowia, dietę i objawy) podawano witaminę C i stwierdzono znaczące zmniejszenie nasilenia objawów w grupie przyjmującej suplement.
Uczeni podejrzewają, że kwas askorbinowy korzystnie wpływa na wydzielanie neuroprzekaźników, zwłaszcza dopaminy, odpowiedzialnej m.in. za wiele wyższych procesów psychicznych, kontrolowanie emocji, poczucie zadowolenia i wydzielanie hormonów6. Z kolei Chińczycy zaobserwowali aż u 77,9% dzieci z ASD niedobory witaminy A i powiązali je z niskimi wynikami w 15-punktowej skali oceny autyzmu dziecięcego CARS. Po uzupełnieniu niedoborów dzieci osiągały o wiele lepsze wyniki w skali CARS7.
Witamina D
Jej poziom u dzieci autystycznych jest o wiele niższy u prawidłowo rozwijających się maluchów. Zaobserwowano także, że im mniej jej mają, tym silniejsze są objawy autyzmu. Co ważne, niedobory witaminy D mogą poważnie zaburzać rozwój układu nerwowego i wydzielanie neurotrofin, czyli białek regulujących m.in. rozwój i metabolizm komórek nerwowych oraz tworzenie połączeń pomiędzy nimi. Zbyt niskie stężenie witaminy D w ustroju wpływa negatywnie również na wytwarzanie antyoksydantów, w tym wspomnianego już glutationu. Badania dowodzą, że uzupełnienie jej niedoborów skutkuje poprawą wyników w skali CARS oraz w innych skalach oceny autyzmu dziecięcego. Naukowcy są zdania, że w przypadku dzieci z ASD lepiej jest dobierać dawkę tej witaminy do masy ciała, a nie polegać na ogólnych zaleceniach dawkowania zależnie od wieku – najlepiej ustalić ją z lekarzem prowadzącym9.
Cholina
Organizm ludzki ma ograniczone możliwości jej syntezowania. Dlatego musimy pozyskiwać ją z diety. Jej najlepszymi źródłami są podroby, mięso i jaja oraz nasiona roślin strączkowych (np. groch i soczewica). Cholina – nazywana też witaminą B4 – bierze udział przede wszystkim w syntezie acetylocholiny, będącej ważnym neuroprzekaźnikiem i sfingomieliny, czyli lipidu biorącego udział w wytwarzaniu osłonek mielinowych, które niczym izolacja na kablach otaczają nerwy i usprawniają przesyłanie impulsów nerwowych. Jest także niezbędna do syntezy lecytyny, która jest składnikiem błon komórkowych oraz wspomaga funkcjonowanie wątroby i chroni jej komórki przed stresem oksydacyjnym – jest to o tyle ważne, że osoby z ASD często przyjmują wiele leków, a to obciąża ten organ. Badania dowodzą, że cholina bierze także udział w rozwoju układu nerwowego, reguluje nasze reakcje na bodźce, funkcje poznawcze, dba o pamięć i wspomaga uczenie się. Wykazano, że suplementacja choliną korzystnie wpływa na zdolności językowe i normalizuje zachowanie10.
Witaminy z grupy B
Praktycznie nie ma w ludzkim ciele tkanki, organu czy układu, który nie potrzebowałby codziennej dawki tych związków. Biorą one udział w setkach reakcji biochemicznych, regulują funkcjonowanie szlaków metabolicznych, procesy wytwarzania energii i dbają o samopoczucie psychiczne. Osobom z ASD zaleca się suplementowanie witamin z grupy B zwłaszcza z uwagi na rolę, jaką pełnią w funkcjonowaniu układu nerwowego, wydzielaniu neuroprzekaźników, syntezie glutationu i regulacji zachowania oraz funkcjach motorycznych i poznawczych.
Badania dowodzą, że te składniki odżywcze zmniejszają skalę zaburzeń behawioralnych i poznawczych u osób z ASD. Amerykanie dowiedli, że witamina B12 w postaci metylokobalaminy znacząco poprawia stan dzieci autystycznych, a badania na zwierzęcym modelu ASD wykazały, że suplementacja witamin B6, B12 i kwasu foliowego (B9) zwiększały zdolność komunikacji i redukowały nasilenie zachowań stereotypowych, a także poprawiały pamięć oraz koncentrację. Okazało się także, że witaminy te łagodziły stany zapalne i obniżały poziom prozapalnych cytokin w organizmie oraz zwiększały ekspresję genów odpowiedzialnych za wytwarzanie wewnątrzkomórkowych antyoksydantów11. Badania dowodzą także, że nawet przy braku znacznych niedoborów wspomnianych 3 witamin, przyjmowanie zawierających je suplementów poprawia funkcjonowanie układu nerwowego, centralnego i obwodowego, oraz korzystnie wpływa na wytwarzanie neuroprzekaźników10.
Kwasy tłuszczowe
Kwasy omega-3, a wśród nich kwas eikozapentaenowy (EPA), dokozaheksaenowy (DHA) i alfa-linolenowy (ALA) są nie tylko budulcem błon komórkowych, ale też wykazują działanie przeciwzapalne, biorą udział w syntezie hormonów, a także są niezbędne do rozwoju układu nerwowego, tworzenia osłonek mielinowych oraz przyczyniają się do prawidłowego funkcjonowania mózgu i narządów zmysłów. Podstawowym źródłem kwasów DHA i EPA w naszej diecie są jaja, ryby i tran, a kwasu ALA dostarczają nam oleje lniany i rzepakowy. U osób z ASD stwierdzono zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, co prowadzi do ich poważnych deficytów. Zatem konieczna jest suplementacja, dzięki której poprawie ulegają wzorce zachowań (dzieci lepiej reagują na terapię). Zmniejsza się także ryzyko rozwoju depresji i zaburzeń dwubiegunowych12.
Jak się okazuje mali autycy otrzymujący magnez z witaminą B6 (obie substancje regulują swoją wzajemną biodostępność) są spokojniejsi, lepiej reagują na polecenia, stają się bardziej samodzielni, łatwiej im się skupić na nauce i są bardziej kontaktowi. Co ważne, rzadziej zamykają się w swoim wewnętrznym świecie i dłużej pozostają w kontakcie z otoczeniem13. Z kolei selen, którego naturalnymi źródłami są podroby, ryby i nabiał, ma za zadanie m.in. ochronę komórek nerwowych przed szkodliwym działaniem wolnych rodników tlenowych i hamowanie stanów zapalnych. Jego niedobory stwierdza się aż u 1/3 dzieci z ASD.
Badania na mysim modelu autyzmu wykazały, że selen reguluje wydzielanie neuroprzekaźników i zmniejsza stres oksydacyjny, co przyczynia się do poprawy funkcjonowania społecznego gryzoni, zmniejsza nasilenie zachować stereotypowych i znacząco poprawia funkcje poznawcze. Myszy lepiej radziły sobie także z postawionymi im zadaniami, takimi jak pokonanie labiryntu, co wymaga nie tylko sprawności motorycznej, ale także kontaktu z otoczeniem i trafnej oceny sytuacji14.
Od ponad 100 lat lekarze stosują lit w celu normalizacji nastroju i w leczeniu depresji. Pierwiastek ten chroni bowiem komórki nerwowe i pobudza powstawanie nowych połączeń między nimi. W piśmiennictwie odnotowano, że lit łagodzi zachowania stereotypowe, poprawia nastrój i reguluje rytm dobowy oraz poprawia komunikatywność osób z ASD15.
- JAMA. 2023 Jan 10; 329(2):157-168
- Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16; 6(1): 5
- Pediatrics. 2021 Dec 1;148(6): e2020049899
- „Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences”, 364 (1522), 2009, s. 1359–1367
- BMC Pediatr. 2022; 22: 590
- Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 1993 Sep;17(5):765-74
- Brain Res Bull. 2018 Mar: 137:35-40
- Antioxidants (Basel). 2020 Dec; 9(12): 1186
- Nutrients. 2021 Dec 22;14(1):26
- Nutrients. 2022 Jul; 14(14): 2896
- J Child Adolesc Psychopharmacol. 2016 Nov;26(9):774-783
- Antioxidants (Basel). 2020 Dec; 9(12): 1186
- Magnesium in the Central Nervous System [Internet]. Adelaide (AU): University of Adelaide Press; 2011
- J Nutr Biochem. 2022 Sep: 107:109034
- Tatavarty V et all. Autism-Associated Shank3 Is Essential for Homeostatic Compensation in Rodent V1. Neuron. 2020