Tego schorzenia nie można wyleczyć. Na czym polega Trisomia 13, czyli zespół Patau?

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

Pierwsze USG w ciąży to zwykle moment pełen szczęścia i radości, kiedy to przyszli rodzice po raz pierwszy mogą zobaczyć kształtujące się ciało pociechy. Niestety, 1 na 50 dzieci rodzi się z wadą lub schorzeniem genetycznym, co sprawia, że w wielu przypadkach radosna nowina niknie gdzieś pośród planów i strategii na leczenie dziecka.

Jedno na 5000 dzieci rodzi się z zespołem Patau¹, schorzeniem genetycznym, którego liczne objawy dają się zauważyć już podczas USG ciążowego. Problemy te są tak ciężkie, że mali pacjenci rzadko dożywają drugich urodzin.

Przyczyny zespołu Patau

Kiedy dojdzie do połączenia komórek rozrodczych (zapłodnienia), niemal natychmiast rozpoczyna się proces tworzenia nowego ciała: zygota dzieli się, a kolejne etapy rozwoju doprowadzą wkrótce do powstania zarodka. I właśnie podczas początkowych podziałów może pojawić się dodatkowa kopia chromosomu – w przypadku zespołu Patau jest to chromosom 13.

Podczas gdy w każdej komórce ludzkiego organizmu powinna znajdować się 1 para każdego chromosomu, to obecność trzeciego, nie tylko jest zbędna, ale też wywołuje reakcję łańcuchową, w wyniku której w formującym się dopiero ciele dojdzie do nieodwracalnych zmian stanowiących zagrożenie dla jego dalszego rozwoju. Z powodu umiejscowienia niechcianego chromosomu zespół Patau nazywany jest również trisomią 13.

Jeśli nadprogramowy chromosom znajduje się w każdej komórce organizmu, mówimy o prostej trisomii 13. Jeżeli tylko niektóre komórki są wadliwe, to jest to tzw. mozaicyzm.

Zespół Patau zwykle nie jest dziedziczny. W takich wypadkach do wystąpienia trisomii 13 dochodzi spontanicznie, czyli żaden z rodziców nie ma na nią wpływu; mimo to wiek matki powyżej 35 lat jest istotnym czynnikiem ryzyka wystąpienia mutacji.

Ale niektóre osoby mogą mieć trisomię 13 i nawet o tym nie wiedzieć, a dopiero bezowocne starania o dziecko lub też diagnoza u potomka staje się przyczyną poznania prawdy. U takich osób w życiu prenatalnym doszło do tzw. niezrównoważonej translokacji chromosomowej: fragment dodatkowego chromosomu 13 oderwał się i „przykleił” do innego chromosomu.

Pacjenci z niezrównoważoną translokacją chromosomu 13 lub mozaicyzmem nie przejawiają żadnych oznak zespołu Patau lub też objawiają się one u nich bardziej subtelnie. Wyróżnia ich też długość życia, znacznie przekraczająca średnią dla pacjentów z prostą trisomią 13 – znane są przypadki osób dożywających wieku nastoletniego, a nawet ok. 30 lat, których stan zdrowia dobrze rokuje na dalszą przyszłość².

Co jakiś czas światem medycyny porusza wiadomość o pacjencie z prostą trisomią 13, który przeżył dłużej niż oczekiwany dla tej grupy okres 2 lat. Należy jednak podkreślić, że takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko (do tej pory w całej historii badań nad zespołem Patau odnotowano ich zaledwie kilka) i zwykle są obciążone licznymi problemami zdrowotnymi, wymagającymi całodobowej opieki³.

Zespół Patau – objawy

Pierwsze symptomy trisomii 13 widać już podczas badań USG w czasie ciąży. Są to:

• brak podziału na półkule mózgu,
• mała żuchwa, mikrocefalia (zbyt mała głowa), ograniczenie wzrostu płodu (w przyszłości niska masa urodzeniowa),
• wady serca, takie jak ubytki w jego budowie, tetralogia Fallota czy dwunaczyniowa prawa komora,
• nieprawidłowo małe oko bądź oczy, a nawet brak jednego lub obu oczu,
• przepuklina pępkowa - jelita znajdują się poza ciałem, pokryte tylko błoną,
• torbiele nerek, wodonercze (zastój moczu w nerkach), nerka podkowiasta (zrośnięcie obu nerek w dolnej części).

Po porodzie ujawniają się kolejne wady w budowie ciała dziecka z zespołem Patau:

• zniekształcenia uszu i głuchota,
• cofnięte czoło, wyrośla przeduszne (skórne lub skórno-chrzęstne wypustki w okolicach uszu, których obecność zwiększa ryzyko chorób układu moczowego)^4,5,6,
• wady linii środkowej twarzy, np. tzw. zajęcza warga (rozszczep górnej wargi),
• polidaktylia, czyli dodatkowe palce u rąk lub stóp, pojedyncza bruzda na dłoni,
• wypukły, kołyskowaty kształt stóp spowodowany złą budową kości skokowej lub też stopa szpotawa (skierowana nadmiernie ku środkowi), palce szponiaste,
• czerwone zmiany na skórze powstałe w wyniku nieprawidłowego ukształtowania się naczyń krwionośnych (kapilarne naczyniaki),
  niezstąpienie jąder, spodziectwo (źle umiejscowiona u chłopców cewka moczowa), niedorozwój warg sromowych mniejszych, macica dwurożna (niezrośnięty całkowicie organ, który może przyjąć kształt serca lub litery W,
• niepełny obrót jelita grubego (może utrudniać pasaż mas kałowych), uchyłek Meckela („ślepa uliczka” w jelicie grubym, stanowiąca pozostałość po wczesnym etapie życia embriona, która może zwiększać ryzyko stanów zapalnych jelit)^5,6.

To wszystko sprawia, że wiele płodów z zespołem Patau ulega samoistnemu poronieniu lub obumiera w łonie matki. Noworodki powinny być objęte kompleksową opieką medyczną już od pierwszych chwil życia. Mimo to rokowania nie są dobre: większość z nich umrze w ciągu 7-10 dni od narodzin.

Jak diagnozuje się zespół Patau?

Zalecane w Polsce badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży (USG genetyczne) pozwala już na wczesnym etapie (10-14. tydzień) wykryć nieprawidłowości w budowie płodu. W przypadku wieku ciężarnej powyżej 35 lat ginekolog zachęca do wykonania tzw. testu PAPP-A.

To badanie krwi przyszłej matki pod kątem stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) i białka PAPP-A – obie te substancje powstają w łożysku, a ich poziomy, a także relacje między nimi pozwalają lekarzom dowiedzieć się wiele o stanie zdrowia płodu. W połączeniu z USG genetycznym, test PAPP-A jest miarodajnym, nieinwazyjnym sposobem na oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii (zespoły Downa, Edwardsa i Patau) u płodu.

Jeżeli wyniki tych badań rodzą podejrzenia wysokiego ryzyka zespołu Patau u płodu, ciężarna jest kierowana na dalsze testy, które pozwolą bliżej zapoznać się z potencjalnym problemem. Kolejnym badaniem jest NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny.

Za jego pomocą wyodrębnia się DNA płodu z krwi matki i analizuje je pod kątem wspomnianych trisomii. NIPT można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Również podczas tzw. USG połówkowego (18-22. tydzień ciąży) lekarz jest w stanie ocenić stan zdrowia płodu. To kolejne badanie ultrasonograficzne zalecane wszystkim ciężarnym.

Inne dostępne metody uważa się już za inwazyjne względem płodu, ale raczej niegroźne. Są to amniopunkcja lub biopsja kosmówkowa. Obie polegają na wbiciu igły i pobraniu materiału bezpośrednio z łona matki: płynu owodniowego (amniopunkcja) lub komórek błony kosmówkowej (biopsja)⁵.

Zespół Patau – leczenie

Agresywne terapie, obejmujące między innymi interwencje chirurgiczne, mogą według ostatnich badań wydłużyć medianę przeżycia z 7-10 dni do ok. 2 lat¹, jednak nawet w takich przypadkach pacjent z prostym zespołem Patau prawdopodobnie pozostanie niepełnosprawny. Na długość życia wpływ mają przede wszystkim wady serca i mózgu, więc ich brak przyczynia się do lepszej przeżywalności małych pacjentów.

Nie istnieje ścieżka leczenia specyficzna dla zespołu Patau. Ze względu na poważne problemy zdrowotne, z którymi rodzi się dziecko, lekarze zazwyczaj skupiają się na minimalizowaniu dyskomfortu i zapewnieniu mu możliwości przyjmowania pokarmu. Wspomniane agresywne terapie budzą pewne kontrowersje ze względu na i tak krótki szacowany okres życia pacjenta.

Intensywne leczenie zespołu Patau jest kontrowersyjne ze względu na powszechnie złe rokowanie pomimo leczenia. Mimo to specjaliści podejmują takie próby, a ich interwencje mogą obejmować: 

• wsparcie oddechowe: niemowlęta z zespołem Patau mogą wymagać tlenoterapii i wentylacji po porodzie; z powodu wad twarzy może to
• wymagać intubacji lub tracheostomii (otworu w tchawicy służącego do oddychania),
• interwencje chirurgiczne, w tym operacje serca, cofnięcie skutków przepukliny brzusznej, korektę rozszczepu wargi, założenie sondy do
• karmienia czy nadanie stopom prawidłowego kształtu.

Oprócz tego pacjenci z zespołem Patau mogą wymagać specjalistycznego żywienia dietetycznego, a także leków przeciwdrgawkowych czy antybiotyków (w przypadku nieprawidłowej budowy nerek). W przypadku problemów ze słuchem konieczny będzie aparat¹.

Ponadto mały pacjent z trisomią 13 powinien znaleźć się pod opieką fizjoterapeuty i logopedy. Monitorowanie przez psychologa jego rozwoju w dalszych latach pomoże określić stopień niepełnosprawności intelektualnej i dobranie odpowiedniej ścieżki terapeutycznej, która pozwoli mu osiągnąć jak najwięcej sukcesów rozwojowych.

Diagnoza zespołu Patau nierzadko wiąże się z olbrzymim ciężarem dla całej rodziny. Wsparcie psychologiczne dla najbliższych pomoże im przejść przez ten niełatwy okres, być może dodając przy tym sił do podejmowania trudów opieki każdego dnia.