Zespół Edwardsa – skąd się bierze? Czy można go leczyć?

Zespół Edwardsa - co to takiego?

Zespół Edwardsa to wielonarządowe zaburzenie genetyczne rozwijające się w wyniku dodatkowej kopii chromosomu 18q - stąd inna nazwa: trisomia chromosomu 18. To jedna z najczęstszych trisomii, zaraz po zespole Downa (trisomia chromosomu 21) i stosunkowo niedawno rozpoznany zespół, którego pierwszy opis pochodzi z lat 60-tych XX wieku.

Dodatkowa kopia chromosomu wywołuje szereg aberracji uniemożliwiających samodzielne funkcjonowanie dziecka. Z tego też powodu średnia długość życia dzieci z zespołem Edwardsa wynosi ok. 2 tygodni - o ile wcześniej nie dojdzie do poronienia, które dotyka aż 95% ciąż z trisomią chromosomu 18.

Jedyną metodą profilaktyki jest przeprowadzenie badań kariotypu u obojga partnerów. Jednak tego typu testy zleca się prywatnie, więc mało kto się na nie decyduje z powodu kosztów. Zespół Edwardsa rozpoznaje się podczas badania ultrasonograficznego płodu oraz poprzez badanie krwi matki pod kątem obecności markerów tego schorzenia (np. niski poziom HCG).

Największą skuteczność daje połączenie kilku metod diagnostycznych: badania krwi matki i DNA płodu z krwi matki oraz USG¹.

Zespół Edwardsa - przyczyny

Przyczyną wystąpienia zespołu Edwardsa jest zaburzenie prawidłowej budowy chromosomów lub ich nadmiar. Istnieją 3 typy zespołu Edwardsa, uzależnione od stopnia aberracji chromosomalnej: kompletna, częściowa i mozaikowa trisomia chromosomu 18.

1. Kompletna trisomia to najczęstsza forma zespołu Edwardsa. W takiej wersji każda komórka organizmu dziecka zawiera 3 kompletne kopie chromosomu 18 - zamiast nieść po jednej kopii, jedna z komórek rozrodczych (np. jajeczko) zawiera 2 kopie, które w połączeniu z drugą komórką (plemnikiem) tworzą razem 3 kopie.
   Nadprogramowy materiał jest przyczyną rozwoju schorzenia.
   
   
2. Mozaikowa trisomia, chociaż stanowi mniej niż 5% przypadków, jest drugim co do częstotliwości występowania wariantem zespołu Edwardsa. W tym przypadku u chorego istnieją 2 linie komórkowe, zdrowa i wadliwa. Stąd wśród małych pacjentów szeroki wachlarz fenotypów: od wyraźnych objawów choroby, prowadzących do rychłej śmierci, do fenotypu prawidłowego.
   Mozaicyzm jest zjawiskiem spontanicznym, które zachodzi w organizmie już rozwijającego się dziecka i nie wynika z jakości komórek rodziców.
   
   
3. Częściowa trisomia dotyczy ok. 2% przypadków zespołu Edwardsa. W tym wariancie jedynie część chromosomu 18q posiada 3 kopie. Może to wynikać z tzw. translokacji zrównoważonej, czyli zamiany fragmentów chromosomu (odrywają się one w równych kawałkach i przyczepiają do innych chromosomów).
   Umiejscowienie w chromosomie potrójnego odcinka i jego długość mają wpływ na nasilenie objawów choroby.

Zwykle wadliwy materiał genetyczny pochodzi od matki, ponieważ żeńskie komórki rozrodcze (jajeczka) są ukształtowane od początku istnienia jajników i ich materiał genetyczny nie ulega nigdy zmianie. Niektóre z nich mogą więc być wadliwe od zawsze.

Mężczyźni odpowiadają jedynie za 5% przypadków tego typu trisomii, ponieważ ich komórki rozrodcze (plemniki) regularnie są wymieniane na nowe, co zmniejsza w tym przypadku ryzyko pojawienia się schorzenia.

Jak często przychodzi na świat noworodek z zespołem Edwardsa?

Specjaliści mówią o 1 przypadku na 3600-10000 żywych urodzeń. Skąd taka rozbieżność? Po pierwsze, wzrasta liczba przypadków narodzin dzieci z zespołem Edwardsa, po drugie - w różnych rejonach świata odsetek ten ma inną wartość¹.

Zespół Edwardsa - objawy

Objawy zespołu Edwardsa u płodu:

• niedorozwój fizyczny (zbyt mała długość ciała),
• wielowodzie,
• agenezja (niedorozwój) ciała modzelowatego (część mózgu),
• torbiel splotu naczyniówkowego,
• pogrubienie karkowe (przezierność karkowa jest jednym z podstawowych kryteriów prawidłowego rozwoju płodu),
• brachycefalia (zbyt płaska twarz),
• wady serca, np. tetralogia Fallota,
• przepuklina pępkowa,
• pojedyncza tętnica pępowinowa (powinny być dwie).

Ponadto płód ma typowe dla zespołu Edwardsa dłonie: zaciśnięte piąstki z zakrytymi palcami wskazującymi¹.

Wszystkie te objawy sprawiają, że diagnozę zespołu Edwardsa można postawić jeszcze przed narodzinami dziecka. Niestety, w przypadku rozpoznania trisomii chromosomu 18, medycyna pozostaje bezradna. Metody leczenia obejmują jedynie ulżenie ciężarnej i jej przyszłemu dziecku w cierpieniu.

Do niedawna lekarze zalecali pacjentkom terminację ciąży z zespołem Edwardsa (tzw. aborcję), obecnie, w związku z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego z 2020 r. uznającym aborcję z przyczyn wad płodu za niezgodną z Konstytucją, wielu specjalistów zaniechało tej praktyki.

Zespół Edwardsa - objawy po urodzeniu dziecka:

• na zmianę osłabienie i przykurcz mięśni,
• bezdech,
• drgawki,
• słaby odruch ssania,
• opóźniony rozwój psychomotoryczny oraz intelektualny,
• mała czaszka, twarz o asymetrycznym wyglądzie i z paraliżem mięśni,
• zaćma, niedorozwój wału nadoczodołowego, nieprawidłowa pigmentacja siatkówki,
• zadarte nozdrza,
• mikrostomia (nieprawidłowo małe usta),
• nisko osadzone lub zagięte uszy,
• krótka szyja, płaska klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami,
• wąska miednica, przemieszczenie bioder,
• paluchy stóp zgięte grzbietowo,
• wielozastawkowa choroba serca,
• niedorozwój płuc, nadciśnienie płucne,
• atrezja przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, rozstęp mięśni prostych brzucha,
• wnętrostwo, spodziectwo, niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u chłopców, przerost łechtaczki i warg sromowych większych u dziewczynek,
• agenezja nerek, wodonercze,
• hipoplazja (niedorozwój) móżdżku, holoprosencefalia (brak podziału na półkule w przedniej części mózgu).

To tylko część z zaburzeń, które mogą być obecne u noworodka z zespołem Edwardsa. Ich lista różni się, zależnie od wariantu trisomii i poszczególnych przypadków¹.

Zespół Edwardsa - czy można mówić o leczeniu?

Opieka nad dzieckiem z zespołem Edwardsa ma zawsze wymiar jedynie paliatywny. Obecnie nie istnieje skuteczny sposób wyleczenia małego pacjenta, jednak dzięki ścisłej współpracy lekarzy wielu specjalizacji możliwe jest zapewnienie mu jak najlepszej opieki do momentu śmierci.

Tak objęte opieką dzieci z zespołem Edwardsa mogą żyć nawet kilka lat, jednak są to bardzo rzadkie przypadki.

Czego potrzebuje noworodek i dziecko z zespołem Edwardsa:

1. Odpowiednia opieka okołoporodowa - lekarze i położne powinny mieć świadomość i być przygotowane na przyjęcie noworodka z zespołem Edwardsa. Najlepiej więc, żeby poród odbywał się w specjalnie przygotowanym środowisku, np. pod opieką hospicjum perinatalnego (jest ono dedykowane nienarodzonym jeszcze dzieciom i noworodkom, które urodzą się z wadami letalnymi).
   
   
2. Podawanie pokarmu - niewykluczone, że będzie się ono odbywać poprzez karmienie donosowe (specjalną sondą wprowadzaną przez nos do gardła) lub dojelitowe (przez przygotowaną jamę w brzuchu).
   
   
3. Opieka kardiologiczna - dziecko z zespołem Edwardsa może przyjmować leki moczopędne (diuretyki) w celu obniżenia ciśnienia tętniczego. Jeżeli występuje u niego kilka wad serca, lekarze mogą podjąć się poprawiającej jakość życia operacji.
   
   
4. Ortopeda - ze względu na możliwą skoliozę niekiedy potrzebna jest opieka specjalisty¹. Wiele fundacji oferuje przyszłym rodzicom dzieci z wadami śmiertelnymi opiekę przed- i poporodową, opiekę psychologiczną i miejsce w hospicjum stacjonarnym lub domowym. Są to między innymi Fundacja Warszawskie Hospicjum Dla Dzieci i Fundacja Gajusz.

Jednak mimo najlepszej opieki każde dziecko z zespołem Edwardsa po pewnym czasie umiera z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego, nadciśnienia płucnego, niedotlenienia bądź też bezdechu centralnego.

Niewykluczone też, że w sytuacji nagłego pogorszenia się stanu zdrowia dziecka, po konsultacji lekarskiej, rodzicom zostanie zaproponowane zaprzestanie uporczywej terapii, tj. ukrócenie działań mających na celu podtrzymanie dziecka przy życiu w sytuacji, kiedy nie ma rokowań na poprawę, a podjęte metody działania wiążą się z cierpieniem pacjenta.

Decyzja taka zapada zawsze za zgodą rodziców i nie może być podjęta bez ich wiedzy.