Zespół Downa, czyli trisomia 21 - diagnoza, problemy zdrowotne, leczenie

Czym jest zespół Downa? To grupa (zespół) objawów wrodzonych, z których wiele można zaobserwować już w życiu płodowym, inne zaś stają się wyraźniejsze po narodzinach.

Zespół Downa różni się swoją postacią między poszczególnymi pacjentami – podczas gdy niektórzy wykazują się całkowitą samodzielnością, inni potrzebują pomocy przy podstawowych czynnościach.

Cechą, która pozwala każdemu z nas rozpoznać zespół Downa są charakterystyczne rysy twarzy, ale różnorodność możliwych powikłań zdrowotnych jest tak duża, że każda osoba z tym schorzeniem jest indywidualnym wyzwaniem dla terapeutów, a przede wszystkim dla ich rodzin.

Skąd się bierze zespół Downa?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Downa jest nieprawidłowy podział zapłodnionej komórki. Powinna ona zawierać po 1 parze każdego chromosomu. Tymczasem w zespole Downa chromosom 21 ma aż 3 kopie – stąd inna nazwa schorzenia: trisomia 21. Dodatkowy materiał (w postaci całego chromosomu lub jego kawałka) wywołuje kaskadę reakcji, które skutkują zespołem wrodzonych wad.

Wystąpienie trisomii 21 może być uzależnione od kilku czynników, a naukowcy mają na ten temat różne hipotezy, dotychczas jednak nie udało się ustalić jednoznacznej przyczyny powstawania dodatkowej kopii chromosomu.

Wiadomo natomiast, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - o ile u dwudziestolatki wynosi ono 1 do 1200, o tyle u kobiety w wieku 45 lat jest to już 1 do 30. Materiał genetyczny ojca również odgrywa pewną rolę: mężczyźni po 50. r. życia częściej zostają rodzicami dzieci z zespołem Downa.

Trisomia 21 wiąże się z podwyższonym ryzykiem poronienia, obumarcia płodu, martwego porodu i śmierci w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka. Mimo to wielu małych pacjentów przeżywa, a postępy w medycynie pozwalają pacjentom z zespołem Downa na coraz lepszą opiekę i długość życia porównywalną ze zdrowymi osobami.

Zespół Downa – badanie USG

Już podczas pierwszego zalecanego badania ultrasonograficznego (tzw. USG genetyczne, USG I trymestru) można rozpoznać pewne cechy trisomii 21 lub też oszacować ryzyko jej wystąpienia. Są to:

• przezierność karkowa: u zdrowego płodu do 2,9 mm; od 3 mm lekarze odnotowują podwyższone ryzyko trisomii, a prawdopodobieństwo to wzrasta wraz z podwyższeniem tego parametru,
• kość nosowa: u płodu z zespołem Downa jest ona niedorozwinięta lub nawet nieobecna,
• wady serca, takie jak nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym i regurgitacja trójdzielna, czyli cofanie się krwi z prawej komory do prawego przedsionka serca.

Podczas USG II trymestru (tzw. USG połówkowe) lekarz może zaobserwować już więcej ewentualnych zmian w budowie dziecka, w tym:

• grubość fałdu karkowego co najmniej 6 mm (u zdrowych płodów jest to mniej niż 6 mm),
• skrócenie kości udowej i ramiennej (ręce i nogi są krótsze niż u zdrowych płodów),
• poszerzenie miedniczki nerkowej: wymiary od 4 mm wzwyż są częstsze u płodów z zespołem Downa,
• hiperechogeniczne (jaśniejsze na ekranie ultrasnografu) jelita płodu mogą być związane z trisomią 21,
• echogeniczne ognisko w sercu, czyli jaśniejszy fragment wewnątrz czarnego obszaru (np. komory serca), którego zwykle nie ma w zdrowym organie,
• nieprawidłowa budowa tętnicy podobojczykowej prawej,
• wrodzone wady serca, zwłaszcza ubytki przegrody przedsionkowo-komorowej¹.

Należy przy tym pamiętać, że wystąpienie 1 lub 2 cech powiązanych z zespołem Downa (np. przezierność karkowa i echogeniczność serca) nie musi oznaczać choroby dziecka. Zwykle wiąże się ona z obecnością wielu markerów, chociaż zdarzają się sytuacje wzbudzające podejrzenia diagnosty, ale nie dające jasnej odpowiedzi. W takich sytuacjach ciężarna jest kierowana na dalsze badania.

Inne metody diagnozowania zespołu Downa

Jeśli lekarz podejrzewa zwiększone ryzyko trisomii 21 (np. z powodu wieku matki lub też nieprawidłowego obrazu USG), kieruje ciężarną na dodatkowe badania.

Najprostszym z nich, nieinwazyjnym i obecnie refundowanym jest test PAPP-A. Polega on na wykonaniu badania krwi matki na ok. 7 dni przed planowanym USG genetycznym. W próbce oznacza się poziom hormonu beta-hCG i białka PAPP-A; różnice w wartościach między tymi parametrami mogą wskazywać na obecność trisomii, np. niski poziom białka i podwyższony hormonu to zwiększone ryzyko zespołu Downa. Ciężarna powinna udać się na badanie USG z wynikami testu, ponieważ tylko poprzez wspólną interpretację lekarz może prawidłowo oszacować ryzyko trisomii.

Inną możliwością, już odpłatną, jest test krwi NIFTY. To kolejne nieinwazyjne badanie, które można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Tutaj specjalista wyodrębnia krążące we krwi matki DNA płodu i analizuje je pod kątem ryzyka wystąpienia trisomii. Wynik może wskazywać na niskie bądź wysokie prawdopodobieństwo obarczenia zespołem Downa.

Co ciekawe, rodzice, którzy decydują się na przeprowadzenie tego badania, wraz z wynikami (do 10 dni) poznają płeć dziecka na podstawie wykrytych we krwi chromosomów. Jest to więc o wiele wcześniej niż w przypadku badania ultrasonograficznego, a ryzyko pomyłki w zasadzie nie istnieje.

Jeśli to konieczne, ciężarna zostaje skierowana na amniopunkcję (amniocentezę). To badanie inwazyjne: polega ono na wkłuciu się długą igłą w brzuch pacjentki i pobraniu płynu owodniowego, w którym znajduje się więcej materiału genetycznego dziecka niż we krwi matki. Badanie to jest wykonywane pod kontrolą ultrasonograficzną, która pozwala na bieżąco monitorować stan płodu. Amniopunkcja jest uważana za dość bezpiecznie badanie.

Kolejną opcją, również inwazyjną, jest biopsja kosmówkowa. Ona również wiąże się z przebiciem powłoki i pobraniem fragmentu łożyska. Jego analiza pozwala określić kariotyp płodu, czyli profil genetyczny i w ten sposób ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21. Badanie uważa się za niegroźne dla płodu.W razie konieczności lekarz skieruje ciężarną do dalszej diagnostyki, zwykle jednak wymienione badania wystarczą, żeby oszacować ryzyko wystąpienia trisomii 21.

 

Z jakimi problemami mierzą się osoby z zespołem Downa?

Zespół Downa to nie tylko upośledzenie intelektualne, wada wzroku, choroby serca i nieproporcjonalnie zbudowane ciało. To szeroki wachlarz możliwych problemów zdrowotnych, które mogą wystąpić. Ale nie oznacza to, że wszystkie one pojawią się u jednej osoby, ani że ta sama komplikacja będzie miała podobne nasilenie u dwóch pacjentów. Każdy organizm jest inny i rozwija się na swój własny sposób.

Jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych są wrodzone wady serca. Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej bądź przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota czy przetrwały przewód tętniczy Botalla to tylko kilka z nich.

Około połowa pacjentów z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca, a u niemal co trzeciego rozwija się więcej niż 1 problem kardiologiczny. Wrodzone wady serca to główna przyczyna śmiertelności noworodków i niemowląt z trisomią 21.

Często występują również zaburzenia przewodu pokarmowego, zarówno wynikające z jego budowy (zwężenie dwunastnicy i jelita cienkiego, choroba Hirschsprunga – brak nerwów w odbytnicy i przez to jej zwężenie względem jelita grubego, zarośnięcie odbytu), jak i czynnościowe (refluks żołądkowo-przełykowy, przewlekłe zaparcia, okresowe biegunki, celiakia).

Z zespołem Downa korelują także zaburzenia hematologiczne, w tym podwyższone poziomy neutrofilów czy czerwonych krwinek, a także małopłytkowość; na szczęście problemy te ustępują w większości przypadków w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. Inne możliwe zaburzenia powiązane z krwią to niedojrzałe czerwone krwinki (blasty) i podwyższone (nawet 10-krotnie względem ogólnej populacji) ryzyko białaczki.

Pacjenci z trisomią 21 mogą doświadczać różnych zaburzeń neurologicznych, w tym zmniejszonej objętości mózgu, hipotonii (obniżone napięcie mięśniowe) i w konsekwencji zmniejszonej masy mięśniowej i opóźnionego rozwoju motorycznego, różnych schorzeń padaczkowych (w tym zespołu Lennoxa-Gastauta) czy zwiększonego ryzyka wczesnej choroby Alzheimera (już po 45. r. życia). Do tego dochodzi upośledzenie intelektualne, zwykle w stopniu łagodnym do umiarkowanego.

Dzieci z zespołem Downa nierzadko cierpią z powodu niedoboru witaminy D i zmniejszonej masy kostnej, co w połączeniu z wiotkością więzadeł zwiększa ryzyko zwichnięć i złamań.

U osób z trisomią 21 często obserwuje się problemy endokrynologiczne, z dysfunkcją tarczycy na czele (niedoczynność częstsza niż nadczynność), a także opóźnienie rozwoju płciowego (czasami wraz z niepłodnością) i nieprawidłowości w zakresie insulinopodobnego czynnika wzrostu, w wyniku których osoby te są niższe niż ich rówieśnicy.

Należy wymienić liczne wady narządu wzroku oraz zaburzenia otolaryngologiczne. Wśród tych pierwszych najczęściej występują zapalenia powiek, stożek rogówki, zaćma, jaskra, zez, niedowidzenie, oczopląs, nieprawidłowości w budowie siatkówki, tęczówki czy nerwu wzrokowego.

Wśród problemów z uszami, nosem i jamą ustną często wymienia się nieprawidłową budowę ucha środkowego i nadmiar woskowiny, a w konsekwencji wysiękowe czy ostre zapalenie ucha, perforację (przerwanie ciągłości) błony bębenkowej; zdarzają się też przypadki niedosłuchu z powodu nieprawidłowości w uchu wewnętrznym².

Zęby pacjentów z trisomią 21 pojawiają się o wiele później niż u zdrowych dzieci (mleczne nawet po 24. miesiącu życia), wyrastają w innej kolejności, są małe i mają krótsze korzenie. Mogą też wystąpić braki w uzębieniu.

Do tego dochodzi często wąska górna szczęka, podniebienie gotyckie i bruksizm (nocne zgrzytanie zębami), zwiększając tym samym ryzyko kolejnych problemów z jamą ustną, w tym parodontozy, kamienia nazębnego i próchnicy. Wreszcie pacjenci z zespołem Downa nierzadko mają języki większe niż zdrowe osoby, dlatego wystawiają je na zewnątrz, dodatkowo nieświadomie zwiększając ryzyko chorób jamy ustnej.

To nie wszystko. Z powodu krótkiego nosa osoby z zespołem Downa doświadczają problemów z oddychaniem. Rozwijają się u nich zakażenia dróg oddechowych, w tym zapalenie zatok i nieżyt nosa, występuje też bezdech senny³.

Wszystkie te komplikacje zdrowotne wymagają terapii, która co prawda nie zawsze prowadzi do wyleczenia, ale za to może poprawić jakość życia pacjentów z trisomią 21.

Zespół Downa – leczenie

Trisomia 21 jest nieuleczalnym schorzeniem, ale wiele towarzyszących jej problemów zdrowotnych można skutecznie leczyć. W przypadku niektórych konieczna będzie operacja, w innych długotrwała rehabilitacja. Dlatego najważniejszym elementem terapii jest edukacja najbliższych, która pozwoli zaplanować dalsze działania i przygotować przejrzysty plan zajęć i rytuałów.

1. Już w pierwszych tygodniach życia dziecka z zespołem Downa może być konieczna konsultacja kardiologiczna, która pomoże ocenić ryzyko i stopień zaawansowania wad serca. Powinny one zostać skorygowane w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia małego pacjenta.
2. Pacjenci z trisomią 21 powinni wykonywać co roku kontrolę słuchu i wzroku, po raz pierwszy przed 6. miesiącem życia. W przypadku schorzeń takich jak zaćma konieczna będzie interwencja chirurgiczna.
3. Warto corocznie wykonywać badania przesiewowe pod kątem celiakii. Również badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej może okazać się pomocne w wykrywaniu potencjalnych chorób narządów wewnętrznych, w tym zapalenia błony śluzowej żołądka lub problemów z wątrobą. Nierzadko konieczna jest długotrwała opieka gastroenterologa.
4. Należy sprawdzać regularnie poziom hormonów tarczycy, jako że w wielu przypadkach niedoczynność tego gruczołu ma postać subkliniczną, tzn. nie daje widocznych objawów, a mimo to wpływa na pracę całego organizmu. Innym ważnym związkiem chemicznym, którego poziom należy monitorować, jest białko zwane insulinopodobnym czynnikiem wzrostu (IGF-1) - w przypadku spowolnienia lub zahamowania wzrostu dziecka lekarz prawdopodobnie zleci podawanie hormonu wzrostu (GH).
5. Dzieci i starsi pacjenci z zespołem Downa wymagają szczególnej opieki stomatologicznej, dlatego oprócz wizyt kontrolnych należy niezwłocznie zwrócić się o poradę z każdym problemem w jamie ustnej.
6. Otorynolaryngolog to kolejny specjalista, pod którego opieką powinny znajdować się osoby z trisomią 21. Niektórzy pacjenci muszą korzystać z narzędzi ułatwiających oddychanie w nocy, np. CPAP (kieruje nieustannie prąd powietrza w drogi oddechowe pacjenta z bezdechem).
7. Fizjoterapia i opieka neurologiczna od pierwszych dni życia wspomogą nie tylko rozwój motoryczny dziecka z zespołem Downa, ale też, jeśli to możliwe, pomogą ograniczyć częstość napadów padaczkowych.

Inni specjaliści, pod których opieką powinien pozostawać mały pacjent z zespołem Downa to:

• osteopata (pomoże m.in. wyregulować problemy z układem pokarmowym),
• logopeda lub neurologopeda (będzie monitorować rozwój mowy czynnej i biernej u dziecka),
• terapeuta integracji sensorycznej (wspomoże tzw. czucie głębokie, co często zmienia się w lepsze odczuwanie potrzeb swojego ciała, wycisza
• układ nerwowy i ułatwia odnajdywanie się w przestrzeni – mniej potknięć czy zahaczania o meble),
• specjalista od treningu umiejętności społecznych, czyli TUS (ułatwi dziecku z zespołem Downa kontakty z rówieśnikami oraz innymi członkami społeczności),
• terapeuta ręki, który będzie pomagał w nauce rysowania i pisania,
• psycholog (jego zadaniem jest monitorować rozwój intelektualny oraz społeczny dziecka z zespołem Downa),
• seksuolog, który pomoże zrozumieć pacjentowi zmiany zachodzące w organizmie w okresie dorastania.

Powyższa lista jest długa, ale nie w każdym przypadku pacjent z zespołem Downa będzie wymagał tak kompleksowej opieki. Może również okazać się, że u dziecka z trisomią 21 wystąpią inne, rzadsze problemy wymagające terapii niewymienionej w tym artykule. Wczesna diagnoza i konsultacja z lekarzami pomogą dobrać najlepszą formę interwencji.

Zespół Downa – marzenie o rodzicielstwie

Czy dorosły z trisomią 21 może zostać rodzicem? Chociaż wśród licznych wad rozwojowych nierzadko znajdują się problemy z układem rozrodczym, to wiele osób z zespołem Downa jest płodnych i może zostać rodzicami.

Czy dziecko takiego rodzica też będzie mieć trisomię 21? Bardzo rzadko do tego dochodzi, ponieważ to zaburzenie nie jest dziedziczne (nie istnieje gen nosicielstwa zespołu Downa), a do mutacji dochodzi już po zapłodnieniu, podczas pierwszych podziałów zygoty. Mimo to zdarzają się przypadki urodzenia dziecka z zespołem Downa przez chorego rodzica – a przyczyna nie zawsze jest znana od początku.

Mieszkająca w Stanach Zjednoczonych Ashley w wieku 23 lat była już po 4 poronieniach i 2 porodach, oczekiwała kolejnej pociechy. U jednego z utraconych dzieci zdiagnozowano zespół Downa - tak samo u pierwszej i trzeciej córki, którą właśnie nosiła pod sercem. To nie mógł być przypadek.

Co prawda ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 wzrasta wraz z wiekiem matki, ale to właśnie dwudziestolatki najczęściej zachodzą w ciążę i to właśnie w tej populacji kobiet ma miejsce najwięcej urodzeń dzieci z zespołem Downa. Mimo to tak liczne poronienia i 3 przypadki trisomii 21 wzbudziły niepokój Ashley. Niedługo po zdiagnozowaniu jeszcze nienarodzonego dziecka, sama poddała się testom.

Okazało się, że ona również ma zespół Downa. Diagnoza była dla niej szokiem. Owszem, Ashley od dzieciństwa doświadczała zaburzeń regulacji temperatury ciała, miała problemy sensoryczne i kilkakrotnie dochodziło u niej do zwichnięć rzepki kolanowej, ale jej ogólna sylwetka, kształt nosa czy szyi w żaden sposób nie przywodzą na myśl zespołu Downa. Może jedynie jej uszy są nieco mniejsze niż u innych osób⁴… Mimo to Ashley daleko do typowego wyglądu osoby z trisomią 21. Czy to możliwe?

Takie zjawisko to mozaicyzm (mozaikowatość). Oznacza to, że na wczesnym etapie rozwoju zarodka wyodrębniły się 2 linie komórkowe: zdrowa i z trisomią 21. W związku z tym część komórek w organizmie takiej osoby zawiera wadliwy materiał genetyczny, podczas gdy pozostałe są całkowicie zdrowe.

Pacjent z mozaikowym zespołem Downa może więc przejawiać cechy typowe dla trisomii 21, albo też zupełnie nie wyróżniać się wyglądem czy stanem zdrowia⁵, a badania genetyczne pobranego od niego materiału wprawią niejednego specjalistę w zdumienie.

Osoba z zespołem Downa może też zostać rodzicem całkowicie zdrowego dziecka. Taką historię ma do opowiedzenia pewna rodzina z Syrii. Ojciec, Jad powitał ze swoją żoną nowonarodzonego, zdrowego synka, Sadera.

Wszyscy bliscy pomagali im spełniać się w nowej roli. Pomimo tego, że Jad urodził się z zespołem Downa, to Sader wspomina swoje dzieciństwo jako pełne miłości obojga rodziców. Tata opiekował się nim, bawił z Saderem, a kiedy chłopiec zaczął dorastać, Jad postanowił zapewnić mu jak najlepszy start w przyszłość. Odkładał pieniądze z pracy w wytwórni mąki i pilnował, by syn poświęcał dużo czasu nauce. Dzięki jego zaangażowaniu Sader został dentystą⁶, wykonując nie tylko jeden z najpotrzebniejszych, ale też najlepiej opłacanych zawodów w Syrii.

Rodzicielstwo osób z zespołem Downa wymaga wsparcia i zaangażowania całej rodziny. Chociaż może być potężnym wyzwaniem, to dzięki współpracy specjalistów i najbliższych z otoczenia świeżo upieczonych rodziców z pewnością stanie się głębokim doświadczeniem i źródłem nieznanych dotąd uczuć – tak jak w przypadku każdej matki i każdego ojca.