Zespół Tourette'a - przyczyny, objawy i leczenie

Autokar relacji Warszawa-Siedlce zatrzymuje się na przystanku. – Czy mogę wsiąść? – pyta mężczyzna w średnim wieku. – Obiecuję, że będę grzeczny. Kierowca kiwa głową – zna go, wie, że ma do czynienia z osobą chorą na zespół Tourette’a. Mężczyzna płaci za bilet i siada na pierwszym wolnym miejscu. Przez całą podróż patrzy przez okno, jednocześnie co chwila wykonuje prawą ręką gest jakby odganiał muchę. Wydaje się, że robi to mimowolnie – a może wręcz przeciwnie: tik jest całkiem świadomy, ale silniejszy od jego woli?

Takie właśnie zachowania sprawiają, że pacjentów z zespołem Tourette’a łatwo pomylić z cierpiącymi na inne choroby, np. ze schizofrenikami. Przez całą podróż nikt nie siada obok niego. Obawa związana z tym, że turetyk może wyrzucić z siebie stek przekleństw lub zaatakować, jest tak wielka, że mężczyzna pozostaje samotny w pełnym ludzi autokarze. Nie tylko on – pacjenci z zespołem Tourette’a często czują się wykluczeni z powodu swoich tików.

Objawy Zespołu Tourette'a - koprolalia i echolalia

– Wszystkie dzieci tak mają, przejdzie mu – usłyszeli rodzice Piotra, który jako siedmiolatek stale potrząsał głową, mrugał oczami i pochrząkiwał. Rodzice czekali więc, ale nic się nie zmieniało. Co gorsza – tiki nasilały się, dochodziły nowe. Może to zespół Tourette’a? – Niemożliwe – stwierdził neurolog, choć Piotr i jego najbliżsi żyli z tikami chłopca już 6 lat. – U państwa syna nie pojawia się koprolalia. To już prędzej schizofrenia. A jednak lekarz się mylił. Zjawisko koprolalii (gr. kopros – odchody, lalein – gadać, bełkotać), polegające na wyrzucaniu przekleństw i wyrazów obraźliwych, dotyka zaledwie niewielkiego odsetka pacjentów z tourettem. O wiele częstsza jest echolalia, czyli powtarzanie tego, co chory przed chwilą usłyszał lub też własnych słów.

Tiki w przypadku każdego pacjenta wyglądają inaczej i mogą obejmować np. mruganie, obracanie głowy, uderzanie stopą o podłoże, odchrząkiwanie, kasłanie, pociąganie nosem, gwizd, a nawet warczenie. Bardziej złożone zachowania to m.in. dotykanie ludzi i przedmiotów, obracanie się wokół własnej osi oraz specjalny sposób poruszania się (np. podskakiwanie na jednej nodze)¹. Ale zespół Tourette’a ma też swoje "mocne strony". Pacjenci wykazują się niezwykłym refleksem, a także zdolnością do improwizacji, która może wprawić w zdumienie osoby postronne. Cierpiący na tourette’a od 4. r.ż.

Ray z łatwością pokonywał przeciwników w grach zręcznościowych i sportach wymagających szybkiej reakcji (takich jak ping-pong), a w weekendy grywał w zespole jazzowym: niespodziewane tiki sprawiały, że sekcja perkusyjna w jego wykonaniu nigdy nie brzmiała 2 razy tak samo. Kiedy Ray zaczął przyjmować leki, jego refleks uległ spowolnieniu – mężczyzna miał wypadek w trakcie korzystania z drzwi obrotowych, w które zwykle wskakiwał w ułamku sekundy – i stracił zainteresowanie rywalizacją w sporcie. Dodatkowo zaczął odtwarzać muzykę mechanicznie. W efekcie spory fragment jego życia pozbawiony został smaku. Ray winił za to leki. Dopiero kompromis uwalniający go od farmaceutyków na weekendy (wtedy mógł grać na perkusji i brać udział w meczach) sprawił, że zobaczył sens w terapii².

Przyczyny Zespołu Tourette'a i epidemiologia

Specjaliści wciąż nie są w stanie określić, co dokładnie wywołuje chorobę. Zdaniem niektórych jest to schorzenie genetyczne (już sam Tourette zwrócił uwagę na możliwość występowania kilku przypadków w rodzinie), inni przychylają się do teorii, że zaburzenia aktywności neuroprzekaźników, np. dopaminy, odpowiadają za tiki nerwowe³. Kolejni eksperci doszukują się przyczyny choroby w zakażeniu paciorkowcami, ponieważ niektóre objawy przypominają te występujące u pacjentów z pląsawicą Sydenhama, którą mogą wywoływać właśnie streptokoki, lub też powikłania po zapaleniu płuc albo nawet ukąszeniu kleszcza¹.

Zespół Tourette’a powiązano też m.in. z ADHD i z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi (OCD), a wśród problemów im towarzyszących wymienia się bezsenność oraz migreny³. W przypadku Piotra ostateczną diagnozę postawiono, gdy miał 21 lat. Wcześniej wykonano u niego szereg badań, łącznie z tomografią komputerową, rezonansem magnetycznym, elektroencefalogramem (EEG) oraz testami krwi. Wszystko po to, by wykluczyć inne choroby, zwłaszcza padaczkę.

Zespół Tourette’a dotyka średnio 4-8 na 1000 dzieci⁴, nic więc dziwnego, że lekarze nie kwapili się do stawiania takiej diagnozy. Ale jednocześnie ich opieszałość sprawiła, że mężczyzna i jego rodzina przez 14 lat zmagali się z nienazwanym problemem. Co prawda depresja kliniczna dotyka "tylko" 13% pacjentów, ale aż 75% doświadcza jej objawów, przy czym częściej problem ten dotyczy kobiet³. Sytuacji chorych nie poprawia utrwalony w świadomości społecznej wizerunek zespołu Tourette’a – przekonanie, że pacjent porozumiewa się jedynie przy pomocy przekleństw i jest agresywny.

– Większość osób, która mnie poznaje i dowiaduje się, że mam zespół Tourette’a, jest w szoku, bo medialny obraz choroby jest całkiem inny – mówi Piotr. Choroba daje o sobie znać ok. 5.-7. r.ż., ale zdarza się, że pierwsze tiki pojawiają się dopiero w okresie dorastania. Nasilają się one aż do osiągnięcia dorosłości, po czym zwykle łagodnieją. Aby postawić właściwą diagnozę, objawy muszą utrzymywać się co najmniej rok. Schorzenie uważa się za nieuleczalne, ale zarówno medycyna konwencjonalna, jak i alternatywna oferują szereg rozwiązań łagodzących symptomy⁵.

Leczenie konwencjonalne Zespółu Tourette'a

U Piotra przeważają tiki ruchowe. Obecnie obejmują one potrząsanie głową i ramionami oraz napinanie mięśni tułowia. Nie są to ruchy mimowolne: zarówno Piotr, jak i inni pacjenci mogą je powstrzymać, ale to jedynie potęguje chęć ich wykonania i zwykle prowadzi do jeszcze silniejszej ich manifestacji. Atakom tików można zapobiegać, podając leki. Jednym z nich jest arypiprazol, częściowy antagonista receptorów dopaminy i serotoniny, wykorzystywany m.in. w leczeniu schizofrenii oraz choroby afektywnej dwubiegunowej. To silny środek, może wywoływać bóle głowy, problemy ze snem i depresję.

Inny lek to haloperydol, który łagodzi objawy psychoruchowe i tiki, ale może prowadzić do osłabienia siły mięśni, zaburzeń snu oraz omdleń, podobnie jak rysperydon i pimozyd. Natomiast guanfacyna obniża ciśnienie krwi (a więc przyczynia się do mniejszego napięcia mięśni), ale czasem zaburza funkcje seksualne i powoduje stany lękowe, a działająca podobnie klonidyna po odstawieniu wywołuje duży wzrost ciśnienia krwi. Nie istnieje lek, który nie powodowałby działań niepożądanych, mimo to nie należy przerywać farmakoterapii bez zgody lekarza prowadzącego⁵.

W przypadku niektórych pacjentów udało się uzyskać poprawę tików ruchowych i wokalnych po podaniu antybiotyków przeciwko bakteriom ze szczepu Borellia, co może potwierdzać powiązanie zespołu Tourette’a z chorobą z Lyme. Podobny efekt udaje się osiągnąć poprzez podanie inhibitorów COX-2, wykorzystywanych do łagodzenia stanów zapalnych1. Są jeszcze zastrzyki z toksyny botulinowej (botoksu), które łagodzą napięcie mięśni i zapobiegają tikom ruchowym. Dodatkowo zmniejszają one ból zgłaszany przez niektórych pacjentów. Najczęściej leczy się w ten sposób nadmierne mruganie, a także ruchy ramion i szyi. Wstrzyknięty w gardło botoks okazuje się też pomocny w łagodzeniu niektórych objawów wokalnych. Działanie toksyny utrzymuje się nawet do 6 miesięcy⁶.

Zespół Tourette'a - alternatywne metody leczenia

Oprócz konwencjonalnej farmakoterapii i leczenia botoksem kilka sposobów zaczerpniętych z medycyny alternatywnej zdaje się przynosić ulgę turetykom. Jak się okazuje, w łagodzeniu objawów choroby pomaga muzykoterapia. Zarówno słuchanie dźwięków, jak i granie na instrumencie zmniejsza częstotliwość ataków tikowych, co potwierdzono podczas badania z udziałem 29 dorosłych ochotników. Co ciekawe wystarczyło, gdy uczestnicy tylko wyobrazili sobie swój występ, by ich organizm lepiej reagował na terapię.

Biofeedback zdaje się najskuteczniejszy w przypadku pacjentów, którzy jednocześnie doświadczają objawów ADHD, jednak badania nie wykazały, by działał lepiej niż zajęcia jedynie przypominające terapię (placebo). Natomiast autohipnoza okazała się skuteczna u 79% ochotników biorących udział w pewnym badaniu, ale jej pozytywne działanie utrzymywało się krótko. Z kolei akupunktura w połączeniu z terapią konwencjonalną łagodzi tiki.

Pomocne może być też podawanie ekstraktu z konopii. Wykazało to niewielkie badanie z udziałem 19 ochotników – tiki złagodniały u 60% uczestników. Żaden z pacjentów nie uskarżał się na działania niepożądane podczas leczenia⁵.

Badania nad genami, które mogą wywoływać Zespół Tourette'a

Wiadomo, że terapia behawioralna pozwala na pełniejsze rozluźnienie mięśni. W ramach badania ORBIT postanowiono sprawdzić, czy jej szersze zastosowanie doprowadzi do złagodzenia tików. Jego druga faza rozpoczęła się rok temu. Ma ona postać interaktywnych zajęć z zakresu terapii behawioralnej, a zakończy się we wrześniu 2021 r., jak twierdzi należący do NHS Institute of Mental Health. Terapia ta ma pomóc chorym oswoić się ze swoimi tikami (zmniejszając ryzyko depresji), a także wspomóc kontrolę nad nimi. Dzięki temu, że jest prowadzona interaktywnie, będzie dostępna dla szerokiego grona pacjentów.

Jednocześnie trwają poszukiwania przyczyn choroby. W 2018 r. ukazał się artykuł naukowy, na łamach którego wskazano aż 400 genów, których mutacja de novo (nieprzekazana przez rodziców) może być związana z zespołem Tourette’a. Problem może polegać zarówno na uszkodzeniu genu, jak i jego nadmiernym powieleniu w sekwencji DNA⁷. Co to oznacza dla chorych? Jeśli zespół Tourette’a faktycznie jest schorzeniem genetycznym, być może uda się przygotować testy pozwalające wykryć mutacje u rodziców i ustalić ryzyko przeniesienia jej na dzieci. Nie pozwoliłoby to co prawda z wyprzedzeniem zdiagnozować wszystkich przypadków (wspomniana już mutacja de novo), ale stanowiłoby kamień milowy w profilaktyce tej choroby.

Co więcej, w przypadku terapii chorób genetycznych medycyna konwencjonalna ma coraz więcej do zaoferowania pacjentom. Rośnie liczba przypadków, w których tzw. edycja genów (podmiana wadliwego odcinka DNA na zbudowany prawidłowo) skutecznie zatrzymała postęp choroby. Być może zatem, jeśli teoria genetyczna faktycznie się potwierdzi, Piotr i inni chorzy wreszcie uwolnią się od prześladujących ich tików, a skutki uboczne stosowania farmakoterapii staną się dla nich jedynie niemiłym wspomnieniem.

Julia Ogorzałek

 Artykuł ukazał się w wydaniu papierowym O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą Maj 2019.