Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona - pierwsze objawy 

Pewnego dnia Iwona zauważyła, że jej charakter pisma nie jest tak ładny, jak jeszcze kilka tygodni wcześniej. Nie mogła się też skupić na zajęciach, choć to rozkojarzenie przypisywała raczej wakacyjnej przerwie i nie wzbudziło ono początkowo jej zaniepokojenia. Wkrótce potem pojawił się kaszel. Nadeszła jesień, a kaszel nie mijał. Iwona udała się więc do lekarza, który jednak nie stwierdził niczego niepokojącego. Według jego opinii dziewczyna była zdrowa.

Tymczasem Iwonie zaczęły wypadać przedmioty z rąk. Nie miała siły utrzymać zmiotki, zaczęły się problemy z mówieniem. Tego nie można już było przypisać zmęczeniu, przeziębieniu czy rozkojarzeniu. Iwona pojechała z rodziną do Wrocławia, żeby pulmonolog mógł zbadać jej układ oddechowy. Specjalista przepisał jej leki, ale gdy je stosowała, dziwne grymasy wykrzywiały jej twarz. Niedługo potem dziewczyna zaczęła doświadczać niekontrolowanych skurczów w lewej ręce i nodze. Trafiła do szpitala w Nowej Soli.

Tam lekarze zdiagnozowali infekcję układu oddechowego oraz powzięli podejrzenie, że Iwona cierpi na rzadką chorobę Wilsona: genetycznie uwarunkowaną niewydolność wątroby, w przebiegu której miedź zamiast być usuwana z organizmu, kumuluje się w nim, m.in. w oczach. - Byłam bardzo przerażona, bo nigdy wcześniej nie chorowałam. Nie mogłam zapanować nad swoim ciałem. Nie mogłam wykonywać sama czynności codziennych, takich jak jedzenie, kąpiel czy ubieranie - wspomina Iwona.

W ciągu zaledwie kilku miesięcy pełna radości i energii studentka pedagogiki zmieniła się w osobę niepanującą nad swoim ciałem. A na dokładkę traciła zdolność mowy. Okulista potwierdził przypuszczenia diagnostów z Nowej Soli - dostrzegł złotobrązowe kółka na granicy tęczówki i białka oka. Fachowo nazywa się je pierścieniem Kaysera-Fleishera. To nic innego jak nadmiar miedzi, który organizm upycha w gałce ocznej, będący jednocześnie najbardziej charakterystycznym objawem choroby Wilsona. Teraz wreszcie dziewczyna mogła rozpocząć terapię.

Choroba Wilsona - przyczyny i najczęstsze objawy

Miedź nie trafia do naszego organizmu przypadkowo. Bierze udział w wielu procesach: umożliwia wchłanianie żelaza, uczestniczy w metabolizmie tłuszczów, wpływa na gęstość kości. Niedobory miedzi zwiększają ryzyko infekcji i sprzyjają karłowatości¹. Miedź jest mikroelementem (organizm nie ma na nią takiego zapotrzebowania jak np. na magnez), którego nadmiar powinien być usuwany wraz z moczem.

Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe) to schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie - co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać dziecku wadliwy materiał, by zachorowało. W jednym z chromosomów dochodzi do mutacji genu odpowiedzialnego za udział miedzi w mineralizacji kości oraz syntezie hemoglobiny. W efekcie miedź nie jest wykorzystywana, ale zostaje magazynowana w wątrobie. Z czasem jednak organ nie może już pomieścić nadwyżek, wtedy miedź wytrąca się do krwi, a wraz z nią trafia do różnych rejonów organizmu, gdzie ostatecznie się odkłada. Najczęściej przytulny kącik znajduje sobie w ośrodkowym układzie nerwowym.

To zaś skutkuje 2 najbardziej charakterystycznymi objawami:

• wspomnianym już miedzianym pierścieniem w oczach oraz
• niekontrolowanymi ruchami ramion, które przypominają machanie skrzydłami.

To jednak nie wszystko. Miedź odkłada się również w nerkach i sercu, powodując ich obrzęk, a z czasem niewydolność.

Choroba może się ujawnić w dowolnym momencie między 10. a 40. r.ż. Najczęściej wtedy, gdy doprowadziła już do niewydolności wątroby i kumulacja miedzi w innych organach manifestuje się poprzez objawy neurologiczne oraz psychiatryczne. Mogą im towarzyszyć zapalenie lub marskość wątroby. Dopiero kiedy nastąpi uszkodzenie hepatocytów (komórek wątroby), u chorego dają się zauważyć problemy z oddychaniem, mówieniem i poruszaniem się².

- Gdybym na początku miała taką wiedzę jak teraz, mogłabym podejrzewać zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe już wtedy, gdy pojawiły się problemy z pismem i kaszel, kiedy zgęstniała mi ślina oraz zaczęłam tracić koordynację ruchową… Gdyby wiedza o tej chorobie była wśród okulistów bardziej rozpowszechniona lub gdyby kiedykolwiek skierowano mnie na badania stężenia miedzi w organizmie, mogłabym zostać znacznie wcześniej zdiagnozowana - rozważa Iwona. Niestety nim do tego doszło, choroba odebrała jej zdolność mówienia. Szczęśliwie nie pozbawiła jej chęci do walki. Dziewczyna jest pełna wewnętrznej energii, a pogody ducha mógłby jej pozazdrościć chyba każdy.

Choroba Wilsona - jakie badania wykonać?

Istnieje kilka rodzajów badań pod kątem choroby Wilsona. Można ją zdiagnozować jeszcze nim pojawi się pierścień Kaysera-Fleishera. W tym celu lekarz może zlecić test na stężenie ceruloplazminy, zwanej też ferroksydazą - enzymu uczestniczącego w transporcie miedzi - lub też na obecność tego pierwiastka w dobowej zbiórce moczu bądź w wątrobie³. Jako że Wilson jest chorobą genetyczną, istnieje możliwość wykonania testów DNA na obecność zmutowanego genu, ale nie zawsze dadzą one pozytywny wynik. Iwona jest prawdopodobnie pierwszą chorą w rodzinie, a rodzice jedynie jej przekazali zmutowany genotyp.

Choroba dotyka średnio 1 na 30 tys. osób, nic więc dziwnego, że jej objawy w pierwszym odruchu przypisuje się innymi, bardziej powszechnym schorzeniom. W tym czasie zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe postępuje. Zaburzenia metabolizmu miedzi powodują m.in. osteoporozę, powiększenie śledziony, bóle migrenowe, bezsenność, depresję, zmiany osobowości, niedoczynność przytarczyc oraz niepłodność⁴.

Jak leczyć chorobę Wilsona?

Gdzie znajduje się miedź? Jakich produktów unikać?

Iwona musiała ograniczyć spożywanie produktów będących źródłem miedzi. Zapotrzebowanie organizmu na ten pierwiastek wynosi niewiele, bo jedynie 700-900 mcg dziennie, ale występuje on niemal we wszystkim, co jemy, od nasion i orzechów, przez pieczywo i mięso, aż po pomidory, kapustę, buraki… Najwięcej miedzi można znaleźć w kakao: 100 g zawiera ponad 400% dziennego zapotrzebowania! U większości pacjentów farmakoterapia i odpowiednia dieta skutecznie powstrzymują rozwój choroby, u niektórych konieczna jest również suplementacja witaminą E, której niedobór zaobserwowano u chorych na Wilsona.

Ale czasem to wszystko nie wystarcza, a nagromadzenie jonów miedzi prowadzi do silnego stresu oksydacyjnego wątroby. Wtedy konieczny jest przeszczep. Kompleksowa terapia w przypadku Iwony przynosi skutki, dziewczyna odzyskuje władzę nad swoim ciałem. Kto wie, może już niedługo będzie mogła głośno powiedzieć, jak bardzo kocha alpaki.

Artykuł ukazał się w wydaniu papierowym O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą Lipiec 2019>>>