Leukodystrofia metachromatyczna - wirus jako lekarstwo

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

- Nazywam się Gaspard. Nie jestem stąd, mieszkam w Paryżu. Przyjechałem, bo moja siostra ma leukodystrofię metachromatyczną i niedługo umrze. Moja druga siostra, która dopiero się urodziła, też jest chora. Moi rodzice i lekarze z Marsylii robią wszystko, żeby ją wyleczyć, więc może przeżyje. Ale nie wiemy - tymi słowami mały Gaspard przywitał się z kolegami w nowej klasie.

Książka "Ślady małych stóp na piasku" Anne-Dauphine Jullliand opisuje życie jej córki Thaïs od momentu, kiedy postawiono diagnozę. Wystawioną na ciężką próbę rodzinę niebawem dotknął kolejny cios. Okazało się, że mająca dopiero przyjść na świat Azylis również jest chora. Anne-Dauphine przedstawia cały wachlarz emocji towarzyszących matce, jednocześnie podkreślając, ile radości i szczęścia w życie rodziny wniosła Thaïs¹.

Niebezpieczne chomikowanie

Leukodystrofia metachromatyczna (metachromatic leucodysptrophy, MLD) należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Ich wspólną cechą jest genetyczne zaburzenie wytwarzania enzymów odpowiedzialnych za przetwarzanie składników odżywczych. W wyniku tego organizm odkłada pewne substancje w najmniej do tego odpowiednich miejscach. Prowadzi to do postępującej degradacji różnych tkanek, a następnie - do śmierci.

W przypadku MLD organizm chorego nie produkuje wystarczającej ilości enzymu arylosufatazy A. W wyniku tego w tkankach gromadzą się składniki będące podstawowym budulcem osłonki mielinowej komórki nerwowej. Choroba wiąże się ze znacznymi zmianami w istocie białej mózgu.

Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą dziedziczną autosomalną recesywną. Oznacza to, że tylko w przypadku, kiedy oboje rodzice są nosicielami genu, istnieje prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka. Ryzyko spotkania się dwóch nosicieli jest dość małe, jeżeli partnerzy nie są ze sobą spokrewnieni - jeśli jednak dojdzie do połączenia ich materiału genetycznego, ryzyko urodzenia chorego potomka wynosi 25%. Jeśli tak się stanie, kolejne dzieci, które przyjdą na świat, również mogą być chore. MLD ma trzy postacie.

Późnoniemowlęca ujawnia się ok. 2. r.ż. Stanowi ona ok. 50-60% wszystkich przypadków. Rodzice dostrzegają, że ich dziecko ma coraz większe problemy z mówieniem, chodzeniem lub utrzymaniem przedmiotów w ręku. Do tego mogą pojawić się problemy ze wzrokiem. Chorzy na tę odmianę żyją zaledwie kilka lat.

Młodzieńcza postać ujawnia się po 4. r.ż., ale przed osiągnięciem dojrzałości. Ta odmiana choroby nie rozwija się tak szybko, jak postać późnoniemowlęca, a objawy przebiegają łagodniej. Pacjenci, stanowiący 20-30% wszystkich chorych na MLD, mogą żyć z chorobą nawet 20 lat.

Dorosłą postać można zdiagnozować u nastoletniego lub dorosłego pacjenta (15-20% wszystkich chorych). Objawy są nietypowe i obejmują problemy z nauką, nałogi (w tym alkoholizm) i halucynacje. Długość życia chorych od momentu pojawienia się objawów może wynosić nawet 30 lat².

Szpik lub wirus

U dwuletniej Thaïs postęp choroby był wyraźnie widoczny: w lutym wykazywała lekki niedowład nogi, w marcu miała już problemy z chodzeniem; na wiosnę straciła całkowicie władzę w nogach, nie mogła też siedzieć; w lipcu przestała mówić i przełykać, następnie straciła władzę w rękach i nie mogła utrzymać głowy; na jesieni oślepła, na wiosnę straciła słuch - żyła jeszcze półtora roku, opierając swój kontakt ze światem na dotyku i zapachu.

Mimo to zdawała się być szczęśliwa. Jej matka wielokrotnie przytacza przykłady dziecięcej niewinności i chęci uczestniczenia w życiu rodzinnym w miarę możliwości Thaïs. Opisała nawet wymyśloną przez córkę wersję zabawy w chowanego¹.

W każdym przypadku długość życia pacjenta jest kwestią indywidualną².

Jeżeli schorzenie zostanie wcześnie rozpoznane (tzn. jeszcze u niemowlęcia lub płodu), można rozpocząć poszukiwania dawcy szpiku lub krwi pępowinowej. Obecnie jedynie przekazanie organizmowi prawidłowo działających komórek macierzystych może powstrzymać rozwój MLD.

Starszym pacjentom pozostaje leczenie objawowe, polegające przede wszystkim na umożliwianiu życia w godnych warunkach. Thaïs podawano leki przeciwbólowe i neurologiczne. Kiedy przestała przełykać, poddano ją zabiegowi gastrostomii, umożliwiającemu podawanie specjalnego pokarmu prosto do żołądka. Gdy nie mogła się już ruszać, opieka objęła też profilaktykę i leczenie odleżyn¹.

W maju 2010 r. rozpoczęto przełomowe i kontrowersyjne prace nad terapią genową u 6 pacjentów z nietypowymi odmianami leukodystrofii metachromatycznej i zespołem Wiskotta-Aldricha³. Wśród uczestników znalazła się Amelka z Poznania⁴. Niezwykłość tej terapii polega na zakażeniu chorych na leukodystrofię metachromatyczną i zespół Wiskotta-Aldricha specjalnie przygotowanym wirusem HIV, który atakuje komórki macierzyste w szpiku pacjentów, "zakażając" je materiałem zawierającym kod do prawidłowego wytwarzania arylosufatazy A. Jeżeli terapia odniesie sukces, stanie się narzędziem ratowania pacjentów z każdą postacią leukodystrofii metachromatycznej: późnoniemowlęcą, młodzieńczą i dorosłą, a także w przypadku wszystkich chorych z nietypowymi objawami⁵.

Dr Luigi Naldini, który kieruje projektem, ogłosił w 2013 r., że udało się powstrzymać rozwój chorób u wszystkich uczestników eksperymentu. Motoryka oraz iloraz inteligencji dzieci chorych na leukodystrofię metachromatyczną podobno są zbliżone do osób zdrowych.

Badanie wciąż trwa i obecnie jest na etapie monitorowania pacjentów. Jego przebieg można obserwować na portalu MLD Foundation⁶. Planowany termin zakończenia obserwacji przypada na kwiecień 2023 r. Zleceniodawcą jest koncern GlaxoSmith-Kline, współpracujący z Instituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) we Włoszech^3,5,7. Oznacza to, że jeśli terapia się przyjmie, koncern będzie miał wyłączne prawa do dostarczania potrzebnych narzędzi i pomocy. Czyżby firma postanowiła wytyczyć nowy trend, pokazując ludzką twarz Big Pharmy?

Julia Ogorzałek