Choroba Pompego - przyczyna, objawy, leczenie

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

Na terenie Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego znajduje się ogród Pompego. Rosną w nim rośliny tak rzadkie, jak rzadka jest choroba imienia holenderskiego lekarza, którą dotąd zdiagnozowano u ok. 50 osób w Polsce. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie, pacjenci często są ze sobą spokrewnieni, ale żeby doszło do zachorowania, oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen.

Choroba Pompego - przyczyna, objawy

Choć wszystkiemu jest winien niedobór jednego enzymu, to cierpi cały organizm. Kwaśna maltaza - bo to o niej mowa - odpowiada za rozkład glikogenu, czyli wielocukru, który jest źródłem energii dla organizmu. Gdy jej nie ma, dochodzi do niebezpiecznego dla zdrowia gromadzenia się glikogenu i jego metabolitów w lizosomach - organellach komórkowych. Związek ten spichrza się przede wszystkim w mięśniach szkieletowych, ale z czasem trafia też do wątroby, serca, gleju, a nawet do rdzenia kręgowego. W efekcie stopniowo pojawiają się zaburzenia pracy całego organizmu.

Do najwyraźniej widocznych objawów należą miopatia (wtórne osłabienie mięśni) oraz przerost wątroby, dlatego też może zdarzyć się, że lekarz błędnie skieruje pacjenta na badania pod kątem wirusowego zapalenia tego gruczołu. Chory ma osłabione mięśnie, może też doświadczać ich niekontrolowanych kurczów. Natomiast badania laboratoryjne wskazują m.in. na podwyższony poziom kinazy kreatynowej, która nadzoruje gospodarkę energetyczną organizmu¹.

Choroba Pompego - kolejne objawy 

Choroba ma 2 postaci: wczesną (niemowlęcą) i późną (młodzieńczą)². Maciej cierpi z powodu tej ostatniej. 14 lat temu zdiagnozowano u niego postać późną, która jest łagodniejsza - w jej przebiegu rzadziej dochodzi do uszkodzeń serca. Pierwsze zostają zaatakowane mięśnie szkieletowe nóg, co wpływa na sylwetkę chorego i może z czasem prowadzić do kifozy lub skoliozy oraz utrudniać podejmowanie codziennych czynności. Jednak Maciej nie poddaje się chorobie. Pozostaje aktywny zawodowo, a jako prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego czynnie uczestniczy w jego działalności.

Wraz z osłabieniem mięśni między żebrami u chorych pojawiają się niewydolność płuc i zmęczenie, a także bezdech senny. Aby mu zapobiec, Maciej śpi w specjalnej masce, która wspomaga naturalny proces oddychania (BiPAP). Tego typu urządzenia kosztują kilkaset złotych, ale ich stosowanie wyraźnie poprawia jakość życia pacjentów. To nie wszystkie problemy chorych. Zdarza się, że ich język jest zbyt duży i, nie mieszcząc się w jamie ustnej, wymusza zmianę zgryzu. Niekiedy towarzyszy temu nienaturalne opadanie powiek. Mogą też pojawić się zaburzenia refleksu lub osteopenia (ubytki w kościach)³.

Kluczowym problemem pozostaje jednak osłabienie mięśni. To z jego powodu chorzy nie mogą być tak aktywni, jak osoby zdrowe, a tolerancja wysiłku jest u nich znacznie mniejsza. Maciej i inni pacjenci mogą jedynie patrzeć, jak ich rówieśnicy biegają lub pływają. Jest to szczególnie trudne doświadczenie dla młodych chorych - pompe stwarza niewidzialną barierę utrudniającą nawiązywanie znajomości.

Choroba Pompego - dwa oblicza

Postać młodzieńcza może objawić się w każdym momencie między 1. a 60. r.ż., a jej objawy nie zawsze są charakterystyczne. To utrudnia postawienie właściwej diagnozy; zdarza się, że rozpoznanie przychodzi dopiero po kilku latach. Maciej, jako pierwszy chory w rodzinie, długo na nie czekał. Na szczęście gdy wreszcie postawiono diagnozę, nie było zbyt późno na skuteczne leczenie. Mężczyzna może mówić o podwójnym szczęściu. Wczesna postać choroby ma bowiem o wiele ostrzejszy przebieg. Manifestuje się tuż po narodzinach lub w ciągu pierwszych miesięcy życia dziecka.

Szybko postępujące problemy z mięśniami doprowadzają do zaburzeń pracy serca i układu oddechowego³, obniżonego ilorazu inteligencji⁴, trudności w przełykaniu oraz niedożywienia. Chory noworodek nie tylko wykazuje objawy osteopenii i hipotonii, ale też ma skoliozę oraz powiększone wątrobę i język. Dodatkowo jego rozwój utrudniają ubytki w słuchu. U małych pacjentów glikogen gromadzi się także w sercu, co z czasem doprowadza do jego niewydolności. Zanim pojawiła się terapia, niemowlęta z chorobą Pompego po prostu umierały⁵.

Choroba Pompego - leczenie

Oprócz wspomnianych już masek ułatwiających oddychanie stosuje się szereg innych rozwiązań pozwalających pacjentom cieszyć się względnie swobodnym życiem. W związku z towarzyszącym chorobie bólem często sięgają oni po uśmierzające go leki. Bardzo ważna jest też opieka ortopedy. Skrzywienia kręgosłupa i osłabienie mięśni szkieletowych sprzyjają upadkom oraz złamaniom i wymagają specjalistycznej terapii: odpowiednich rękawów uciskowych na ramiona, fizjoterapii, a czasem nawet interwencji chirurgicznej⁶.

Jednak najważniejszą metodą leczenia pozostaje obecnie zatwierdzona w 2006 r. enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na podawaniu kwaśnej maltazy w postaci wlewów dożylnych.

Rekombinowaną ludzką alfa-glukozydazę wytwarza się na 2 sposoby:

• w komórkach jajowych pewnego gatunku chomika lub też
• w mleku królika.

To nie tylko zapobiega magazynowaniu szkodliwych substancji i progresji choroby, ale też usuwa glikogen z mięśni oraz zmniejsza rozmiar przerośniętego serca już w 3 miesiące⁷. Maciej uczestniczy w programie leczenia od początku jego istnienia w Polsce, czyli od 2008 r. Co 2 tygodnie stawia się w szpitalu, by uzyskać niezbędny związek, który wspomaga jego mięśnie i poprawia jakość życia². U chorych niemowląt enzymatyczna terapia zastępcza nie tylko hamuje postęp pompego, ale też wspomaga ich rozwój intelektualny⁴.

Choroba Pompego - nowe terapie 

Trwają prace nad wykorzystaniem komórek macierzystych, co miałoby wspomagać leczenie enzymatyczne. Przeprowadzone na myszach badania pokazały, że może to okazać się pomocne. Co ciekawe samce reagowały lepiej niż samice⁸. Materiał genetyczny został dostarczony w postaci bagażu przyczepionego do specjalnie przygotowanych wirusów i dzięki nim wprowadzony do komórek wątroby⁹. Badanie to przeszło już pierwszą fazę z udziałem ochotników, a jego wyniki są zadowalające. Jest ono przeprowadzane pod auspicjami amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) przez specjalistów z Duke University School of Medicine¹⁰.

Z kolei w 2018 r. przeprowadzono również wstępne testy nad terapią genową mającą złagodzić objawy ze strony układu oddechowego i mięśniowego. Przygotowane leki przeniknęły do mózgu i według autorów badania naprawiły uszkodzone neurony, co przełożyło się na poprawę funkcji organizmu. Co istotne żaden z uczestników eksperymentu nie doświadczył poważnych działań niepożądanych¹¹.

Julia Ogorzałek