Epilepsja - innowacyjne leki i dieta, która może pomóc. Jaka jest rola genów?

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

Padaczka (inaczej epilepsja) to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. Szacuje się, że dotyka ono ok. 1%, a więc blisko 400 tys. Polaków. Na świecie na padaczkę choruje ok. 50 mln ludzi. Liczby te są dość zatrważające, nic więc dziwnego, że naukowcy na całym świecie starają się lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw tej choroby.

W ostatnich latach odkryto geny odpowiedzialne za niektóre formy tej choroby, opracowano innowacyjne leki działające na zupełnie nowych zasadach oraz udoskonalono techniki neurochirurgiczne pozwalające precyzyjnie usuwać ogniska padaczkowe.

Kiedy mówimy o padaczce, tak naprawdę nie mówimy o jednej chorobie, lecz o całym zespole zaburzeń neurologicznych. Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa definiuje padaczkę jako chorobę mózgu charakteryzującą się trwałą predyspozycją do generowania napadów oraz neurobiologicznymi, poznawczymi i społecznymi następstwami tego stanu.

Czym jest epilepsja?

Mózg to gigantyczna sieć elektryczna składająca się z miliardów neuronów – komórek nerwowych, które komunikują się za pomocą impulsów elektrycznych. W zdrowym mózgu ta komunikacja przebiega w uporządkowany, kontrolowany sposób. W padaczce natomiast dochodzi do nagłych, niekontrolowanych wyładowań bioelektrycznych – jakby w mózgu nastąpiło zwarcie elektryczne. Te chaotyczne wyładowania mogą objąć niewielki fragment mózgu (napady ogniskowe) lub rozprzestrzenić się na obie półkule (napady uogólnione).

Objawy padaczki  

Wbrew powszechnemu wyobrażeniu, spektrum objawów padaczki jest niezwykle szerokie. Obok dramatycznych napadów toniczno-klonicznych z utratą przytomności i drgawkami, występują krótkotrwałe zaniki świadomości – pacjent na kilka sekund „wyłącza się” z rzeczywistości, ma pusty wzrok i nie reaguje. Po takim epizodzie nic nie pamięta.

U dzieci napady te mogą być mylnie interpretowane jako rozproszenie uwagi. Niektóre osoby doświadczają aury – specyficznego ostrzeżenia w postaci dziwnych zapachów, dźwięków, migających świateł, uczucia déjà vu czy nagłej paniki. Mogą też pojawić się powtarzalne, bezcelowe ruchy, takie jak cmokanie, gmeranie przy ubraniu czy machanie ręką.

Przyczyny padaczki są różnorodne. W ok. 40% przypadków nie można zidentyfikować konkretnego czynnika sprawczego. W pozostałych winowajcami są wady rozwojowe mózgu, urazy okołoporodowe (u dzieci), guzy mózgu, urazy czaszkowo-mózgowe, zapalenia mózgu (u dorosłych) oraz udary i schorzenia neurodegeneracyjne (u osób starszych).

Czy epilepsja jest dziedziczna?

Przełom w badaniach nad genetycznymi podstawami padaczki nastąpił wraz z rozwojem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Dzięki niej możliwe stało się przeanalizowanie tysięcy genów jednocześnie, co pozwoliło na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za różne formy epilepsji. Szacuje się, że nawet u 40–60% pacjentów z padaczką zaburzenie to może mieć podłoże genetyczne. Genetycy wyróżniają kilka głównych kategorii:

Choroby spowodowane mutacją w jednym, konkretnym genie (np. padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga związana z mutacją genu CSTB).

Nieprawidłowości chromosomowe – mikrodelecje czy mikroduplikacje fragmentów DNA (np. zespoły Angelmana i Pradera-Williego, gdzie napady epilepsji ujawniają się zwykle przed 3. rokiem życia).

Wrodzone choroby metaboliczne – genetyczne zaburzenia metabolizmu, które powodują gromadzenie się szkodliwych substancji w komórkach. Gdy dotkną one układ nerwowy, pacjent doświadcza napadów drgawkowych.

Padaczka może być dziedziczna, ale nie zawsze musi tak być. Zdarzają się bowiem spontaniczne zmiany genetyczne powstające losowo. Pacjent może być pierwszą osobą w rodzinie, u której pojawiła się nowa mutacja. Choć nie odziedziczył jej od rodziców, może ją przekazać własnym dzieciom. Zespół Dravet często powstaje właśnie w wyniku mutacji de novo w genie SCN1A.

W niektórych przypadkach rodzice są zdrowymi nosicielami – mimo że objawy się u nich nie ujawniają, posiadają po jednym wadliwym genie. Padaczkę – z prawdopodobieństwem sięgającym 25% – może mieć dopiero ich dziecko, gdy otrzyma 2 wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców.

Zjawisko niepełnej penetracji sprawia, że nie wszyscy nosiciele mutacji mają objawy. Z 2 członków rodziny mających tę samą mutację, jeden prowadzący regularny tryb życia może nigdy nie doświadczyć napadów, podczas gdy drugi, pracujący na zmiany i niewyspany, będzie miał je regularnie.

Badania genetyczne

Współczesne badania genetyczne to nie tylko narzędzie diagnostyczne – to klucz do spersonalizowanego leczenia. Poznanie genetycznej przyczyny padaczki pozwala dobrać najskuteczniejszą terapię, uniknąć leków, które mogą zaszkodzić, a czasem całkowicie zapobiec rozwojowi objawów. Sekwencjonowanie eksomowe (WES) analizuje wszystkie sekwencje kodujące w każdym genie człowieka, wykrywając bardzo rzadkie zmiany genetyczne.

Panele padaczkowe NGS badają ponad 100 genów związanych z epilepsją, umożliwiając identyfikację przyczyn takich chorób jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate czy zespół Retta. Wczesna diagnoza genetyczna może mieć kluczowe znaczenie, zwłaszcza w przypadku dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Wykrycie nieprawidłowości w pierwszych dniach życia dziecka pozwala na wprowadzenie odpowiedniej diety i całkowite uniknięcie objawów padaczki oraz innych powikłań neurologicznych.

Epilepsja - leczenie

W ostatnich latach dokonał się prawdziwy przełom w epileptologii. Odkryto geny odpowiedzialne za niektóre formy padaczki, opracowano innowacyjne leki działające na zupełnie nowych zasadach, udoskonalono techniki neurochirurgiczne pozwalające precyzyjnie usuwać ogniska padaczkowe. Zidentyfikowano też naturalnie występujący aminokwas, który – jak wskazują badania na zwierzętach – może zahamować najtrudniejsze do opanowania napady epilepsji. Dla pacjentów z padaczką lekooporną te odkrycia oznaczają różnicę między życiem w ciągłym lęku przed kolejnym atakiem a odzyskaniem kontroli nad własnym ciałem.

Farmaceutyki nowej generacji

Współczesne leki przeciwpadaczkowe działają na różne sposoby: stabilizują błony neuronów, przywracają równowagę neuroprzekaźników, blokują kanały sodowe i wapniowe. Niestety, u ok. 36% pacjentów rozwija się padaczka lekooporna. Jednym z najnowszych leków jest cenobamat o podwójnym mechanizmie działania. W badaniach u 64% pacjentów częstość napadów zmniejszyła się o połowę lub więcej, a u 21% uzyskano pełną kontrolę nad chorobą.

Dieta keto w epilepsji

Jedną z najskuteczniejszych metod leczenia padaczki lekoopornej jest specjalnie opracowana dieta. Dieta ketogenna naśladuje metabolicznie głodówkę. Charakteryzuje się bardzo wysoką podażą tłuszczu (70–80%) przy drastycznym ograniczeniu węglowodanów (5–10%) i umiarkowanej ilości białka (10–20%).

Organizm przechodzi w stan ketozy – zamiast czerpać energię z glukozy, pozyskuje ją z ciał ketonowych produkowanych w wątrobie. Skutki zastosowania diety ketogennej są zauważalne w ciągu 3 miesięcy.

U 50–60% chorych liczba napadów zmniejsza się o połowę, u 30% o 90%, a u 10–15% napady ustępują całkowicie. Obserwuje się też poprawę koncentracji, snu i ogólnej jakości życia.

Dieta ketogenna jest stosowana głównie u dzieci z padaczką lekooporną i jest leczeniem z wyboru w deficycie PDHD i GLUT1. Ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, wymaga ścisłego nadzoru lekarza i dietetyka.

Czytaj również: Dieta ketogeniczna przy padaczce – czy warto stosować dietę keto?

Chirurgia i neurostymulacja

W przypadku padaczki lekoopornej, która jest skutkiem wyraźnych zmian w budowie mózgu – takich jak guz, wada rozwojowa czy stwardnienie hipokampa – skuteczną metodą leczenia może być operacja neurochirurgiczna. Jej celem jest usunięcie obszaru mózgu, w którym rozpoczynają się napady.

Jedną z nowoczesnych technik jest laserowa termoablacja (MRgLITT), w której lekarz pod kontrolą rezonansu magnetycznego bardzo precyzyjnie „wypala” niewielkie ognisko padaczkowe, oszczędzając zdrową tkankę.

Inną metodą jest tzw. nóż gamma – forma radiochirurgii, czyli bardzo dokładnego napromieniania zmiany bez klasycznego otwierania czaszki. Jeśli operacja nie jest możliwa, alternatywą może być neurostymulacja.

W stymulacji nerwu błędnego (VNS) pod skórę klatki piersiowej wszczepia się niewielkie urządzenie, które wysyła regularne impulsy elektryczne do mózgu. Z kolei głęboka stymulacja mózgu (DBS) polega na implantacji elektrod bezpośrednio w wybranych strukturach mózgu. Obie metody mogą zmniejszyć częstość i nasilenie napadów poprzez modulowanie nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu.

Obiecująca D-leucyna

W 2015 r. naukowcy z Johns Hopkins University zaobserwowali w badaniach na myszach, że D-leucyna – naturalny aminokwas – może skutecznie przerywać stan padaczkowy, w niektórych przypadkach działając równie dobrze lub nawet szybciej niż stosowane dotąd leki przeciwdrgawkowe. Co ważniejsze, D-leucyna przerywała trwający napad skuteczniej niż L-leucyna, działając o mniej więcej kwadrans szybciej niż diazepam, bez wywoływania senności. D-leucyna to nadzieja dla pacjentów z padaczką lekooporną. Działa inaczej niż wszystkie obecne leki – nie wchodzi bowiem w znane szlaki sygnalizacyjne kontrolujące drgawki. Trzeba przy tym zaznaczyć, że dotychczasowe dane pochodzą wyłącznie z badań na zwierzętach i nie pozwalają jeszcze na zastosowanie tej substancji w praktyce klinicznej.

Wspomaganie leczenia: witaminy i mikroelementy

Suplementy diety nie zastępują leków przeciwpadaczkowych, ale w niektórych sytuacjach mogą wspierać leczenie.

Witamina B6 odgrywa ważną rolę w wytwarzaniu GABA – substancji w mózgu, która „wycisza” nadmierną aktywność komórek nerwowych. U rzadkiej grupy niemowląt z tzw. padaczką zależną od pirydoksyny podawanie tej witaminy może znacząco ograniczyć napady. Inne witaminy z grupy B także są istotne, ponieważ niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą obniżać ich poziom1.

Witamina D wspiera funkcjonowanie układu nerwowego i kości. U osób z padaczką często występuje jej niedobór, dlatego suplementacja może pomóc zarówno w lepszej kontroli napadów, jak i w zapobieganiu osteoporozie.
Magnez pomaga stabilizować aktywność komórek nerwowych, a L-karnityna bywa stosowana u pacjentów przyjmujących kwas walproinowy, aby zmniejszyć ryzyko niektórych działań niepożądanych.

Kwasy omega-3 (EPA i DHA), obecne m.in. w tłustych rybach, są ważnym składnikiem błon komórek nerwowych i mogą działać ochronnie na mózg.

Koenzym Q10 wspiera pracę mitochondriów, a witaminy antyoksydacyjne (E, C i A) pomagają neutralizować stres oksydacyjny, który może nasilać uszkodzenia komórek podczas napadów.

Najważniejsze, aby każdą suplementację omówić z lekarzem. Niektóre preparaty mogą wchodzić w interakcje z lekami przeciwpadaczkowymi, a zbyt wysokie dawki mogą osłabiać ich działanie.