Nasze magazyny
Choroby rzadkie - myląca nazwa
Choroby rzadkie wcale nie są rzadkie. Na całym świecie żyje ponad 350 mln ludzi z chorobami genetycznymi.
W Europie cierpi na nie 30 mln osób. Co 25. dziecko rodzi się z chorobą rzadką. Według przyjętej w Unii Europejskiej definicji to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów. Zgodnie z bazą danych portalu ORPHANET tylko 250 spośród 6 tys. znanych chorób rzadkich posiada kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób1.
Choroby genetyczne
Jeżeli w rodzinie były przypadki chorób genetycznych, warto pomyśleć o wcześniejszych badaniach kariotypu. Wtedy przyszli rodzice poznają ryzyko i decydują, czy chcą je podjąć. Takie badania można również przeprowadzić bez wskazań lekarza.
Powtarzające się poronienia lub niepłodność powinny uczulić parę na możliwość wystąpienia obciążeń genetycznych. Zdarza się, że organizm matki uniemożliwia zajście w ciążę lub odrzuca zapłodnione jajeczko, z którego rozwinęłoby się chore dziecko, dlatego niektóre kliniki diagnostyczne oprócz badań kariotypu oferują analizę materiału z poronienia.
Jeżeli rodzice wiedzą, że dziecko urodzi się chore, warto nawiązać kontakt z organizacjami i fundacjami, które zrzeszają rodziny o podobnych problemach - nie tylko będą one duchowym wsparciem dla rodziców, ale też pomogą zorganizować opiekę i środki pieniężne.
Szacuje się, że aż 80% z nich ma podłoże genetyczne2, pozostałe to np. infekcje, rzadkie nowotwory lub też choroby autoimmunologiczne3. Często nazywa się je idiopatycznymi - lekarze nie są bowiem w stanie ustalić przyczyny schorzenia, tzn. czynnika, który spowodował wystąpienie objawów lub też zainicjował mutację genetyczną. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 2 mln pacjentów2!
Zdarza się, że schorzenia te choć na pewnym obszarze prawie lub wcale nie występują, w innym rejonie świata są częściej spotykane. Mimo to - jak nazwa wskazuje - nie są one tak powszechne jak grypa czy ospa, w związku z tym często brakuje wykwalifikowanej kadry, która podjęłaby się opieki nad pacjentem.
W pułapce bezradności
Terapie zagraniczne lub eksperymentalne metody leczenia często leżą poza możliwościami finansowymi pacjentów i ich bliskich - nie stanową oni ważnej grupy docelowej koncernów farmaceutycznych. A przecież cierpiący na choroby rzadkie mają prawo do takiej samej dostępności, jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności terapii, jak ci chorujący na inne schorzenia2. Aż na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii.
Pacjenci i ich rodziny często mierzą się z problemami wynikającymi z nastawienia społeczeństwa. Osoba cierpiąca na fokomelię (niedorozwój kończyn) zawsze będzie ściągała na siebie uwagę przechodniów, a chory na zespół Tourette'a (zespół tików ruchowych i werbalnych) - chociaż zwykle nie stanowi zagrożenia - może zostać wyproszony z autobusu przez kierowcę.
Jednak największym ich wrogiem jest brak informacji: rodziny chorych często nie wiedzą, gdzie zwrócić się po pomoc. Pewien problem stanowi fakt, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce nie został jeszcze finalnie opracowany i przyjęty do realizacji. Brakuje też infolinii dla dotkniętych nimi pacjentów i ich rodzin2.
Informacja na wagę złota
Aby ułatwić pacjentom dostęp do informacji, w 1997 r. utworzono międzynarodowy portal internetowy ORPHANET, który jest źródłem wiedzy na temat chorób rzadkich i leków sierocych. Powstał on jako miejsce wymiany rzetelnych informacji nt. procesu diagnozy, opieki i leczenia pacjentów. Niestety większość artykułów została napisana po angielsku lub francusku, trwają jednak prace nad stopniowym tłumaczeniem ich na inne języki. Co 2 tygodnie ukazuje się też biuletyn informacyjny OrphaNews2.
Na szczęście w sieci można też znaleźć coraz więcej informacji po polsku.
Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN na portalu RzadkieChoroby.pl opublikowało listę serwisów poświęconych tego typu schorzeniom. Forum pełni rolę krajowego porozumienia na rzecz organizacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w Polsce, zrzeszając ok. 30 takich instytucji.
Bibliografia
- Curr Med Chem. 2010; 17(29): 3431-7
- Maria Libura, Magdalena Władusik i in., Choroby rzadkie w Polsce - stan obecny i perspektywy, Uczelnia Łazarskiego, Warszawa 2016
- ORPHANET, www.orpha.net
Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Ośrodek Chorób Rzadkich przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie oraz Ośrodek Chorób Rzadkich przy poradni genetycznej UCK w Gdańsku to tylko niektóre miejsca, w których pacjenci uzyskają fachową pomoc, a ich najbliżsi - wiedzę niezbędną do sprawowania prawidłowej opieki.
Natomiast serwis internetowy NadziejaWGenach.pl publikuje indeks chorób rzadkich z ich krótkim opisem. W przypadku niektórych schorzeń autorzy kierują do innych, bardziej wyczerpujących źródeł.
Leki sieroce
Spośród 30 tys. znanych chorób ok. 8 tys. to choroby rzadko występujące. Zalicza się do nich m.in. mukowiscydozę, porfirię, chorobę Gauchera, chorobę Fabry'ego, tyrozynemię, homocystynurię, hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne'a i Beckera, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Retta, zespół Turnera, pląsawicę Huntingtona, chorobę Friedreicha, zespół łamliwego chromosomu X. Leki wykorzystywane w leczeniu tych schorzeń nazywa się sierocymi, ponieważ przeznaczone są dla niewielkiej liczby pacjentów. Z tego powodu schorzenia te nie leżą w sferze zainteresowań dużych koncernów farmaceutycznych.
