Choroba Fabry'ego - palący problem

Dodano: 13 czerwiec 2019

Pacjenci z chorobą Fabry'ego są wciąż pozbawieni możliwości efektywnego leczenia, wciąż umierają przedwcześnie. To już 18 lat oczekiwania na refundację leku. Jest on  lek ratujący życie.

Choroba Fabry'ego to ultrarzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce choruje około 100 osób, a zaledwie 26 z nich jest aktywnie leczonych dzięki programom charytatywnej terapii. Dochodzi do dramatycznych sytuacji, w których spośród kilku chorych w rodzinie tylko jedna osoba jest objęta programem.

Osoby z chorobą Fabry'ego nie różnią się wyglądem od osób zdrowych, ponieważ choroba niszczy ich od wewnątrz. Problemem jest niedobór enzymu - alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który odpowiada za rozkład lipidów w organizmie. W wyniku niedoboru tego enzymu dochodzi do nagromadzenia (spichrzania) nierozłożonych substancji w komórkach, tkankach, narządach co prowadzi do ich niewydolności i upośledzenia pracy całych układów.

Choroba Fabry'ego niszczy stopniowo ważne dla życia narządy: serce, nerki, mózg. Ogromny ból jaki temu towarzyszy nie jest możliwy do opanowania zwykłymi lekami przeciwbólowymi. Palące bóle trwają nawet po kilka godzin i ustępują zazwyczaj dopiero po podaniu leków narkotycznych.

Leczenie choroby Fabry'ego polega na dożylnym podawaniu (co 2 tygodnie) brakującego enzymu. Pacjenci poddani tej terapii są w stanie prawidłowo funkcjonować, w pełni uczestniczyć w życiu społecznym, realizować się, uczyć, zakładać rodziny, podróżować.

Lekarstwo pozwala cieszyć się pełnią życia wielu osobom z całej Europy, niestety nie w Polsce. Ministerstwo Zdrowia wciąż odmawia refundacji leku ratującego życie osobom z chorobą Fabry'ego.

Zobacz także

8 szklanek napoju dziennie: piwo też się liczy

8 szklanek napoju dziennie: piwo też się liczy

Tajemnica nie tkwi jedynie w wodzie. Eksperci informują, że z czystym sumieniem możesz sięgnąć po lekki alkohol i napoje z kofeiną - ale wszystko z umiarem!

Lipcowa lista leków refundowanych - niewidzialni pacjenci z rakiem

Lipcowa lista leków refundowanych - niewidzialni pacjenci z rakiem

Za kilka dni pojawi się nowa lista leków refundowanych. Niestety, zabraknie na niej leków dla tysięcy ciężko chorych pacjentów.

Monitory snu pogarszają bezsenność

Monitory snu pogarszają bezsenność

Niektórzy pacjenci tak bardzo skupiają się na poprawie snu, że jedynie pogłębiają objawy bezsenności.

4 kroki do zdrowego serca

4 kroki do zdrowego serca

Wystarczy kilka prostych zmian, by zapanować nad nieregularnym rytmem serca.

Pełna moc marihuany

Pełna moc marihuany

Wbrew temu, co próbuje nam wmówić medyczny establishment, to właśnie marihuana zawierająca CBD i THC ma silne właściwości terapeutyczne.

Moczenie nocne - błędnie postrzegany problem

Moczenie nocne - błędnie postrzegany problem

Problem mokrego łóżka nie dotyczy jedynie dzieci. Również dorośli mogą doświadczać nocnego nietrzymania moczu.

Narzędzia
Ikona wagi
Sprawdź swoje BMI
Nasz kalkulator pozwoli oszacować czy masa ciała jest prawidłowa
Szczególnie polecamy
Poznaj moc spiruliny

Poznaj moc spiruliny

Mikroalga z odległych Hawajów wspiera odtruwanie wątroby, przeciwdziała...

Raport specjalny

Schudnij na lato!

Schudnij na lato!

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store