Choroba Fabry'ego - palący problem

Dodano: 13 czerwiec 2019

Pacjenci z chorobą Fabry'ego są wciąż pozbawieni możliwości efektywnego leczenia, wciąż umierają przedwcześnie. To już 18 lat oczekiwania na refundację leku. Jest on  lek ratujący życie.

Choroba Fabry'ego to ultrarzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce choruje około 100 osób, a zaledwie 26 z nich jest aktywnie leczonych dzięki programom charytatywnej terapii. Dochodzi do dramatycznych sytuacji, w których spośród kilku chorych w rodzinie tylko jedna osoba jest objęta programem.

Osoby z chorobą Fabry'ego nie różnią się wyglądem od osób zdrowych, ponieważ choroba niszczy ich od wewnątrz. Problemem jest niedobór enzymu - alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który odpowiada za rozkład lipidów w organizmie. W wyniku niedoboru tego enzymu dochodzi do nagromadzenia (spichrzania) nierozłożonych substancji w komórkach, tkankach, narządach co prowadzi do ich niewydolności i upośledzenia pracy całych układów.

Choroba Fabry'ego niszczy stopniowo ważne dla życia narządy: serce, nerki, mózg. Ogromny ból jaki temu towarzyszy nie jest możliwy do opanowania zwykłymi lekami przeciwbólowymi. Palące bóle trwają nawet po kilka godzin i ustępują zazwyczaj dopiero po podaniu leków narkotycznych.

Leczenie choroby Fabry'ego polega na dożylnym podawaniu (co 2 tygodnie) brakującego enzymu. Pacjenci poddani tej terapii są w stanie prawidłowo funkcjonować, w pełni uczestniczyć w życiu społecznym, realizować się, uczyć, zakładać rodziny, podróżować.

Lekarstwo pozwala cieszyć się pełnią życia wielu osobom z całej Europy, niestety nie w Polsce. Ministerstwo Zdrowia wciąż odmawia refundacji leku ratującego życie osobom z chorobą Fabry'ego.

Zobacz także

MIKROplastik, MAKRO zagrożenie

MIKROplastik, MAKRO zagrożenie

Wdychamy go codziennie. Znajduje się w powietrzu, wodzie i ziemi. Jego obecność stwierdzono też w żywności. Mikroplastik.

Orzechy włoskie obniżają ciśnienie krwi

Orzechy włoskie obniżają ciśnienie krwi

Jeśli masz nadciśnienie, jedz orzechy włoskie. Są bogate w związki, które mogą obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

Zioło silne jak antybiotyk

Zioło silne jak antybiotyk

Popularna w Indiach roślina może okazać się naturalną i bezpieczną alternatywą dla leków przeciwbakteryjnych.

Frytki osłabiają działanie szczepionek

Frytki osłabiają działanie szczepionek

Badacze odkryli, że na i tak wątpliwą skuteczność szczepionek przeciwko grypie dodatkowo negatywnie może wpływać nasza dieta.

GcMAF - lek, który w kilka dni może wyleczyć raka

GcMAF - lek, który w kilka dni może wyleczyć raka

Rzekome samobójstwo i wyrok więzienia dla producenta zszargały opinię nowego lekarstwa-cudu, które według jego zwolenników jest w stanie w kilka dni wyleczyć raka.

Choroba Fabry’ego - pełna refundacja leków dla wszystkich!

Choroba Fabry’ego - pełna refundacja leków dla wszystkich!

Od 1 września na liście leków refundowanych pojawi się enzymatyczna terapia zastępcza dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.

Narzędzia
Ikona wagi
Sprawdź swoje BMI
Nasz kalkulator pozwoli oszacować czy masa ciała jest prawidłowa
Szczególnie polecamy
Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Co wpływa na przyswajalność magnezu?

Ten ważny pierwiastek uczestniczy w wielu funkcjach organizmu. Jaki suplement...

Raport specjalny

Schudnij na lato!

Schudnij na lato!

Wydanie tabletowe

Tablet O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą App Store