Nasze magazyny
Są rodzeństwem i oboje cierpią na chorobę Fabry'ego. Jednak tylko jedno z nich zostało objęte programem charytatywnej terapii enzymatycznej, dzięki której ma możliwość normalnego funkcjonowania.
Brakująca grupa
Choroba dziedziczona jest poprzez chromosom X. Oznacza to, że mężczyźni, którzy posiadają tylko 1 chromosom X chorują częściej niż kobiety1. Szacuje się, że z chorobą Fabry'ego rodzi się jeden na 40 tys. chłopców - nie istnieją statystyki dotyczące kobiet, ponieważ w przypadku wielu pacjentek objawy nie są tak wyraźne jak u mężczyzn, co wiąże się niejednokrotnie z brakiem właściwej diagnozy2. Mimo to istnieje szereg symptomów, które pomogą rozpoznać chorobę Fabry'ego:
- Zaburzenia potliwości. Osoby cierpiące na chorobę Fabry'ego nie pocą się lub pocą się zbyt mało1,2. Już jako niemowlęta mogą doświadczać przegrzania organizmu, np. w wyniku towarzyszącej infekcji gorączki.
- Wysypka (angiokeratoma). Charakterystyczne czerwone krostki najczęściej pojawiają się w okolicach pępka, kolan i łokci. Towarzyszą choremu do końca życia1.
- Wybroczyny na dłoniach. U chorego dają się zauważyć na wewnętrznej stronie dłoni małe ciemnoczerwone plamki jak po uderzeniu. Chroniczny ból dłoni i stóp, odczuwany jako pieczenie, mrowienie lub łamanie.
- Ataki bólu, zwane przełomami Fabry'ego, rozpoczynające się w dłoniach i stopach oraz promieniujące do pozostałych części ciała. Mogą trwać od kilku minut do nawet kilku dni1.
Inne objawy choroby Fabry'ego to zawroty głowy, ból brzucha i mdłości, złogi w rogówce i wynikające z nich zaburzenia wzroku oraz problemy ze słuchem1,2. Często pojawiają się też problemy z sercem i z układem moczowym, takie jak białkomocz i niewydolność nerek1.
Osoby chore oraz podejrzewające u siebie objawy choroby Fabry'ego mogą uzyskać więcej informacji, zgłaszając się do Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego.
- Bardzo mnie martwi, gdy myślę, że moje dziecko będzie musiało przechodzić dokładnie przez to, co ja, czyli ból, ciągłe zmęczenie, odizolowanie. Żeby nie dopuścić do rozwoju tej choroby, leczenie powinno być podjęte jak najszybciej i dostępne dla wszystkich. Niestety jest zupełnie odwrotnie - mówi ich matka, która musi czekać, jak choroba stopniowo zacznie uszkadzać narządy jej dziecka pozbawionego szansy na jej zahamowanie.
Aby odmienić okrutny los i dać młodemu pokoleniu szansę na życie bez bólu, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego postanowiło wziąć sprawy w swoje ręce. Wspierane przez Rzecznika Pacjentów, Rzecznika Praw Obywatelskich4,5, posłów oraz ludzi dobrej woli, rozpoczęło walkę o swoje prawa, która trwa do dziś. Od kilku lat wymienia z Ministerstem Zdrowia pisma i wnioski, co przypomina niekończącą się partię ping-ponga.
Nazywają się stowarzyszeniem rodzin, ponieważ choroba ta jest dziedziczna i czasem dotyka jednocześnie rodziców, rodzeństwo i kuzynów. W Polsce zdiagnozowanych jest ok. 50 przypadków1. I chociaż istnieje lekarstwo, którego skuteczność potwierdziły badania, z jakiegoś powodu kolejni ministrowie zdrowia odmawiają wpisania go na listę leków refundowanych.
Spichlerz szkodliwych substancji
Choroba Fabry'ego należy do tzw. lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Charakteryzują się one brakiem lub niedostateczną produkcją konkretnego enzymu odpowiedzialnego za rozkład szkodliwych substancji powstających w wyniku metabolizmu przyjmowanego pokarmu. Prowadzi to do odkładania się tych substancji w tkankach (tzw. spichrzenia), zaburzenia ich funkcji, upośledzenia organizmu - i wreszcie śmierci.
W przypadku tego schorzenia organizm pacjenta nie wytwarza enzymu zwanego alfa-galaktozydazą (GLA), odpowiedzialnego za rozkład substancji tłuszczowych. W konsekwencji niebezpieczne dla zdrowia metabolity gromadzą się w organizmie, prowadząc do uszkodzenia nerek, serca i mózgu1,2. Pacjenci z chorobą Fabry'ego bez przerwy doświadczają też bólu rąk i nóg, który bywa przyczyną stawiania błędnej diagnozy i leczenia chorych z powodu reumatyzmu1.
Komplikacje te bledną jednak przy najbardziej widocznym objawie, który niemal od razu pozwala rozpoznać pacjenta z chorobą Fabry'ego: jego organizm nie wytwarza wcale lub prawie wcale potu1,2,3. Chociaż wiele osób zrobiłoby wszystko, aby nie musieć przejmować się potem, to jednak pełni on ważną funkcję - pozwala ochłodzić organizm, kiedy temperatura ciała osiąga niebezpieczny dla życia pułap.
Ludzie dotknięci tym schorzeniem od momentu narodzin są pozbawieni naturalnej ochrony przed przegrzaniem, co niejednokrotnie prowadzi do udarów. Nie tylko uniemożliwia im to w okresie szkolnym uczestnictwo w zajęciach wychowania fizycznego, ale też bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie: wyprawa do sklepu w letni dzień czy wyjazd wakacyjny do ciepłych krajów często są poza ich zasięgiem.
Fabry walczy o swoje prawa
Z 8 tys. rzadkich chorób tylko 200 można skutecznie leczyć. Jedną z nich jest choroba Fabry'ego. Obecnie dostępne są produkty z zakresu enzymatycznej terapii zastępczej, które pozwalają nie tylko złagodzić objawy, ale też spowolnić jej postęp1. Można więc powiedzieć, że chorzy doświadczają szczęścia w nieszczęściu, zwłaszcza jeśli organy właściwe dla opieki zdrowotnej refundują tę niezwykle drogą terapię. I tak się dzieje w wielu krajach europejskich. Jednak nie w Polsce, gdzie od kilku lat lekarstwo na to schorzenie nie znajduje się na liście leków refundowanych.
Oznacza to ponoszenie przez chorych kosztów daleko przekraczających ich możliwości finansowe1. A mówimy tutaj o rodzinach, w których nierzadko problem dotyka kilku osób. Już zgromadzenie odpowiedniej kwoty na terapię jednego pacjenta może zachwiać budżetem rodzinnym - co jednak w sytuacji, kiedy leków potrzebują 3 albo 4 osoby?
I znów niektórzy z cierpiących na chorobę Fabry'ego doświadczają szczęścia w nieszczęściu. Pacjenci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych przygotowanych przez producentów leków, zostali objęci tzw. programem charytatywnym - za darmo dostają preparaty enzymatycznej terapii zastępczej. To coś więcej niż miły gest ze strony koncernów - to dla tych osób szansa na normalne życie i funkcjonowanie w społeczeństwie. Niestety, program nie obejmuje pozostałych, co oznacza kolejne dramaty w ich rodzinach. Tymczasem Ministerstwo Zdrowia po raz kolejny odmówiło refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z chorobą Fabry'ego6.
Kto ma rację?
Ministerstwo Zdrowia swoje stanowisko opiera głównie na 2 argumentach: lekarstwo jest nieskuteczne i/lub drogie1,6. Innego zdania są pacjenci objęci programem charytatywnym.
Jestem tym szczęśliwcem, który dostaje lek sponsorowany przez firmę farmaceutyczną. Mój stan zdrowia uległ znacznej poprawie, ale moi nieżyjący już wujkowie, którzy cierpieli na tę samą chorobę, leku nie dostali. Jeden z nich w moim wieku miał już 13 udarów mózgu, drugi jeździł na dializy z powodu uszkodzonych nerek, z czasem amputowano mu obie nogi
- pisze jeden z chorych w ankiecie dotyczącej stanu zdrowia polskich pacjentów cierpiących na to schorzenie1. Również argument odnoszący się do wysokich kosztów terapii nie jest zdaniem Prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich silną linią obrony.
(...) Brak dostępności refundowanej terapii sprawia, że pacjenci leczeni są objawowo, przechodząc liczne operacje oraz przeszczepy narządów, które też kosztują. Nie wspominając o kosztach społecznych, które są nie do zmierzenia. Polska ustawa refundacyjna pomija choroby rzadkie i jako jedyna w Europie nie obejmuje leczenia choroby Fabry'ego. Nie znam rodziny, która mogłaby pozwolić sobie na samodzielne finansowanie takiego leczenia1.
W październiku 2017roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego zostało poinformowane przez producentów leków o rozpoczęciu przez nich działań zmierzających do złożenia kolejnego wniosku o refundację. Rozmowy jednak nie doszły do skutku, a chorzy kolejny raz zdali się być niewidzialni dla Resortu Zdrowia. Ich sytuacja nie poprawiła się też w 2018 r. Dlatego teraz postanowili nagłośnić swój problem: przygotowali petycję do Ministerstwa Zdrowia i udostępnili ją. Wierzą, że w ten sposób społeczeństwo dowie się o nich i poprze "niewidzialnych pacjentów" walce o godne życie.
Julia Ogorzałek
Bibliografia
- Raport Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego "Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci", kwiecień 2017
- https://goo.gl/d3X62u
- https://goo.gl/aA5zhE
- https://goo.gl/eZrn7N
- https://goo.gl/v7txWq
- https://goo.gl/k3VtGz
- https://goo.gl/PZHUyD
- https://goo.gl/gGrv7b
