Progeria (przedwczesne starzenie) - objawy i leczenie

Leon Botha wcześnie zdobył wszystko, o czym mógłby marzyć każdy człowiek: osiągnął sukces jako malarz, grafik i muzyk. Udało mu się nagrać piosenkę i teledysk z południowoafrykańską grupą Die Antwoord. Był sławny i rozpoznawany na całym świecie. Był również jedną z najdłużej żyjących osób chorujących na progerię. Zmarł w wieku 26 lat. Dokładnie dzień po swoich urodzinach.

Progeria, znana teeż jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS), to bardzo rzadka choroba (1 na 4-8 mln żywych urodzeń) spowodowana mutacją genu LMNA. Odpowiada on za produkcję białka, które utrzymuje w całości jądro komórkowe. Zdaniem naukowców nieprawidłowo funkcjonujący gen doprowadza do rozpadu jąder komórkowych i przedwczesnego starzenia organizmu¹. Pierwsze objawy choroby dają się zauważyć ok. 1-2 r.ż.

Objawy progerii

To, co odróżnia progerię od wielu innych chorób genetycznych, to fakt, że nie jest ona dziedziczna. Zdaniem ekspertów przypadkowe czynniki wywołujące mutację zachodzą w konkretnym jajeczku lub plemniku na krótko przed zapłodnieniem, a zatem żaden z rodziców nie jest nosicielem wady. Dziecko po prostu rodzi się chore².

Ma charakterystyczny wygląd. Jego głowa jest duża, ale szczęki nieproporcjonalnie małe. Między oczami pozbawionymi brwi i rzęs znajduje się chudy, jakby zasuszony nos. Skóra jest cienka, pokryta plamami starczymi, a pod jej powierzchnią widać naczynia krwionośne. Często też progerycy są łysi i bezzębni.

W przypadku tej choroby ciało nie tylko wygląda na stare - zmiany, które zachodzą w organizmie, prowadzą do rozwoju zaćmy, alzheimera, parkinsona, niewydolności serca, miażdżycy, osteoporozy, problemów ze stawami, niedowagi, zaburzeń poznawczych, udaru oraz innych schorzeń charakterystycznych dla wieku starczego. Stąd średnia przeżywalność sięga 13 lat².

Leczenie progerii

Choroba, która dotknęła ich dziecko, jest wynikiem przypadku, a nie złego stylu życia czy nieprawidłowego kariotypu. Ponadto widzą, jak maluch zamiast rozwijać się i dojrzewać razem z rówieśnikami, starzeje się, zapada na różne schorzenia wieku starczego, zapomina wielu rzeczy. Jakby tego było mało, nie istnieje lekarstwo na progerię, a bardzo ograniczona liczba pacjentów utrudnia badania nad chorobą i poszukiwania właściwej terapii. Według ustaleń organizacji Find The Other 150 Campaign, na świecie żyje mniej niż 100 osób cierpiących na progerię, z czego zaledwie 1 w Polsce.

Standardowo dzieciom z progerią przepisuje się leki dla pacjentów po 60 r.ż.: aspirynę, statyny, leki na nadciśnienie, antykoagulanty oraz środki łagodzące bóle głowy. Jak wiadomo, wiąże się z nimi szereg udokumentowanych działań niepożądanych, jednak obecnie nie istnieją lepsze metody hamowania postępu choroby.

Dodatkowo zaleca się regularne wizyty u stomatologa. Dieta dzieci chorych na progerię powinna być wysokokaloryczna oraz wspierana suplementami. Opiekunowie muszą też zadbać o kondycję fizyczną małych pacjentów: regularne podejmowanie aktywności fizycznej przyczynia się do spowolnienia degradacji stawów³.

Lonafarnib i brokuły zmniejszają objawy choroby

Kilka lat temu wprowadzono terapię lonafarnibem. To inhibitor farnesyltransferazy (FTI), wcześniej stosowany w leczeniu chorych na raka. W 2013 r. przeprowadzono badanie na grupie 26 pacjentów z progerią. Przed zastosowaniem terapii miewali oni nawet 2 udary rocznie, częste bóle głowy oraz napady drgawek. W trakcie 2,5 roku trwania eksperymentu jeden pacjent zmarł w wyniku udaru niedokrwiennego mózgu. U pozostałych odnotowano zmniejszoną liczbę ataków bólu głowy, a także udarów. W przypadku 4 ochotników całkowicie ustąpiły drgawki. Wszyscy uczestnicy przybrali też na wadze².

Inne badanie wskazało warzywa krzyżowe (zwłaszcza brokuły) jako istotny element diety dzieci cierpiących na progerię. Zawarty w nich antyoksydant (sulforafan) ma wspierać naturalne procesy zachodzące w komórkach, w tym autofagię (zjawisko pochłaniania przez komórkę jej uszkodzonych elementów) i w ten sposób przyczyniać się do poprawy jakości życia małych pacjentów. Ponadto sulforafan stymuluje wydzielanie enzymów o działaniu przeciwutleniającym, a także zapobiega uszkodzeniom DNA. Dodatkową korzyścią jest poprawa wyglądu dzieci⁴.

Rapamycyna - nowy lek może pomóc chorym na progerię

W czasie gdy rówieśnikom dzieci cierpiących na progerię przybywa rok życia, ciało chorych starzeje się o 8-10 lat. Gdy na Wyspie Wielkanocnej odkryto bakterie Streptomyces hygroscopicus, nikt nie podejrzewał, że da się z nich wyizolować rapamycynę. Badania nad nią wskazują, że będzie ona w stanie skutecznie odwrócić szkody wyrządzone naszemu DNA przez procesy starzenia się organizmu. Ich wyniki opublikowano w czasopiśmie Science Medicine.

Francis S. Collins - jeden z autorów badań nad nowym związkiem chemicznym - sprawdził jego wpływ na nabłonek komórek skóry u pacjentów cierpiących z powodu zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda. Okazało się, że rapamycyna znacznie pomagała w usuwaniu uszkodzonych białek powodujących objawy progerii, a nawet odwracała jej szkodliwe skutki. Wszystkie komórki żyły również dłużej niż normalnie.

Naukowcy są przekonani, że związek ten może rzeczywiście zatrzymać albo nawet cofnąć w znacznym stopniu objawy starzenia się. To zaś pozwoliłoby efektywnie pomóc chorym na progerię.

Julia Ogorzałek