Choroba Huntingtona: obiecujące wyniki badań

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

Myślałam, że test na obciążenie genetyczne będzie jak sprawdzenie pogody przed urlopem. Jeśli zapowiadają zachmurzenia, to odpowiednio się przygotuję. W rzeczywistości to było jak odkrycie, że na pokładzie samolotu, którym lecę, znajduje się bomba. Poczułam się bezsilna i przytłoczona. Żałowałam, że poznałam diagnozę - zwierza się Charlotte Raven na łamach dziennika The Guardian.

Brytyjska pisarka w 2006 r. dowiedziała się, że tak jak jej ojciec, ma chorobę Huntingtona¹. Że będzie jej coraz trudniej utrzymać przedmioty w ręku, przywołać wspomnienia... Że umrze młodo i osieroci córeczkę - prawdopodobnie również nosicielkę feralnego genu.

Choroba znana jest fanom serialu "Doktor House". Kiedy dr Remy, zwana Trzynastką, usłyszała diagnozę, z rozsądnej lekarki zmieniła się w kobietę-wampa. Nie oglądając się za siebie, podejmowała ryzykowne decyzje, czuła, że musi czerpać z życia pełnymi garściami. To był jej sposób na radzenie sobie z rozpaczą, ze świadomością, że postępujące zmiany w układzie nerwowym z czasem uniemożliwią jej wykonywanie zawodu lekarza. Opisana w serialu historia nie oddaje w pełni dramatu, z jakim muszą mierzyć się chorzy i ich rodziny. Wielu z nich, tak jak Charlotte, popada w depresję, a nawet targa się na swoje życie.

To nie ja, to choroba

Właśnie odprowadziłam dzieci do szkoły i nie mogę się przestać zadręczać po tym, jak wczoraj krzyknęłam na synka - zwierza się Charlotte na swoim blogu kilka lat później. - Chciał mi pomóc i przyniósł pocztę. Była tam m.in. moja nowa karta debetowa, ale kiedy chciałam po nią sięgnąć, nie znalazłam jej. Nakrzyczałam więc na synka, ale to nie była jego wina - zapomniałam, że przełożyłam kartę z obawy przed zgubieniem jej (...). Pobiegłam go przeprosić, ale zabarykadował się w swoim pokoju i mogłam tylko słyszeć, jak płacze. Co innego mogę zrobić w takich sytuacjach oprócz kolejnej próby wytłumaczenia, że to nie ja tak się zachowuję, tylko choroba?².

Naukowy termin określający chorobę to chorea chronica hereditaria progressiva, czyli "dziedziczny, przewlekły i postępujący taniec" - stąd też dawna nazwa "pląsawica". Odnosi się ona do charakterystycznych nagłych skurczów mięśni, niezależnych od woli chorego. Ale to tylko jeden z licznych objawów, krok po kroku pozbawiających pacjenta tego, co dla niego cenne. Z czasem pojawiają się liczne nerwice natręctw, zaburzenia osobowości, problemy z mówieniem i chodzeniem - wygląda on, jakby był jednocześnie chory psychicznie, pijany oraz miał niekontrolowane tiki nerwowe. Objawy nasilają się pod wpływem emocji³.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja białka zwanego huntingtyną. Odpowiada ono za powstawanie nowych połączeń neuronowych oraz usuwanie tych, które organizm uważa już za zbędne. Co ciekawe, pewne badanie wskazuje na to, że procesy zachodzące w układzie nerwowym pacjentów to nie tyle samo niszczenie neuronów przez huntingtynę, co raczej bardzo przyspieszony proces powstawania nowych synaps i usuwania starych - zbyt szybki, by mogło to pozostać bez wpływu na zdrowie i życie chorego⁴.

W Polsce choroba Huntingtona dotyka 1 na 15 tys. osób. Jest to schorzenie dziedziczne. Daje o sobie znać ok. 30.-40. r.ż. Chory nagle zaczyna obserwować u siebie huśtawki nastroju, zmianę charakteru pisma lub niewielkie problemy z pamięcią⁴. Na początku te objawy nie wzbudzają niepokoju: ot, chwilowe zamglenie umysłu, gorszy dzień, przemęczenie. Z czasem jednak dołączają problemy z kontrolowaniem mięśni i choroba zaczyna przejmować władzę nad człowiekiem. Ma on świadomość, że coraz mniej panuje nad swoim ciałem i umysłem, a to jeszcze bardziej pogarsza sytuację. Poczucie beznadziejności i obawa przed byciem ciężarem dla najbliższych prowadzą do myśli samobójczych⁵.

Tak było też z Charlotte. W pewnym momencie postanowiła skończyć ze sobą. Uznała jednak, że powinna powiedzieć o tym mężowi. Nie rozumiała, dlaczego zależy mu na jej życiu, które i tak zakończy się przedwcześnie i w cierpieniu. W końcu jednak uświadomiła sobie, że dla najbliższych jest skarbem i to dodało jej sił^1,2.

Wszystkie oblicza pląsawicy

Zwykle choroba Huntingtona atakuje osoby młode, zdarzają się jednak wyjątki od reguły. U niektórych - tak jak u ojca Charlotte - pierwsze oznaki pojawiają się po 6. dekadzie życia⁴. To może utrudniać diagnozę. Niezborność, zaniki pamięci, ogólne rozdrażnienie i depresja towarzyszą też chorobom Alzheimera i Parkinsona.

Istnieje również taka postać schorzenia, która atakuje dzieci i młodzież. I znów objawy mogą wskazywać na zupełnie inne problemy zdrowotne. Który nauczyciel, dostrzegając, że dziecko ma problemy z nauką, zaproponuje skierowanie go na badania genetyczne? Który rodzic, widząc napad padaczkowy u dziecka⁴, nie skupi się na leczeniu epilepsji?

To, jak długo chory będzie żył, w dużej mierze zależy od momentu, w którym schorzenie da o sobie znać. Zwykle jednak nie jest to dłużej niż 20 lat. Jeżeli nie będzie to samobójstwo, pacjenta do śmierci doprowadzi powoli sama choroba. Będzie miał coraz większe problemy z poruszaniem się i myśleniem, ponieważ huntingtyna dosłownie dziurawi układ nerwowy. Z czasem żucie i przełykanie zaczną stanowić prawdziwe wyzwanie i pacjent może umrzeć z niedożywienia.

Jak gdyby już to wszystko nie było dostatecznie przerażające, choroba Huntingtona w kolejnym pokoleniu daje objawy wcześniej niż w poprzednim. Oznacza to, że im dłużej wadliwy gen jest przenoszony, tym niższy jest wiek, w którym poszczególne osoby doświadczą pierwszych objawów.

Wyleczenie nie jest możliwe...

Nie da się przeciwdziałać zachorowaniu. Jeśli wadliwy gen raz pojawi się w rodzinie, już w niej zostanie, a ryzyko kolejnych przypadków wzrasta z każdym pokoleniem. Niedostępna jest również skuteczna terapia. Jedyne możliwe działania obejmują rehabilitację ruchową, zajęcia z logopedą i wizyty u psychiatry - wszystko pod nadzorem neurologa. Lekarze rozkładają ręce i przepisują leki, takie jak:

• tetrabenazyna - hamuje wydzielanie dopaminy i łagodzi objawy związane z mimowolnymi ruchami, może jednak wywoływać bezsenność, stany depresyjne, a nawet parkinsonizm⁶;
• ryluzol - hamuje wychwytywanie przez neurony dopaminy, neuroprzekaźnika GABA i glutaminianu, ale może prowadzić m.in. do wymiotów i bólów głowy oraz wpływać na wątrobę⁷;
• amantadyna - dla odmiany stymuluje wydzielanie dopaminy, jest stosowana w leczeniu choroby Parkinsona, może wywoływać stany psychotyczne, omamy wzrokowe, pobudzenie psychoruchowe, zasinienie kostek u nóg, jadłowstręt, a nawet letarg⁸.

Jak widać, leczenie jest objawowe, przebiega metodą prób i błędów: pacjentowi podaje się albo leki hamujące wydzielanie dopaminy, które mogą wywołać symptomy choroby Parkinsona, albo też środki stymulujące wydzielanie tego neuroprzekaźnika - dla odmiany prowadzące do nasilenia objawów psychicznych. Jeśli lekarz prowadzący uzna to za konieczne, choremu przepisuje się też antydepresanty oraz środki uspokajające³.

Leki psychotyczne, które biorę na noc, jak na złość nie działają (...). Rozmawiałam z moją lekarką prowadzącą na temat zmęczenia, zaproponowała mi kilka rozwiązań... np. powinnam mieć wszystko w sypialni, żeby nie biegać po schodach. Powinnam odpoczywać po każdym wysiłku (...). Odparłam, że nie musiałabym tak postępować, gdyby mi przepisano pigułki nasenne (...). Ciągle myślę o valium - farmaceutycznej kołderce. Dobrze by było mieć małą ilość w domowej apteczce - pisze Charlotte. - Boję się samej siebie, ale nie mogę już dłużej zarywać nocy i tracić dnia na sen. Chciałabym, żeby moja lekarka zobaczyła, jak z powodu choroby wyżywam się na dzieciach. Ciekawe, czy wtedy zmieniłaby zdanie...²

... ale oto pojawił się nowy bohater

Pod koniec 2017 r. francuski koncern farmaceutyczny Roche ogłosił pozytywny wynik kolejnego etapu badań nad terapią choroby Huntingtona. Lek o skomplikowanej nazwie IONIS-HTTRx już wcześniej wykazał skuteczność w badaniach laboratoryjnych. Dlatego wydano zgodę na badanie z udziałem ochotników, które miało wykazać, czy substancja jest bezpieczna dla ludzi.

46 uczestników z Niemiec, Kanady i Wielkiej Brytanii wzięło udział w randomizowanym badaniu: przez półtora roku część z nich przyjmowała lek w postaci zastrzyku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego (w lędźwiowy odcinek kręgosłupa), podczas gdy pozostali stanowili grupę placebo (kontrolną). Udało się: lek hamował mutację huntingtyny, a im wyższą dawkę aplikowano, tym mniej powstawało szkodliwych białek. Co ważne, wśród ochotników nie zaobserwowano niepożądanych skutków terapii^9,10.

- Po raz pierwszy w historii podany lek obniżył poziom szkodliwego białka, w układzie nerwowym, a jednocześnie był bezpieczny i dobrze tolerowany przez pacjentów - powiedziała kierująca badaniem dr Sarah Tabrizi. - Naszym celem jest teraz jak najszybsze rozpoczęcie większego badania i sprawdzenie, czy IONIS-HTTRx spowolni postęp choroby⁹.

Dlaczego nie zdecydowano się na przygotowanie lekarstwa w postaci tabletek? Przecież połykanie pigułki, nawet 3 razy dziennie, nie wymaga tyle zachodu co wizyta w szpitalu i nakłuwanie. Wszystkiemu winna naturalna ochrona naszego układu nerwowego: bariera krew-mózg, która skutecznie uniemożliwia przenikani wielu substancji chemicznych, nie odróżniając trucizny od leku.

Chociaż wyniki eksperymentu są obiecujące, zanim terapia stanie się czymś powszechnym, może minąć jeszcze wiele lat. Dla niektórych chorych będą to męki Tantala - powolna śmierć ze świadomością, że biurokracja i kolejne etapy badań nad dopuszczeniem leku odbierają im szansę życia w zdrowiu. Jednak po raz pierwszy pojawił się błysk nadziei na dnie rozpaczy.

Dziś, 12 lat po postawieniu diagnozy, Charlotte Raven, jak na dziennikarkę i pisarkę przystało, prowadzi blog o życiu z chorobą. Opisuje codzienność, skupiając się bardziej na tym, co może robić niż tym, co pląsawica już jej odebrała. Być może i dla niej IONIS-HTTRx stanie się wybawieniem, dzięki któremu uwierzy, że decyzja o pozostaniu przy życiu była najlepszą z możliwych.

Julia Cember-Ogorzałek