Nasze magazyny
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to zaburzenie genetyczne objawiające się m.in. charakterystycznym kształtem zębów, brakiem tworów skórnych (włosów, rzęs i paznokci) oraz upośledzeniem pracy gruczołów potowych (zmniejszona potliwość i większe ryzyko udaru cieplnego). Dotychczas chorobę uznawano za nieuleczalną, ale niedawno naukowcom udało się przeprowadzić nowatorski zabieg na 3 pacjentach - jeszcze w łonach ich matek.
Eksperci postanowili podać płodom materiał zawierający prawidłowo zbudowane białka odpowiedzialne za funkcjonowanie gruczołów potowych. Po pomyślnym zakończeniu eksperymentów na myszach i małpach dostali zielone światło na wykonanie zabiegu na ludziach. Wybrano 2 matki z historią choroby w rodzinie, z których jedna była w ciąży bliźniaczej.
Poddane terapii dzieci przyszły na świat w w 33. (bliźnięta) i 39. tygodniu ciąży. Ich gruczoły potowe działały prawidłowo. Zanim jednak naukowcy opublikowali informację o nowatorskiej terapii, obserwowali dzieci przez niemal 2 lata, żeby upewnić się, że leczenie faktycznie jest skuteczne.
