Nasze magazyny
Hollywoodzka aktorka Angelina Jolie usłyszawszy, że odziedziczyła wadliwy gen BRCA1, postanowiła przejść operację podwójnej mastektomii. Gen taki, jak poinformowali ją lekarze, zwiększał u niej ryzyko wystąpienia nowotworu piersi o 87% (choć najczęściej twierdzi się, że wzrasta ono raczej o 60%) oraz jajnika o 50%. Aktorka tłumaczyła, że operacja ograniczyła je do jedynie 5%. Jak dowodzą przeprowadzone niedawno badania, gwiazda zadziałała jednak przedwcześnie.
Owszem, ryzyko rozwoju raka piersi bądź jajnika było u niej większe, ale jeśli chodzi o szanse na pokonanie potencjalnej choroby, niczym nie ustępowała innym pacjentom.
Jak podają badacze z brytyjskiego Uniwersytetu Southampton, wskaźnik przeżywalności wśród kobiet po mastektomii jest identyczny jak u tych, które rezygnują z operacji. Rada dla pacjentek z wadliwym genem BRCA jest więc prosta: nie wpadaj w panikę, masz czas.
Genów naszych wina
Wszyscy posiadamy geny BRCA produkujące białka, które biorą udział w procesach supresji nowotworów oraz naprawiają uszkodzone DNA. Gdy podlegają one mutacjom - czy też są wadliwe - mogą utracić zdolność zwalczania guzów, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi lub jajnika u kobiet oraz prostaty u mężczyzn.
Jolie ogłosiła swoją decyzję w 2013 r. w felietonie opublikowanym na łamach magazynu New York Times, w którym zachęcała kobiety do przebadania się pod kątem wadliwego genu. Przez pierwsze 15 dni od ukazania się artykułu "efekt Angeliny" spowodował, że liczba kobiet w USA poddających się testom na mutację BRCA wzrosła o 64%. Jak obliczyli badacze z Harvard Medical School, trend ten wygenerował łączny koszt o wysokości 13,8 mln dolarów (41,6 mln ówczesnych złotych). Badanie sprawdzające geny na podstawie próbki krwi kosztuje średnio 3 tys. dolarów (11,3 tys. zł)1.
Jednak mimo zwiększonej liczby badań odsetek mastektomii pozostał na tym samym poziomie. Naukowcy interpretują to w taki sposób, że kobiety bez historii raka w rodzinie najwyraźniej ulegały panice i naprędce decydowały się na kosztowną procedurę.
Rak piersi w liczbach
- U 1 na 8 kobiet w jakimś momencie życia rozwinie się rak piersi
- 1 na 800 kobiet jest nosicielką wadliwego genu BRCA1 lub 2
- Wadliwy gen zwiększa ryzyko raka piersi o 60-87%
- Ryzyko to można obniżyć o 25% dzięki aktywności fizycznej
- Jedynie 5% WSZYSTKICH nowotworów piersi ma podłoże genetyczne
- 4 na 5 kobiet, których matka lub siostra zachorowały na raka piersi, nigdy na niego nie zapadną
- Jeżeli masz 1 bliską krewną z rakiem piersi, ryzyko na przestrzeni całego życia to 8%; jeśli 2 - wzrasta do 13%
Rak w wyniku mutacji genu BRCA: to nie takie częste
Badacze z Southampton zwracają uwagę, że wcale nie powinno to dziwić. 1 na 800 kobiet jest nosicielką wadliwego genu BRCA1 lub 2, przy czym mutacje te odpowiadają za jedynie 5% wszystkich nowotworów piersi - a te nie są bynajmniej równoważne z wyrokiem śmierci, jak zwykło się uważać. W swoim badaniu specjaliści z Southampton śledzili losy 2 733 kobiet przed 40. r.ż., u których zdiagnozowano raka piersi. 12% z nich miało mutacje genu BRCA. Współczynnik przeżywalności sprawdzano po 2, 5 i 10 latach. Po upływie 8 lat 651 pacjentek zmarło z powodu nowotworu, a przeżywalność u kobiet z wadliwym genem BRCA była jednakowa, jak u tych bez mutacji. Dotyczyło to również tych, które zdecydowały się na podwójną mastektomię. Innymi słowy, radykalna operacja nie podniosła ich szans na przeżycie2.
Wyglądało też na to, iż mutacje genu BRCA wykazują wręcz działanie ochronne u pacjentek z rzadkim tzw. potrójnie ujemnym rakiem piersi. Średnio 77% kobiet daje radę przeżyć 5 lat po postawieniu takiej diagnozy, w porównaniu do 95% pacjentek ze standardowym rakiem piersi. Z kolei rokowanie to po 2 latach było lepsze u kobiet z mutacją BRCA, choć w późniejszym okresie się pogarszało.
- Kobiety będące nosicielkami mutacji genu BRCA we wczesnym stadium raka piersi często słyszą propozycję podwójnej mastektomii wkrótce po postawieniu diagnozy - mówi prowadząca badanie prof. Diana Eccles. - Nasze analizy sugerują jednak, że operacja nie musi być przeprowadzona natychmiast.
Wcześniejsze badanie, przeprowadzone przez niezależną organizację non-profit Cochrane Collaboration, dało podobnie wnioski. Naukowcy dokonali przeglądu wszystkich dostępnych doniesień o profilaktycznej operacji usunięcia piersi, analizując łącznie 39 badań na ok. 7 tys. kobiet. Doszli do wniosku, że nauka nie dostarcza dowodów potwierdzających tezę, jakoby operacja ta miała zwiększać przeżywalność. Możliwe też, że ingerencja chirurga ma zwykle miejsce zbyt wcześnie - kobiety, które decydują się na mastektomię, "być może przeceniają swoje ryzyko rozwoju raka piersi", komentują badacze3.
Więcej OPG
Jeżeli masz mutację genu BRCA1 lub 2, zarówno dieta i ćwiczenia fizyczne, jak i kontrolowanie cyklu menstruacyjnego mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju raka piersi. Istnieje zależność między hormonami regulującymi cykl menstruacyjny i genami BRCA, co odkryli badacze z University College London. Mutacje w obrębie tych genów wywierają wpływ na narządy kontrolujące cykl menstruacyjny, które z kolei odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów piersi i jajnika. W badaniu przeprowadzonym na myszach naukowcy odkryli, że u osobników z mutacją BRCA znajdowało się mniej cząsteczek substancji blokującej rozpoczęcie procesu nowotworowego. Zamiast podwójnej mastektomii, określanej przez badaczy mianem ostatniej deski ratunku, kobietom można podawać lek bądź suplement stymulujący wytwarzanie tej substancji, zwanej osteoprotegeryną (OPG). Blokuje ona białko RANKL, będące bodźcem do rozwoju raka piersi1.
Bibliografia
- EBioMedicine, 2015; 2: 1131–9
Mastektomia to nie wszystko
Istnieje jeszcze jedna opcja dla pacjentek z wadliwym genem BRCA. Jako że u kobiet takich prawdopodobieństwo raka piersi jest większe o średnio 60%, inne czynniki, np. środowiskowe, również odgrywają tu pewną rolę.
Dlatego też przejście na zdrowszy tryb życia - zwłaszcza uprawianie regularnej aktywności fizycznej - może zmniejszyć u nich ryzyko rozwoju raka w przyszłości, jak zapewniają naukowcy z holenderskiego Medycznego Centrum Uniwersytetu im. Radbouda w Nijmegen4.
W toku badania na 270 kobietach będących nosicielkami mutacji genu BRCA naukowcy odkryli, że zdumiewająco wiele z nich wiodło niezdrowy tryb życia. Niemal połowa uprawiała sport rzadziej niż raz w tygodniu, 40% miało nadwagę, 27% paliło papierosy, a 70% piło alkohol. U ok. 40% występowały 2 lub więcej czynników ryzyka.
Aktywność fizyczna wydaje się odgrywać kluczową rolę w kwestii tego, czy mutacja genu BRCA wywoła w przyszłości raka - obniża ryzyko aż o 25%, jak donoszą eksperci z Comprehensive Cancer Center w Monachium. Ponadto regularne ćwiczenia o połowę zmniejszają prawdopodobieństwo nawrotu choroby oraz związanego z nią zgonu. Ogólnie rzecz biorąc, na ryzyko rozwoju raka piersi "znacząco wpływają aktywność fizyczna, odżywianie oraz masa ciała", podsumowują badacze5.
Zwracają przy tym uwagę, że przybranie na wadze więcej niż 20 kg po 18. r.ż. podwaja ryzyko rozwoju raka piersi - a dotyczy to zarówno kobiet z wadliwym genem BRCA, jak i tych bez mutacji. Depresja, pesymistyczne podejście do życia oraz trudności w radzeniu sobie ze stresem również odgrywają tu rolę.
W innym badaniu naukowcy przeanalizowali tryb życia 68 kobiet z mutacją genu BRCA i doszli do mało zaskakującego wniosku, że palenie papierosów również stanowi istotny czynnik ryzyka6.
Kolejni eksperci stawiają jeszcze śmielszą tezę, utrzymując, że wpływ całego naszego DNA oraz wszystkich wadliwych genów może być zniwelowany za pomocą zdrowego trybu życia. Epigenetyka - wpływ czynników zewnętrznych na nasze geny - zawsze zdominuje genetykę, twierdzą naukowcy z Instytutu Badań Medycznych w Belgradzie. Najistotniejszy czynnik stanowi według nich dieta, zwłaszcza spożywanie tzw. bioaktywnych (funkcjonalnych) produktów, tj. owoców, warzyw, orzechów i olejów7.
Gdy dowiadujemy się, że wykryto u nas mutację genu BRCA, wpadanie w panikę jest zrozumiałe, zwłaszcza jeżeli na tego właśnie raka zmarła nasza własna matka. Jednak Angelina Jolie miała więcej czasu, niż dali jej do zrozumienia lekarze. Podwójna mastektomia to tylko jedna z opcji: istnieje bardzo wiele zmian, które aktorka mogła wprowadzić do swego trybu życia, aby zmniejszyć ryzyko. Ale o tym lekarze jej nie poinformowali.
Bryan Hubbard
Bibliografia
- BMJ 2016; 355: i6357
- Lancet Oncol, 2018; 19: 169–180
- Cochrane Database Syst Rev, 2010; 11: CD002748
- J Genet Couns, 2017; 26: 785–91
- Trials, 2016; 17: 368
- Arch Gynecol Obstet, 2017; 296: 1135–44
- Nutrition and Cancer, 2013; 65: 781–92
