Nasze magazyny
Rys.1 Dziedziczenie chorób autosomalnych recesywnych w przypadku gdy oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu. Przyczyną tego mogą być takie choroby jak: zespół ushera, albinizm, alkaptonuria, anemia sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, płód arlekin, rdzeniowy zanik mięśni, skóra pergaminowa
Rys. 2 Dziedziczenie zmutowanego genu powodujące chorobę autosomalną recesywną, w przypadku gdy jeden rodzic jest zdrowy a drugi chory
Rys. 3 Dziedziczenie chorób autosomalnych dominujących. Przyczyną tego mogą być takie choroby jak: achondroplazja, nerwiakowłókniakowatość, choroba von Recklinghausena (nerwiakowłokniakowatość typu 1), zespół Aperta, rodzina hipercholesterolemia, siatkówczak, pląsawica Huntingtona, zespół policystycznych nerek, zespół Marfana
Pierwszy rok życia syna był dla Anne jednym pasmem nieprzespanych nocy i lęku o przeżycie dziecka. Na szczęście choroba została wykryta bardzo wcześnie i Alec, obecnie sześcioletni, ma wszelkie szanse na normalne i długie życie.
Anne nie dawało jednak spokoju pytanie o przyczynę choroby. Biologicznym ojcem Aleca był dawca z banku spermy. Jak się później okazało, zbieg okoliczności sprawił, że zarówno Anne, jak i dawca byli nieświadomymi niczego nosicielami tej rzadkiej mutacji genów. Ma ona charakter recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów choroby niezbędne jest odziedziczenie wadliwego genu po obojgu rodzicach, a nie tylko po jednym z nich.
Nawet w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wynosi 1:4. Niewielka jest więc szansa, żeby choroba objawiła się w medycznej historii pacjenta i jego rodziny. W większości przypadków obciążone genetycznie osoby nie podejrzewają nawet, że są nosicielami jakiegokolwiek schorzenia.
Anne nie potrafiła pogodzić się z myślą, że tego i wielu innych przypadków chorób genetycznych można było łatwo uniknąć, wybierając innego dawcę spermy. Poważnie zainteresowała się genetyką, a momentem przełomowym w jej życiu okazało się poznanie Lee Silvera, biologa molekularnego, od wielu lat badającego problemy dziedziczenia, a zwłaszcza możliwości jego komputerowej symulacji.
Rezultatem tego spotkania stała się założona przez nich firma GenePeeks i nowa technologia - Matchright - umożliwiająca tworzenie "wirtualnych płodów" przy użyciu programu komputerowego, analizującego kombinację DNA obojga potencjalnych rodziców.
Opracowane przez Lee Silvera algorytmy Matchright produkują do 10 tys. symulacji cyfrowych płodów dla każdego dawcy, a na ich podstawie kalkulowane jest ryzyko wystąpienia u hipotetycznego dziecka chorób o podłożu genetycznym.
W kwietniu bieżącego roku technologia ta została udostępniona przez dwie amerykańskie kliniki leczenia niepłodności i za 1995 dolarów każda kobieta chcąca skorzystać z banku spermy uzyska listę "bezpieczniejszych" dawców, spośród których będzie mogła wybrać biologicznego ojca swego przyszłego dziecka. Program odrzuca średnio 10-15% dawców z pierwotnej listy.
Program Matchright przeszukuje bazy danych wszystkich znanych mutacji genów związanych z ponad 500 recesywnymi chorobami - obecnie zasoby te liczą ponad 8 milionów mutacji, jako że każde schorzenie może być warunkowane znaczną ich liczbą - na przykład dla mukowiscydozy zidentyfikowano już 196 różnych mutacji genów.
Co więcej, program jest w stanie wykrywać i oceniać również takie mutacje, których wpływ nie został wcześniej zdefiniowany. To wielki postęp w stosunku do rutynowych badań w bankach spermy, obejmujących zaledwie kilka chorób dziedzicznych i medyczną historię dawcy.
Komputer wyeliminuje wadliwe geny
Rzecz jasna, żadna symulacja komputerowa nie może zagwarantować stuprocentowej pewności. System może jedynie przewidywać ryzyko wystąpienia danej choroby wrodzonej u dziecka przy określonej kombinacji DNA jego rodziców. Wykluczając pewnych dawców, można zmniejszyć prawdopodobieństwo przekazania mutacji wadliwych genów, nigdy jednak nie da się go zupełnie wykluczyć, chociażby ze względu na mutacje pojawiające się spontanicznie.
Rzeczywistą skuteczność systemu będzie można ocenić dopiero po dłuższym czasie, gdy populacja dzieci urodzonych dzięki doborowi za pomocą Matchright będzie wystarczająco duża, by stanowić solidny materiał do analizy statystycznej.
Etapy zapłodnienia in vitro
Czy niedługo rodzice będą mogli zlecić zaprojektowanie potomstwa, które będzie ucieleśniało ich ideały? Na którym etapie tego procesu będzie można stworzyć dziecko idealne?
Dokąd doprowadzi nas szybko rozwijająca się inżynieria genetyczna?
Obecnie system Matchright analizuje przede wszystkim ryzyko wystąpienia chorób wywoływanych przez mutacje pojedynczego genu. Choroby takie dotykają jednak zaledwie 4% populacji. Marzeniem twórców systemu jest zastosowanie go do oceny ryzyka schorzeń warunkowanych mutacjami całej grupy genów (jak np. schizofrenia) lub złożonych chorób o podłożu genetycznym, takich jak rak piersi.
To zadanie będzie jednak znacznie trudniejsze, gdyż w wielu przypadkach nie do końca poznano jeszcze wzajemne relacje pomiędzy genami. Istotne znaczenie może mieć też modyfikujący wpływ czynników środowiskowych.
Co jeszcze będą w stanie przewidywać algorytmy Matchright, poza chorobami genetycznymi, takimi jak mukowiscydoza, zespół Zellwegera, zespół Blooma czy choroba Taya-Sachsa? Z całą pewnością cechy zewnętrzne, jak np. kolor włosów i oczu, odcień skóry, wzrost, BMI, a być może również cechy behawioralne, takie jak zdolności poznawcze lub skłonność do zachowań nerwicowych.
Patent uzyskany przez GenePeeks obejmuje wszelkie cechy warunkowane genetycznie. Wystarczy przez chwilę zastanowić się nad tym stwierdzeniem i oto zamiast zachwytu nad możliwościami nowej technologii zaczynamy odczuwać niepokój. Wprawdzie twórcy systemu zapewniają, że nie pozwolą na stosowanie go w celach innych niż medyczne, lecz sami dopuszczają możliwość przewidywania i doboru cech fizycznych przyszłego dziecka w rodzinach bezpłodnych lub jednopłciowych w taki sposób, by jak najbardziej przypominało ono swych rodziców społecznych.
Nowa eugenika: geny do poprawki
Czy może to być pierwszym krokiem w kierunku nowej eugeniki i "projektowania"dzieci? Lee Silver przyznaje sam, że w przyszłych zastosowaniach technologii Matchright istotną rolę odgrywać będą czynniki biznesowe.
Firma GenePeeks widzi możliwość wyjścia ze swoim systemem poza kliniki leczenia bezpłodności i banki spermy. Gotowa jest zaoferować możliwość symulacji komputerowych również tym parom, które są zdolne do poczęcia dziecka w sposób naturalny, a chciałyby jedynie poznać ewentualne ryzyko chorób genetycznych dziecka, wynikające z kombinacji ich kodów DNA. Do dokonania symulacji wystarczy materiał genetyczny zawarty np. we włosie partnera czy partnerki, teoretycznie więc badanie takie może zostać przeprowadzone bez jego lub jej zgody. Jako że technologia symulacji płodów jest zupełną nowością, nie istnieją jeszcze żadne regulacje prawne w tej dziedzinie, a nawet nie bardzo wiadomo, kto miałby sprawować kontrolę nad jej właściwym stosowaniem.
W ubiegłym roku firma 23andMe opatentowała komputerowy kalkulator dziedziczenia cech, proponując m.in. wykorzystanie go do doboru dawców spermy pod kątem cech pozamedycznych. Pomysł ten spotkał się jednak z tak ostrą krytyką ze strony mediów i instytucji medycznych, zajmujących się genetyką i prokreacją, że firma w końcu zmuszona była wycofać się z niego.
Od tysięcy lat nasza cywilizacja dąży do wykluczenia elementu przypadkowości, stanowiącego nieodłączną cechę przyrody i całego wszechświata. Obecnie, jak widać, dysponujemy już technicznymi możliwościami wywierania wpływu na genetyczną przyszłość naszego gatunku.
Do tej pory jego ewolucją rządził dobór naturalny i przypadkowe mutacje. Czy wkrótce zastąpi je projektowanie potomstwa, które będzie ucieleśniało ideały swych rodziców? Jaki to może mieć wpływ na długofalową przyszłość ludzkości jako gatunku biologicznego?
Dopóki brak jest regulacji prawnych, o zastosowaniu danej technologii decyduje właściciel patentu oraz popyt na rynku. Popyt bez wątpienia istnieje - wystarczy spojrzeć, do jakich środków uciekają się niektórzy rodzice, by za wszelką cenę zapewnić dzieciom lepszą pozycję startową w bezwzględnej konkurencji dorosłego życia.
Skoro więc istnieje zarówno technologia, jak i chłonny rynek, byłoby naiwnością sądzić, że presja opinii publicznej wystarczy, by zapobiec komercjalnemu wykorzystaniu nowych możliwości.
Wcześniej czy później staną się one kolejnym towarem, dostępnym - jak większość towarów - przede wszystkim dla zamożniejszej części społeczeństwa. W rezultacie rozwarstwienie ekonomiczne przerodzi się w rozwarstwienie genetyczne...
Na razie brzmi to jak fantastyka i oby fantastyką pozostało. Zawsze jednak warto zastanowić się, czy to właśnie w zapanowaniu nad każdym aspektem życia kryje się nasze przyszłe szczęście.
Bibliografia
- Startup offering DNA screening of ‘hypothetical babies’ raises fears over designer children, Catherine de Lange, The Observer, 6 kwietnia 2014.
- Meet your unborn child - before it’s conceived, Catherine de Lange, New Scientist, 12 kwietnia 2014
- Designing children, Jonathan Webber, Genomics Law Report, 12 listopada 2013, www.genomicslawreport.com
