Nasze magazyny
Prowadzisz zdrowy tryb życia, dobrze się odżywiasz, nie zapominasz o codziennej aktywności fizycznej, unikasz używek, dbasz o zdrowie psychiczne i odpoczynek, a twój organizm mimo tych starań nie funkcjonuje prawidłowo?
Odczuwasz ciągłe zmęczenie lub rozdrażnienie i łatwo popadasz w stany depresyjne? A może nękają cię częste migreny i do tego źle spisz oraz masz trudności z opanowaniem stresu? Pomimo stosunkowo młodego wieku masz już problemy z nadciśnieniem i musisz pozostawać pod opieką kardiologa?
A może starasz się o dziecko, a kolejne ciąże kończą się poronieniem? Biegasz zatem od lekarza do lekarza, wykonujesz dziesiątki badań, lista diagnoz rośnie, tak jak ilość leków, które przyjmujesz na każdy problem z osobna.
Często lekarze bagatelizują twoje obawy, a większość nietypowych i uciążliwych symptomów kładą na karb stresu, ponieważ nie potrafią powiązać ich w spójną i logiczną całość. A ty, pomimo stosowania się do zaleceń, wcale nie czujesz się lepiej... brzmi znajomo?
Jeśli tak, to być może jedynym badaniem, którego naprawdę potrzebujesz, jest badanie genetyczne i sprawdzenie, czy nosisz w sobie mutację w genie MTHFR1.
Za co odpowiada gen MTHFR?
Zacznijmy od tego, co takiego koduje gen MTHFR. Otóż jest on odpowiedzialny za syntezę reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, enzymu, biorącego udział w metabolizmie kwasu foliowego (witamina B9) i metioniny (jeden z aminokwasów).
Specjaliści szacują, że 30–50% populacji może być nosicielem mutacji w tym genie, które zaburzając metabolizm kwasu foliowego, są powodem wielu problemów zdrowotnych.
Wśród rozmaitych mutacji, jakie mogą pojawić się w genie MTHRF, najczęściej mamy do czynienia, i przez to także najlepiej poznaliśmy, dwa polimorfizmy (polimorfizmem nazywamy występowanie u tego samego gatunku różnych wariantów genetycznych) genu MTHFR.
Pierwszym jest MTHRF C677T (c.665C>T), a drugim MTHFR A1298C (c. 1286 A>C), oba prowadzą to obniżenia aktywności reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej.
Przy tym w zależności od tego, czy mamy do czynienia z układem homo-, czy heterozygotycznym, enzym ten może wykazywać od 30 do 80% swojej aktywności, co ma wpływ na nasilenie objawów.
O co dokładnie tu chodzi w tej skomplikowanej nomenklaturze genetycznej? Otóż każdy z nas posiada 23 pary chromosomów, jeden z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Z kolei układ homozygotyczny oznacza, że mamy dwie takie same wersje danego genu, a z heterozygotycznym mamy do czynienia, jeśli posiadamy dwie różne wersje danego genu. Jeżeli zatem zmutowany gen otrzymujemy w spadku po obu rodzicach, mówimy o mutacji homozygotycznej, a jeżeli posiadamy jeden gen zdrowy a drugi zmutowany, mamy mutację heterozygotyczną.
W przypadku genu MTHFR mogą pojawić się wszystkie kombinacje tych mutacji, w zależności od tego, po kim je odziedziczymy. Co ciekawe, jest także możliwe posiadanie mutacji w obu genach, MTHRF C677T i MTHFR A1298C. Zatem o tym, czy będziemy nosicielami polimorfizmu w genie MTHFR, decyduje loteria genetyczna podczas zapłodnienia. Nie mamy na to wpływu.
Co ważne, nie wykonuje się badań przesiewowych w kierunku polimorfizmu genu MTHFR. Mało tego, wielu lekarzy zdaje się zapominać o tym, jak ważne dla zachowania stanu zdrowej równowagi w organizmie, czyli homeostazy, są procesy metylacji. Dlatego nie zlecają swoim pacjentom badań genetycznych1.
Niektórzy ginekolodzy i położnicy stoją na stanowisku, że badanie w kierunku polimorfizmów genu MTHFR ma małą wartość diagnostyczną w przypadku nawracających poronień i oceny ryzyka dziecka z wadą cewy nerwowej. Nie zalecają także kobietom planującym ciążę wykonywania rutynowych badań w tym zakresie, choć w innym dokumencie przyznają, jak ważna jest metylacja. Jeżeli jednak urodzi się dziecko z wadą, rodzice są kierowani do poradni genetycznej w celu wykonania diagnostyki – nie wszystkie testy refunduje NFZ, ale rodzice są informowani o możliwości wykonania ich odpłatnie2.
Po co nam metylacja?
Najważniejszym zadaniem kodowanej przez gen MTHFR reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej jest przemiana kwasu foliowego w 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF), czyli aktywną formę witaminy B9. Ta z kolei, przy wsparciu innego enzymu, syntazy metioninowej, przekształca homocysteinę w metioninę i tym samym obniża stężenie tego szkodliwego aminokwasu.
Metionina, przy udziale witaminy B12, jest następnie przekształcana do S-adenozylo L-metioniny (SAMe). Przy tym sama witamina B12 musi uprzednio ulec przekształceniu na drodze metylacji, z cynajokobalaminy (to najczęstsza forma, jaką przyjmujemy w suplementach diety) do metylokobalaminy.
W procesie metylacji ważną rolę odgrywają także witamina B1, B2, B3 i B6. Powstała w wyniku reakcji SAMe bierze następnie udział m.in. w wytwarzaniu białek, neuroprzekaźników, kwasów nukleinowych i fosfolipidów, w tym fosfatydylocholiny, będącej budulcem błon komórkowych.
Ponadto SAMe zaangażowana jest w wytwarzanie glutationu, czyli jednego z najsilniejszych antyoksydantów, chroniącego nasz organizm przed niszczycielskim działaniem wolnych rodników tlenowych. A to właśnie te aktywne formy tlenu są odpowiedzialne m.in. za rozwój stanów zapalnych, chorób cywilizacyjnych i autoimmunologicznych oraz nowotworów, a także przedwczesne starzenie się organizmu.
Szlaki metylacji zależne od genu MTHFR są nam także niezbędne m.in. do usuwania toksyn i prawidłowego funkcjonowania wątroby oraz syntezy nici DNA i RNA, a przez to warunkują prawidłowość podziałów komórkowych.
Od nich zależy również metabolizm wielu hormonów i ekspresja genów. A to tylko część z procesów, w których gen MTHFR bierze udział, trudno wymienić je wszystkie. Z tego też powodu objawy polimorfizmu genu MTHFR są tak liczne i niespecyficzne, ponieważ dotyczą wielu układów w naszym ciele.
Chemicznie proces metylacji polega na przyłączeniu do danej substancji grupy metylowej, czyli grupy, składającej się z atomu węgla i trzech atomów wodoru. Ma to na celu zmianę właściwości biologicznych cząstek. W odniesieniu do witamin metylacja sprawa, że ulegają one przekształceniu w formy aktywne, czyli takie, które nasz organizm może wykorzystać w procesach biologicznych. Ale transformacja witamin B to nie wszystko, metylacja jest jednym z najważniejszych procesów w naszym ciele i odpowiada m.in. za:
- Stabilność genomu i zmniejszenie ryzyka powstania mutacji oraz tworzenie nici DNA i RNA,
- Ekspresję genów,
- Detoksykację organizmu,
- Metabolizm choliny i fosfatydylocholiny, substancji budującej błony komórkowe,
- Funkcjonowanie wytwarzających energię mitochondriów,
- Metabolizm hormonów,
- Wytwarzanie antyoksydantów, takich jak koenzym Q10 i glutation,
- Usuwanie nadmiaru homocysteiny,
- Regulację rozwoju stanów zapalnych,
- Odporność organizmu na infekcje,
- Metabolizm neuroprzekaźników3.
Nasilenie symptomów zależy od stopnia upośledzenia metylacji. Najczęściej jest to przewlekłe zmęczenie, rozdrażnienie, zaburzenia nastroju i stany depresyjne oraz problemy ze snem.
Polimorfizm zwiększa także ryzyko schizofrenii i zaburzeń afektywnych-dwubiegunowych. Wielu nosicieli mutacji cierpi na choroby serca i układu krwionośnego, takie jak nadciśnienie, nieprawidłowy poziom cholesterolu czy miażdżyca, pomimo młodego wieku. Dlatego jeżeli w twojej rodzinie występowały zawały lub udary albo zatorowość płucna u stosunkowo młodych osób, istnieje ryzyko, że przyczyną była mutacja genu MTHFR. Utrudnia ona także detoksykację, co objawia się zwiększeniem ryzyka wystąpienia działań niepożądanych leków, ponieważ organizm nie potrafi ich prawidłowo metabolizować.
Jednym z objawów polimorfizmu genu MTHFR jest także fibromialgia, choroba, w której dominującym objawem jest uogólniony ból całego ciała i obniżenie progu wrażliwości na ból przy np. dotyku.
Nosiciele mutacji są także bardziej narażeni na rozwój demencji, choroby Alzheimera i Parkinsona oraz zespół jelita wrażliwego i nowotwory jelita grubego. A to nie jedyny rodzaj nowotworu, którego ryzyko wzrasta, badania wskazują także na białaczki, glejaka i oponiaka oraz raka piersi, tarczycy i prostaty.
Częstym objawem jest również niepłodność kobiet i mężczyzn, trudności z zajściem w ciążę i jej donoszeniem. Mutacja zwiększa ponadto ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych, w tym choroby Hashimoto i reumatoidalnego zapalenia stawów3,4.
Źródło problemów - polimorfizm genu MTHFR
Najgroźniejszą konsekwencją polimorfizmu genu MTHFR i obniżenia aktywności reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej jest podwyższenie poziomu homocysteiny, ponieważ to właśnie metylokobalamina, czyli metylowana forma witaminy B12 i foliany obniżają jej stężenie i trzymają w ryzach oraz biorą udział w procesach jej przekształcania do metioniny.
Od dawna wiadomo, że wysoki poziom homocysteiny jest bezpośrednio związany z chorobami układu sercowo-naczyniowego i sprzyja rozwojowi miażdżycy, jednak nie wykonuje się ani rutynowych, ani przesiewowych badań krwi w celu oznaczenia jej poziomu. Zazwyczaj pacjent otrzymuje skierowanie dopiero po... pierwszym zawale.
Homocysteina powstaje w sposób naturalny podczas metabolizmu metioniny, jednak u osób z polimorfizmem genu MTHFR dochodzi do zaburzenia jej dalszych przemian z powrotem do metioniny i cysteiny, co skutkuje gromadzeniem się tego aminokwasu w organizmie.
Choć w niewielkich ilościach homocysteina służy jako substrat do wytwarzania innych aminokwasów, w nadmiarze staje się szkodliwa, zwłaszcza dla układu krążenia. Otóż wysoki poziom homocysteiny prowadzi do uszkodzenia śródbłonka, czyli wewnętrznej, niezwykle delikatnej wyściółki naczyń krwionośnych i sprzyja rozwojowi stanu zapalnego – a to pierwszy krok do rozwoju miażdżycy.
Organizm stara się oczywiście przeciwdziałać tym uszkodzeniom, jednak w tym przypadku procesy naprawcze często prowadzą do powstania blaszki miażdżycowej, której gromadzenie się prowadzi do rozwoju miażdżycy i choroby wieńcowej, grożących zawałem serca.
Homocysteina hamuje także wydzielanie przez śródbłonek tlenku azotu który rozszerzając naczynia krwionośne, reguluje ciśnienie krwi. Ponadto wysokie stężenie homocysteiny uruchamia mechanizmy krzepnięcia krwi i prowadzi do zakrzepicy, której groźną konsekwencją może być m.in. udar niedokrwienny mózgu. Homocysteina upośledza również rozwój płodów i może prowadzić do poronienia. Warto także wiedzieć, że to właśnie nie tyle sama mutacja, ale spowodowany nią wysoki poziom homocysteiny zaburza płodność u mężczyzn5.
Jak można zdiagnozować mutację genu MTHFR?
Większość nosicieli polimorfizmu żyje w nieświadomości, nie wykonuje się bowiem badań przesiewowych w kierunku mutacji genu MTHFR. Choć szacunki wskazują, że nawet 30–50% populacji może je posiadać, środowisko lekarskie nie uważa ich za znaczące w diagnostyce i zapobieganiu chorobom.
Skierowanie na badania otrzymują nieliczni pacjenci, u których, pomimo podjętych działań, utrzymuje się wysoki poziom homocysteiny i cierpią na choroby układu sercowo-naczyniowego, przeszli zawał lub udar albo w wywiadzie ujawniono mutację u rodziców.
Wskazaniem do badania są także poronienia i urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej, ale niewiele kobiet otrzymuje zalecenie badania, bowiem nadal znaczenie mutacji MTHFR jest bagatelizowane przez wielu ginekologów. Często dopiero w klinice leczenia niepłodności, do której trafia para po wielu niepowodzeniach lub poronieniach, wykonywane jest badanie genetyczne.
Z tego powodu większość badań w kierunku mutacji genu MTHFR w Polce to nadal badania wykonywane komercyjnie przez pacjentów, którzy szukają alternatywnych sposobów leczenia chorób i dociekają ich przyczyn oraz chcą poprawić swoje samopoczucie.
Decydując się na badanie polimorfizmu MTHRF C677T i A1298C, warto jednocześnie oznaczyć także poziom homocysteiny, witaminy B12 i folianów we krwi oraz wykonać morfologię z rozmazem. Na podstawie tych wyników, lekarz specjalista może ocenić stopień upośledzenia metylacji i zalecić odpowiednie postepowanie1.
Mam polimorfizm genu MTHFR, co robić?
Zła wiadomość jest taka, że nie da się „wyleczyć” mutacji. Pomimo rozwoju genetyki i technik manipulacji genami, nie mamy jeszcze narzędzi, które umożliwiałyby naprawę wadliwych genów. A nawet gdybyśmy takie narzędzia mieli, to polimorfizm genu MTHFR jest traktowany raczej jako odmiana tego genu, a nie jego uszkodzenie.
Do niedawna jeszcze osoby z mutacją słyszały od lekarzy, że taka ich uroda i trudno, wszak da się z tym żyć, a problemy, które generuje polimorfizm MTHFR były bagatelizowane.
Dobra wiadomość jest taka, że na szczęście to się zmienia i coraz więcej lekarzy dostrzega zagrożenia, jakie stanowią podwyższony poziom homocysteiny i zaburzenia metylacji. A jeszcze lepszą wiadomością jest to, że w bardzo prosty sposób możemy przeciwdziałać szkodom, jakie wyrządza polimorfizm MTHFR i żyć w dobrym zdrowiu pomimo nosicielstwa mutacji. Wystarczy niewielka zmiana diety, stylu życia i odpowiednia suplementacja. Od czego zacząć?
Zmień dietę
Jej podstawą powinny być świeże warzywa i owoce, dobrej jakości mięso i podroby, które są naturalnymi źródłami witamin z grupy B, w tym folianów (witamina B9) i witaminy B12.
Doskonałym źródłem witamin z grupy B jest także miód i pyłek pszczeli. Jednocześnie produkty te dostarczają nam cennych polifenoli i witamin A, C i E, które działają przeciwzapalnie i chronią nas przed wolnymi rodnikami tlenowymi.
Dzięki temu pośrednio nie tylko zmniejszają nasilenie objawów chorób towarzyszących mutacji genu MTHFR, ale także zapobiegają nowotworom i przedwczesnemu starzeniu się organizmu.
Do tego warto spożywać także ryby, oleje i pieczywo pełnoziarniste, z uwagi na zawartość koenzymu Q10, witaminopodobnej substancji, której wytwarzanie również ulega upośledzeniu u osób z mutacją. A to właśnie koenzym Q10 nie tylko niszczy wolne rodniki tlenowe, ale także w sposób szczególny chroni nasze serce i naczynia krwionośne przed szkodliwym działaniem homocysteiny oraz zapobiega zawałom, udarom i zakrzepicy.
Oczyszczaj organizm z toksyn
Z uwagi na to, iż procesy metylacji odgrywają kluczową rolę w usuwaniu toksyn, a zwłaszcza metali ciężkich, takich jak kadm, rtęć i ołów z organizmu, u nosicieli mutacji mogą się one kumulować, co z kolei nasila wytwarzanie wolnych rodników tlenowych, upośledza funkcjonowanie komórek i może prowadzić do rozwoju chorób cywilizacyjnych.
Dlatego warto spożywać jak najwięcej zielonych warzyw i ziół (wśród nich niekwestionowanym liderem detoksykacji jest kolendra) – zawierają one bowiem chlorofil, który wiąże toksyny i ułatwia ich usunięcie z organizmu.
Jednocześnie ważne jest, aby unikać toksyn, na nic bowiem usuwanie ich i detoks, jeśli stale będziemy je dostarczać do organizmu. Unikaj zatem ekspozycji na smog, używek, a zwłaszcza papierosów i e-papierosów, żywności wysokoprzetworzonej i fast foodów.
Uzupełniaj niedobory witamin B
Najważniejszą z nich jest witamina B9. Pod tą nazwą kryją się naturalne foliany i syntetyczny kwas foliowy. Nazwa folian pochodzi od łacińskiego słowa folium, oznaczającego liść, co podpowiada nam, gdzie szukać tej witaminy – jej bogatym źródłem są przede wszystkim warzywa liściaste.
Zwiększając spożycie folianów lub wybierając suplementy diety, zawierające 5-metylotetrahydrofolian (5–MTHF) dostarczamy do organizmu witaminę B9 w aktywnej formie, która nie musi już być poddana metylacji, dzięki czemu niejako omijamy niewydolny szlak reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej. A dostarczona aktywna witamina B9 może bez problemów pełnić swoją funkcję w utrzymaniu homeostazy.
Podobnie jest z witaminą B12. Najczęstszą jej formą, z jaką mamy do czynienia w suplementach diety, jest syntetyczna cyjanokobalamina. Aby organizm mógł ją wykorzystać w licznych procesach metabolicznych, musi ona ulec przekształceniu do metylokobalaminy lub adenozylokobalaminy – te aktywne formy nie powstają u osób z mutacją genu MTHFR.
Aby zatem zapewnić organizmowi odpowiednią ilość dostępnej dla niego witaminy B12, warto włączyć do diety jej naturalne źródła i sięgnąć po suplementy, zawierające aktywną, już metylowaną kobalaminę.
Nie można zapomnieć także o trzech innych witaminach z grupy B, które biorą udział w procesach metylacji. Ryby, sery, jaja i grzyby to doskonałe źródła witaminy B2 (ryboflawiny), która jest niezbędna układowi nerwowemu i do prawidłowego funkcjonowania zmysłów, a zwłaszcza wzroku. Ponadto bierze udział w procesach utleniania i redukcji, które pełnią kluczową rolę w metabolizmie każdej komórki naszego ciała oraz regulują funkcjonowanie nabłonków.
Tymczasem witamina B3 (niacyna) pełni funckję prekursora dinukleotydów, biorących udział m.in. w procesach wytwarzania energii i szlakach przemian lipidów. Witamina B3 uczestniczy również w wytwarzaniu hormonów i reguluje pracę układu nerwowego oraz jest niezbędna do metylacji kwasu foliowego i witaminy B12. Obniża także poziom homocysteiny.
Ostatnią z witamin niezbędnych w procesach metylacji jest witamina B6 (pirydoksyna), uczestnicząca m.in. w przemianach aminokwasów, metabolizmie enzymów i hormonów oraz regulująca skurcze mięśni i pracę serca.
Co ważne, witamina B6 korzystnie wpływa na odporność organizmu i zmniejsza dotkliwość skutków ubocznych leków oraz wspomaga pracę układu nerwowego. Nosiciele mutacji genu MTHFR powinni zatem wprowadzić źródła witamin B na stałe do diety i, w zależności od potrzeby, pod okiem lekarza suplementować witaminy z grupy B, w tym kwas foliowy i witaminę B12 w postaci metylowanej.
Nie zapomnij o cholinie
Warto także zadbać o odpowiednią podaż choliny, do niedawna nazywanej witaminą B4, ponieważ u nosicieli mutacji zwiększa się zapotrzebowanie na tę substancję. Choć nasz organizm wytwarza niewielkie jej ilości, nie jest w stanie pokryć zapotrzebowania – w tym zakresie jest zależny od naszej diety. Dlatego powinny się w niej znaleźć takie produkty, jak czerwone mięso, podroby, jaja, rośliny strączkowe i soja. Cholina bierze udział w syntezie acetylocholiny, ważnego neuroprzekaźnika, którego wytwarzanie ulega upośledzeniu u osób z mutacją genu MTHFR. Ponadto obniża poziom homocysteiny i bierze udział w wytwarzaniu fosfolipidów budujących błony komórkowe. Chroni także wątrobę i zapobiega jej uszkodzeniu na skutek gromadzenia się toksyn. Cholina jest również niezbędna do prawidłowego rozwoju układu nerwowego płodów i gwarantuje późniejszy prawidłowy rozwój zdolności poznawczych u dzieci.
Pamiętaj o minerałach
Selen, cynk, mangan i magnez to pierwiastki niezbędne w szlakach metylacji.
- Selen, związany z selenoproteinami, uczestniczy w wielu szlakach metabolicznych, zwłaszcza tych związanych z funkcjonowaniem układu odpornościowego i krwionośnego. Selenoproteiny pobudzają wytwarzanie białych krwinek i biorą udział w ich aktywacji oraz regulowaniu przebiegu reakcji immunologicznych. W układzie krwionośnym selenoproteiny razem z koenzymem Q10 chronią serce, zapobiegają rozwojowi miażdżycy i zakrzepicy, będących częstym skutkiem mutacji genu MTHFR, niszczą też zagrażające śródbłonkowi naczyń krwionośnych oraz komórkom mięśnia sercowego wolne rodniki tlenowe. Selen hamuje również stany zapalne i reguluje wydzielanie hormonów, zwłaszcza tarczycy, które zawiadują metabolizmem. Doskonałym źródłem selenu są owoce morza i ryby, a także orzechy brazylijskie, szparagi, czosnek, podroby i jaja.
- Z kolei cynk bierze udział w metabolizmie kwasów nukleinowych, z których zbudowane jest nasze DNA i RNA, odpowiada za funkcjonowanie skóry i kondycję jej wytworów, czyli włosów i paznokci. Cynk podnosi odporność organizmu i hamuje stany zapalne oraz unieszkodliwia wolne rodniki tlenowe, a także toksyny i metale ciężkie. Korzystnie wpływa również na płodność, zwłaszcza męską. Źródłem cynku są m.in. ryby, owoce morza, jaja, mięso, rośliny strączkowe, pieczywo pełnoziarniste, kakao i warzywa kapustne.
- Mangan natomiast jest składnikiem wielu enzymów, w tym tych niszczących wolne rodniki tlenowe. Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, zmniejsza objawy chorób psychicznych i zaburzeń nastroju oraz bierze udział w wytwarzaniu hormonów tarczycy. Co ważne, w odniesieniu do mutacji MTHFR, mangan zwiększa wchłanianie witamin z grupy B. Znajdziemy go w pietruszce, jarmużu, kalafiorze, pełnoziarnistych produktach zbożowych, nasionach roślin strączkowych, morelach, ananasach, kaszy gryczanej i tofu.
- Magnez jest za to jednym z najważniejszych minerałów w naszym organizmie, który uczestniczy w wielu reakcjach metabolicznych, w tym bierze udział w przewodzeniu impulsów nerwowych do komórki poprzez kontrolowanie przepływu jonów przez błonę komórkową, dlatego przy deficytach tego pierwiastka odczuwamy drżenie mięśni, w których włókna kurczą się w sposób nieskoordynowany. Ponadto magnez zapobiega zmęczeniu, łagodzi skutki stresu, reguluje napięcie ścian naczyń krwionośnych i w ten sposób kontroluje ciśnienie krwi oraz zapobiega dławicy piersiowej, czyli skurczowi naczyń wieńcowych, a także arytmii. Pierwiastek ten rozrzedza krew i w ten sposób zapobiega zakrzepicy oraz poprawia nasze samopoczucie psychiczne. Znajdziemy go m.in. w zielonych warzywach, bananach, kakao i gorzkiej czekoladzie oraz pieczywie pełnoziarnistym4.
Jak mutacja genu MTHFR wpływa na ciążę?
Prawidłowa metylacja i przemiany kwasu foliowego są kluczowe dla rozwoju płodów, ponieważ regulują wzrost i różnicowanie komórek oraz metabolizm kwasów nukleinowych, tworzących nasze DNA. Z tego powodu wszelkie zaburzenia tych procesów zwiększają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodów, a zwłaszcza wad cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa i przepukliny mózgowo-rdzeniowej, rozszczepu wargi i podniebienia oraz zespołu Downa (zaburzenia metylacji przyczyniają się do nieprawidłowości w segregacji chromosomów, co wraz z podwyższonym poziomem homocysteiny zwiększa ryzyko wystąpienia trisomii u dziecka).
Ponadto wzrasta ryzyko stanu przedrzucawkowego u matki. Podwyższony poziom homocysteiny także jest niebezpieczny dla płodów, zaburza ich rozwój i może zmniejszać masę urodzeniową dziecka. Aby zapobiec tym problemom, zaleca się kobietom planującym ciążę i ciężarnym suplementację kwasu foliowego w dawce 400–800 μg dziennie.
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka i Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca przyjmowanie aktywnych form witaminy B9, niezależnie od rodzaju polimorfizmu MTHFR i razem z kwasem foliowym.
Badania w kierunku mutacji genu MTHFR uważa przy tym za nieznajdujące uzasadnienia w diagnostyce przyczyn poronień i ocenie ryzyka wystąpienia wymienionych powyżej wad wrodzonych u płodów.
Pomimo tego stanowiska, wielu specjalistów woli dmuchać na zimne i zwłaszcza paniom, które doświadczyły tragedii poronienia lub bezskutecznie starają się o dziecko, zaleca w ramach profilaktyki i przygotowania do kolejnej ciąży przyjmowanie jedynie metylowanych form witaminy B9 i B12, a także suplementację witaminy B2, B3 i B6, będących kofaktorami reakcji metylacji.
Skoro bowiem nie wiemy, czy mamy mutację, lepiej jest działać tak, jakbyśmy ją mieli, niż zbagatelizować ryzyko – a to, jak już wspomniano, jest wysokie i może sięgać nawet 50%.
Warto przy tym pamiętać, że ważne w zapobieganiu poronieniom i wadom płodu jest nie tylko suplementowanie w ciąży, ale uprzednie, w okresie przedkoncepcyjnym, wysycenie organizmu matki folianami, zwłaszcza, jeżeli jej BMI (wskaźnik masy ciała) przekracza 30, cierpi na insulinooporność, przyjmuje leki przeciwpadaczkowe i urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej.
W tym celu suplementację należy rozpocząć na kilka miesięcy (najczęściej lekarze zalecają 3 miesiące) przed planowaną ciążą. Choć zazwyczaj zaleca się suplementowanie folianów w takie samej ilości, jak kwas foliowy, najlepiej omówić dawkowanie z lekarzem, ponieważ wiele czynników wpływa na przyswajalność witaminy B9 i innych witamin z grupy B, zatem lepiej jest dobrać dawkę indywidualnie.
O tym, że takie postępowanie ma sens, świadczą setki historii kobiet, które bezskutecznie próbowały zajść w ciążę lub ją donosić i dopiero po zmianie sposobu suplementacji urodziły szczęśliwie zdrowe dziecko6.
Teoria selekcji naturalne
Jérôme Lejeune, francuski lekarz i genetyk, jako pierwszy zauważył związek pomiędzy niedoborami witaminy B9 a wadami u płodów i postulował jej obligatoryjną suplementację u ciężarnych. Ostatecznie wprowadzono ją w 1982 roku i zaobserwowano faktyczny wzrost urodzeń, ale nie tylko dzieci zdrowych, ale także chorych, których wady genetyczne i rozwojowe prawdopodobnie spowodowałyby obumarcie ciąży, gdyby nie jej podtrzymanie przy pomocy suplementu.
To tak, jakby suplementacja kwasem foliowym wyłączyła selekcję naturalną, której zadaniem jest eliminacja osobników słabych i niezdolnych do przeżycia. Korelację zaobserwowano także pomiędzy suplementacją kwasu foliowego i autyzmem. Naukowcy podejrzewają, że odpowiedzialny za to jest zespół niezmetabolizowanego kwasu foliowego (UMFA), związany z gromadzeniem się w organizmie niezmetabolizowanego kwasu foliowego – może on być spowodowany nadmiernym spożyciem witaminy B9 lub polimorfizmem genu MTHFR, przy którym organizm nie jest w stanie przetworzyć kwasu foliowego. Nadmiar kwasu foliowego hamuje aktywność enzymów, odpowiedzialnych za jego przemianę do folianu, w tym aktywność reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, co tylko pogłębia problem i zaburza szlaki metylacji. UMFA może zatem prowadzić do pseudo-niedoboru aktywności MTHFR, w którym przy prawidłowym genie aktywność kodowanego przez niego enzymu zostaje znacząco ograniczona. Badania dowiodły, że UMFA jest jedną z przyczyn alergii i autyzmu u dzieci. UMFA można jednak uniknąć, zastępując kwas foliowy aktywnym folianem u ciężarnych i kobiet planujących ciążę7.
Nosiciele mutacji genu MTHFR powinni zadbać o mikrobiotę jelitową, ponieważ to ona wytwarza niektóre z witamin z grupy B, reguluje wchłanianie składników odżywczych, zabezpiecza nas m.in. przed chorobami autoimmunologicznymi i stanami zapalnymi oraz niszczy wolne rodniki tlenowe.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6561/
- Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 234–238
- https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-94-017-1789-2_16
- https://myprecisionmedicalcare.com/mthfr-the-basics/
- https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.cir.0000165142.37711.e7
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26530235/
- https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2024-03/Foliany%20-%20Stanowisko%20Ekspert%C3%B3w%20PTGiP%20-%20final.pdf
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28929442/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34207319/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33881359/
- https://zdrowedziecko.com/mutacja-mthfr-a-zdrowe-dziecko/
