Nasze magazyny
Jessica Kenward miała 21 lat, gdy obudziła się pewnej nocy, nie mogąc oddychać. Wytoczyła się z łóżka, a współlokatorka zawlokła ją do łazienki i ochlapała wodą, ale Jessica straciła przytomność. Gdy obudziła się w szpitalu, lekarze poinformowali ją, że ma zator płucny. Stwierdzili przy tym, że skrzep pojawił się, ponieważ Jessica paliła papierosy, brała tabletki antykoncepcyjne oraz odbyła ostatnio wielogodzinną podróż samolotem. Powiedzieli jej też, że jeżeli w przyszłości będzie chciała zajść w ciążę, oprócz odstawienia antykoncepcji i rzucenia palenia będzie musiała również regularnie przyjmować zastrzyki rozrzedzające krew, aby zapobiec kolejnym zatorom.
8 lat później, gdy Jessica i jej mąż planowali powiększenie rodziny, na szczęście zajmował się nimi perinatolog (lekarz specjalizujący się w schorzeniach ciężarnej oraz płodu i noworodka), który zlecił kobiecie badanie pod kątem mutacji genu kodującego enzym MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu), regulujący zdolność organizmu do radzenia sobie z toksynami wszelkiego rodzaju. Badanie wykazało u Jessiki homozygotyczność (występowanie 2 kopii danego genu) wariantu C667T genu MTHFR.
Osoby z wadliwym genem MTHFR mają obniżoną zdolność oczyszczania organizmu z atakujących go toksyn.
C667T to polimorfizm pojedynczego nukleotydu - częsta mutacja, przy której zmiana następuje w wyodrębnionym punkcie łańcucha DNA, nie wpływając na sąsiedni kod genetyczny. Taki polimorfizm reprezentuje pewną zmianę w obrębie kodu genetycznego, który ciało wykorzystuje przy tworzeniu enzymu MTHFR, przez co wariant tego istotnego białka nieco różni się od normy. U osoby takiej jak Jessica, która ma 2 wadliwe kopie tego genu, MTHFR może być nawet o połowę mniej aktywne1. To z kolei oznacza obniżoną zdolność produkowania kwasu foliowego i oczyszczania organizmu z atakujących go toksyn - a oba te kryteria są kluczowe dla zdrowia dziecka.
Informacje te pozwoliły Jessice rozeznać się, co może zrobić, by wspomóc swoje ciało w sposób jak najzdrowszy dla siebie i dziecka. Ciąża i poród przebiegły bez przeszkód, co kobieta tłumaczy faktem, że była zawczasu przygotowana i pilnowała, by przyjmować właściwe suplementy oraz trzymać się wytycznych dotyczących zdrowego trybu życia. Jednak gdy córka Jessiki Ella skończyła 3 lata, zdiagnozowano u niej młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). Lekarze chcieli przepisać jej metotreksat, substancję cytostatyczną stosowaną w chemioterapii w kombinacji z kwasem foliowym. Jessica wiedziała jednak z przeprowadzonych na własną rękę badań, że mogłoby to okazać się toksyczne dla osoby z mutacją MTHFR.
Organizm Elli nie tylko nie dałby rady skutecznie metabolizować nadmiaru kwasu foliowego, ale też nie byłby w stanie oczyścić się z toksyn związanych z lekarstwem. Zamiast tego rodzina starała się więc jak najbardziej ograniczyć kontakt ze szkodliwymi substancjami, a zarazem konsultowała się z lekarzem medycyny funkcjonalnej specjalizującym się w mutacjach MTHFR. - Gdybym nie była dziennikarką, być może nie uznałabym za koniecznie aż tak zagłębiać się w temat - mówi Jessica - ale to właśnie świadomość naszej sytuacji genetycznej i wynikła z tego zmiana trybu życia codziennie utrzymują Ellę w zdrowiu. Dziś ma 8 lat i już od dawna nie zdarzyło jej się nasilenie choroby.
Przypadki takie jak Jessiki są częstsze, niż można przypuszczać. Ponad połowa uczestników pewnego przeprowadzonego w USA badania miała jedną kopię mutacji C667T (heterozygotyczność), a u więcej niż 1 na 10 osób wykryto 2 kopie mutacji (homozygotyczność)2. Dr Ben Lynch, lekarz naturopata, dr Rodney Russell z ośrodka Natural Healing Centre oraz dr Amy Yasko, specjalistka diagnozowania opartego na DNA/RNA z doktoratem z biologii molekularnej i immunologii oraz naturopatka specjalizująca się w autyzmie - to tylko kilku prominentnych lekarzy, którzy poświęcili się zrozumieniu polimorfizmu MTHFR i pomaganiu pacjentom żyć zdrowo mimo wad genetycznych.
MTHFR - co to jest?
Na stronie internetowej amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia znajdziemy zwięzłe wyjaśnienie kluczowej funkcji, jaką MTHFR pełni w organizmie: "Enzym ten odgrywa rolę w przetwarzaniu aminokwasów, substancji budulcowych białek. MTHFR jest istotne w reakcji chemicznej z udziałem odmian folacyny (witaminy B9). Reakcja ta jest niezbędna w wielofazowym procesie przemiany homocysteiny w inny aminokwas - metioninę, którą organizm wykorzystuje do wytwarzania białek i innych istotnych związków".
MTHFR przekształca jedną formę folacyny w inną podczas reakcji chemicznej o nazwie metylacja - to właśnie dlatego osoby z mutacją mają trudności z przetwarzaniem kwasu foliowego. Jednak szersze znaczenie MTHFR opiera się na fakcie, że produkowana przez nie zmetylowana folacyna jest prekursorem metioniny. Ten aminokwas może ulec przekształceniu w glutation, niezwykle istotny przeciwutleniacz, dlatego też wszelkie zahamowania w produkcji metioniny wpływają na zdolność organizmu do detoksykacji. Co więcej, metionina wykorzystywana jest w innych reakcjach metylacji, które zachodzą w całym organizmie, a zatem jej niedobór sprawia, że cały cykl metylacji zachodzi poniżej optymalnego poziomu.
Wcisnąć genetyczny guzik
Metylacja często opisywana jest jako włączanie guzika uruchamiającego bądź wyłączającego dany gen czy białko. Kluczowa cząsteczka w każdej reakcji metylacji zachodzącej w ciele to metionina - wytwarzana właśnie dzięki MTHFR. Aminokwas ten jest budulcem dla białek, a oprócz tego służy jako źródło grup metylowych wykorzystywanych w procesach metylacji w obrębie całego organizmu. Gdy brakuje nam metioniny, ten jakże istotny guzik nie działa w sposób optymalny.
MTHFR - a SM i autyzm
Choroby autoimmunologiczne i układu krążenia, udary, migreny, fibromialgia, poronienia, objawy ze strony układu nerwowego czy zaburzenia behawioralne oraz rozwojowe mogą wiązać się z mutacjami MTHFR. Jak wykazało badanie przeprowadzone na Uniwersytecie Nauk Medycznych w Szirazie (Iran), u osób z mutacją MTHFR ryzyko rozwoju stwardnienia rozsianego, zaliczanego do chorób autoimmunologicznych, jest większe w stosunku do reszty populacji1.
W toku pewnej niewielkiej analizy lekarze z Mount Sinai Medical Center w Nowym Jorku przebadali 3 kobiety w ciąży z mutacją MTHFR C667T, u których w przeszłości zdarzała się utrata ciąży. Badacze doszli do wniosku, że istnieją dowody na poparcie związku między MTHFR C667T a wielokrotnymi poronieniami. Naukowcy podali kobietom heparynę, lek obniżający krzepliwość krwi, po czym 2 pacjentki urodziły zdrowe dzieci. W momencie publikacji badań trzeciej uczestniczce udało się dotrzeć w zdrowiu do 3. trymestru. Mutacja podwyższała u kobiet ryzyko wystąpienia skrzepów krwi i związanych z tym komplikacji, podobnie jak u Jessiki, dlatego też terapia antykoagulantami to jeden ze sposobów na donoszenie ciąży aż do rozwiązania2.
Niektórzy eksperci specjalizujący się w epigenetyce (nauce na temat wpływu czynników środowiskowych na ekspresję genów) są przekonani, że tego rodzaju polimorfizm pojedynczego nukleotydu może być jednym z powodów, dla których pewne dzieci reagują na szczepionki, a inne nie.
Dr Lynch twierdzi, że polimorfizm MTHFR czyni organizmy dzieci mniej zdolnymi do metabolizowania i oczyszczania się z adiuwantów takich jak glin, które towarzyszą wirusom obecnym w szczepionkach. Najnowsze analizy być może wyjaśnią, dlaczego coraz więcej dzieci cierpi na autyzm. Jak wykazano w przeglądzie 13 badań, przeprowadzonych na łącznie 9 tys. dzieci, mutacja MTHFR zwiększa ryzyko rozwoju autyzmu od 1,5 do 1,8 razy. Naukowcy doszli do wniosku, że wyniki wyraźnie sugerowały istnienie znaczącego powiązania3. W innym przeglądzie 37 badań doniesiono o związku między mutacją MTHFR a zespołem Downa4. Naukowcy wiążą to z faktem, że obecnie jesteśmy narażeni na kontakt z o wiele większą ilością syntetycznego kwasu foliowego (w pożywieniu przetwarzanym przemysłowo oraz z innych źródeł), niż miało to miejsce 30 lat temu.
Kobiety w ciąży, które nie zdają sobie sprawy z występującego u nich polimorfizmu, mają mniejszą zdolność do przeprowadzania skutecznej metylacji pewnych naturalnych odmian folacyny oraz syntetycznego kwasu foliowego przepisanego przez lekarza. Jest to problem istotny przede wszystkim dlatego, że folacyna ma kluczowe znaczenie dla rozwoju płodu.
Nagromadzenie toksyn
Metionina jest niezbędna do wytwarzania glutationu (GSH) - jednego z głównych przeciwutleniaczy w organizmie. Mutacje MTHFR spowalniają wytwarzanie metioniny, wpływając jednocześnie na syntezę glutationu, dlatego organizmy osób z mutacjami zaburzającymi czynność MTHFR lub innych enzymów mogą produkować zbyt małą ilość glutationu. GSH odpowiada za ochronę organizmu przed wolnymi rodnikami powstałymi jako produkty odpadowe procesów komórkowych oraz przed toksynami obecnymi w otoczeniu (takimi jak metale ciężkie). Z im większą ilością toksyn mamy kontakt, tym więcej organizm zużywa glutationu, a im mniej go wytwarza, tym większe nagromadzenie toksyn w ciele.
MTHFR a nowotwory
Nauka dysponuje pewnymi wstępnymi poszlakami, że mutacje MTHFR mogą zwiększać podatność niektórych ludzi na raka. Wyniki badania u kobiet z rakiem piersi zakończono wnioskiem, że obecność odmiany MTHFR C667T wraz z mutacją BRCA1 lub BRCA2 może 4-krotnie podnosić ryzyko nowotworu piersi w stosunku do występowania u kobiet samej mutacji BRCA5.
Pierwsze powiązanie z rakiem nie powinno dziwić, zważywszy że metylacja to podstawowa reakcja chemiczna organizmu, o kluczowym znaczeniu w bardzo wielu procesach, takich jak podział komórkowy, transkrypcja DNA (zmiana genów na białka) oraz naprawa, metabolizm, czynność enzymów i wiele innych. Jednak dopiero zaczynamy rozumieć, w jaki sposób ograniczona zdolność organizmu do przeprowadzania procesów metylacji może poważnie zagrażać zdrowiu oraz jak chronić się przed chorobami, do których mamy predyspozycje genetyczne. Właśnie dlatego lepsze poznanie polimorfizmu MTHFR, zarówno przez lekarzy, jak i pacjentów, może pomóc wielu z nas przeciwdziałać dziedzicznym skłonnościom do chorowania.
Jak radzić sobie z mutacjami
Lekarz może prywatnie skierować na badania genetyczne. Jeśli wynik testu na mutację MTHFR będzie pozytywny (najpowszechniejsze mutacje to C667T oraz A1298C) lub wykaże którykolwiek z coraz częstszych polimorfizmów o znaczeniu klinicznym, nie należy uznawać od razu, że gen całkowicie przestał "działać". Oznacza to tylko, że jego aktywność jest na niższym poziomie. Zmiany stylu życia mogą w bardzo dużym stopniu zwiększyć szanse na uniknięcie chorób wywołanych takimi polimorfizmami.
Jak mówi dr Lynch, podjęcie pewnych kroków zapobiegawczych w zakresie diety i stylu życia może obniżyć toksyczny ładunek i wspomóc funkcjonowanie całego cyklu metylacji. Wraz z upośledzeniem zdolności organizmu do oczyszczania kluczowego znaczenia nabiera ograniczenie kontaktu z toksynami. Możemy wprowadzić konkretne zmiany w aspekcie jedzenia, jakie spożywamy, wody, jaką pijemy oraz trybu życia, jaki prowadzimy, co pomoże organizmowi skutecznie przeprowadzać metylację. Oto kolejny dowód, że geny nie kodują naszego przeznaczenia.
Pomóż ciału w detoksie
Większość ludzi z mutacją MTHFR ma braki metylofolianu oraz witaminy B12. W takiej sytuacji należy zasięgnąć porady lekarza medycyny funkcjonalnej bądź innego eksperta, aby ustalić indywidualny tok suplementacji.
Co jeszcze można zrobić:
- Ogranicz przyjmowanie kwasu foliowego z przetworzonych produktów - Syntetyczny kwas foliowy może być toksyczny i trudny do usunięcia z organizmu dla ludzi z niektórymi odmianami polimorfizmu MTHFR.
- Ogranicz lub przestań przyjmować suplementy zawierające kwas foliowy (skonsultuj się z lekarzem, zanim odstawisz jakiekolwiek farmaceutyki).
- Unikaj leków takich jak metotreksat czy tabletki antykoncepcyjne, które blokują folacynę. U osób z polimorfizmem genu MTHFR ryzyko ciężkiej toksyczności wywołanej metotreksatem jest zwiększone6.
- Jeśli jesteś w ciąży lub to planujesz, poszukaj ginekologa obeznanego z zagadnieniem mutacji MTHFR. Nieprawidłowe zalecenia (np. przyjmowania syntetycznego kwasu foliowego w wysokich dawkach) mogą prowadzić do zespołu Downa i innych wad wrodzonych, a nawet do poronienia.
- Stosuj się do typowych zaleceń zdrowego trybu życia: jedz ekologiczne, pełnowartościowe, świeżo przyrządzone produkty i regularnie ćwicz. Rozważ ograniczenie bądź wyeliminowanie z diety glutenu, nabiału i cukru, które wzmagają stan zapalny w organizmie.
- Stosuj kąpiele z soli gorzkiej (Epsom) kilka razy w tygodniu, gdyż zawarty w niej magnez pomaga usunąć toksyny z organizmu.
- Pij koktajle z zielonych warzyw liściastych kilka razy w tygodniu, aby dostarczyć organizmowi naturalnego kwasu foliowego, którego przyswajanie nie jest uwarunkowane enzymem MTHFR.
- Mięso jedz wyłącznie od zwierząt z hodowli pastwiskowej, pasionych trawą, wolnych od antybiotyków i hormonów.
- Pij dużo czystej, filtrowanej wody bez fluoru i chloru, każdego dnia.
- Odstaw kofeinę - Rzuć palenie Znajdź dentystę z doświadczeniem w usuwaniu amalgamatów (plomb z rtęcią) z ubytków i kanałów, według bezpiecznych wytycznych.
- Unikaj plastiku i jego podgrzewania, zwłaszcza w kontakcie z jedzeniem.
- Namów członków rodziny, by też się przebadali.
Lauren Vaknine
Bibliografia
- Metabolism, 1988; 37: 611–3
- Int J Mol Med, 2001; 8: 509–11
- Metab Brain Dis, 2016; 31: 727–35
- J Genet, 2016; 95: 505–13
- Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2008; 17: 2565–71
- Pharmacogenomics, 2016; 17:1005–17
