Nasze magazyny
OCL: Mówi się, że odpowiednio wczesne wykrycie choroby zwiększa szansę jej wyleczenia.
Andrzej Marszałek: Choć to może zdziwić niektórych, jednym z takich instrumentów diagnostycznych jest podstawowe badanie morfologii krwi. Pozwala ono rozpoznać stan zapalny, infekcję, niedokrwistość oraz wiele innych procesów, które mogą sugerować rozwój choroby nowotworowej. Poza tym metody obrazowe takie, jak USG czy badanie radiologiczne w różnych modyfikacjach.
Pierwsze uwidacznia na ekranie komputera struktury organów wewnętrznych (np. tarczycy, piersi, stercza. wątroby, jajników czy pęcherza moczowego) znajdujących się w zasięgu fal emitowanych przez głowicę. USG daje możliwość wykrycia nieprawidłowości w ich budowie. Badanie to często wykorzystywane jest w diagnostyce nowotworów narządów moczowo-płciowych oraz jamy brzusznej i miednicy. Z kolei RTG klatki piersiowej pokazuje płuca, drogi oddechowe, serce, naczynia, a także kości klatki piersiowej i części kręgosłupa. Osobną grupę badań tworzy histopatologia. Dla kobiet istotnym badaniem jest cytologia ginekologiczna, pozwalająca wykryć stany przedrakowe, a także zapobiec rozwojowi raka szyjki macicy.
Badanie łączyć można z oceną obecności materiału genetycznego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV) dla podniesienia mocy diagnostycznej. Aby jednak wykryć chorobę odpowiednio wcześnie, cytologię należy wykonywać regularnie. Z kolei dla panów istotne będzie oznaczenie antygenu PSA, który pozwala monitorować schorzenia prostaty, a nawet sugerować zmiany nakazujące pogłębienie analizy. Tu już dotykamy laboratorium diagnostycznego.
OCL: Wspomniał Pan o oznaczaniu antygenu, co z innymi markerami?
Andrzej Marszałek: Badania, które wymieniłem, to nie wszystko. One po prostu należą do najpowszechniejszych. I przez to często są przez pacjentów lekceważone. Gdyby chcieć być bardzo dokładnym, należałoby jeszcze do listy dodać badania endoskopowe, takie jak np. gastroskopia czy kolonoskopia, umożliwiające obejrzenie narządów od wewnątrz oraz pobranie z nich wycinków, które wykorzystuje się w dalszej diagnostyce.
Bardziej szczegółowe, zawężające diagnozę, jest oznaczenie markerów nowotworowych. Znaczniki nowotworowe to specyficzne substancje obecne we krwi, moczu lub wycinkach tkanek pacjenta. Badanie ich rodzaju oraz stężenia ułatwia postawienie diagnozy, ocenę ryzyka i długookresowe monitorowanie stanu zdrowia chorego.
Obecnie medycyna pozwala na oznaczenie ponad 20 różnych markerów, które wskazują na rozwój raka płuca, jelita grubego, żołądka, pęcherza moczowego, szyjki macicy, jajnika, piersi, nerki i wielu innych. Trzeba jednak pamiętać, że nie zawsze dają one jednoznaczne wskazanie, bowiem podwyższone stężenia niektórych znaczników mogą występować przy różnych schorzeniach, np. wartości markera CA 125 są podniesione w przypadkach raka trzustki, płuc, jajnika czy jelita grubego. Ponadto wzrost stężenia markerów nowotworowych występuje w przebiegu innych chorób. Zawsze więc stężenia markerów muszą być odnoszone do konkretnego pacjenta i analizowane przez lekarza.
OCL: Wielu onkologów wskazuje na fakt, że przyczyną zachorowań na raka są uszkodzenia w genach. Czy do listy badań dodałby Pan testy na obecność mutacji BRCA1?
Andrzej Marszałek: Oczywiście, że tak! BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu u potomstwa czy rodzeństwa. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika.
OCL: Czy Pana zdaniem wczesna diagnoza raka jajnika zwiększa szanse powodzenia terapii?
Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny laboratoriów Synevo
Andrzej Marszałek: Tak. Chociaż zdanie to brzmi jak truizm, należy zaznaczyć, że diagnoza raka jajnika ciągle stawiana jest niestety późno. W ponad połowie przypadków (według niektórych danych nawet 70%) choroba jest rozpoznawana w zaawansowanym stadium. Problem jest o tyle poważny, że częstość występowania raka jajnika w niektórych statystykach plasuje się na piątym miejscu po raku piersi, jelita grubego, płuc i trzustki. Należy więc uczulać kobiety na tzw. czynniki ryzyka choroby, czyli to, co może sprzyjać jej rozwojowi.
W tej grupie znajdują się takie aspekty, na które nie mamy wpływu oraz te, które możemy modyfikować, jak endometrioza, stymulacja owulacji czy zespół LYNCH II, hiperestrogenizm oraz brak ciąż (u nosicielek mutacji w genie BRCA zaleca się posiadanie zaplanowanej liczby potomstwa jak najwcześniej). Jak już wspomniałem, na rozwój raka jajnika narażone są panie mające mutację w genie BRCA1. Prócz tego pewną rolę odgrywają czynniki, na które mamy bardzo bezpośredni wpływ, jak palenie tytoniu i otyłość.
OCL: Jeśli wyeliminujemy czynniki ryzyka, co możemy jeszcze zrobić, by ustrzec się przed późnym rozpoznaniem choroby?
Andrzej Marszałek: Najprościej byłoby odwiedzać ginekologa przynajmniej raz na 12 miesięcy. Do dentysty chodzimy przecież nie tylko wtedy, gdy bolą zęby! Rozwijający się nowotwór jajnika również nie boli w początkowej fazie choroby. Wprawdzie jajniki nie rzucają się w oczy jak ładny uśmiech, ale by móc w ogóle się uśmiechać, powinniśmy być zdrowi. Zaufajmy ginekologowi. Doktor w przypadku jakichkolwiek podejrzeń zleci lub sam wykona badanie USG, tak przez powłoki brzuszne, jak i transwaginalne.
Dodatkowo może zalecić badania obrazowe - tomografię komputerową, rezonans magnetyczny czy PET. Pomocne są również badania laboratoryjne, które pozwalają wykryć na wczesnym etapie wiele schorzeń. Bywają one również użyteczne w ocenie ryzyka wystąpienia choroby. Typową analizą wykonywaną w laboratoriach genetycznych jest ocena genu BRCA1. Nosicielstwo mutacji zwiększa ryzyko raka jajnika. Niestety nie ma cudownego markera laboratoryjnego, który odpowiedziałby na pytanie, czy nasze dolegliwości spowodowane są tym nowotworem, czy też inną chorobą. W diagnostyce laboratoryjnej użyteczne są badania: CEA, CA 125, CA 19.9, a swtakże HCG, LDH, estradiol oraz inhibina, HE4.
OCL: Proszę nam wytłumaczyć, co kryje się pod tajemniczym hasłem: złożona diagnostyka?
Andrzej Marszałek: Obejmuje ona badanie podmiotowe (anamnezę), które dotyczy charakteru, czasu trwania i rodzaju dolegliwości. Uwzględnia się występowanie chorób w rodzinie. Analizie w wywiadzie podlegają inne dolegliwości czy choroby, na pozór niezwiązane z nowotworami. Kolejnym elementem jest badanie przedmiotowe (fizykalne) - polegające na oglądaniu, opukiwaniu, obmacywaniu (palpacji) i osłuchiwaniu pacjenta. Na tej podstawie stawiana jest wstępna diagnoza, zaś rozpoznanie ostateczne stawia się po wykonaniu badań dodatkowych, wspomnianych wcześniej, w tym analiz laboratoryjnych.
Godne zaznaczenia jest wykorzystanie dwóch markerów, czyli Ca125 oraz HE4. Wspólnie z oceną stanu hormonalnego tworzą one pakiet nazywany ROMA. Czułość i swoistość takich analiz (RMI) wydaje się być na wysokim poziomie. Jeśli jednak nie skontaktujemy się z naszym lekarzem, żadna diagnostyka nie będzie możliwa. Nasze zdrowie jest w naszych rękach. Dodatkowo badania laboratoryjne są wysoce użyteczne w tak zwanej ogólnej ocenie stanu zdrowia. Morfologia krwi, badanie moczu, stężenie glukozy czy lipidogram to analizy, które wykonywane regularnie, pozwolą wykryć wczesne zmiany w naszym organizmie i umożliwią lekarzowi włączyć terapię w odpowiednim momencie.
