Nasze magazyny
Kobieta z wózkiem stoi przy wejściu na stację metra. W wózku siedzi 2-letni chłopiec. Na pierwszy rzut oka wygląda jak każde dziecko w tym wieku, ale przechodniów, którzy na niego zerkają, coś jednak niepokoi w jego wyglądzie. Chłopiec ma czarne oczy. Czarne jak węgiel, jak kosmita z filmów science fiction. Nie ma tęczówek. Ten drobny szczegół od razu przykuwa uwagę i sprawia, że chłopiec zawsze będzie się wyróżniał.
Orphanet - portal dla osieroconych przez medycynę
Orphanet (Orpha.net, z ang. orphan - sierota) to międzynarodowy portal internetowy, którego celem jest ułatwienie dostępu do informacji pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie, lobbowanie na rzecz badań nad lekami sierocymi i reprezentowanie interesu chorych2.
Od 2006 r. w Polsce przy Instytucie "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" działa specjalny zespół Orphanet, który gromadzi informacje niezbędne dla osób z chorobami rzadkimi. Od kilku lat istnieje też zakładka w języku polskim na portalu Orpha.net, którą autorzy sukcesywnie rozbudowują o tłumaczenia kolejnych artykułów.
Dostępna jest już encyklopedia chorób rzadkich w języku polskim. Niestety wydawany przez Orphanet elektroniczny biuletyn informacyjny ukazuje się tymczasem jedynie w językach angielskim i francuskim.
Wrodzony brak tęczówki to dziedziczna wada genetyczna, wiążąca się z ryzykiem jaskry, zaćmy i innych problemów ze wzrokiem. Może też być objawem choroby rzadkiej1. I chociaż osób z podobnymi problemami nie spotykamy codziennie, to jednak codziennie mamy kontakt z cierpiącymi z powodu rzadkich chorób, często nawet o tym nie wiedząc. Starożytne przysłowie mówi: kropla drąży skałę nie siłą, lecz często padając. Ta sentencja świetnie oddaje sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi: chociaż każda z nich atakuje zaledwie kilka do kilku tysięcy osób na całym świecie, łącznie odkryto ich już prawie 8 tys.2! I wciąż diagnozowane są nowe.
Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to schorzenie dotykające nie więcej niż jedną na 2 tys. osób i której leczenie wymaga współpracy wielu specjalistów2. Zdecydowaną większość wśród chorób rzadkich stanowią choroby genetyczne - mogą one być dziedziczne (np. śmiertelna rodzinna bezsenność3) lub rozwijać się poprzez mutację genu (progeria4). Część to choroby nowotworowe, jak chociażby mięsaki5 oraz choroby zakaźne (wąglik6). To, co je łączy, to praktycznie brak szans na wyleczenie (obecnie opracowano skuteczną terapię jedynie na 200 z nich)7.
Zwykle stosuje się różne formy łagodzenia objawów lub też opiekę paliatywną, tzn. taką, która poprawia komfort chorego, nie prowadzi jednak do polepszenia jego stanu zdrowia. W przypadku niektórych chorób pacjent zyskuje poprawę jakości życia lub w ogóle szansę na życie dzięki operacji na wadliwym organie lub przeszczepowi (narządu, szpiku itp.). Choroby rzadkie mogą zabić w ciągu kilkudziesięciu godzin od zachorowania6 lub towarzyszyć pacjentowi latami7. Ich diagnoza to zawsze dramat dla chorego i jego rodziny. Oznacza dla wszystkich cierpienie i wiele wyrzeczeń. Dodatkową zgryzotą jest w wielu przypadkach świadomość, że rodzice będą patrzeć na śmierć swojego dziecka.
Trudny wybór
W przypadku stwierdzenia choroby płodu rodzice muszą dokonać wyboru. Zgodnie z polskim prawem istnieje możliwość przerwania ciąży, jeżeli dziecko ma urodzić się chore. Jest to decyzja trudna, zwłaszcza jeśli poprzedzał ją długi okres starania się o dziecko. Drugą możliwością jest donoszenie ciąży. Rodzice muszą mieć jednak świadomość, że ich pociecha będzie zawsze w większym lub mniejszym stopniu niepełnosprawna.
Opieka nad dzieckiem często łączy się z wysokimi kosztami, wynikającymi z trudności w dostępie do odpowiedniej farmakoterapii, z konieczności rehabilitacji czy zakupu specjalistycznego sprzętu. W wielu przypadkach brakuje też w Polsce fachowców, dlatego na konsultacje pacjenci udają się nawet do Stanów Zjednoczonych. Zdarza się również, że rodzice decydują się na narodziny dziecka, ale widząc postępy choroby, wspólnie z lekarzami podejmują decyzję o zaprzestaniu tzw. uporczywej terapii. Oznacza to, że wyrażają zgodę na zaniechanie hospitalizacji dziecka, co szybko doprowadza do jego naturalnej śmierci.
Lekarz ma obowiązek poinformować rodziców o tych opcjach. Nie może jednak naciskać ani zniechęcać do żadnej z możliwości. Niedopuszczalne jest sugerowanie, że lepiej będzie przerwać ciążę, jak również budzenie złudnej nadziei, iż życie dziecka będzie wyglądało tak, jak jego zdrowych rówieśników. Rodzice podejmują decyzję po przeanalizowaniu każdej z możliwości. Wybór zawsze jest trudny i powoduje wiele konsekwencji. Ważne, aby niezależnie od tego, co postanowią rodzice, ich najbliżsi to zaakceptowali i okazali im wsparcie.
Malejące szanse
Tylko kilkaset chorób rzadkich można skutecznie wyleczyć (np. za pomocą przeszczepu organów lub szpiku kostnego), inne natomiast, chociaż podlegają leczeniu, rozwijają się tak szybko, że brak natychmiastowej prawidłowej diagnozy nie daje na to szans.
Co ciekawe, termin "choroby rzadkie" jest dość umowny. Niektóre schorzenia są endemiczne dla danego obszaru (występują tylko w pewnych miejscach na świecie) i tam mogą być dość powszechne, jednak jeśli pojawią się gdzie indziej, zostaną zaliczone do chorób rzadkich. Możemy więc przyjąć, że zakażenie wirusem Zika w Polsce i w Unii Europejskiej jest chorobą rzadką, mimo że na świecie mówi się nawet o ogniskach epidemicznych tej choroby.
Opuszczeni przez medycynę
Choroby rzadkie z definicji dotykają bardzo małą grupę osób w stosunku do ogólnoświatowej populacji. Dlatego też szukanie na nie lekarstwa nie jest dla koncernów farmaceutycznych priorytetem. W praktyce oznacza to, że pacjenci są skazani na przyjmowanie leków na inne choroby w nadziei, że pomogą one złagodzić objawy. Można by powiedzieć, że kłóci się to z zasadą niesienia pomocy za wszelką cenę, ale producenci nie są lekarzami i nie składają przysięgi Hipokratesa.
Pracownicy koncernów farmaceutycznych to ludzie interesu, którzy dobrze wiedzą, że bardziej opłaca się wypuścić na rynek kolejny lek OTC (wydawany bez recepty) niż przygotować środek skierowany do pacjentów cierpiących na rzadką chorobę. W ostatecznym rozrachunku dochody z leku na ból głowy, kosztującego kilka złotych, będą większe niż ze środka kilkaset razy droższego, ale przeznaczonego dla 100 pacjentów.
Dlatego choroby rzadkie nazywa się osieroconymi przez przemysł farmaceutyczny, a leki powstające specjalnie z myślą o chorych na te choroby - sierocymi. Tak, powstają one, ale nie łudźmy się, że koncerny wykazują w tym wypadku dobrą wolę i kierują się wyłącznie altruizmem. Niektóre choroby rzadkie wynikają z genetycznych aberracji i możliwość wpływania na nie dałaby wynalazcy leku monopol na całą nową gałąź medycyny. Jeśli wynaleziono by środek pozwalający wspomnianemu wcześniej chłopcu uzyskać tęczówki w oczach, producent zbiłby prawdopodobnie fortunę na współpracy z salonami medycyny estetycznej, których klientki chciałyby trwale zmienić kolor oczu.
Jeśli już dojdzie do prac nad lekiem sierocym, mogą pojawić się wątpliwości, czy wyniki badań klinicznych, czyli z udziałem ludzi, będą wiarygodne ze względu na małą z oczywistych powodów liczbę uczestników. W przypadku badań nad skutecznością kurkuminy w leczeniu np. stanów zapalnych pozytywny efekt uzyskany u 17 z 30 uczestników eksperymentu o niczym nie decyduje, może co najwyżej wywołać uśmiech pobłażania w środowisku naukowym z powodu liczebnie niereprezentatywnej grupy ochotników. Tymczasem taki sam wynik w przypadku badań nad lekiem sierocym mógłby być przepustką do wprowadzenia go na rynek. Czy na pewno byłoby to bezpieczne dla pacjentów?
Aby jednak można było rozpocząć prace nad lekiem, trzeba przede wszystkim wiedzieć, komu i na co ma on pomóc. Niestety diagnostyka chorób rzadkich pozostawia wiele do życzenia. Zdarza się, że mija nawet 15 lat, nim pacjent dowie się, co mu dolega7. A źle postawiona diagnoza może być niebezpieczna dla zdrowia i życia - dobrym przykładem będą tu pacjenci chorzy na postępujące kostniejące zapalenie mięśni, w przypadku których wycięcie kostnej narośli może spowodować, że na jej miejscu pojawi się nowa, większa. Przyspiesza to zmianę tkanek miękkich organizmu w kości, co jest procesem nieodwracalnym i zawsze prowadzącym do śmierci8.
Krok po kroku
1. Jeżeli w rodzinie twojej lub twojego partnera były przypadki chorób genetycznych, zanim rozpoczniecie starania o dziecko, powinniście poddać się badaniu kariotypu. Taki test pozwoli sprawdzić, czy jesteście nosicielami wadliwych genów. Warto go również wykonać, jeśli próby spłodzenia potomstwa zakończyły się niepowodzeniem lub doszło do poronienia. W przypadku niektórych chorób może nastąpić samoistne usunięcie zarodka z organizmu matki.
W 44 placówkach na terenie całego kraju przeprowadza się w ramach NFZ diagnostykę genetyczną w kierunku ponad 300 chorób. Jeżeli nie ma możliwości wykonania badania w Polsce, na podstawie odpowiedniego skierowania NFZ refunduje badanie diagnostyczne poza granicami kraju.
2. W Polce wykonuje się badania przesiewowe noworodków pod kątem kilku chorób rzadkich. Pod koniec XX wieku wprowadzono testy wykrywające fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy. W 2009 r. dodano do nich test na mukowiscydozę.
W 2013 r. badania rozszerzono o kolejne choroby: 3-metylokrotonyloglicynurię, argininemię, chorobę syropu klonowego, cytrulinemię typu I, deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych, długołańcuchowych lub bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, deficyt liazy HMG-CoA, deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I i II, deficyt translokazy i transportera karnityny, deficyt wielu karboksylaz, homocystynurię, kwasicę glutarową typu I i II, kwasicę izowalerianową, kwasicę metylomalonową, kwasicę propionową, tyrozynemię typu I.
Obecnie wdrażany jest program włączający w diagnostykę noworodków następne choroby: cytrulinemia typu II, deficyt biotynidazy, klasyczny niedobór CAH-21-hydroksylazy, kwasica argininowobursztynianowa, tyrozynemia typu II i wrodzoney przerost nadnerczy2.
3. Wiele chorób rzadkich ujawnia się od pierwszego do piątego roku życia. Jeżeli cokolwiek w zachowaniu dziecka wzbudza twój niepokój lub dostrzegasz na jego ciele określone zmiany (cieńsza pomarszczona skóra14, guzki na karku15), zasięgnij porady lekarza. Problemy z motoryką, nieskładna mowa, zamglone spojrzenie mogą być objawami chwilowego zmęczenia, ale również wskazywać na rozwój choroby. Lepiej usłyszeć od lekarza, że to przejściowa sytuacja, niż zbagatelizować poważny problem.
4. Cierpiący na choroby rzadkie mogą w ograniczonym zakresie uzyskać wsparcie w 53 placówkach medycznych zlokalizowanych na obszarze całej Polski, podzielonych na przyjmujące pacjentów dorosłych i dzieci (niestety, działają nie we wszystkich województwach). Ponadto istnieją w Polsce dwa ośrodki przeznaczone wyłącznie dla pacjentów z chorobami rzadkimi: w Krakowie i w Gdańsku.
5. NFZ refunduje 22 leki sieroce, w tym aż 21 w stu procentach (Firazyr stosowany w terapii dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego kosztuje kilka złotych). Są to głównie leki na nowotwory - szpiczaka mnogiego, mięsaki tkanek miękkich, chłoniaka, ostrą białaczkę limfoblastyczną, ale też na takie schorzenia jak choroba Pompego, choroba Gauchera typu I i mukopolisacharydoza typu VI6.
6. W ramach refundacji NFZ pacjenci, u których choroba wiąże się z koniecznością rehabilitacji, mają do niej prawo, jednak na takich samych warunkach jak osoby niepełnosprawne (w Polsce nie ma programu rehabilitacyjnego dla osób z chorobami rzadkimi). Również niektóre operacje będące elementem terapii (przeszczepy lub specjalistyczne operacje z zakresu opieki paliatywnej) są refundowane przez NFZ2.
7. Istnieje wiele portali internetowych oraz organizacji szerzących wiedzę na temat konkretnych chorób rzadkich, a także fundacji, które udzielą informacji oraz otaczają opieką pacjenta i jego rodzinę.
W przypadku chorób rzadkich terapia bardzo często oznacza długofalowe kosztowne leczenie, bardziej kojarzące się z opieką paliatywną (nad nieuleczalnie chorym) niż z przywracaniem pacjentowi zdrowia. Tymczasem istnieje kilka schorzeń, które - o ile zostaną właściwie i odpowiednio wcześnie rozpoznane - bardzo łatwo wyleczyć, np. przez odpowiednio częste podawanie niemowlęciu pokarmu7.
Po pierwsze, diagnostyka
Jak ważne jest wczesne zdiagnozowanie, można się przekonać na przykładzie choroby niemowlęcej MCAD (ang. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase - niedobór hydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych), której leczenie mimo skomplikowanej nazwy jest bardzo proste i bezkosztowe - wystarczy dziecko prawidłowo karmić. MCAD to wada wrodzona polegająca na niezdolności organizmu do przyswajania energii z niektórych tłuszczów, będącej następstwem niedoboru enzymu odpowiedzialnego za ich rozkładanie.
Niemowlę wygląda i rozwija się prawidłowo, brakuje mu jednak energii, z czasem pojawiają się stany letargiczne, napady drgawek i problemy z pracą serca, które mogą doprowadzić do śmierci. Nieprawidłowo rozkładane średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe odkładają się w mózgu lub w wątrobie, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów.
Wcześnie zdiagnozowana choroba daje pomyślne rokowania. Wystarczy zadbać o to, aby dziecko jadło o wiele częściej, niż to wynika z zalecanych norm, i aby dieta pokrywała w pełni jego zapotrzebowanie na energię. Należy też wykluczyć z niej źródła średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co zapobiegnie ich odkładaniu się w organizmie. Jeśli zachodzi taka potrzeba, dodatkowo suplementuje się małego pacjenta karnityną lub podaje dożylnie glukozę16.
Sytuacja pacjentów z różnych stron świata
"Z osobna jesteśmy nieliczni. Razem jesteśmy silni (Alone we are rare. Together we are strong)" - to hasło amerykańskiego stowarzyszenia cierpiących na choroby rzadkie (National Organization for Rare Disorders, NORD)9. W Stanach Zjednoczonych cierpi na nie prawdopodobnie 25-30 mln osób10. Każda z nich powinna być leczona odpowiednimi środkami (których często przecież nie ma, dlatego stosuje się leczenie objawowe), a farmakoterapia nierzadko kosztuje setki tysięcy dolarów rocznie. Bywa, że firmy ubezpieczeniowe odmawiają pokrycia kosztów leczenia - w końcu zarabiają na polisach, a w takich przypadkach jest to nie tylko nieopłacalne, ale wręcz może nadwerężać budżet firmy.
Z taką sytuacją spotkała się rodzina bliźniaków cierpiących na chorobę Duchenne'a (genetyczna choroba prowadząca do zaniku mięśni). Firma ubezpieczeniowa odmówiła finansowania w wysokości 1 mln dolarów rocznie eksperymentalnej terapii, której skuteczność nie jest jeszcze w stu procentach pewna. Na szczęście koncern wytwarzający ten lek udostępnia chłopcom produkt za darmo11. Jak długo jednak będzie to trwało?
W Europie dobrze skoordynowane działania, mające na celu polepszenie jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi, prowadzone są m.in. we Francji (opieka zastępcza polega tam na odciążaniu rodziny chorego przebywającego w domu), w Rumunii (ogólnokrajowa infolinia oraz Centrum Referencyjne ds. Chorób Rzadkich) i w krajach skandynawskich (np. Instytut Karolinska w Szwecji). Powołano też organizację EURORDIS, która skupia prawie 700 organizacji członkowskich z 63 krajów europejskich.
Pełni ona funkcję pośrednika i rzecznika pacjentów z chorobami rzadkimi, aktywnie uczestniczy w procesach wdrażania strategii walki z tymi chorobami na szczeblach państwowych i europejskim. Jej przedstawiciele zasiadają w Komitecie Ekspertów Unii Europejskiej ds. Chorób Rzadkich (EUCERD). Organizacja uczestniczy też w pracach nad lekami sierocymi i promuje badania naukowe nad chorobami rzadkimi, a ponadto jest inicjatorem Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich, przypadającego na ostatni dzień lutego2.
W Wielkiej Brytanii, która posiada jeden z lepszych w Europie programów wykrywania chorób rzadkich, pacjent czeka na właściwą diagnozę średnio 4 lata. To wciąż bardzo długo, zwłaszcza że niektóre z tych chorób rozwijają się w szybkim tempie. Z drugiej strony - trudno oczekiwać od lekarza internisty, że bez badań rozpozna jedną z ośmiu tysięcy rzadkich chorób.
W Rosji opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi pozostawia wiele do życzenia. Nie prowadzi się nawet statystyk dotyczących częstotliwości zachorowań. Zdaniem ekspertów można jednak mówić nawet o 1,5 mln przypadków. Stanowi to ok. 1% ludności Rosji, co jest wskaźnikiem 5-10 razy niższym niż dla USA i Polski. Różnice te mogą wynikać z zastosowanej metodologii badań statystycznych (np. w Europie choroby rzadkie to takie, które dotykają jedną na 2 tys. osób, a w USA termin ten odnosi się do schorzeń, na które w określonym czasie cierpi nie więcej niż 200 tys. osób).
Niewątpliwie w Rosji brakuje dobrze skoordynowanych działań, dlatego bywa, że pacjent latami nie może uzyskać właściwej diagnozy. W jednym z przypadków chory poznał przyczynę swoich problemów dopiero po 15 latach. Co prawda istnieją tam specjalne programy leczenia chorób rzadkich, jednak obejmują one terapie nielicznych spośród 200 chorób, na które wynaleziono już lekarstwa. Z budżetu federalnego są refundowane koszty leczenia siedmiu chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy. Ponadto 24 choroby są objęte programem refundacji kosztów leczenia z budżetów regionalnych.
Sytuacja rosyjskich pacjentów wydaje się jeszcze bardziej zaskakująca, gdy uświadomimy sobie, że w tym kraju działa jedno z 20 najlepiej wyposażonych w skali świata centrów, w których można zdiagnozować chorobę Niemanna-Picka, należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych7.
Z jednej strony mamy więc do czynienia z diagnostyką na światowym poziomie, z drugiej zaś z olbrzymią przepaścią oddzielającą Rosję od krajów Zachodu. Światełkiem w tunelu dla rodziców są badania neonatalne (poporodowe) - obecnie screening obejmuje zaledwie pięć schorzeń, ale już to daje kilka tysięcy pacjentów rocznie z prawidłową diagnozą. Dąży się do tego, aby liczbę badań zwiększyć, jako że nie są one drogie, a w przyszłości pozwolą uniknąć poważniejszych kosztów związanych z szukaniem specjalisty7.
A jak to wygląda w Polsce?
W naszym kraju na choroby rzadkie cierpi ponad 2 mln pacjentów2. To tyle, ile wynosi liczba mieszkańców Warszawy. Na portalu NadziejaWGenach.pl zamieszczono listę 400 tego typu schorzeń znanych w Polsce. Na niektóre z nich chorują tysiące osób (zespół Turnera)12, a na inne tylko jedna czy dwie (progeria). Wszyscy cierpiący na nie pacjenci zasługują na uwagę państwa i opiekę medyczną. Ale czy ją dostają?
Niestety, w Polsce nie działa narodowy program dotyczący chorób rzadkich, mimo że jego założenia zostały już opracowane. Brakuje nawet infolinii, na którą mogliby dzwonić pacjenci lub ich opiekunowie. Nie działa też u nas żadne centrum referencyjne ani centralny rejestr chorób rzadkich, a jedynie kilka rejestrów tematycznych2.
Nie oznacza to jednak, że polscy pacjenci cierpiący na choroby rzadkie są całkowicie ignorowani przez państwo. Przy Ministerstwie Zdrowia działa Zespół ds. Chorób Rzadkich, do którego obowiązków należy m.in. monitorowanie stosowania terapii chorób rzadkich - brakuje jednak informacji o jego aktywności13.
Wykonuje się u nas zarówno badania prenatalne (część z nich bezpłatnie), jak i neonatalne (23 choroby rzadkie i wady metaboliczne). W sumie 22 leki są refundowane, chorym przysługuje też (o ile zachodzi taka konieczność) rehabilitacja, jednak na takich samych zasadach, jak w przypadku osób niepełnosprawnych2. Ponadto niektóre choroby można zdiagnozować i leczyć w kilkudziesięciu placówkach na terenie całego kraju.
Działa też u nas wiele organizacji, jak chociażby Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie czy Stowarzyszenie Marfan Polska, które służą informacjami i pomocą.
Dodatkowo chorzy i ich rodziny mogą czerpać wiedzę z portalu Orpha.net (sukcesywnie rozbudowywanego o kolejne wersje językowe, w tym polską) i wielu innych stron internetowych.
Walka z potężnym wrogiem
Walka z chorobami rzadkimi jest jak pojedynek z hydrą - nawet jeśli uda się znaleźć lekarstwo na jedną z nich, to przecież wciąż pozostaje ich tak wiele do pokonania. Mimo to lekarze nie poddają się, bo o każdego pacjenta warto walczyć. Czy jednak tę rację uznają w końcu koncerny farmaceutyczne i rządy państw?
Julia Cember-Ogorzałek
