Hemofilię opłaca się leczyć i można normalnie żyć

W Polsce, w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu tej choroby. Najlepszym przykładem korzyści z nowoczesnego leczenia jest historia, którą opowiedział Paweł Budek, który pamięta czasy, gdy dostęp do leków był ograniczony.

Ciężar przeszłości

Paweł ma 31 lat. Gdy po urodzeniu zdiagnozowano u niego hemofilię, dostęp do czynników krzepnięcia nie był powszechny, często ich zwyczajnie nie było. Jeśli konieczne było podanie leków, rodzice Pawła musieli jechać do szpi­tala. Tam pomoc opóźniała się, bo trzeba było w pierwszej kolejności wypełnić tony dokumentów. Takie postępowanie doprowadziło do nieodwracalnego uszkodzenia stawów u Pawła. Odczuwam ból w stawach, mam ograniczony zakres ruchów, ale przyzwyczaiłem się do tego dyskomfortu – wyjaśnia. 

Staram się nie myśleć o tym podczas codziennej aktywności. Myślę, że organizm nieco przy­zwyczaja się do pewnych niedogodności. Jestem z poko­lenia granicznego. Gdy byłem dzieckiem i nastolatkiem nie było leczenia profilaktycznego. To przekładało się na jakość życia i ograniczoną aktywność. Zawsze miałem zwolnienie z zajęć wychowania fizycznego, bo wów­czas obawiano się każdego krwotoku i jego następstw.

Obecnie, przy stosowaniu leczenia profilaktycznego, jest znacznie lepiej. Oczywiście muszę pamiętać, że jestem chory i nie wszystko mi wolno robić, ale zmiana jest diametralna. Mam większe możliwości bycia aktywnym fizycznie. To dla mnie bardzo ważne, ponieważ utrzyma­nie szczupłej sylwetki chroni stawy przed nadmiernym obciążeniem.

Wzmocnione przez ruch mięśnie powodują, że jest mniejsze ryzyko uszkodzenia stawów i mniejsze ryzyko krwawień. Poza tym aktywność fizyczna poprawia nastrój, dzięki czemu łatwiej akceptować swoją chorobę, ale też radzić sobie z codziennym stresem, np. związa­nym z pracą.

W rodzinie Pawła nie było osób chorych na hemofilię. Jego mama ma siostry, które mają zdrowych synów. Tak się zdarzyło – mówi o sobie Paweł. Doszło do jakiejś mutacji genetycznej i wyszła z niej hemofilia. Nie zadaję sobie pytania, dlaczego tak się stało – dodaje Paweł. To nie ma sensu i niczemu nie służy takie roz­myślanie.

Najważniejsze, że za mojego życia dokonał się niezwykły postęp w leczeniu hemofilii. Pacjenci są dobrze zaopiekowani. Mamy stały dostęp do leków. Optymistyczne jest i to, że pojawiają się nowe terapie, nowe leki, więc można mieć nadzieję, że za jakiś czas hemofilia nie będzie problemem. Hemofilia jest chorobą, którą opłaca się dobrze leczyć. Jeśli mamy dostęp do leków, możemy normalnie pracować, uczyć się, nie chodzimy na zwolnienia lekarskie, nie musimy przechodzić na renty i nie leżymy w szpitalach. Żyjemy i zarabiamy na siebie. A to jest niezwykle ważne. 

 

 

 

 

 

 

 

Paweł nigdy nie ukrywał swojej choroby. Nawet jako chłopiec otwarcie o tym mówił. Nigdy też nie spotkał się z odrzuceniem kolegów. Jak podkreśla, często doświadczał pomocy, wsparcia i zainteresowania z ich strony. Zakup leków w formie ogólnopolskich przetargów z budżetu centralnego daje nam poczucie większego bezpieczeństwa, ponieważ osiągane są korzystniejsze ceny jednostkowe – stwierdza Paweł.

Fakt, że teraz mamy leki w domu i możemy korzystać z nich wtedy, gdy są potrzebne, pozwala lepiej planować życie. Można zorgani­zować wyjazd, można snuć plany na przyszłość lub zwyczaj­nie cieszyć się każdym dniem. Niektórzy z nas nadal uważają, że leczenie hemofilii to bardzo skomplikowana procedura, jednak nie jest to takie straszne. Lekarz zleca odpowiednie dla każdego leki (czynnik krzepnięcia krwi) – wyjaśnia Paweł. Odbieramy je w Centrum Krwiodawstwa i zabieramy do domu.

Paweł nie ukrywa, że jest szczęśliwym mężem i ojcem dziesięciomiesięcznej dziewczynki, o wdzięcznym imieniu Olga. Gdyby urodził się nam syn, byłby zdrowy i choroba zakończyłaby się na mnie – mówi. Ale mamy córkę, która będzie nosicielką wadliwego genu. Jej potomstwo może, ale nie musi, zachorować na hemofilię. Ponieważ za mojego życia dokonał się tak gigantyczny postęp w leczeniu hemofilii, głęboko wierzę, że zostaną wymyślone jeszcze lepsze, skuteczniejsze metody leczenia. 

Leczenie profilaktyczne pozwala Pawłowi normalnie pracować, opiekować się córką, pomagać żonie, chodzić na spacery z psem. Mówiąc najkrócej, prowadzić normalne życie. Dobra organizacja leczenia, swobodny dostęp do leków otwiera przed chorymi na hemofilię nowe perspek­tywy i możliwości. – Nie jesteśmy uwięzieni w domu – mówi. – Przed pla­nowanym wyjazdem nie muszę się zastanawiać, czy na miejscu będę, np. w razie wypadku, mógł otrzymać wła­ściwą pomoc.

Ten problem przestał istnieć, bo leki mam w plecaku i mogę z nich skorzystać. Każdy szpital w Polsce, dzięki dystrybucji leków przez Regionalne Centra Krwio­dawstwa, może też bezpłatnie i szybko zamówić leki ratu­jące życie, np. dla chorego, który uległ wypadkowi komuni­kacyjnemu poza miejscem swojego zamieszkania.

Paweł przyznaje, że z powodu swojej choroby nigdy nie czuł się gorszy czy pokrzywdzony przez los. Koledzy w szkole akceptowali jego ograniczenia, a gdy musiał iść do szkoły o kulach, byli zatroskani i bardzo chcieli pomóc. Nieco gorzej było z dorosłymi. Jak wspomina, nie chciano go przyjąć do przedszkola, a nawet do szkoły.

Nauczyciele obawiali się takiego ucznia, a może bardziej tego, że może dojść do urazu, za który będzie obwiniana szkoła. U pod­staw takiego podejścia było (i nadal jest) przekonanie, że nawet drobne skaleczenie może doprowadzić do krwotoku zagrażającego życiu. Mama Pawła musiała tłumaczyć, że to nic strasznego, że syn sobie doskonale radzi. To działało. Z czasem okazywało się, że Paweł jest sumiennym i odpo­wiedzialnym uczniem. Nawet ból nie był wymówką, aby nie iść do szkoły.

Hemofilia a sport

Paweł, jak wielu mężczyzn, interesuje się sportem. Lubi jeździć na rowerze i chodzić na długie spacery. Ma też nie­codzienne zamiłowanie. Gra na saksofonie. Gram w strażackiej orkiestrze dętej – mówi. Sprawia mi to dużą frajdę. W tej samej orkiestrze gra na trąbce także mój tata. To miłe, bo dzięki próbom częściej się widzimy.

Zawsze chciałem grać na saksofonie. Jakoś ten instrument ciągnął mnie do siebie. Pierwszy saksofon kupiłem za własne pieniądze. Wstąpiłem do orkiestry i razem muzyku­jemy. Może nie jestem wielkim wirtuozem, ale granie daje mi dużo przyjemności. Muzyka odpręża, uwalnia głowę, daje satysfakcję.

Paweł akceptuje swoją chorobę, chociaż doskonale wie, że stosunek do niej każdy chory może mieć inny. Wiele zależy od przebiegu samej choroby. Sam chce być aktywny. Działa w Polskim Stowarzyszeniu Chorych na Hemofilię, gdzie stara się pomagać innym hemofilikom. Dzięki Stowarzyszeniu doświadczam wielu ciekawych rzeczy – wyznaje.

Gdybym był zdrowy, raczej by mnie ominęły. Miło wspominam wizyty w Sejmie, rozmowy z dziennikarzami czy wystąpienia w telewizji. Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię jest jedyną polską organizacją uznawaną przez Europejskie Stowarzyszenie Chorych (ECH) na Hemofilię i przez Światową Organizację Chorych na Hemofilię (WFH). Jestem z tego dumny. Moja aktywność w naszym Stowarzyszeniu dała mi możliwości wyjazdów za granicę na ciekawe warsztaty, konferencje, spotkania oraz na poznanie interesujących ludzi, często zmagających się z podobnymi wyzwaniami.

Stowarzyszenie zawsze opierało się na pracy hemofilików lub rodziców chorych dzieci. To się nie zmieniło, jednak obecnie nie ma tylu młodych ludzi z całego świata, którzy chcą się angażować w pracę społeczną. Dzieje się tak, bo od kiedy mamy dobry dostęp do leczenia profilaktycz­nego, wiele osób traktuje to jako oczywistość i niestety nie zauważa, że duży postęp w naszym leczeniu był możliwy dzięki działalności Stowarzyszenia i współpracy z lekarzami oraz ekspertami. Leczenie jest skuteczne, więc część pewnie nawet nie czuje się chora. Nie spędzamy tyle czasu w szpita­lach co kiedyś, dlatego więzi między nami w pewien sposób się rozluźniły.

Młodzi chorzy chyba nie czują potrzeby angażowania się w sprawy innych. Mam też nadzieję, że finansowanie i dostępność do leczenia będzie utrzymane i ciągle rozwijane, ponieważ cały czas pojawiają się nowe leki i terapie. Stabilność i dostęp do leków daje młodym i starszym chorym szansę na normalne życie. Gdyby coś się zmieniło, znów będą nas gnębiły bolesne krwawienia, nieodwracalne uszkodzenia stawów, a w konsekwencji niesprawność.

Coraz lepsze leczenie powoduje, że dziś długość życia chorego na hemofilię nie musi różnić się od długości życia osoby zdrowej. Podstawową formą leczenia jest leczenie profilaktyczne, chroniące przed krwawieniami. Dzięki temu dzieci chore na hemofilię, które od początku otrzymują leczenie profilaktyczne, mogą normalnie żyć i funkcjo­nować.

Nowa definicja profilaktyki World Federation of Hemophilia (WFH) mówi, że należy tak leczyć dzieci, żeby jakość ich życia była porównywalna z jakością życia osób zdrowych. Co to oznacza? Tyle, że jeśli chory chłopiec chce grać w piłkę, to nie należy mu tego zabraniać, ale tak ustawić dawkowanie leczenia profilaktycznego, żeby mógł spełniać swoje marzenia.

Indywidualizacja leczenia profi­laktycznego jest zatem w hemofilii najważniejsza. W trud­niejszej sytuacji są dorośli chorzy na hemofilię, którzy już mają poważne problemy stawowe, często niepełnospraw­ność, będącą efektem niedostatecznego leczenia trwającego wiele lat. W ich przypadku podstawową potrzebą jest dziś nie tylko dobry dostęp do leków, ale też kompleksowa opieka w ośrodkach leczenia. 

Jak wygląda leczenie hemofilii?

Leczenie hemofilii w Polsce jest obecnie oparte na funk­cjonowaniu dwóch programów. Pierwszy to „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, w ramach którego dzieci do 18. roku życia otrzymują leczenie profilaktyczne. Drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemo­filię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który rozpoczął się 20 lat temu (obecnie trwa jego czwarta edycja).

Przed jego powstaniem dostęp do leków (czynników krzepnięcia) w Polsce był na poziomie, który Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiowała jako minimum niezbędne dla ratowania życia. Dziś sytuacja jest diametralnie inna. Jesteśmy w czołówce państw europejskich pod względem zużycia czynnika VIII w hemofilii A i czynnika IX w przy­padku hemofilii B.

Polski system leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne oraz centralna dystrybucja leków są bar­dzo dobrze zorganizowane i chwalone również za granicą. Leki są dostępne w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa oraz w depozytach szpitalnych (jest ich prawie 70), rozmieszczonych w całej Polsce.

Pacjenci mają stały dostęp do leków poprzez centralną dystrybucję współ­działających ze sobą regionalnych centrów krwiodawstwa i krwiolecznictwa. Pozwala to na dokonywanie przesunięć w razie potrzeby do innych regionów Polski, co przekłada się również na racjonalną gospodarkę zakupionymi lekami oraz wykorzystanie ich w terminie ważności.

Narodowe Centrum Krwi (NCK) dokonuje zakupów leków w ramach nieograniczonych postępowań przetargowych, realizowa­nych za pośrednictwem Zakładu Zamówień Publicznych przy Ministrze Zdrowia. 

Nowe ośrodki i kompleksowa opieka

W Polsce obecnie funkcjonuje 27 ośrodków leczenia hemo­filii dla dorosłych i 15 ośrodków dla dzieci. Rolą ośrodka jest kompleksowa opieka nad pacjentami. Warto przypo­mnieć, że hemofilia to choroba rzadka i że są lekarze, którzy nigdy nie zetkną się z takim pacjentem. Dlatego to pacjent musi wiedzieć, gdzie może uzyskać właściwą pomoc.

W ośrodku pacjent powinien – w razie potrzeby – uzyskać pomoc nie tylko hematologa, ale też innych specjalistów, np. ortopedy, fizjoterapeuty, stomatologa, psychologa czy genetyka. Jest to ważne zarówno w ośrodkach zajmujących się leczeniem dzieci, jak i dorosłych. Chorzy na hemofilię dziś żyją coraz dłużej, co oznacza, że mają też inne choroby cywilizacyjne, jak nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, choroby serca, choroby zapalne jelit. Dlatego tak istotna jest wielo­specjalistyczna opieka podstawa, aby możliwe było sku­teczne leczenie innych schorzeń, w tym także nowotworów, które dotykają chorych na hemofilię. Z ośrodkiem leczenia hemofilii powinien być całodobowy kontakt telefoniczny. To niezwykle ważne, by w sytuacji nagłej (np. wypadku) ratownik medyczny czy lekarz SOR mógł skontaktować się z lekarzem dyżurnym i skonsultować sposób postępowania. 

Jedną z ważniejszych potrzeb dorosłych pacjentów, którzy w dzieciństwie nie mieli dostępu do nowoczesnych tera­pii, jest stały dostęp do rehabilitacji i fizjoterapii. Niestety w wielu miejscach brakuje takich specjalistów. 

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to choroba nieprzewidywalna, ale bardzo dobrze poddająca się leczeniu. To genetyczna choroba krwi, zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Jeśli naczynie krwionośne (żyła, tętnica, kapilara) zostanie uszkodzona u zdrowej osoby, elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia tworzą skrzep i szybko zatrzymują krwawienie.

U osób z hemofilią, ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia, tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do przedłużonego krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa lub wewnętrznego, np. do stawów). Hemofilia jest chorobą dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Geny, w których występują mutacje, znajdują się w chromosomie X.

Oznacza to, że chorują tylko mężczyźni, kobiety zaś na ogół są bezobjawowymi nosicielkami, choć część nosicielek może mieć obniżony poziom czynnika krzepnięcia i objawy hemofilii. 

Hemofilia - dwa typy schorzenia 

Są dwa podstawowe typy hemofilii A i B. Chorzy na hemofilię A mają niski poziom lub obniżoną aktywność białka, odpowiedzialnego za krzepnięcie zawartego we krwi czynnika VIII. Chorzy na hemofilię B mają natomiast niski poziom lub obniżoną aktywność czynnika IX.

Oprócz hemofilii, do skaz krwotocznych zalicza się także chorobę von Willebranda, rzadkie niedobory czynników krzepnięcia oraz zaburzenia funkcji płytek krwi. Objawy zaburzeń krzepnięcia zależą od konkretnej choroby.

Są nimi m.in. krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, łokciowych i skokowych (zwłaszcza w przypadku hemofilii), krwawienia do tkanek miękkich i mięśni, łatwe siniaczenie, częste i przewlekłe krwawienia z nosa, silne krwawienie z dziąseł podczas wypadania zębów mlecznych lub po ekstrakcji zęba, przedłużone krwawienia po zabiegu, porodzie lub urazie, ciężkie, długotrwałe krwawienia w trakcie miesiączki, tzw. krwotoczne miesiączki, krwawienia po porodzie (z pępowiny), krwawienia śródczaszkowe. 

Różne typy krwawienia 

Chory na hemofilię, u którego wystąpiło krwawienie do stawu, może odczuwać ból, ciepło i mrowienie zajętego stawu, widoczny jest też obrzęk, a staw ma ograniczoną ruchomość. Najczęściej występują krwawienia do dużych stawów (kolanowych, łokciowych, skokowych). W wyniku częstych krwawień dostawowych dochodzi do ich uszkodzenia, usztywnienia, a nawet unieruchomienia. 

Zdarzają się także krwawienia domięśniowe, które charakteryzuje ból, obrzęk, podwyższenie ciepłoty i usztywnienie mięśni. Jeśli krwawienie jest głębokie, może dojść do ucisku na nerwy lub tętnice, co powoduje nieprzyjemne mrowienie i drętwienie.

Gdy często występują krwawienia domięśniowe, dochodzi do utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, porażenia czucia oraz paraliżu mięśnia. Najczęściej wylewy obserwuje się w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda oraz mięśnia dwugłowego). Wylew krwi może wystąpić także w mięśniu biodrowo-lędźwiowym po prawej stronie, co mylnie sugeruje zapalenie wyrostka robaczkowego. 

Do groźnych krwawień zalicza się krwawienia wewnątrzczasz­kowe, które stanowią główną przyczynę zgonów u chorych na hemofilię. Groźne jest również krwawienie do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej, ponieważ może utrudniać oddychanie. W przebiegu hemofilii mogą występować także wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego (najczęściej z wrzodów żołądka i dwunastnicy) oraz krwiomocz.