Pokonałam zespół Cushinga - rozmowa z Julią Cember-Ogorzałek

Któregoś dnia chciałam włożyć spodnie, ale okazało się, że są za małe – wspomina Julia Cember-Ogorzałek. – Niby nic takiego, pewnie przytyłam. Ale zastanawiające było to, że wcześniej mogłam objadać się słodyczami do woli, a waga stała w miejscu. Przy wzroście 156 cm ważyłam nie więcej niż 52 kilogramy.

Moja pierwsza myśl – spodnie się skurczyły w praniu. Dostrzegłam jednak na swoich nogach dziwne ślady, jakby odciśnięcia po próbie włożenia za małych spodni. Niestety to były pierwsze rozstępy, jeden z charakterystycznych objawów zespołu Cushinga. Ale o tym dowiedziałam się dopiero po ponad dwóch latach diagnozowania.

Zespół Cushinga - historia Julii

Julia przybierała na wadze. Jej koleżanki stosowały modną wówczas dietę i dość szybko na niej chudły. Postanowiła spróbować.

To był czas, gdy razem z narzeczonym szykowaliśmy się do ślubu – opowiada. – Miałam kupioną piękną suknię ślubną, z gorsetem i rozkloszowanym dołem. W listopadzie 2016 roku przeszłam na restrykcyjną dietę ketogeniczną, licząc, że pozbędę się nadmiaru kilogramów. Jadłam kotlety, jajka i piłam koktajle warzywne.

W pierwszym miesiącu stosowania diety schudłam 5 kilogramów. Byłam szczęśliwa. Ale w drugim miesiącu już nie poszło tak dobrze. Obwi­niałam się za to. Ważyłam ponad 60 kilogramów i zaczęłam się obawiać, że narzeczony mnie zostawi, bo nie byłam już tą osobą, w której się zakochał. Ja także nie poznawałam siebie. Byłam uwięziona w ciele, którego nie akceptowałam.

Czas płynął nieubłaganie, a wraz z nim Julia dostrzegała kolejne zmiany w swoim wyglądzie. Na policzkach i klatce piersiowej dostrzegła jasne włoski. Uznała, że pewnie tak było wcześniej, ale nie zauważyła tego. W maju 2017 roku Julia wpadła w histerię. Waży 73 kilogramy i nie mieści się w swoją wymarzoną suknię ślubną. Co robić? Przecież ślub już za miesiąc.

Zaczynam krążyć. Kupiłam inną suknię – mówi Julia. – Ale najgorsze było to, że tkwiłam w przekonaniu, że jestem nieudacz­nikiem życiowym, że niczego nie mogę doprowadzić do końca. 21 kilogramów więcej. Pełna porażka. Poza tym ciągle byłam zmęczona, osowiała, jakby spadło na mnie trudne do wyobrażenia sobie nieszczęście.

Podejrze­wałam, że niedomagam z powodu chorej tarczycy, ale endokrynolog, u którego byłam, odrzucił moje sugestie i odesłał mnie do diabetologa, twierdząc, że mam otyłość brzuszną, czyli prawdopodobnie związaną z cukrzycą.

Diabetolog zapytał mnie o przypadki cukrzycy w rodzi­nie. Potwierdziłam, że cierpieli na nią krewni ze strony mamy. Dopytywał także, czy jestem bardziej podobna do mamy, czy taty. Kiedy powiedziałam, że do mamy, orzekł stan przedcukrzycowy. Zalecił dietę i aktywność fizyczną, bo one działają cuda. Gdy wychodziłam z gabinetu, czułam niedosyt, jakbym została oszukana taką powierz­chowną interpretacją moich dolegliwości.

Julia się nie poddaje. Wraz z narzeczonym tworzą na własne potrzeby tabelę produktów o wysokim indeksie glike­micznym. Oboje decydują, że tego, co w tabeli, nie będą kupować. Każdy wkładany do koszyka produkt był staran­nie oceniany i sprawdzany pod tym kątem. Codziennym rytuałem pary stają się też spacery.

To nie było takie proste – wyznaje Julia. – Nie przyzna­wałam się do tego, ale przed każdym spacerem myślałam, żeby odłożyć go do jutra. Narzeczony bardzo się starał, chciał mi pomóc, więc nie chciałam być niewdzięczna. Ale każdy kilometr był wyzwaniem. Można powiedzieć, że bardziej człapałam, niż maszerowałam.

Przez długi czas myślałam, że trudności z chodzeniem wynikały z tego, że jestem gruba. Że to dlatego nie mogę chodzić po schodach. Zamieszkaliśmy pod Warszawą, gdzie nie ma miejskiej komunikacji. Cieszyło mnie to, bo wszędzie trzeba dotrzeć na piechotę, ale martwiło, że nie mam na to siły.

Z powodu problemów kostno-mięśniowych Julia korzystała z pomocy osteopatki. Na jednej z wizyt specjalistka popro­siła Julię, aby swobodnie przed nią stanęła. Obserwowała jej ciało przez dłuższą chwilę, aż kobieta przybrała natu­ralną dla niej postawę. Wtedy padło rozstrzygające pyta­nie – czy była pani badana w kierunku zespołu Cushinga?

Odpowiedź brzmiała – nie. Wówczas specjalistka podpo­wiedziała, że należy iść do lekarza i zasugerować badania w tym kierunku. Nie bardzo sobie to wyobrażałam, bo to przecież rzadkie schorzenie – mówi Julia. – Zdecydowałam się jednak spró­bować. Zapisałam się do innego endokrynologa i bardzo dobrze trafiłam. Lekarka potraktowała mnie bardzo poważ­nie. Usłyszałam wtedy, że faktycznie, jest takie rzadkie scho­rzenie, i że prawdopodobnie go nie mam, ale jako lekarz musi je wykluczyć.

Badanie poziomu kortyzolu

Lekarka zaleciła mi badanie, które polegało na tym, że otrzymałam od niej tabletkę i dokładną instrukcję, jak ją należy zażyć i co zrobić następnego dnia – wspomina Julia. – Prosta sprawa – połykam tabletkę o 22, kładę się spać, a następnego dnia punktualnie o 8 rano stawiam się na pobranie krwi. Tak zrobiłam. Zlecone badanie miało polegać na oznaczeniu poziomu kortyzolu we krwi. Otrzy­many wynik był w normie. Byłam trochę rozczarowana, bo liczyłam, że badanie coś wreszcie wyjaśni.

Podczas kolejnej wizyty lekarka analizuje uzyskany wynik i wypytuje Julię, czy postąpiła zgodnie z instrukcją. Poważna mina lekarki niepokoi Julię. Gdy dowiaduje się, że oczekiwany wynik poziomu kortyzolu powinien być na poziomie „zero”, bo zażyty wieczorem deksametazon hamuje wydzielanie kortyzolu, Julia aż wstrzymuje oddech.

Lekarka wyjaśniła mi, że organizm nie zareagował na podany lek – wspomina Julia. Może to źle zabrzmi, ale poczułam pewne podniecenie, że może wreszcie jeste­śmy na dobrej drodze do postawienia właściwej diagnozy. Dostałam skierowanie do szpitala na kolejne badania. W szpitalu przeprowadzono dokładny wywiad, pytano mnie o leki, które przyjmuję.

Przyznałam, że stosuję diure­tyki, aby pozbyć się nadmiaru wody z organizmu. Lekarka zwróciła także uwagę na wysypkę, która się u mnie poja­wiła. Osobiście byłam przekonana, że ma ona związek ze zmianą diety. Byłam w błędzie. To był kolejny objaw mojej choroby. Zapytano mnie także o miesiączkę. Gdybym jej nie miała, byłabym podręcznikowym przykładem zespołu Cushinga, ponieważ zaburza on cykl menstruacyjny i jest przyczyną niepłodności.

Podczas rozmowy z lekarką Julia dowiedziała się, że eks­perci już wiedzą, co jej dolega, ale nie znają jeszcze miejsc, w którym rodzi się problem, czyli guz pobudzający orga­nizm do nadmiernego wytwarzania kortyzolu. A możliwo­ści są dwie – guz w przysadce lub guz w nadnerczach.

Operacja usunięcia guza

Po przeprowadzeniu kolejnych badań okazało się, że guz wytwarzający nadmiar kortyzolu jest umiejscowiony w lewym nadnerczu. Przed operacją Julia ważyła 83 kilo­gramy. Dowiedziała się też, że niezależnie od tego, cokol­wiek by jadła lub nawet gdyby w ogóle nic nie jadła, to i tak będzie tyła.

Aby to powstrzymać konieczna jest operacja, którą wyznaczono na grudzień 2018 roku. Z niecierpliwością czekałam na operację – przyznaje Julia. – Pokładałam w niej wielkie nadzieje. Nie powie­działam o tym wcześniej, ale choroba miała jeszcze jeden nieprzyjemny objaw. To były stany lękowe.

Obawiałam się wszystkiego i wszystkich. To koszmarne uczucie, gdy boisz się własnego cienia. W mojej głowie kłębiły się myśli, które nie miały nic wspólnego z rzeczywistością. Nie panowałam nad tym. Potrafiłam godzinami siedzieć w łazience i płakać bez powodu.

Operacja przebiegła bez komplikacji. Wykonano ją laparo­skopowo, co sprzyja szybszemu powrotowi do pełnej spraw­ności. W dzień po operacji Julia weszła na wagę i z radością stwierdziła, że zgubiła trzy kilogramy.

Tuż przed operacją Julia uprzedzała chirurga, że spodziewa się miesiączki i obawia się, że może się ona zacząć w jej trakcie. Lekarz uśmiechnął się i powiedział tylko, że nie takie rzeczy widziano na sali operacyjnej.

Po operacji też nie dostałam okresu, ale sądziłam, że ma to związek z usunięciem guza – opowiada Julia – Tłuma­czyłam sobie, że organizm nie wrócił jeszcze do równowagi, że nadal poziom kortyzolu może być wysoki, a to przecież blokuje funkcjonowanie jajników.

W luźnej rozmowie mój mąż powiedział, że może brak miesiączki oznacza, że jestem w ciąży. Fuknęłam na niego, że przy zespole Cushinga zajście w ciążę nie jest możliwe, zresztą po drodze była operacja, a to prawdopodobnie zaszkodziłoby dziecku, nawet gdybym była w bardzo wczesnej ciąży. Mimo swoich wątpliwości poszłam do ginekologa.

Opowiedziałam swoją historię i przygodę z cushingiem. Powiedziałam, że spo­dziewam się miesiączki, ale jej nie ma. Co robić? Lekarz zlecił mi badania z krwi i kazał przyjść z wynikami. Nie wytrzymałam jednak i poszłam na dyżur do szpitala gine­kologicznego. Po badaniu okazało się, że jestem w ciąży. Pierwszy raz zobaczyłam moje siedmiotygodniowe dziecko. Nie posiadałam się z radości, widząc, jak się porusza i kręci.

Ciąża zakończyła się sukcesem. Julia urodziła zdrowego synka. I chociaż nie brakowało w jej życiu wielu ostrych zakrętów, wyszła na prostą. Skutecznie pogoniła cushinga. Obecnie cieszy się szczęśliwym życiem rodzinnym. Ma – jak sama mówi – niezwykłego męża, wspaniałych dwóch synów, może się realizować zawodowo i zwyczajnie cieszyć się każdym dniem.

Zmagania z zespołem Cushinga i doświadczanie bardzo nieprzyjemnych objawów tej przypadłości bardzo dużo mnie nauczyło – wyznaje. – Już nie przejmuję się drobia­zgami, rzeczami, które nie są warte uwagi. Czepię radość ze świata i wiem, że zdrowie to rzecz najważniejsza.

W grud­niu 2024 roku obchodziłam szóstą rocznicę operacji, usu­nięcia guza z nadnercza. To dla mnie jak ponowne naro­dziny. Schudłam i chociaż nie wróciłam jeszcze do dawnej wagi, mam nadzieję, że stopniowo dojdę do formy. Teraz uwielbiam spacery, już nie męczy mnie wysiłek fizyczny. Jestem zdrowa, nie biorę leków. Jestem w pełni szczęśliwa.

Na czym polega zespół Cushinga?

Zespół Cushinga to wiele objawów klinicznych prowokowanych nadmiernym wydzielaniem przez organizm kortyzolu, który potocznie nazywany jest hormonem stresu. Inną przyczyną zespołu Cushinga jest długotrwałe przyjmowanie przez pacjenta glikokortykosteroidów z powodu leczenia innych schorzeń, np. miastenii czy reumatoidalnego zapalenia stawów.

W literaturze medycznej można znaleźć dwa podobnie brzmiące określenia – zespół Cushinga i choroba Cushinga. Nie są one tożsame. Podział na zespół i chorobę Cushinga jest związany z miejscem nadmiernego wytwarzania kortyzolu. W 60–70% przypadków przyczyną choroby jest mikrogruczolak przysadki, który w nadmiarze wydziela hormon adrenokortykotropowy (ACTH), pobudzający nadnercza do produkcji nadmiernej ilości kortyzolu. W takim przypadku mówimy o chorobie Cushinga.

ACTH może być wydzielany także przez inne nowotwory, rozwijające się w innych narządach. Statystycznie dotyczy to 5–10% pacjentów. U 20% pacjentów objawy zespołu Cushinga wywołuje guz nadnerczy (łagodny gruczolak lub rak), który produkuje nadmierne ilości kortyzolu. To tzw. ACTH – niezależny zespół Cushinga.

Wyróżnia się także jatrogenny zespół Cushinga, ale ten jest następstwem przyjmowania glikokortykosteroidów w przebiegu długotrwałego leczenia innych schorzeń, np. reumatoidalnego zapalenia stawów. Endogenny zespół Cushinga, czyli spowodowany nadmiernym wytwarzaniem kortyzolu przez organizm, występuje rzadko – corocznie stwierdza się kilka (1–10) nowych zachorowań na 1 mln osób.

W jaki sposób objawia się zespół Cushinga?

Większość objawów, które przedstawiamy, występuje u chorych z późnym rozpoznaniem zespołu Cushinga. Początkowo pojawiają się pojedyncze, dość nietypowe objawy, które utrudniają prawidłowe rozpoznanie tej rzadkiej dolegliwości. Wśród somatycznych objawów zespołu Cushinga wymienia się także:

• Otyłość centralną (u 79–97% pacjentów). Tkanka tłuszczowa gromadzi się na twarzy, powodując jej znaczne zaokrąglenie, co często opisuje się jako twarz „jak księżyc w pełni”. Tłuszcz odkłada się także na tułowiu, a szczególnie na karku (tzw. bawoli kark) oraz na brzuchu i nad obojczykami.
• Zaniki mięśni kończyn dolnych i górnych. Stają się one nieproporcjonalnie szczupłe w porównaniu z resztą sylwetki. Zmiany w mięśniach szkieletowych spowodowane są nasileniem katabolizmu, czyli rozpadu białek (efekt działania kortyzolu). Zanik mięśni zwykle dotyczy obręczy barkowej i biodrowej. Mięśnie są słabe, co zniechęca chorych do jakiejkolwiek aktywności fizycznej.
• Ścieńczenie skóry i rumień, czyli zaczerwienienie twarzy, pojawia się u 50–94% osób. Na brzuchu występują żywoczerwone rozstępy, co dotyczy 50–70% chorych. Sinoczerwone rozstępy są charakterystyczne dla zespołu Cushinga. Powstają w wyniku pękania włókien sprężystych, co powoduje powstawanie trwałych blizn. Rzadziej rozstępy widoczne są na udach, piersiach i pośladkach. Większość pacjentów zmaga się z trądzikiem. Pojawia się również nadmierne owłosienie typu męskiego u kobiet (hirsutyzm). Dotyczy to 64–81% pacjentów. Łatwe siniaczenie ciała dotyka 23–84% osób, a u 28–60% występują obrzęki.
• Nadmierny apetyt to także „zasługa” wysokiego poziomu kortyzolu. Przejadając się, pacjent szybko przybiera na wadze, tyje. Problemu nie rozwiążą wymyślne diety. Jedynym ratunkiem jest przywrócenie właściwego poziomu kortyzolu, co skutkuje utratą nadmiernych kilogramów.
• Łatwe męczenie się dotyka 29–90% osób. Jest ono na tyle nasilone, że chory nie może przejść nawet krótkiego dystansu czy wejść po schodach na pierwsze piętro.
• 70–87% osób ma podwyższone ciśnienie tętnicze, a blisko 47% zmaga się z bólami głowy. Może wystąpić także niewydolność serca oraz skłonność do powstawania zakrzepów żylnych.

• Zaburzenia psychiczne – tu dominuje depresja, psychozy, zaburzenia snu, nieuzasadniony lęk, chwiejność emocjonalna, zaburzenia funkcji poznawczych. Problemy związane z psychiką ma 30–86% osób.
• Bóle kostne, na które skarży się 40–50% pacjentów, mają związek ze złamaniami, wynikającymi z zaawansowanej osteoporozy.
• Nawracające infekcje mają związek z zaburzeniami odporności. Pacjenci są bardziej podatni na ciężkie zakażenia bakteryjne, zakażenia grzybicze skóry, paznokci i błon śluzowych.
• Zaburzenia miesiączkowania u kobiet (55–80%), osłabienie lub zanik popędu płciowego, impotencja u mężczyzn (55–80%)
• Zaburzenia widzenia mogą się manifestować jako tzw. podwójne widzenie. Jeśli schorzenie jest zaawansowane, może dojść do podwichnięcia soczewki – soczewka nie utrzymuje się pośrodku źrenicy – lub wystąpienia objawów, sugerujących uciskową neuropatię nerwu wzrokowego, w tym postępującą utratą wzroku lub odbarwieniem.
• Objawy choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy – zgaga, ból brzucha (0–21%).
• Zaburzenia metaboliczne przejawiają się jako upośledzenie tolerancji glukozy lub cukrzyca.

Jak diagnozuje się zespół Cushinga?

Niektórzy pacjenci latami czekają na postawienie właściwej diagnozy. Wędrują od specjalisty do specjalisty. W miarę pojawiania się kolejnych objawów pacjent "zalicza" kolejnych lekarzy – neurologa, dermatologa, ginekologa, ale nie dowiaduje się, co mu dolega.

Każdy pacjent z podejrzeniem endogennego zespołu Cushinga wymaga wykonania badań przesiewowych, potwierdzających nadmiar kortyzolu w organizmie. Oprócz podstawowych badań laboratoryjnych należy wykonać:

• test hamowania z użyciem 1 mg deksametazonu (DXM)

Test polega na podaniu tabletki 1 mg DXM przed snem (ok. 23.00–24.00) a następnie oznaczeniu kortyzolu w próbce krwi pobranej rano (8.00–9.00) na czczo następnego dnia. Test ten można wykonać w warunkach ambulatoryjnych.

• dobowe wydalanie wolnego kortyzolu w moczu

W tym celu pacjent po oddaniu porannej porcji moczu do toalety zbiera mocz do pojemnika przez 24 godziny. Zbiórkę kończy się po oddaniu pierwszej porcji moczu następnego dnia rano po przebudzeniu. Oznaczenie wolnego kortyzolu w moczu należy powtórzyć po kilku dniach, oznaczanie stężenia kortyzolu (we krwi lub ślinie) późnym wieczorem (23.00–24.00). Dla zespołu Cushinga charakterystyczne jest podwyższone stężenie kortyzolu w godzinach wieczornych. U osób zdrowych o tej porze stężenie kortyzolu jest niskie. Badanie wykonuje się w szpitalu.

Jeżeli badania i testy potwierdzają wysoki poziom kortyzolu, wykonuje się badania obrazowe, aby precyzyjnie określić przyczynę dolegliwości. Zazwyczaj robi się tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny nadnerczy, gdy badania hormonalne wskazują na obecność guza nadnerczy.

Przy podejrzeniu choroby Cushinga wykonuje się rezonans magnetyczny okolicy przysadki. Tomografię komputerową klatki piersiowej i jamy brzusznej, USG tarczycy, badania radioizotopowe przeprowadza się przy podejrzeniu występowania pozaprzysadkowego guza wydzielającego ACTH.

Leczenie zespołu Cushinga 

Leczenie zespołu Cushinga zależy od jego przyczyny. Gruczolaki przysadki (choroba Cushinga) oraz guzy nadnerczy leczy się operacyjnie. Nieleczona lub nieskutecznie leczona choroba daje złe rokowania.

Śmiertelność w zespole Cushinga wynosi 50% w ciągu 5 lat. Natomiast operacyjne usunięcie hormonalnie czynnego guza nadnerczy lub gruczolaka przysadki powoduje ustąpienie objawów somatycznych i cofnięcie się zaburzeń metabolicznych. W części przypadków leczenie zabiegowe może doprowadzić do ustąpienia objawów zespołu Cushinga (takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca).

Sposoby zapobiegania wystąpieniu endogennego zespołu Cushinga nie są znane. Schorzenie swoją nazwę zawdzięcza amerykańskiemu neurochirurgowi, pionierowi chirurgii mózgu, którym jest Harvey Williams Cushing. Uczony żył w latach 1869–1939.